1. 16 Novembre 2013
LA SINDROME DI EHLERSDANLOS DI TIPO
IPERMOBILE
PRIMO CONVEGNO
NAZIONALE
PATIENT-ORIENTED
Sindrome di Ehlers-Danlos
ipermobile/sindrome da ipermobilità articolare:
GENETICA CLINICA
Marco Castori
Ambulatorio di Genetica Medica
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
(Direttore: Prof.ssa Paola Grammatico)
Dipartimento di Medicina Molecolare
Sapienza Università di Roma
A.O. San Camillo-Forlanini, Roma

2. 16 Novembre 2013
LA SINDROME DI EHLERSDANLOS DI TIPO
IPERMOBILE
PRIMO CONVEGNO
NAZIONALE
PATIENT-ORIENTED
“Where is the Life we have lost in living?
Where is the wisdom we have lost in knowledge?
Where is the knowledge we have lost in information?”
(T.S. Eliot, “The Rock”, 1934)

3. Definizione
16 Novembre 2013
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IPERMOBILE
PRIMO CONVEGNO
NAZIONALE
PATIENT-ORIENTED
Ipermobilità articolare (IA): capacità di una o più articolazioni di subire
mobilitazioni (attive e/o passive) “più ampie” rispetto allo standard
Instabilità articolare: tendenza di una o più articolazioni a poter essere
mobilitate lungo assi non fisiologiche
Interpretazione “classica”
Variabilità
fisiologica
Ipermobilità
articolare
Tratto para-fisiologico
(predisposizione)
Evento
patologico
Instabilità
articolare
Trauma
articolare
>
>
Nella letteratura medica (inclusa quella consolidata), l’IA è considerata
all’interno della variabilità fisiologica e capace solo eccezionalmente
di determinare sintomi e/o problematiche mediche

4. Definizione
16 Novembre 2013
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L’IA è un tratto comune ed apparentemente asintomatico
 In EU e USA: ~4% della popolazione adulta
 Più comune nelle donne e nei bambini
 Più comune in Africa ed America Latina
L’IA è un tratto occasionalmente acquisito (trauma, intervento
chirurgico, processo infiammatorio cronico reumatico, ecc) e più
frequentemente costituzionale (genetico?)
L’IA si può distinguere in base alla sua distribuzione nel corpo
Distale
Localizzata
Generalizzata

5. Una finestra sul… CORPO
16 Novembre 2013
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6. Del perché “così comune”…
16 Novembre 2013
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L’IA può essere considerata un VANTAGGIO?
Se sì, perché è più comune nelle donne? E quando?
 Travaglio più breve
 Minor rischio di lacerazioni post-partum vaginale
 Maggior accomodamento pelvico a fine gravidanza
 Migliori performance fisiche in età giovane adulta
Esordio tardivo
delle complicanze
Pressione selettiva
↓ Mortalità
materna e neonatale
Scarso impatto sulla
performance riproduttiva
TRATTO
COMUNE

7. Valutazione dell’ipermobilità articolare
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Come si “misura” l’IA?
Indice di Beighton per la valutazione dell’ipermobilità articolare generalizzata.
Manovra
Sì
No
Opposizione passiva e completa del pollice destro sul versante volare dell’avambraccio
1
0
Opposizione passiva e completa del pollice sinistro sul versante volare dell’avambraccio
1
0
Flessione dorsale passiva del V dito destro oltre i 90°
1
0
Flessione dorsale passiva del V dito sinistro oltre i 90°
1
0
Iperestensione del gomito destro oltre i 190°
1
0
Iperestensione del gomito sinistro oltre i 190°
1
0
Iperestensione del ginocchio destro oltre i 190°
1
0
Iperestensione del ginocchio sinistro oltre i 190°
1
0
Flessione anteriore della colonna a gambe estese con i palmi aderenti al pavimento
1
0

8. Valutazione dell’ipermobilità articolare
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Limiti dell’indice di Beighton:
 Progressiva riduzione con l’età
nei soggetti sintomatici
 Mancanza di aggiustamenti per
età, sesso ed etnia
 Valutazione di un ristretto numero
di gruppi articolari
Possibili soluzioni:
1. Nella valutazione globale del soggetto, misurare la mobilità anche
delle articolari non comprese nell’indice
2. Individuare degli standard interni per l’aggiustamento del cut-off
(5/9) per le principali variabili
3. Indagare l’IA anamnestica con un breve questionario (Hakim e
Grahame, 2003)

