Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Teza

2,777 views

Published on

  • Be the first to comment

Teza

  1. 1. Anomalii urogenitale congenitale Sunt printre cele mai frecvente din organism (10%), dar multe dintre ele sunt fie asimptomatice fie dau o simptomatologie usoara. Dupa gravitate pot fi anomalii minore, medii, majore si letale. Anomaliile minore, care nu au consecinte medicale sau estetice serioase, pot fi incluse in categoria variantelor populationale ale unui caracter normal. Dar cele care provoaca tulburari renale grave trebuie depistate de timpuriu pentru a se putea interveni prompt. Din punct de vedere patogenic anomaliile congenitale se clasifica in malformatii congenitale, disruptii congenitale, deformatii congenitale si displazii congenitale. Malformatiile sunt consecintele unor erori de morfogeneza care apar intrinsec si precoce (embriopatii) . Majoritatea anomaliilor aparatului urogenital sunt malformatii. O clasificare clinica imparte anomaliile congenitale in: - simple sau izolate (la randul lor impartite in defecte de camp de dezvoltare si secvente- o anomalie primara determina in cascada anomalii secundare) - multiple care daca au o etiopatogenie comuna sunt denumite sindroame plurimalformative iar daca nu, asociatii malformative cum ar fi VATER (anomalii Vertebrale, Anale, Traheo-esofagiene, Renale), MURCS (de la denumirea in engleza mullerian ducts aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dyspasia) s. a. Cauzele sunt necunoscute in apoximativ jumatate din cazuri; restul fiind de natura genetica (~45%) si prin actiunea unor factori externi numiti factori teratogeni (~5%) . Acestia pot fi la randul lor de natura chimica, biologica (in special virusuri), fizica (radiatii) . Cunoasterea acestor factori prezinta importanta din perspectiva profilaxiei. Rinichiul este organul atins in proportia cea mai mare dar toate celelalte componente ale aparatului urogenital pot prezenta intr-o masura mai mare sau mai mica anomalii congenitale. Anomaliile congenitale ale rinichilor pot fi de numar, de forma si fuziune, rotatie, pozitie, vascularizatie, volum si structura. Anomalii de numar sunt: - Agenezia renala - Rinichiul supranumerar Anomalii de rotatie se mai numesc si malrotatii. In timpul ascensiunii rinichiului spre loja renala acesta sufera si o rotatie interna de 90º astfel incat bazinetul din anterior devine medial. Se deosebesc urmatoarele tipuri: - rinichi rotat excesiv (bazinetul priveste posterior), - rinichi rotat incomplet (bazinetul situat pe fata anterioara a rinichiului) si - rinichi rotat invers (bazinet orientat spre exterior) . De obicei malrotatiile renale sunt insotite de anomalii complexe ale rinichiului (de forma, de vascularizatie, de pozitie) . Anomaliile de pozitie ale oricarui organ, de cauza congenitala sunt denumite prin termenul de ectopie. Ectopia renala prezinta doua varietati: ectopie renala simpla si incrucisata - Ectopia renala directa (simpla) - Ectopia renala incrucisata Anomalii de forma si fuziune afecteaza aproximativ 1%o din populatie sub o forma sau alta.
  2. 2. Cea mai comuna anomalie de forma si fuziune este rinichiul in potcoava, o alta forma fiind simfiza renala unilaterala cu ectopie incrucisata (la randul ei cu mai multe variante: rinichiul sigmoid, rinichiul in forma de L sau tandem, forma de disc, scut, s. a. ) Anomalii de volum si structura - Aplazia renala - Hipoplazia renala - Hiperplazia (hipertrofia) renala - apare ca o consecinta a hipofunctiei rinichiului controlateral (agenezie, hipoplazie, aplazie) ; este deci de natura compensatorie. - Rinichiul spongios - Chistul simplu renal Anomaliile vasculare cunosc numeroase variante dar cele mai intalnite sunt anevrismul arterei renale si fistula arterio-venoasa renala. - Anevrismul arterei renale - Fistula arterio-venoasa renala Anomaliile de rotatie cuprind urmatoarele forme: - rinichi rotat excesiv, - rinichi rotat incomplet si - rinichi rotat invers. De abicei apar impreuna cu alte anomalii renale (de forma, de vascularizatie, etc. ) MALFORMAŢIILE CONGENITALE ALE APARATULUI URO-GENITAL Generalitati boli ereditare sau congenitale, rezulat al alterarii programului genetic de structurare si modelare a organelor. - sunt cele mai frecvente, reprezentând 5%. - unice sau asociate Etiologie Factorii teratogeni sunt: · fizici : radiatii ionizante · chimici si produsele farma 757c216h ceutice : tranchilizante, thalidomida, tetraciclinele, alcoolul. · infectiosi : tuberculoza , sifilisul, rubeola, HIV. · hormoni in speciali estrogeni, anticonceptionale · carente vitaminice : avitaminoza A si complexul B
  3. 3. Patogenie rinichiul si caile de excretie se dezvolta în trei etape succesive: pronefros, mezonefros si metanefros actiunea factorilor teratogeni determina alterari ale programului genetic si implicit defecte ale organogenezei. Diagnostic -obiective : evaluare rapida dupa nastere, definirea malformatiei, aspectele etiopatologice , fiziopatologice si morfopatologice, manifestarile clinice, evolutia si prognosticul malformatiei, mijloacele de diagnostic clinic si paraclinic, strategia tratamentului. Tabloul clinic - modificari morfo-functionale si complicatiile pe care le genereaza (obstructie, infectie, litiaza si I.R.C.). -evolutia lenta, progresiva, asimptomatica sau oligosimptomatica -devin evidente in stadiile evolutive avansate cu complicatii prezente. -simptomele cu specific urinar : dureri lombare, urina tulbure, piurie, hematurie, febra, tulburari de mictiune, disurie, polakiurie, incontinenta de urina, retentie cronica de urina, dureri lombare în timpul actului mictional -simptome cu mai putina specificitate : dureri abdominale, tumora abdominala unilaterala sau bilaterala , alterarea starii generale, anemie, astenie, greturi, varsaturi, fatigabilitate. Examenul clinic : · sensibilitatea palpatorica si percutorica a lombelor, · prezenta maselor tumorale lombo-abdominale. · globul vezical, urina reziduala . · malformatia organelor genitale externe. · hipertensiunea arteriala in leziunile parenchimatoase renale. Urografia -evaluarea morfo-functionala a aparatului urinar Ecografia completeaza examenul urografic, în sarcina Uretrocistografia de umplere si mictionala - refluxul vezico-ureteral unilateral sau bilateral , obstructiile ale aparatului urinar inferior. Ureteropielografia retrograda (UPR), preoperator în cazul uropatiei obstructive neelucidata de urografie si ecografie. Tomografia computerizata, arteriografia si scintigrafia au indicatii mai limitate. Tratamentul - medical si chirurgical; se adreseaza malformatiei sau complicatiilor -tratamentul chirurgical - litiaza urinara sau complicatiei acesteia - obstructia urinara.
