1. MALALTIES GENÈTIQUES
Fet per: Ignasi Amat

2. INDEX
 Què són les malalties genètiques?
 Com actuen?
 Tipus de malalties genètiques
 Causes d’aquestes malalties
 Exemples de malalties genètiques

3. Què són les malalties
genètiques?
 Una malaltia genètica és una condició patològica causada per una alteració del
genoma. Si el gen alterat està present en els gàmetes, serà hereditària, pel contrari
solament afectarà a les cèl·lules somàtiques i no s’heretaran

4. Com actuen?
Es transmet per els gens, dels gens van directament a atacar les cèl·lules i el gen que ha
estat atacat per la enfermetat, es transmet al reproduir-se.

5. Tipus de malalties
genètiques
 Hi ha tres tipus:
 Alteracions monogèniques: Un gen està alterat i aquestes condicions s’hereten en
forma autosòmica
 Alteracions cromosòmiques: Es produeixen per un excés o bé un defecte de material
cromosòmic
 Alteracions multifactorials: És la interacció de diversos gens amb el medi ambient,
que influeix en l’expressió

6. Causes de les malalties
genètiques
 Hi ha varies causes:
 Mutació
 Duplicació de cromosomes
 Falta d’una part d’un cromosoma

7. Exemples de malalties
genètiques
 -Sindrome d’algelman
 -Daltonisme
 Sindrome de dawn
 Sindrome de Edwards
 Malaltia de canavan

8. Sindrome d’algelman
 És una malaltia neuro-genètica caracteritzada per un dessarrollat retras.

9. Daltonisme
 El daltonisme, anomenat així per John Dalton que ho era, és un tipus
de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o
dos colors.

10. Sindrome de dawn
 La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia
extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals
(trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard
mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.

11. Sindrome de Edwards
 És una aneuploïdia humana que es caracteritza per la presencia d’un cromosoma
addicional complet en el parell 18.

12. Malaltia de canavan
 És un trastorn hereditari del metabolisme de l’àcid aspartic que es caracteritza per la
degeneració de la materia blanca del cervell