9. Patologie ereditabili del tessuto connettivo
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L’IA, soprattutto se generalizzata, è spia di patologia (RARA)
ereditabile del tessuto connettivo
Sindromi Marfanoidi
Sindromi di
Ehlers-Danlos
Displasie scheletriche
Cutis laxae ereditarie

10. Sindrome da ipermobilità articolare
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Sindrome da ipermobilità articolare, o sindrome di Ehlers-Danlos
ipermobile:
 Patologia del tessuto connettivo più comune (rara?)
 Estrema eterogeneità clinica (e genetica?)
 Basi molecolari ignote (multi/oligofattoriale?)
 Diagnosi di esclusione (accurata?)

11. Ipermobilità articolare oligosintomatica
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Patologie singolarmente associate ad ipermobilità articolare.
Condizioni
Referenze
Amplificazione somatosensoriale
Baeza-Velasco e coll., 2011
Ansia
Bulbena e coll., 2004; Baeza-Velasco e coll., 2011
Cefalea cronica giornaliera
Rozen e coll., 2006
Cefalea da perdite spontanee di liquido
Schievink e coll., 2004
cefalorachidiano
Disfunzione evacuatoria rettale
Mohammed e coll., 2010
Distonia persistente
Kassavetis e coll., 2012
Distress psicologico
Baeza-Velasco e coll., 2011
Disturbo funzionale gastrointestinale
Zarate e coll., 2010
Ernia iatale
Al-Rawi e coll., 2004
Fibromialgia
Goldman, 1991; Gedalia e coll., 1993; Ofluoglu e coll.,
2006; Sendur e coll., 2007
Incontinenza fecale
Arunkalaivanan e coll., 2009
Incontinenza urinaria da sforzo
Karan e coll., 2004
Malattia di Crohn
Vounotrypidis e coll., 2009
Malformazione di Chiari tipo 1
Milhorat e coll., 2007
Prolasso pelvico
Lammers e coll., 2012
Sindrome da fatica cronica
Barron e coll., 2002; Nijs e coll., 2004; Nijs e coll., 2006
Sindrome da tachicardia posturale
Mathias e coll., 2011
Sindrome del tunnel carpale
Aktas e coll., 2008
Sindrome dolorosa complessa regionale
Stoler and Oaklander, 2006
Stipsi cronica
de Kort e coll., 2003; Manning e coll., 2003;
Reilly e coll., 2008

12. Ipermobilità e popolazione
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Patologie rare
del tessuto
connettivo
Sindrome da
ipermobilità
articolare
Ipermobilità articolare
OLIGOsintomatica
Ipermobilità articolare Asintomatica
Popolazione Generale

13. Domande senza risposta…
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
Quante persone, nella popolazione generale, affette da
patologie funzionali (reflusso gastroesofageo, fibromialgia,
sindrome del colon irritabile, ecc) hanno, in realtà, un difetto
ereditabile (lieve? allele ipomorfo?) del tessuto connettivo?

Quante persone con ipermobilità articolare oligosintomatica
sono affette, in realtà, da un vera patologia ereditabile del
tessuto connettivo sistemica e non sono quindi una
“variabilità del normale”?

Quante persone affette da “sindrome da ipermobilità
articolare” sono, in realtà, affette da varianti atipiche di
patologie ereditabili del tessuto connettivo apparentemente
più rare?