  4. 4. -tratamentul medicamentos - combaterea infectiei urinare si prevenirea litiazei sau recidivarea acesteia. Conduita terapeutica: -expectativa " armata " -tratament chirurgical conservator (interventii chiurgicale plastice si reconstructive restauratoare( pielo-ureteroplastia ) tratamentul megaureterului, tratamentul refluxului vezico-ureteral congenital, operatii de reconstructie a vezicii urinare în extrofie vezicala, uretroplastii în hipospadias, orhipexia pentru testiculul necoborât, - stricturile congenitale uretrale si ureterale pot beneficia - tratament endoscopic. - chirurgia radicala - nefrectomia, orhiectomia. - transplantul renal este ultima resursa terapeutica alaturi de hemodializa renala, atunci când functia renala este grav compromisa. Clasificarea malformatiilor uro-genitale A. Anomalii ale aparatului urinar I. anomalii ale parenchimului renal II. anomalii ale cailor urinare B. Anomalii ale aparatului genital masculin A. Anomalii ale aparatului urinar I. Anomaliile parenchimului renal: 1 Anomalii de numar: a. agenezia renala b. 2 rinichiul supranumerar Anomalii de volum si de structura: a. rinichi mic congenital: aplazia renala ,rinichiul hipoplazic, hipoplazia segmentara b. hiperplazia renala c. chisturile renale 3. Anomali de forma si de fuziune: a. rinichi in potcoava: b. rinichi inelar c. rinichi discoidal ("în placinta") 4 . Anomalii de pozitie:
  5. 5. a. ectopia renala b. ptoza renala 5. Anomalii de rotatie: a. rinichi incomplet rotat (bazinet anterior) b. rinichi super-rotat (bazinet posterior) c. rinichi invers rotat (bazinet lateral) 6. Anomalii vasculare - vase supranumerare: Anomaliile parenchimului renal ANOMALII DE NUMĂR 1. Agenezia renala - absenta parenchimului renal si ureterului homolateral - unilaterala (rinichi unic congenital) sau bilaterala ( incompatibila cu viata) Tablou clinic - simptomatologia si prognosticul sunt dependente de starea morfofunctionala a rinichiului existent Ecografia - rinichiul unic mai mare si absenta rinichiului controlateral. Urografia - un rinichi unic functional cu semne de hiperfunctie compensatorie. Alte explorari: Examenul cistoscopic si uretero-pielografia; tomografia, aortografia, scintigrafia, RMN. . 2. Rinichiul supranumerar - rar -masa parenchimatoasa distincta, cu o capsula proprie, separata de rinichiul ipsilateral. -ureterul se varsa in vezica, uretra sau vagin. -vascularizatia este diferita si anormala. -nu trebuie confundata cu duplicitatea renala o forma diferita, cu Diagnosticul este întâmplator si se bazeaza pe examenul ecografic, urografia, tomografia computerizata, scintigrafia si cistoscopia. ANOMALII DE VOLUM sI STRUCTURĂ 1. Aplazia renala - dezvoltarea incompleta a nefronilor si a ureterului care este obliterat - unilaterala ( rinichiul opus este marit compensator), bilaterala (incompatibila cu viata)
  6. 6. 2. Hipoplazia renala unilaterala rinichiul este de volum mai mic fata de cel normal, cu rari nefroni functionali si maturi ( functia rinichiului este diminuata calitativ si cantitativ.) - poate genera hipertensiune arteriala nefrectomie. 3.Hipoplazia renala bilaterala determina tulburari de crestere a organismului - nanismul renal - si evolueaza treptat spre insuficienta renala cronica. - tratamentul urologic si nefrologic (regim alimentar, tratamentul infectiilor si hemodializa, iar cel chirurgical este reprezentat de transplantul renal) 4. Hiperplazia renala congenitala. - volum mai mare cu nefroni mai multi si cu hiperfunctie, iar rinichiul controlateral este mai mic 5. Chistele renale A. Chistul solitar renal congenital ( Chistul renal simplu) - tumora chistica benigna a adultului cu descoperire întâmplatoare, de cele mai multe ori, asimptomatica cu complicatii rare, la care este obligatoriu diagnosticul diferential cu tumorile maligne pseudochistice · malformatie relativ frecventa · marimea variabila, pozitia · defect de dezvoltare tubulara localizat de obicei la polul inferior. · nu comunica cu cavitatile intrarenale · epiteliu cubic, nu are plan de clivaj si este înconjurat de tesut renal laminat comprimat de catre chist. · efectele chistului sunt mecanice (compresie asupra parenchimului renal adiacent, compresie asupra organelor vecine) · chisturile intrasinusale (parapielice) sunt în general unice si compreseaza elementele prezente in sinusul renal (bazinet, calice, artera si vena renala) putând da HTA prin fenomen Goldblatt. Manifestari clinice : - asimptomatice (sunt descoperite întâmplator la ecografie). - palpabile chistele mari polare inferioare. - durerea surda poate fi prezenta in zona lombara. Uneori este însotit de hematurie. - tumora mare retroperitoneala, neteda, nedureroasa de consistenta lichidiana Ecografia si tomografia computerizata - tumora lichidiana cu perete neted, omogen. Urografia - imaginea înlocuitoare de spatiu renal care nu comunica cu calicele sau bazinetul, turteste si încurbeaza calicelor adiacente chistului. Angiografia renala - tumora avasculara. Nefroscintigrama - zona muta, inactiva, fara captare izotopica.
  7. 7. Complicatii: ruperea chistului, hemoragia intrachistica , infectia chistului , distrugerea rinichiului când volumul chistului este foarte mare Diagnsticul diferential - punga clara TBC, abcesul renal cronic netuberculos, abcesul perirenal închistat, rinichiul polichistic, multichistic, spongios, cancerul renal forma chistica, hematomul perirenal închistat, pseudohidronefroza posttraumatica. Tratarnentul - punctionarea, evacuarea si sclerozarea sau fenestrarea percutanata a chistului + obligatoriu examenul biochimic, bacteriologic si citologic al continutului chistului. + Laparoscopia + Chirurgia B.Boala polichistica renala (rinichiul polichistic) - boala congenitala renala bilaterala, prezenta formatiunilor chistice, de origine nefronica dislocând si comprimând parenchimul functional. - doua forme majore: boala polichistica renala autosomal recesiva (a copilului) boala polichistica renala autosomal dominanta (a adultului) I)Boala polichistica renala autosomala recesiva - ambii rinichi sunt lezati, mari, chistele sunt sub 2 mm diametru, numeroase, dezvoltate din tubii colectori dilatati. -se asociaza cu fibroza hepatica determinând hepatomegalie si hipertensiune portala. -diagnosticul prenatal ecografic -postnatal - nefromegalie bilaterala, hipoplazie pulmonara si insuficienta renala cronica -HTA este prezenta in toate cazurile -ecografic -laborator -UIV si CT II)Boala polichistica renala autosomal dominanta (a adultului) este mai frecvent întâlnita ; bilateral în 95% din cazuri - agregare familiala, transmisa genetic - gena responsabila a bolii, localizata pe bratul scurt al cromozomului l6. Anatomopatologie. - obstructia tubilor colectori, care întrerupe legatura cu glomerulii functionali. - compresia parenchimul renal. - nu comunica cu cavitatile excretorii. - nefromegalia Tablou clinic. -dureri lomboabdominale, hematurie, infectie urinara
  8. 8. -nefromegalia bilaterala -HTA -IRC Ecografia Urografia - nefromegalie bilaterala - aspect dezorganizat al sistemului pielocaliceal, caile excretorii fiind alungite, împinse, delicate, dezorientate, calicele mici au forme si marimi variabile, dând aspect de trapez, rozeta, gheara de cocos. Diagnosticul diferential se face cu hidronefroza, ureterohidronefroza, tumori renale. Evolutia este progresiva spre insuficienta renala cronica. Complicatiile mai frecvente sunt reprezentate de infectii, hemoragii, HTA, litiaza. Tratamentul : este igieno-dietetic, medical si chirurgical. Tratamentul igieno-dietetic - în regim hipoproteic, hiposodat, cura de diureza. Tratamentul medical - tratamentul uremiei ( +/- hemodializa), HTA, insuficientei cardiace, anemiei. Chirurgia - complicatii hemoragice renale, rinichi supurat sau se adreseaza patologiei asociate. ANOMALII DE FORMĂ 1. Rinichiul sigmoid 2. Rinichiul in potcoava. malformatie complexa, cuprinzând vicii de forma, de rotatie si de vascularizatie. -complicatii : infectie, litiaza, obstructie. -urografic- unghiul birenal devine deschis în sus, rinichii se apropie prin polul inferior de linia mediana, calicele sunt orientate în toate directiile, luând aspectul de ,,spita de roata", iar ureterul încaleca istmul. -tratamentul este conservator -complicatiie - tratament chirurgical. 3. Rinichiul dublu - masa parenchimatoasa, dar cu doua sisteme cavitare, inegale - duplicitatea reno-ureterala completa . - duplicitatea reno-ureterala incompleta ANOMALII DE SEDIU Ectopiile renale - pozitia congenitala anormala a rinichiului (intratoracica, iliaca, pelvina)
  9. 9. - ectopia : directa - încrucisata - pediculul scurt , ureterul are lungimea corespunzatoare distantei dintre rinichi si vezica - diag. dif. - ptoza renala , tumorile abdominale ,pelvine, ginecologice ANOMALII VASCULARE Vasele polare inferioare produc staza prin încrucisare cu ureterul sau jonctiunea pielo-ureterala II. Anomalii ale cailor urinare Malformatiile calicelor: Malformatii ale bazinetului: a. hidronefroza congenitala b. megabazinet Anomalii ureterale: · de numar - agenezia ureterala, duplicitatea ureterala incompleta (" ureter fisus"), duplicitatea ureterala completa ( "ureter duplex") · de calibru - megaureterul · ureterocelul · refluxul vezico-ureteral · de pozitie - ureterul retrocav · de deschidere - ectopiile orificilor ureterale Anomalii vezicale - extrofia vezicii urinare, vezica septata, diverticulii congenitali vezicali, sindromul megavezica-megaureter ,anomalii ale uracei Anomalii uretrale - obstructive - valvele uretrale, hipertrofia de veru montanum , stenoza congenitala a uretrei, stenoza congenitala a meatului uretral neobstructive - hipospadias , epispadias Malformatii ale bazinetului 1. Hidronefroza congenitala - jonctiunea pielo-ureterala - anomalie functionala, anomalie anatomica (stenoza, atrezie segmentara, fibroza, încrucisare vasculara) -hidronefroza tonica -hidronefroza atona -evolutie lenta dar progresiva - hiperpresiune si dilatarea parenchimului renal.
