Primer de batxillerat, biologia.

1. L’enginyeria genètica i la teràpia de malalties humanes
dimarts 2 d’abril de 13

2. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Es coneixen unes 3.000 malalties genètiques en els
humans. El 2% dels nadons tenen una d’aquestes malalties.
En la major part dels casos no se n’han identificat els gens
responsables; tan sols se’n coneixen uns quants. En molt
poques d’aquestes malalties es disposa d’un mecanisme
per incorporar el gen correcte a les cèl3lules de l’individu
afectat. Davant d’aquestes dificultats, molt sovint s’opta per
transferir el gen humà normal a un bacteri, obtenir la
substància a partir d’aquest i després injectar-la
dimarts 2 d’abril de 13

3. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Teràpia de la cèl·lula somàtica Cèl·lules extirpades del En el laboratori,
pacient modifiquem un virus
perquè no es pugui
reproduir
Quan es disposa del mecanisme
per fer arribar el gen correcte a les
Les cèl·lules modificades
cèl·lules somàtiques de l’ésser genèticament produeixen
la proteïna desitjada o Insertem el
hormona gen dins del
humà, produint un canvi en tan sols virus
determinades cèl·lules Les cèl·lues modificades
s’introdueixen en el
pacient
El virus modificat és barrejat
amb cèl·lules provinents del
pacient
Teràpia de la cèl·lula germinal Les cèl·lules del pacient són
alterades genèticament
Quan el gen s’introdueix en els
gàmetes, ja que totes les cèl·lules
descendents incorporaran el gen forani
dimarts 2 d’abril de 13

4. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Substàncies humanes produïdes per bacteris
Insulina
Molècula encarregada de controlar els Gen de la
nivells de glucosa a la sang Plàsmid d’expressió en bacteris
insulina
humana
Gen de la insulina humana
inserit en el plàsmid
bacterià
Transgen operat per operó lac Escherichia coli
INSULINA
Escherichia coli
DNA bacterià recombinant
Multiplicació dels
bacteris
Producció d’insulina en INSULINA
gran quantitat HUMANA
Purificació i
extracció
dimarts 2 d’abril de 13

5. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Substàncies humanes produïdes per bacteris
DNA dador del gen
Hormona del creixement Gen
resistent a
Regió d’interès
un
antibiòtic
Hormona usada per tractar
problemes de nanisme Extrems
cohesius
Hibridació +
DNAligasa
DNA recombinant
Transgen operat per operó lac Inserció del DNA
Bacteri Cromosoma
bacterià Bacteri plaquejat en un
medi amb antibiòtic
clonatge
tan sols creixen els bacteris
recombinants, que produiran la
proteïna o hormona d’interès
clon
dimarts 2 d’abril de 13

6. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Substàncies humanes produïdes per bacteris
DNA dador del gen
Interferó (IFN) Gen
resistent a
Regió d’interès
un
antibiòtic
Extrems
cohesius
Molècula que limita i fins i tot anul·la els
enfectes de les infeccions víriques, com Hibridació +
DNAligasa
els refredats, hepatits, herpes, ràbia, etc. i DNA recombinant
fins i tot en aplicacions prolongades
Inserció del DNA
disminueix els efectes del càncer
Bacteri Cromosoma
bacterià Bacteri plaquejat en un
medi amb antibiòtic
clonatge
tan sols creixen els bacteris
recombinants, que produiran la
proteïna o hormona d’interès
clon
dimarts 2 d’abril de 13

7. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Introducció de gens en cèl·lules humanes
Per desgràcia, van aparèixer dos
Mancança de l’enzim
casos de càncer lligats al retrovirus, i
adenosina-desaminasa (ADA)
el tractament s’ha suspès
Implica errors en els limfòcits,
que posa fi a la vida del pacient
És coneguda amb el nom de
malaltia dels “infants bombolla”,
perquè aquests infants han de
viure completament aïllats del
contacte amb gèrmens
Ha estat la primera malaltia
tractada amb teràpia gènica.
L’any 2000 es van tractar 10
nens i nou van millorar
dimarts 2 d’abril de 13

8. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Introducció de gens en cèl·lules humanes
Talassèmia
Malalties relacionades amb la presència
d’hemoglobines diferents de les normals,
donant lloc a anèmies més o menys greus
Pròpia de poblacions humanes
de la conca mediterrània, i és
deguda a alteracions en els gens
de les hemoglobines
El tractament amb enginyeria genètica
consisteix en retirar eritroblasts, introduir-
hi el gen correcte a través de retrovirus i
tornar-les al flux sanguini perquè
s’implantin de nou a la medul·la òssia
dimarts 2 d’abril de 13

9. L’enginyeria genètica i la teràpia de
malalties humanes
Obtenció de vacunes recombinants
Vacuna de l’hepatitis B
Obtenció de vacunes sense risc de
provocar la malaltia, ja que no s’inoculen Es talla del gen víric que codifica la
bacteris o virus atenuats o morts sinó proteïna, s’insereix en un plàsmid
només una o dues de les seves proteïnes bacterià i el DNA recombinant
que es comporten com a antígens i resultant s’introdueix en el nucli
desencadenen la síntsei d’anticossos d’una cèl·lula de llevat
(Saccaromyces cerevisae), que
produeix la proteïna recombinant,
que prèvia glicosidació per la
pròpia cèl·lula, serveix per a la
vacunació de les persones
dimarts 2 d’abril de 13