14. Sindromi di Ehlers-Danlos (SED)
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Nel complesso, la patologia ereditabile del tessuto connettivo più
COMUNE (<1/5.000).
Comprende varie condizioni geneticamente ed, in parte, clinicamente
distinguibili, ma accumunate dalla variabile associazione di:

Iperelasticità e fragilità delle strutture articolari non ossificate (IA)

Iperelasticità e fragilità della cute

Iperelasticità (aumentata compliance) e fragilità dei vasi e degli
organi interni

15. Classificazione
16 Novembre 2013
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Classificazione delle sindromi di Ehlers-Danlos.
Variante
Maggiore
Classica
Ipermobile/sindrome da ipermobilità articolare
Vascolare
Cifoscoliotica
Artrocalasica
Dermatosparassi
Minore
Da deficit di tenascina X
Con deficit di 21α-idrossilasi (sindrome genomica)
Classica con rotture arteriose
Cardiaca-valvolare
Sovrapposizione SED/OI
Con eterotopia periventricolare
Muscolocontratturale
Spondilocheirodisplastica
Progeroide
Cifoscoliotica con miopatia ed ipoacusia
Con parodontite
Sindrome della cornea fragile (brittle cornea syndrome) tipo 1
Sindrome della cornea fragile (brittle cornea syndrome) tipo 2
Eredità
Gene/i
AD
AD ?
AD
AR
AD
AR
COL5A1, COL5A2
Sconosciuto
COL3A1
PLOD1
COL1A1, COL1A2
ADAMTS2
AR, AD ?
AR
AD
AR
AD
DLX
AR
AR
AR
AR
AD
AR
AR
TNXB
TNXB/CYP21B
COL1A1
COL1A2
COL1A1, COL1A2
FMNA
CHST14
SLC39A13
B4GALT7
FKBP14
Sconosciuto
ZNF469
PRDM5

16. Quadro clinico
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Rotture
vascolari
SED classico
Cutis laxa
SED
dermatosparassi
Ecc, ecc…
Cicatrici
atrofiche
SED classico Dislocazioni
congenite
SED artrocalas.
Core
phenotype
Fragilità
corneale
Brittle cornea
syn.
Scoliosi
congenita
SED cifoscoliot.
Miopatia
SED deficit
Tenascina X

17. Core phenotype
16 Novembre 2013
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1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Microtraumatismi, macrotraumatismi e disfunzioni articolari
croniche correlate
Dolore muscoloscheletrico cronico-ricorrente
Astenia cronica
Disfunzione del piano pelvico
Fragilità capillare (deficit coagulativo aspecifico)
Disfunzioni viscerali e cardiovascolari da aumentata
compliance
Sintomi satellite muscolari, neurologici e psicologici (???)
≈
Sindrome da ipermobilità articolare/
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

18. Sindrome da ipermobilità articolare (2)
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Grazie alla sua frequenza inaspettatamente alta,
La sindrome da ipermobilità articolare è un MODELLO di studio:

Patologico molecolare

Fisiopatologico “classico”

Terapeutico

Assistenziale
Per molte patologie ereditabili del tessuto connettivo
Dolore
Fatica
Disabilità

19. Core phenotype
16 Novembre 2013
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Danno articolare
 Tendenza a distorsioni, dislocazioni ed entesopatie
 Osteoartrosi ed osteopenia/porosi precoce
 Disfunzioni compartimentali (ATM, pelvi, spalla, anca, ecc)
Dolore muscoloscheletrico cronico-ricorrente
 Artralgie
 Crampi muscolari
 Fibromialgia
 Dolore miofasciale
 Neuropatie da compressione
Astenia cronica
 Sonno disturbato ed astenia mattutina
 Facile stancabilità/debolezza muscolare
 Malessere post-esercizio
Disfunzione del piano pelvico
 Prolassi uterini, rettali e vescicali
 Incontinenza sfinterica
 Vulvodinia/dispareunia

20. Core phenotype
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Deficit coagulativo
 Facile formazione di ecchimosi
 Tendenza alle gengivorragie e rinorragie
 Occasionali emorragie gastrointestinali
 Difficoltà nel riparo delle ferite
Disfunzioni viscerali e cardiovascolari
 Disautonomia cardiovascolare (intolleranza ortostatica)
 Patologia funzionale gastrointestinale (panintestinale)
 Vescica iporeattiva/ipertono sfinterico
 Ostruzione pauci/asintomatica delle basse vie respiratorie
Sintomi satellite muscolari, neurologici e psicologici (???)
 Mioclonie
 Tremori
 Deficit propriocettivo
 Deficit di memoria e concentrazione
 Sintomi vari di tipo “vegetativo”
 Fenotipo psicologico “caratteristico”
 Ecc, ecc

21. Evoluzione temporale del fenotipo
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Numerosità del campione
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Conce- Neonato
pimento
(?)
Bambino
“goffo”
Linea della vita
Cinquantenne
inabile
Possibilità di individuare fasi discrete (ad es., tre) per le quali
tratteggiare una identità fenotipica distinguibile, una consecutio
temporum, un pannello di diagnosi differenziali più comuni e un
programma preventivo/terapeutico specifico.