  10. 10. -se asociaza frecvent litiaza si infectia -5 grade Forme clinice. - Forma latenta (asimptomatica) se descopera ocazional. Forma manifesta clinic - durere vie (colica) sau surda (lombalgii, dureri pseudo-digestive), hematurie (prin litiaza sau traumatism), infectie urinara (pielonefrita), rinichi mare (palpabil). Ecografia renala - dilatatia pielocaliceala, absenta dilatatiei ureterale si scaderea indicelui parenchimatos. Urografia cu diureza, osmotica (urografie prin perfuzie cu Furosernid) si clisee tardive - dilatatie pielica si caliceala de diferite grade; ureterul se opacifiaza tardiv si este de aspect normal; rinichi mut UIV Ureteropielografia retrograda preoperatorie Scintigrafia renala permite aprecierea functiei renale. Tratament. - formele usoare - supraveghere clinica, ecografica si radiologica. Tratamentul chirurgical conservator - pieloplastia Nefrectomia este indicata în cazul rinichiului compromis functional. Anomaliile ureterale Anomalii de numar: - absenta ureterului - ureter bifurcat Anomalii de calibru: - stenoza ureterala congenitala; - megaureter; - ureterocel (dilatatie chistica a ureterului terminal) - diverticulii ureterali; Anomalii de pozitie: - ureter retrocav; Anomalii de deschidere a orificiului distal: - în vezica (în pozitie anormala); - în organele din jur: uretra, vagin, etc. 1. Duplicitatea ureterala
  11. 11. Duplicitatea ureterala incompleta ( ureter fissus sau ureter bifid) - sistem colector pielo-ureteral dublu, ureterele unindu-se înaintea deschiderii în vezica urinara printr-un orificiu unic. Duplicitatea ureterala completaa (ureter duplex) - sistem colector pielo-ureteral dublu, ureterele se deschid prin orificii separate în vezica urinara, unul în pozitie ortotopica iar celalalt în pozitie ectopica. (legea Weigert - Meyer) Urografia Cistografia mictionala - refluxului vezico-ureteral pe ureterul cu deschidere laterala (ectopica). Tratamentul chirurgical se adreseaza complicatiilor obstructive (litiaza, tumori) , refluxului vezicoureteral 2. Ureterocelul - dilatatia chistica congenitala a ureterului intramural submucos . - ortotopic : rinichi , bazinet, ureter normal si - ectopic : duplicitatea ureterala completa pentru ureterul ce dreneaza segmentul renal superior - urina stagnanta favorizeaza litiaza si infectia. Diagnostic Clinic: polachiurie, disurie , retentie de urina, nefralgii . Ecografia : chist intravezical cu pereti subtiri. Urografia : aspectul de cap de sarpe. Cistoscopia : chist care îsi schimba dimensiunile în functie de gradul sau de umplere; comunica cu vezica printr-un orificiu punctiform. Tratamentul - chirurgical deschis sau endoscopic - rezectia ureterocelului. -postoperator poate apare refluxul vezico-ureteral care necesita corectare. 3. Refluxul vezico-ureteral - urina trece retrograd din vezica în ureter spre rinichi, determinând alterarea functiei renale - incompetenta mecanismelor antireflux. - refluxul ,,pasiv" -de joasa presiune , are loc in faza de umplere a vezicii - refluxul ,,activ" -de înalta presiune - refluxul are loc în timpul mictiunii. Diagnosticul este dat de examenul ecografic, cistografia de umplere , cistografia mictionala si postmictionala -se clasifica în 5 grade
  12. 12. Tratamentul este chirurgical - reimplantarea uretero-vezicala antireflux sau nefrectomia daca rinichiul este distrus. 4. Megaureterul aplazia tesutului neuromuscular al ureterului ( lipsa celulelor ganglionare parasimpatice la nivelul ureterului intramural). - megatip - megadolicoureter 3 varietati : megaureter cu reflux vezico-ureteral, megaureter obstructiv si megaureter neobstructiv. Manifestarile clinice :piurie, infectie urinara si alterarea functiei renale. Urografia - ureter larg, alungit, sinuos cu reflux vezico-ureteral pe cistografia de umplere sau mictionala Complicatii : infectia, litiaza, distrugerea parenchimului renal. Tratamentul -medical si chirurgical ( ureterocistoneostomie, nefrectomie) Malformatiile vezicii urinare 1. Extrofia vezicala - agenezia peretelui anterior al abdomenului, vezicii, uretrei si simfizei pubiene, cu absenta sfincterului vezicii urinare si uretrei. Tablou clinic. -prin peretele abdominal dehiscent se evidentiaza trigonul, peretele posterior al vezicii urinare. Tratament. Reconstructia chirurgicala este dificila; se poate practica ureterostomia cutanata. 2. Vezica septata - "vezica în clepsidra". 3. Diverticulii vezicali congenitali -cavitati sacciforme ale peretelui vezical cu aceeasi structura histologica ca a peretelui normal - diverticulii dobânditi - peretii sunt constituiti numai din mucoasa. - mictiune în doi timpi, polachiuria - urografie, cistografie de secretie , uretrocistografie retrograda, cistoscopie. - tratamentul endoscopic sau chirurgical Malformatii uretrale obstructive Leziunile obstructive congenitale sunt: - valvele uretrale posterioare - cele mai frecvente si rnai grave; - stenoza congenitala a uretrei;
  13. 13. - stenoza congenitala a meatului uretral. a. Factorul mecanic - staza si hiperpresiunea  modificarea cailor urinare superioare. b. Factorul infectios - altereaza motilitatea cailor excretorii si determina leziuni pielonefritice. Simptomatologie. Disuria + Semnele rasunetului înalt Tratament. - rezectia endoscopica, uretrotomie interna sau uretrectomie segmentara. - meatotomie, meatoplastia. Malformatii uretrale neobstructive 1. Hipospadias - meatul uretral este asezat pe fata ventrala a penisului . -balanic, penian, peno-scrotal si perineal (forma cea mai grava). Consecinte: - urinare - jetul urinar este împrastiat , urineaza în pozitie sezânda. - genitale - relatii sexuale dificile sau imposibile, ejaculare deviata. - psihologice. Tratamentul - redresarea penisului, uretroplastie de reconstructie 2. Epispadias - deschiderea uretrei pe fata dorsala a penisului. - balanic, penian - repercursiuni genitale si urinare rezolvate prin tratament chirurgical B. Malformatiile aparatului genital masculin Anomalii ale prostatei - agenezia ,chiste, fistule uretro-rectale Anomalii ale penisului - agenezia (apenia), hipoplazia (micropenisul), hiperplazia ( megalo penisul), penisul încurbat, Anomalii ale preputului - fimoza congenitala Anomalii ale scrotului - hidrocelul comunicant Anomaliile testicului - hipogonanadismul (hipotrofia), criptorhidia, ectopia testiculara, anorhidia, monoorhidia, poliorhidia. Hipogonadismul - testiculele mici - libidoul si potenta sunt scazute.
  14. 14. - tratamentul - testosteron. Criptorhidia ( testicululul necoborât) este o anomalie de migrare în care testiculul se opreste în timpul coborârii pe traiectul sau normal de migrare (lombar; iliac; inghinal). Ectopia testiculara - abaterea testiculului de la traiectul normal în cursul coborârii spre bursa scrotala. -ectopie inghinala , ectopie prepubiana, ectopie femurala, ectopie perineala. Semne clinice. - absenta testiculului din burse + atrofia bursei homolaterale. -ecografia abdominala, tomografia computerizata, rezonanta magnetica nucleara si/sau laparoscopia. Diagnosticul diferential se face cu agenezia testiculara, testiculul retractil. Criptorhidia si ectopia testiculara - risc de malignizare mai mare decât cel normal. Tratamentul este - medical hormonal chirurgical: pâna la 7 ani - coborârea si fixarea testiculului în burse (orhidopexia) sau orhiectomie când este compromis --------------------------Embriogeneza organelor sistemului urogenital Anomaliile de dezvoltare: 40% din feto- și embriopatii Ontogeneza și fiogeneza deosebeste 3 sisteme renale: 1. Pronefros(prerinichi,rinichi anterior 2. Mezonefros(rinichiul primar) 3. Metanefros(rinichi definiv) Pronefros: · Organ par(6-10 canale de excreție) al embrionilor vertebratelor inferioare. · Canalele excretoare ale pronefrosului au aparat de filtrare unic, format din glomerulul vascular, care se afla în apropiere de nefrostoma, cu ajutorul carora se deschide in cavitatea celomică. · Celelalte capete ale canalelor fuzionează, crescînd posterior si ajung în cloacă. · La verebratele superioare se reduce, fiind înlocuit cu rinichiul primar – metanefros-ul Mezonefros: Apre la a 3-a săptămînă a embriogenezei, pînă la reducerea pronefros-ului.
  15. 15. Este compus din mai multe unități similare ca structură și funcție cu nefronii din rinichiul adut: • Glomerul: o Capsula Bowman o Corpuscul malpighi · Tubul mezonefric(canal Wolf) – ce se varsă în sinusul urogenital Mezonefros-ul produce urina de la a 6-a la a 10-a saptamină de dezvoltare și se reduce total(dependent de sex) la saptămîna 12-14. Paralel cu mezononefros-ul se de dezvoltă paramezonefrosul(canalele Muller) La femei mezonefros-ul se reduce în inregime(exceptie primordul ce rasunde de formarea aelementelor sistemului excretor renal?) pastrîndu-se numai canalele Muller din cere se dezvoltă: • Vaginul • Uterul • Trompele Fallopio La barbați canalele Muller se reduc total, pe cînd din mezonefros la brbați din canalele Wolf se vor dezvolta: · O parte din elementele aparatului genital: o Epididim o Apendicele testicular o Apendicele epididimului o Paradidimul o Ductul diferent o Vezicolele seminale · O parte din elementele sistemului urinar: o Ducturile colectoare o Calicele renale o Bazinetilul o Ureterele *la dereglarea unirii primordiului mezonefral cu cel metanefral apare anomalii chistoase ale rinichilor În saptămîna 5-6 se dezvolta primordiul ureteral din care se dezvoltă segmentul uretero-vesical și anume:
  16. 16. • Vezica urinară • Parea posterioară a uretrei • Ductul seminifer. Metanefrosul: Din el se dezvolta rinichil prezent la organismul matur. Incepe formare la 2 luni, funcționează de la a doua jumatate a vietii intrauterine și își termina dezvoltarea după naștere. Se dezvoltă din două primordii: 1. Canalul mezonefral(Wolff) 2. Țesutul nefrogen. Din canalul mezonefral se dezvolta sistemul excretor renal: • Ducturile colectoare • Calicele renale • Bazinetilul • Ureterele Din țesutul nefrogen – parenchimul renal • Glomerului renal o Capsula Bowman o Glomerulul vascular Malpighi • Tubii renali o TCP o Ansa Henle o TCD Primordiile metanefrosului apar posterior de mesonefros, în bazin unde se afla aproape una de alta, cu bazinetul orientat anterior. Aici primordiile țesutului nefrogen pot fuziuna ducînd la anumalii de fuziune ca rinichiul în potcoavă.
  17. 17. Ascensiunea și rotația rinichilor se produce datorită nooformrii vaselor renale: · Inițial ei sunt vascularizați de vasele bazinului · In cursul evolutiei apar vase noi ce vin din aorta spre parenchimul renal, fiind sunt loclizate mai cranial decît primele. Ele iau asupra sa vascularizarea rinichiului, cele situate infer supunînduse procesului de obliterare și reabsorbție. o *din dereglarea acestui proces rezultă prezenta arterelor renale aberante la organismul matur. · Vasele aortale nouapărute se retractează și respectiv trag, după sine, în sus rinichiul, în același timp rotindu-i cu hilul din anterior în medial. · Deci rinichiul se ridică si se roteste pe vasele aortale neoformate ca pe scara spre poziția lor finală. o *din dereglarea acestui proces rezultă anomaliile renale de poziție. • 1. DEZVOLTAREASISTEMULUI GENITAL • 2. ϖDin punct de vedere al dezvoltării însă (filo- şi ontogenetic) evoluția acestor două sisteme demonstrează multe tangențe. Sistemul genital apare şi se dezvoltă în strânsă legătură cu sistemul urinar. • 3. ϖ Anatomic, sistemul de reproducere sau genital este constituit din organele genitale masculine si organele genitale feminine.ϖ Organele genitale masculine sunt reprezentate de cele două glande genitale, testiculele, de conducte seminale, de glande seminale şi organele genitale externe.ϖ Organele genitale feminine sunt reprezentate de glandele sexuale – ovarele , căile genitale sau organele genitale interne (tubele uterine, uterul şi vagina) şi organele genitale externe. • 4. ϖDeşi sexul genetic este stabilit la fertilizare dezvoltarea sistemului genital urmează două stadii: un prim stadiu – indiferent – întins pe durata primelor şase săptămâni de viață embrionară şi un al doilea stadiu de diferențiere care debutează în săptămâna a şaptea. • 5. DEZVOLTAREA GONADELOR• Etapa indiferentă – Celulele germinative primordiale migrează în decursul săptămânii a cincea de la nivelul sacului vitelin – gonocitele embrionare – originea ectodermală. • 6. – În timpul săptămânii a şasea celulele din mezonefros şi epiteliul celomic invadează mezenchimul în regiunea viitoarei gonade pentru a forma cordoane sexuale primitive, care vor îmbrăca celulele germinative primordiale. • 7. – ductele paramezonefrice Müller – prezente la ambele sexe.• Extremitățile caudale ale ductelor paramezo- nefrice cresc apoi pentru a se conecta cu uretra pelvină.• Extremitățile
  18. 18. inferioare ale ductelor paramezo- nefrice aderă una de cealaltă chiar înainte de a contacta uretra pelvină.• Extremitățile superioare ale ductelor para- mezonefrice, se deschid în celom. • 8. Duct mezonefric Aorta dorsală Duct paramezonefric Cordoane sexuale primitive Mezonefros Duct mezonefric Duct paramezonefric Gonada Metanefros MetanefrosDezvoltarea sistemului genital. Etapa indiferentă (după Larsen, 1997). • 9. DEZVOLTAREA SISTEMULUI GENITAL MASCULIN• Etapa de diferențiere • 10. • Dezvoltarea gonadei masculine – Primul eveniment în dezvoltarea genitală masculină îl constituie aşadar elaborarea proteinei TDF (testis determining factor) în interiorul celulelor cordoanelor sexuale. – Sub influența acestui factor celulele din cordoanele sexuale primitive ale regiunii medulare încep să se diferențieze înspre celule Sertoli. – În timpul săptămânii a şaptea celulele Sertoli diferențiate se organizează pentru a forma cordoanele testiculare. • 11. – Cordoanele testiculare situate distal de prezumptivii tubi seminiferi vor primi de asemenea lumen şi se vor diferenția la pubertate într-un grup de ducte subțiri denumite rete testis - rețea testiculară. Din momentul în care aceşti tubi reziduali drenează în ductul mezonefric acesta devine duct spermatic.– La sexul (genetic) masculin gena purtătoare a factorului de determinare al testiculului este exprimată în celulele cordoanelor sexuale determinând producerea factorului de determinare a testiculului (TDF).– La sexul (genetic) feminin această genă lipseşte şi nu se produce TDF. • 12. TDF Celulele cordoanelor sexuale ale medularei se diferențiază în celule Sertoli şi secretă hormonul antimüllerian AMH în timp ce celulele din cordoanele sexuale ale corticalei degenerează. AMHTDF determină diferențierea celulelor AMH induce degenerarea ductelormezenchimale din creasta gonadală spre celule paramezonefrice.Leydig care secretă testosteron. Testosteron DihydrotestosteronÎn timpul vieții fetale testosteronul induce În timpul vieții fetale conversia testosteronuluidiferențierea masculină (inclusiv a ductelor spre dihydrotestosteron determinăgenitale şi a creierului). diferențierea organelor genitale externe spre penis şi scrot precum şi dezvoltarea şi diferențierea altor structuri masculine (prostata).La pubertate testosteronul determinăcanalizarea tubilor seminiferi, sperma-togeneza ca şi caracterele sexuale primare şisecundare. Succesiunea evenimentelor dezvoltării sistemului genital masculin • 13. Duct paramezonefric degenerat Tubi mezonefrici Apendice epididimar Apendice testicular Cordoane Viitorii tubi seminificeri sexuale medulare Rețeaua testiculară Tunica albuginee Tunica albuginee Paradidim Epididim Duct mezonefric Duct deferent Allan- toida Utricul prostatic (restal ductului paramezonefric Diferențierea morfologică a sistemului genital masculin • 14. • În timpul săptămânii a şaptea testiculul începe să se rotunjească şi să se concentreze reducând suprafața de contact cu mezonefrosul. Un strat de țesut conjunctiv ce va forma tunica albuginee separă cordoanele sexuale corticale în involuție de epiteliul celomic.• Deşi mecanismul intim nu este încă pe deplin elucidat pare a fi clar faptul că directul contact între celulele pre-Sertoli şi celulele germinative primordiale din interiorul cordoanelor sexuale ale medularei joacă un rol cheie în dezvoltarea gameților masculini. • 15. • Când celulele pre-Sertoli încep diferențierea lor morfologică, în acelaşi timp încep să secrete un hormon glicoproteic denumit hormon anti-Müllerian (AMH). Acest hormon mai este cunoscut şi drept substanță inhibitoare a ductelor Müller (MIS). Porțiunea proteică a acestui