22. Dolore
16 Novembre 2013
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Il DOLORE è tra i sintomi più frequentemente riferiti dai pazienti affetti da
patologie ereditabili del tessuto connettivo.
Per decenni trascurato dagli specialisti che più frequentemente
incontravano questo tipo di pazienti, ora il DOLORE rappresenta uno dei
campi più prolifici di studio in queste condizioni.
Estrema eterogeneità “sintomatologica” e “fisiopatologica”

23. Dolore
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[1]: Factors influencing joint stability mainly include the degree of ligamentous laxity (primary genetic defect?), muscle tone and
proprioception. [2]: Manifesting as occasional painful sensations secondary to sprains, strains and joint dislocations. [3]: Joint
microtraumatism is usually asymptomatic, although may associate with precocious osteoarthritis and lower bone mass. [4]: With or
without features of fibromyalgia. [5] Factors influencing visceral elasticity mainly include the degree of “tissue laxity” at the visceral
wall and ligaments (primary genetic defect?), visceral muscle tone and mechanoception. [6]: Such as chronic constipation,
esophageal and gastric motor dysfunction, and underactive bladder. [7]: Such as irritative bowel syndrome, interstitial cystitis and
chronic pelvic pain syndrome.

24. Cefalea
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Type of headache
Type of study
Evidence
Migraine
Case-control
study
Cervicogenic headache
Multiple casecontrol studies
This headache is reported in ~3/4
women with JHS/EDS-HT and
associates with disability
Upper cervical spine dysfunction is
considered a feature of this headache
Neck-tongue syndrome
Multiple case
series
Case series
Various C0-C2 pathologies predispose
to/associate with this headache
This headache is common in EDS
patients
Case series
JHM/EDS is observed in ~1/3 patients
with this headache
Headache secondary to
TMJ dysfunction
Headache secondary to
spontaneous CSF leakage
New daily persistent
headache
Case series
Headache secondary to
Chiari malformation
Case reports
Post-traumatic headache
Case report
Possible underlying
mechanism(s) of head pain
Cardiovascular dysautonomia
Reference
Bendik et al., 2011
Intracranial arteriopathy
Amplification of pericranial
musculotensive stress due to
upper cervical spine dysfunction
Intermittent C2 compressions due
to upper cervical spine instability
Amplification of pericranial
musculotensive stress due to TMJ
dysfunction
Meningeal fragility
Hall et al., 2008
Orrell and Marsden, 1994
De Coster et al., 2005
Schievink et al., 2004
Proneness to meningeal
protrusions
JHM ± cervical spine instability has
Brainstem intermittent compression Rozen et al., 2006
been reported in 10/12 patients with this due to upper cervical spine
headache
instability
Chiari malformation has been reported Chiari malformation may occur as Castori et al., 2010a
in single patients with EDS
a remote consequence of cervical
spine instability1
This headache has been reported in
Proneness to musculoskeletal
Jacome, 1999
single EDS patients
traumas
Delayed post-traumatic recovery
This headache has been reported in
Increased pericranial
Jacome, 1999
single EDS patients
musculotensive stress
EDS, Ehlers-Danlos syndrome; EDS-HT, Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type; JHM, joint hypermobility; JHS, joint hypermobility syndrome; TMJ,
temporomandibular joint. 1: as commented by Milhorat and co-workers [2007].
Tension-type headache
Case report

25. Cefalea
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26. Gestione del dolore muscoloscheletrico
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NAZIONALE
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27. Gestione del dolore muscoloscheletrico
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NAZIONALE
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28. Fatica
16 Novembre 2013
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NAZIONALE
PATIENT-ORIENTED
La FATICA, come il dolore, è
uno dei sintomi più riferiti dai
pazienti affetti da patologie
ereditabili del tessuto
connettivo.
Probabilmente, il primo
sintomo a comparire nella
storia di molti pazienti e per
questo trascurato perché
considerato “caratteriale”.
Patogenesi multifattoriale