  19. 19. hormon este asemănătoare cu transforming growth factor-β , o moleculă implicată într-o varietate de procese ale dezvoltării inclusiv inducția mezodermală şi angiogeneza.• La embrionii de sex masculin AMH secretat de celulele pre-Sertoli determină involuția rapidă a ductelor Müller între săptămânile a şaptea şi a opta. • 16. • Dezvoltarea componentei endocrine a gonadei masculine – În săptămânile a noua şi a zecea sunt diferențiate celulele Leydig pe seama celulelor mezenchimale din interiorul crestei gonadale. Diferențierea acestor celule endocrine este probabil rezultatul acțiunii proteinei SRY asupra celulelor pre-Sertoli. Celulele Leydig produc hormonul steroid masculin – testosteronul. În acest stadiu timpuriu al dezvoltării secreția de testosteron este reglată de către un hormon peptidic (gonadotropina chorionică) secretat de placentă dar, mai târziu, pe parcursul dezvoltării, gonadotropinele hipofizare secretate de fătul masculin vor controla androgenii. • 17. • Dezvoltarea căilor spermatice extratesticulare – Ductul mezonefric şi tubii mezonefrici dau naştere ductului deferent şi, respectiv ductelor eferente. Între săptămânile 8 şi 12 secreția inițială de testosteron stimulează transformarea ductelor mezonefrice în ducte deferente. • 18. • Pe parcursul săptămânii a noua, 5 până la 12 tubi mezonefrici fac contact în regiunea epididimului cu cordoanele viitoarei rețele testiculare.• Tubi mezonefrici denumiți epigenitali (din cauza poziției lor în raport cu epididimul) îşi vor definitiva contactul cu rețeaua testiculară pe parcursul lunii a treia.• După definitivarea acestui contact tubii mezonefrici epigenitali vor fi denumiți ducte eferente. • 19. • Dezvoltarea glandelor anexe ale sistemului genital masculin – Veziculele seminale înmuguresc din ductele mezonefrice pe parcursul săptămânii a zecea chiar lângă tangența acestora la uretra pelvină. De aceea porțiunea ductelor deferente situată distal de fiecare veziculă seminală va fi numită duct ejaculator. – Prostata începe să se dezvolte de asemenea în săptămâna a zecea sub forma unui mănunchi de evaginări endodermale care înmuguresc din uretra pelvină Această manieră de creştere (sub forma unor evaginări spre înafară a lumenului uretrei) este probabil induse de mezenchimul înconjurător. Activitatea inductivă a acestui mezenchim este posibil să fie corelată cu conversia testosteronului în dihydrotestosteron. – Glandele bulbo-uretrale apar ca muguri endodermali pereche la nivelul uretrei imediat inferior de prostată. Ca şi în cazul prostatei mezenchimul ce anturează mugurii endodermali sa va diferenția spre componentele conjunctive şi musculare ale glandelor bulbo-uretrale. • 20. DEZVOLTAREA SISTEMULUI GENITAL FEMININ• Dezvoltarea gonadei feminine – La embrionii cu sexul genetic feminin cordoanele sexuale primitive medulare degenerează şi mezoteliul crestei genitale formează cordoane sexuale corticale secundare. Aceste cordoane sexuale secundare vor îmbrăca celulele germinative primordiale pentru a forma celulele foliculilor ovarieni. – La feții feminini celule germinative se diferențiază în ovogonii şi întră în prima diviziune meiotică (ca ovocite primare) înainte de a dezvolta interacțiuni strânse cu viitoarele celule foliculare. Apoi celulele foliculare întrerup până la pubertate dezvoltarea celulelor germinative care vor rămâne ca atare. • 21. Duct paramezonefric în Fimbriadezvoltare Duct mezonefric degenerat Ovogonii Ovogonii Cordoane sexuale Celule corticale (derivate din foliculare cordoanele sexuale secundare) Epoophoron Oviduct Celule foliculare Paroophoron Paroophoron Chiste Gardner (vestigii ale ductului mezonefric) Morfologia evolutivă a gonadei feminine
  20. 20. • 22. • Dezvoltarea căilor genitale feminine – Ductele mezonefrice şi tubii mezonefrici necesită testosteron pentru dezvoltare. De aceea, la subiecții cu sex genetic feminin, ei dispar rapid cu excepția câtorva vestigii. • 23. • In contrast, ductele paramezonefrice se dezvoltă, nefiind inhibate. – Extremitățile lor inferioare aderă una la cealaltă înainte de a atinge peretele posterior al uretrei pelvine care, la acest nivel, formează prezintă o uşoară îngroşare denumită tuberculul sinusului. De îndată ce extremitățile inferioare ale ductelor paramezonefrice fuzionează cu tuberculul sinusului, aceste ducte vor începe să fuzioneze şi în sens cranial astfel că vor forma un tub cu un singur lumen. Acest tub denumit canal genital sau canal uterovaginal va forma porțiunea superioară a vaginei şi uterul. • 24. • Porțiunile nefuzionate, superioare, ale ductelor paramezonefrice devin tubele uterine iar deschiderile lor superioare, în formă de pâlnie, vor forma infundibulul tubei.• Deoarece canalul uterovaginal este format în decursul lunii a treia țesutul endodermal la nivelul tuberculului sinusal continuă să se îngroaşe formând o pereche de muguri denumiți bulbi sinuvaginali. Aceste structuri dau naştere porțiunii inferioare a vaginei (în proporție de 20%). • 25. • Porțiunea cea mai inferioară a canalului uterovaginal se închide printr-un bloc de țesut denumit placă vaginală.• Placa vaginală se alungeşte din luna a treia până în luna a cincea şi se canalizează printr-un proces de descuamație pentru a forma lumenul porțiunii inferioare a vaginei. De îndată ce se formează placa vaginală, extremitatea inferioară a vaginei se alungeşte iar joncțiunea sa cu sinusul urogenital migrează caudal.• O membrană endodermală separă temporar lumenul vaginei de cavitatea sinusului urogenital definitiv - resturile ei persistă ca himenul vaginei. • 26. Duct paramezonefricSăptă-mâna anoua Tuberculul sinusului Canal genital Canal genital Bulb sinuvaginal Săptă- Bulb sinuvaginal mâna a zecea Bulb sinuvaginal Chiste Gartner Ligament larg Săptă- mâna 20 Hymen Dezvoltarea căilor genitale feminine (după Larsen, 1997) • 27. DEZVOLTAREA ORGANELOR GENITALE EXTERNE• Etapa indiferentă – Dezvoltarea timpurie a organelor genitale externe este similară la ambele sexe. La începutul săptămânii a cincea o pereche de muguri denumiți plici cloacale se dezvoltă de fiecare parte a membranei cloacale. – Aceste plici se întâlnesc anterior membranei cloacale pentru a forma o proeminență mediană denumită tubercul genital. – Fuziunea septului urorectal cu membrana cloacală în săptămâna a şaptea formează perineul care divide membrana cloacală într-o membrană urogenitală (anterioară) şi o membrană anală (posterioară). – Porțiunea plicei cloacale care limitează membrana urogenitală este acum denumită plica uretrală (sau genitală sau urogenitală) iar porțiunea ce străjuieşte membrana anală este denumită plica anală. O altă pereche de muguri, mugurii labioscrotali apar de fiecare parte a plicilor uretrale. – Cavitatea sinusului urogenital defintiv se extinde sub forma unui şanț uretral (sau genital, sau uro-genital) limitat de endoderm. – Acest şanț devine temporar umplut - se canalizează - un şanț şi mai adânc. • 28. • În săptămâna a şaptea ruperea membranei urogenitale deschide cavitatea sinusului urogenital lichidului amniotic. Tuberculul genital se alungeşte pentru a forma falus-ul şi un primordiu al glandului clitorisului şi glandului penisului este separat printr- un şanț coronar. Aspectul organelor genitale este similar la sexul masculin şi feminin până în săptămâna 12 şi precizarea sexului în funcție de aparență până la această vârstă este dificilă.
  21. 21. • 29. Membrane urogenitală Plica urogenitala Plica urogenitală Membrane urogenitalăTuberculgenitalPlicăcloacalăMembranecloacală Perineu Membrana anală Plica anală Eminența labioscrotală Săptămâna a şasea Debutul săptămânii a şaptea Finele săptămânii a şaptea Stadiul indiferent al dezvoltării organelor genitale externe • 30. • Stadiul de diferențiere – efectele dihydrotestosteronului – plicile labioscrotale fuzionează pe linia mediană pentru a forma scrotul iar plicile uretrale, de asemenea fuzionează, pentru a include uretra peniană – uretra peniană este inițial terminată orb. • 31. – În absența dihydrotestosteronului la embrionii de sex feminin perineul primitiv nu se alungeşte şi plicile labioscrotale şi uretrale nu fuzionează de-a lungul liniei mediane.– Falusul se înclină inferior devenind clitoris iar sinusul urogenital definitiv devine vestibulul vaginei. Plicile uretrale devin labii mici şi eminențele labioscrotale devin labii mari. • 32. Săptămâna 6 – săptămâna 7Endoderm Luna a treiaŢesuturetralPlacauretralăPlicauretrală Invaginație epitelială Săptămâna 14UretrapenianaUretrapeniană Diferențierea organelor genitale externe masculine • 33. Labia mică Glandul clitorisului Labia mareDiferențierea organelor genitale externe feminine • 34. • Descinderea gonadei – În timpul vieții embrionare şi fetale testiculele şi ovarele descind din poziția lor originală (nivelul toracic 10). – La ambele sexe descinderea gonadei depinde de un cordon ligamentar denumit gubernaculum. – Capătul superior al acestui cordon este ataşat la gonadă iar extremitatea inferioară lățită, etalată (bulbul gubernacular) este ataşat fasciei între muşchii oblici extern şi intern în regiunea eminențelor labioscrotate. • 35. • Dezvoltarea canalului inghinal – Canalul inghinal se dezvoltă la ambele sexe. El este o evaginație caudală a peretelui abdominal ce se formează când procesul vaginal creşte inferior împingând spre exterior o evaginație. – La sexul masculin canalul inghinal se extinde în interiorul scrotului şi permite descinderea testiculului. – Şi la sexul feminin se formează un canal inghinal complet dar nu joacă nici un rol în dezvoltarea sistemului genital. Procesul vaginal în mod normal degenerează. • 36. • Mişcarea testiculelor prin canal este facilitată de creşterea presiunii abdominale determinată de creşterea viscerelor abdominale. În luna a noua, chiar înaintea termenului, testiculele sunt complet intrate în sacul scrotal şi gubernaculum este redus la o bandă mică ligamentoasă ataşând polul inferior al testiculului la scrot. Acțiunea testosteronului şi a altor androgeni pare a fi importantă pentru această fază secundară a descinderii testiculare. • 37. • Descinderea ovarului – Ca şi la embrionul masculin şi embrionul feminin dezvoltă un gubernaculum extins inițial de la polul inferior al gonadei la fascia subcutanată a viitoarelor plici labioscrotale şi, mai târziu, penetrând peretele abdominal ca parte a canalului inghinal complet format. La femei gubernaculul nu se scurtează, deformează ori involuează. Indiscutabil el determină descinderea ovarului în timpul lunii a treia dar şi antrenarea sa într-o plică peritoneală denumită ligamentul larg al uterului. • 38. ANOMALIILE SISTEMULUI GENITAL• Multe defecte congenitale ale dezvoltării sistemului genital sunt determinate prin mutații ori anomalii cromozomiale, fie ale cromozomilor sexuali fie ale celor autosomi.
  22. 22. • 39. • Pseudohermafroditismul – Pseudohermafrodiții prezintă gonade şi cromozomii sexuali caracteristici unui sex şi, în acelaşi timp, organe genitale externe sugerând caracterele celuilalt sex. Indivizii care au formula cromozomială (46, XY) şi organe genitale externe feminizate sunt numiții bărbați pseudoherma- frodiți, iar subiectele cu formula cromozomială (46, XX) ce demonstrează o virilizare a organelor genitale externe sunt denumite femei pseudohermafrodite. • 40. • Pseudohemafrodiții masculini pot fi caracterizați printr-o incompletă fuzionare a plicilor uretrale sau labioscrotale.• Hypospadias-ul este cea mai comună manifestare a pseudohermafroditismului masculin. Semnificând deschiderea uretrei pe fața ventrală a penisului, această anomalie apare la aproximativ 0,5% din toți nou-născuții vii.• Hypospadias penoscrotal este o anomalie mult mai complexă exprimând lipsa de fuziune nu numai a plicilor uretrale ci şi ale celor labioscrotale. • 41. • Sindromul de feminizare testiculară – Acest sindrom are drept cauză anormalitatea receptorilor pentru androgeni. Dacă receptorii pentru androgeni sunt deficienți ori absenți fătul de sex masculin prezintă nivele normale sau ridicate ale hormonilor steroizi masculini dar țesuturile țintă nu sunt sensibile la aceştia şi dezvoltarea se desfăşoară ca şi cum androgenii ar fi absenți. – Ca şi în cazurile de deficiență primară de testosteron testiculele sunt prezente şi AMH este produs aşa încât ductele paramezonefrice involuează cu toate că o vagină terminată orb se poate forma. – Dezvoltarea este dealtfel feminină. • 42. • Pseudohermafroditismul feminin – puțin frecventă. – Femeile pseudohermafrodite sunt genetic de sex feminin, posedă ovare dar organele lor genitale externe sunt virilizate prin expunerea la un nivel anormal de hormoni sexuali steroizi în timpul dezvoltării fetale. – În multe cazuri - hiperplazia glandelor suprarenale în perioada fetală. – progestinelor cu componente virilizante pentru prevenirea avorturilor spontane. • 43. • Hipogonadismul primar – Este o afecțiune congenitală determinată de un defect gonadal. În hipogonadismul primar hipotalamusul şi hipofiza sunt indemne şi produc nivele ridicate ale gonadotropinelor circulante dar gonadele nu răspund printr-o secreție sporită de steroizi sexuali. – Multe cazuri de hipogonadism primar sunt asociate cu una sau două anomalii cromozomiale majore, în timp ce câteva au origine idiopatică (necunoscută). – La bărbați hipogonadismul primar este de obicei o componentă a sindromului Klinefelter care apare la aproximativ 1 din 500 nou- născuți masculini. – Sindromul Klinefelter este determinat de o varietate de anomalii ale cromozomilor sexuali implicând prezența unui cromozom X suplimentar dobândit ca urmare a nondisjuncției în timpul gametogenezei sau a clivajului timpuriu. – Kariotipul cel mai comun este 47,XXY. • 44. • Hipogonadismul secundar – Este cauzat de defecte ale hipotalamusului sau hipofizei anterioare. Indivizii prezentând hipogonadism secundar demonstrează nivele scăzute ale gonadotropinelor ca şi ale steroizilor sexuali. – Mai frecvent, cauza este o insuficiență de GnRH (factor de eliberare a gonadotropinelor) eliberat de hipotalamus ca în sindrom Kallmann şi sindromul eunucilor “fertili” la bărbați. http://www.slideshare.net/Inaalexi/dezvoltarea-sistemuluiurinar
  23. 23. • 22. ANOMALII ALE SISTEMULUI URINAR • 23. Anomalii cauzate de defecte ale mugurelui ureteral sau ale metanefrosuluiϖ 10% din toți nou-născuții prezintă anomalii de dezvoltare a tractului urinar.ϖ 45% din toate defectele congenitale renale ale copilului sunt rezultatul dezvoltării anormale a mugurelui ureteral sau a metanefrosului. • 24. Duplicarea ureteruluiϖ poate fi parțială sau totalăϖ ureterul bifid – se bifurcă prematur ureterul bifid, în formă de Y. • 25. Dezvoltarea ureterului bifid - schemă • 26. ϖ Uretere complet duplicate → doi muguri ureterali Dezvoltarea ureterului ectopic - schemă • 27. ϖ Încrucişarea ureterelor - legea Weigert-Meyer. – La sexul masculin un ureter ectopic poate drena în uretra prostatică, ductul ejaculator, ductul deferent ori vezicula seminală. – La femei ureterele ectopice adeseori se conectează cu vestibulul vaginei sau, mai puțin frecvent, cu uterul. Aceste deschideri extrasfincteriene conduc la incontinența urinară în lipsa corecției chirurgicale. • 28. Agenezia renalăϖ Rinichiul poate să nu fie dezvoltat de o parte sau de ambele. În absența semnalelor inductive de la mugurele ureteral metanefrosul nu se dezvoltă.ϖ Copiii cu agenezie renală bilaterală sunt născuți morți ori mor la câteva zile după naştere.ϖ Copiii cu agenezie renală unilaterală adeseori supraviețuiesc deoarece rinichiul rămas suferă o hipertrofie compensatorie. Aproximativ 75% din copiii cu agenezie renală sunt de sex masculin. Această situație rămâne încă inexplicabilă. Frecvența relativă a ageneziei renale unilaterale sau bilaterale este greu de apreciat dar, în baza datelor necroptice, se estimează o frecvență de patru până la opt ori mai mare pentru agenezia renală unilaterală în raport cu aceea bilaterală. • 29. ϖ În plus, agenezia renală se asociază frecvent cu alte anomalii congenitale.