29. Fatica
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30. Proposta di PDTA nel Lazio
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31. PDTA nel Lazio
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NAZIONALE
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Area pediatrica
Pediatra
genetista/genetista clinico
Neuropsichiatra
infantile/neurologo pediatra
Ortopedico/reumatologo
pediatra
Cardiologo pediatra
Dermatologo pediatra
Psicologo dell'età evolutiva
Area adulta
Genetista clinico
Fisiatra/neuroriabilitatore
Reumatologo
Cardiologo/internista
Dermatologo
Neuropsicologo
Ogni paziente viene preso in
carico da un team valutativo
multidisciplinare che lo
indirizza ad altri team
terapeutici coagulati intorno a
specifiche problematiche

32. PDTA nel Lazio
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NAZIONALE
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Tabella 12. Team terapeutici per micro-aree assistenziali (area pediatrica).
Disturbo dello sviluppo
Dolore cronicoEctasia dell’aorta2
della coordinazione1
ricorrente e/o fatica
Neuropsichiatra infantile
Fisiatra pediatra
Cardiologo pediatra
Fisiatra pediatra
Psicologo dell’età evolutiva
Tecnico della psicomotricità
Fisioterapista
Scarso accrescimento
Gastroenterologo
pediatra
Nutrizionista pediatra
Endocrinologo pediatra
Nefrologo pediatra
Dietista
Neurologo pediatra
Cardiochirurgo pediatra
Terapista del dolore
Medico dello sport
Psicologo dell’età
evolutiva
Logopedista
Fisioterapista
Terapista occupazionale
In corsivo è indicato il case manager.
1: o, più raramente, ritardo globale dello sviluppo. 2: o altra anomalia ecocardiografica clinicamente rilevante.
Tabella 13. Team terapeutici per micro-aree assistenziali (area adulti).
Dolore cronico-ricorrente Cefalea
Rischio
Patologia funzionale
e/o fatica
cardiovascolare
viscerale
aumentato
Fisiatra
Neurologo
Cardiologo
Gastroenterologo
1
Neurologo
Gnatologo
Cardiochirurgo
Medico nutrizionista
Terapista del dolore
Otorinolaringoiatra
Chirurgo vascolare1
Pneumologo
Medico dello sport
Oculista
Radiologo interventista1 Urologo
Psicologo clinico
Fisioterapista
Neurochirurgo1
Ginecologo
Fisioterapista
Fisioterapista
Terapista occupazionale
Dietista
In corsivo è indicato il case manager.
1: specialisti necessari solo in forme con fragilità dei grossi e medi vasi, principalmente SED vascolare e
cifoscoliotica e sindromi di Loeys-Dietz.

33. Ruolo della Genetica Clinica
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1. Conferma diagnostica e diagnosi differenziale
 interfaccia con i laboratori di genetica medica
2. Orientamento clinico e follow-up generale
 invio a ed interfaccia con altri specialisti
3. Raccomandazioni preventive generali
 “decalogo” stili di vita ed informative (ad es. chirurgia)
4. Screening dei familiari
 diagnosi precoce
5. Supporto previdenziale
 documentazione per esenzione e pratiche I.N.P.S.
6. “Consulenza genetica”
 monitoraggio future gravidanze

34. Obiettivi “scientifici” raggiunti
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1. Definizione della storia naturale
2. Revisione critica della letteratura su
 Dolore
 Fatica
 Cefalea
3. Aspetti ginecologici (incluse raccomandazioni)
4. Protocollo diagnostico-assistenziale regionale

35. Obiettivi “scientifici” da raggiungere
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1. Caratterizzazione clinica puntuale e proposta di nuovi
criteri diagnostici
2. Revisione critica della letteratura sulla nutrizione e
proposte “nutriceutiche”
3. Revisione critica della letteratura su piano pelvico e
disfunzione vescicale
4. Studio basi molecolari (in collaborazione con la prof.ssa
Colombi – Università di Brescia)
5. Studi collaborativi multispecialistici (neurologia,
neuropsicologia, gastroenterologia, ecc)

36. 16 Novembre 2013
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GRAZIE A TUTTI PER
L’ATTENZIONE!