ϖ Agenezia renală, cel mai frecvent, este asociată cu o cantitate de lichid amniotic insuficientă oligohydramnios. Insuficiența cantității de lichid amniotic permite pretelui uterin să exercite o compresie sporită asupra fătului interferând creşterea şi dezvoltarea acestuia şi conducând la aşa numitul sindrom Potter. Acest sindrom include deformații ale membrelor, piele uscată, cutată, şi un facies anormal.ϖ Agenezia renală unilaterală este de obicei asociată cu diferite grupe de anomalii inclusiv completa absență a derivatelor ductelor paramezonefrice la femei, defecte cardiace şi stricturi ale tractului gastro-intestinal. • 30. Hipoplazia şi displazia renalăϖ Aceste anomalii se datorează unor defecte fine la nivelul mecanismului de interacțiune mugure ureteral – blastem metanefrogen.ϖ Numărul mic al nefronilor într-un rinichi hipoplazic este rezultatul ramificării inadecvate a mugurelui ureteral sau a unui răspuns inadecvat al calotelor de țesut metanefrogen adiacente fiecărei ramificații a mugurelui ureteral.ϖ În cazul displaziei renale nefronii înşişi se dezvoltă anormal, fiind constituiți din tubi primitivi, căptuşiți cu epiteliu nediferențiat situat în interiorul unui strat gros de țesut conjunctiv. • 31. Rinichiul polichistic congenitalϖ Este o anomalie autosomal recesivă. În 85% din cazuri defectul s-a dovedit a fi localizat pe cromozomul 16p13.3.ϖ Această anomalie congenitală este
  24. 24. diagnosticată la 1 din 10000 născuți vii dar cazurile diagnosticate la nou- născuții morți din acest motiv cresc incidența de circa 27 de ori. • 32. ϖ Boala se caracterizează, inițial, prin leziuni multifocale, mici a tubilor contorți proximali şi ulterior, prin dilatarea şi transformarea chistică a sistemului de tubi colectori, ceea ce va conduce spre alterarea parenchimului renal înconjurător.ϖ Se asociază anomalii severe ale ductelor colectoare hepatice şi ale sistemului biliar.ϖ Recent a putut fi izolată o proteină neobişnuită (ce conține o secvență internă repetată 34-amino) un produs al genei candidate care poate fi disruptă în rinichiul polichistic congenital. Autor: dr. Codruța Iliescu-Halițchi, medic primar pediatru Aparatul urinar are rolul de a forma și de a elimina urina din organism. Are o structură complexă, în alcătuirea sa intrând organe parenchimatoase (rinichii), tubulare (sistemele pielocaliceale, ureterele și uretra) și cavitare (vezica urinară). Malforma țiile reno-urinare sunt alterări în morfologia și func ționarea aparatului urinar, provocate de tulburări de embriogeneză ale rinichiului și/sau căilor urinare . Din cauza procesului evolutiv complicat din viața intrauterină, sistemul urinar prezintă cele mai multe și mai variate malformații din organismul uman. De multe ori aceste malformații sunt descoperite întâmplător, deoarece evoluează asimptomatic sau se manifestă prin simptome nespecifice. Ele predispun însă la apariția infecțiilor urinare cu caracter recidivant, sau la distrugerea în timp a parenchimului renal (mai ales malformațiile obstructive), cu instalarea insuficienței renale cronice la copil sau la adolescent. Malformațiile reprezintă una dintre principalele cauze ale patologiei reno-urinare la copil, ele afectând 1% din populația generală și provocând circa 13% – 20% dintre decesele antenatale. Cele mai frecvente malformații reno-urinare întâlnite la copil sunt: refluxul vezico-ureteral (RVU), viciul de jonc țiune pielo-ureteral, megaureterul obstructiv, valva de uretră posterioară. Având în vedere progresele în depistarea malformațiilor congenitale încă din timpul vieții intrauterine, este important ca tipul de malformație reno-urinară să fie precizat imediat după naștere. Obstruc ția jonc țiunii uretero-vezicale (megaureterul obstructiv) sau a jonc țiunii pielo-ureterale (viciul de joncțiune pielo-ureteral) reprezintă una dintre cele mai comune cauze ale hidronefrozelor descoperite la copii, incidența fiind de 1 caz la 1000-2000 de nou-născuți.
  25. 25. Ecografia antenatală reușește să detecteze la ora actuală un număr semnificativ de anomalii renale (1% din sarcini), dintre acestea 20-30% fiind anomalii genito-urinare, iar 50% fiind hidronefroze. Dacă nu sunt surprinse antenatal prin ecografie, aceste anomalii urologice se pot manifesta la vârstă pediatrică prin infecții urinare febrile (pielonefrite), dureri abdominale sau lombare, hipertensiune arterială sau chiar prin insuficiență renală cronică. Refluxul vezico-ureteral (RVU) se caracterizează prin refluarea urinii din vezica urinară către rinichi; provoacă adeseori infecții urinare, hidronefroză, iar uneori chiar anomalii în dezvoltarea rinichiului (displazia renală). Pacienții cu reflux vezico-ureteral au un risc crescut de pielonefrită, hipertensiune arterială și insuficiență renală progresivă. La ora actuală, incidența hidronefrozelor antenatale produse prin RVU este de 17-37% din populația pediatrică, iar 20-30% dintre copiii cu RVU prezintă leziuni renale. Incidența RVU la copiii și adulții tineri cu insuficien ță renală cronică terminală, care necesită dializă sau transplant, este de 6%. RVU reprezintă a cincea cauză de insuficien ță renală cronică la copii. Valva de uretră posterioară reprezintă un obstacol congenital la nivelul uretrei posterioare și afectează de obicei băieții, manifestându-se prin micțiuni cu jet întrerupt, efort în timpul golirii vezicii urinare și mic țiune „picătură după picătură”. Dintre metodele de investigație folosite în explorarea aparatului urinar amintim: radiografia reno-vezicală, urografia intravenoasă cu substanță de contrast, cistografia micțională, pielografia translombară (mai puțin folosită), ecografia, computer tomografia, urografia prin rezonanță magnetică nucleară, scintigrafia renală DMSA și nefrograma izotopică cu DTPA. În prezent, ecografia și urografia rezolvă diagnosticul în circa 85-90% dintre pacienții cu anomalii renouretero-vezicale. Ecografia este o metodă neinvazivă de diagnostic, integrată screeningului abdominal, care permite evaluarea morfologică amănunțită a aparatului urinar, oferind informații chiar dacă funcția renală este alterată. Urografia este cea mai curentă explorare morfologică și funcțională care permite atât aprecierea funcției renale (secreție, excreție) și pielo-ureterale (tonicitate, contractilitate), cât și vizualizarea topografiei rinichilor și a morfologiei căilor urinare superioare și inferioare; se vizualizează atât momentul când substanța de contrast începe să se elimine, cât și momentul când eliminarea acesteia încetează. Imaginea radiologică este o reproducere destul de exactă a anatomiei rinichilor și a căilor sale de excreție. Explorarea tinde să fie înlocuită tot mai mult de urografia IRM, care este o metodă neiradiantă, putând fi folosită și la sugarii și copiii mici. Cistografia prin umplerea retrogradă a vezicii, cu introducerea substanței de contrast pe sonda uretrală după cateterismul vezicii, este o metodă obișnuită de evaluare a tractului urinar inferior și de diagnostic al refluxului vezicoureteral și al valvei de uretră posterioară. Scintigrafia renală se bazează pe proprietatea unor substanțe chimice (radiofarmaceutice) marcate radioactiv de a se elimina din organism exclusiv pe cale renală, după injectarea lor intravenoasă, permițănd și aprecierea comparativă a funcționalității celor doi rinichi în malformațiile obstructive. În Centrul de Pediatrie Arcadia este posibilă evaluarea ecografică renală a copiilor descoperiți cu anomalii renale antenatale, precum și a celor cu istoric de infecții urinare recidivante. Explorarea ecografică este urmată la nevoie de efectuarea uretrocistografiei micționale retrograde, iar în malformațiile obstructive se efectuează urografia IRM neiradiantă. Atunci când este cazul, se pot efectua de asemenea scintigrafia renală DMSA sau nefrograma izotopică DTPA, prin trimiterea pacientului în Laboratorul de Medicină Nucleară din Iași. Pot fi depistate astfel refluxul vezico-ureteral, viciul de joncțiune pielo-ureteral, megaureterul primar obstructiv, valva de uretră posterioară, duplicațiile reno-pielo-ureterale. Copiii depistați cu malformații reno-urinare beneficiază de urmărire și tratament pediatric specific, precum și de consultul chirurgului urolog, care va individualiza indicația operatorie pentru fiecare caz în parte.
  26. 26. PATOLOGIA APARATULUI GENITAL FEMININ - ANOMALII PATOLOGIA APARATULUI GENITAL FEMININ - ANOMALII 1. Intersexualitati si anomalii citogenetice q Hermafroditism q Pseudohermafroditisma q Disgenezia gonadica q Disgenezia gonadicamixta 2. Defecte de fuziune q Absenta totalaa fuziunii ductelor mülleriene · uter didelf q Defecte progresiv mai reduse ale fuziunii · uter bicorn bicol · uter bicorn unicol · uter arcuat 3. Defecte in disolutia septelor q Uter complet sau partial septat · defect de disolutie a septelor dintre cele doua ducte mülleriene fuzionate q Col septat · defect de disolutie a septelor dintre cele doua ducte mülleriene fuzionate q Vagin dublu · defect in disolutia septului dintre cele doua brate ale sinusului urogenital precoce 4. Aplazii q Aplazia totala a sistemului müllerian · rara
  27. 27. q Aplazia unilaterala · aplazia ovarului, trompei si a hemiuterului · aplazia vaginului - insotita de un uter absent sau rudimentar si trompe Fallope imperfect sau normal conformate Este imposibil sa nu fi auzit de malformatii congenitale… sau cel putin de defectele unui copil nou-nascut; poate nu toti am vazut sau stim cat ar trebui din aceasta problema. Ceea ce ne intereseaza in mod direct, dupa parerea mea, este modul in care aceste malformatii apar… De ce!? In cele ce urmeaza voi incerca sa fac o scurta introducere in studiul malformatiilor congenitale, dupa care voi aborda mult mai direct problema. Eu spun ca merita citit cu interes articolul, din moment ce sarcina este o stare fiziologica ce nu trebuie neglijata in nici un fel! Termenul de malformatie congenitala este utilizat pentru a descrie anomalii structurale, comportamentale, functionale si metabolice care sunt prezente in momentul nasterii. Termenii utilizati pentru a desemna disciplina care studiaza aceste anomalii sunt teratologie si dismorfologie. Anomaliile structurale majore sunt prezente la 2-3% dintre nou-nascutii vii, iar inca 2-3% sunt identificate la copiii cu varsta de pana la 5 ani, astfel incat incidenta totala este cuprinsa intre 4-6%. Malformatiile congenitale reprezinta cauza principala a mortalitatii infantile, determinand in jur de 21% din decesurile produse la copiii mici. Ele sunt a cincea cauza a pierderii de ani potentiali de viata inainte de varsta de 65 de ani si un factor major care contribuie la aparitia diferitelor tipuri de handicap. Anomaliile minore sunt intalnite la aproximativ 15% din nou-nascuti. Aceste anomalii structurale, cum ar fi microtia (pavilion auricular de dimensiuni reduse), ariile tegumentare hiperpigmentate si fantele palpebrale inguste nu afecteaza in mod direct starea de sanatate, insa in unele din cazuri se asociaza cu malformatii majore. De exemplu, copiii care prezinta o anomalie minora au un risc de 3% de a avea o malformatie majora; cei cu doua anomalii minore au un risc de 10%; iar la cei cu trei sau mai multe anomalii minore riscul este de 20%. Ca urmare prezenta anomaliilor minore este un indiciu ce ajuta la diagnosticarea malformatiilor mai grave. Malformatiile se produc in timpul formarii diferitelor structuri. Ele pot determina absenta completa sau partiala a unei structuri sau modificarea configuratiei normale a acesteia. Malformatiile sunt cauzate de factorii de mediu si/sau genetici care actioneaza independent sau combinat. Majoritatea malformatiilor se produc in perioada cuprinsa intre saptamanile 3 si 8 de sarcina. Factorii teratogeni asociati cu malformatii congenitale Agenti infectiosi - Virus rubeolic: cataracta, glaucom, malformatii cardiace, surditate, anomalii dentare - Citomegalovirus: microcefalie, retard mintal, deces fetal - Virus herpes simplex: microftalmie, microcefalie, displazie retiniana - Virusul varicelei: hipoplazie a membrelor, retard mintal, atrofie muscular - HIV: microcefalie, retard al cresterii - Toxoplasmoza: hidrocefalie, calcificari cerebrale, microftalmie - Sifilis: retard mintal, surditate Agenti fizici - Raze X: microcefalie, spina bifida, palatoschizis, malformatii ale membrelor - Hipertermie: anencefalie, spina bifida, retard mintal, defecte faciale, malformatii cardiace, omfalocel, malformatii ale membrelor Agenti chimici - Thalidomina: malformatii ale membrelor, malformatii cardiace - Aminopterina: anencefalie, hidrocefalie, cheilopalatoschizis - Difenilhidantoina (fenitoina): sindrom hidantoinic fetal: defecte faciale, retard mintal - Acid valproic: defecte ale tubului neural, malformatii cardiace, cranio-faciale si ale membrelor - Trimetadiona: palatoschizis, malformatii cardiace, anomalii urogenitale si scheletice - Litiu: malformatii cardiace
  28. 28. - Amphetamine: cheilopalatoschizis, malformatii cardiace - Warfarina: condrodisplazie, microcefalie - Inhibitori ai Eca (enzima de conversie a angiotensinei): retard al cresterii, deces fetal - Cocaina: retard al cresterii, microcefalie, tulburari de comportament, gastroschizis - Alcool: sindrom alcoolic fetal, fante palpebrale inguste, hipoplazie de maxilar, malformatii cardiac, retard mintal - Izotretinoin (vitamina A): embriopatia cauzata de vitamina A: urechi hipoplazice si cu forma anormala, hipoplazie mandibulara, palatoschizis, malformatii cardiac - Solventi industriali: reutate mica la nastere, malformatii cranio-faciale si defecte de tub neural - Mercur organic: simptome neurologice similare cu cele prezente in paralizia cerebrala - Plumb: retard al cresterii, tulburari neurologice Hormoni - Agenti androgeni (etisteron, noretisteron): masculinizarea organelor genital feminine: fuzionarea labiilor, hipertrofie clitoridiana - Dietilstilbestron (DES): malformatii ale uterului, trompelor uterine si portiunii superioare a vaginului; cancer vaginal; malformatii testiculare - Diabet matern: malformatii diverste; celemai frecvente sunt defectele cardiace si ale tubului neural - Obezitate materna: malformatii cardiace, omfalocel. In concluzie, starea de sanatate materna, comportamentul matern, influenteaza foarte mult sarcina. Din cate am observant, tot mai multe femei sunt interesate de modul in care anticonceptionalele pot influenta sarcina; preparatele pentru prevenirea sarcinii care contin estrogen si progesteron, par a avea un potential teratogen redus. Insa avand in vedere ca alti hormoni produc anomalii, administrarea contraceptivelor orale ar trebui intrerupta daca se suspecteaza prezenta unei sarcini, sau atunci cand sarcina este dorita si planificata, este recomandata stoparea administrarii contraceptivelor cu cel putin doua luni inainte de a ramane insarcinata. Nu numai femeile pot pune in pericol viata noului-nascut ci si barbatii. Mai multe studii au indicat faptul ca expunerea la substante chimice si la alti agenti, cum ar fi etilnitrozuree si radiatii, poate produce mutatii la nivelul celulelor germinative masculine. Investigatiile epidemiologice au confirmat legatura existenta intre expunerea ocupationala a barbatilor la mercur, plumb, solventi, alcool, fumat si alti compusi si producerea avorturilor spontane, cresterea incidentei greutatii scazute la nastere si a incidentei defectelor congenitale. Toate aceste defecte pot fi diagnosticate prenatal, prin efectuarea de ecografii, teste sanguine de screening matern, biopsii ale vilozitatilor corionice si amniocenteza, aceasta din urma fiind cea mai folosita metoda. Etiologia malformatiilor congenitale A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.) B. Cauza exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5% C. Cauze mecanice D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta) A. Cauze genetice sau endogene sint reprezentate de mutatiile genetice si anomaliile cromozomiale. 1. Mutatiile genetice. Nucleotidele AND pot fi modificate de factori mutageni cunoscuti ca: radiatiile ionizante, agenti chimici, determinind alterarea mesajului genetic. Mutatiile genetice se pot manifesta sub 2 forme: - mutatia unei singure gene; se adreseaza genei responsabile de sinteza unuia sau mai mutor inductori proteici ai embriogenezei. Este responsabila de : distrofii condroectodermice, microcefalie, anomalii metabolice. - mutatia mai multor gene ; e cauza unor multitudini de malformatii comune ca : fante palatine, malformatii cardiace,spina bifida, luxatia congenitala de sold. 2. Anomaliile cromozomiale. Ele ating fie numarul fie structura cromozomilor s sunt decelabile prin stabilirea cariotipului. Mii de gene vor fi atinse de anomalie si expresia tarei va fi multipla. - aberatii de structura cromozomiala – sunt rupturi cromozomice care survin in diviziunea meiotica sau in timpul primelor diviziuni ale oului - aberatii de numar ale cromozomilor. Accidentul cel mai frecvent este nondisjunctia a 2 cromozomi sau a unei perechi, rezultind monosomii sau trisomii B. Cauze exogene. Factorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni. Se considera agent teratogen acela care trebuie sa fie prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si care sa produca malformatii congenitale semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de populatia martor. a. Mecanismele de actiune ale agentilor teratogeni. Este importanta perioada expunerii oului la agentul teratogen : - inaintea fecundarii – agentii citostatici pot produce anomalii cromozomiale in timpul gametogenezei ; - inaintea implantarii- intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a oul este susceptibil la actiunea agentilor teratogeni, in specila medicamente (thalidomida , barbiturice, tranchilizante)
  29. 29. - in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie). Aceasta este perioada producerii celor mai multe M.cg. Data interventiei factorului teratogen este fundamentala, fiecare organ avind o perioada de sensibilitate maxima la agentii externi in cursul organogenezei (foarte rare inainte de 3 saptamini de gestatie, mult mai frecvente dupa aceasta perioada). - in perioada de maturare fetala (fetogeneza). Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul malformatiilor. La celelalte organe se pot observa alterari ale structurilor preexistente (amputatii, deformatii) sau anomalii histogenetice (rinichiul polichistic). b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni. - factorul genetic ; un agent teratogen nu va actiona la fel la diferite specii (thalidomida e teratogena la om , maimuta, iepure, dar nu si la sobolan) - factorul biologic ; agentul teratogen actioneaza asupra embrionului, dar actiunea lui este influentata de pasajul placentar si de organismul matern care se comporta ca un filtru. - rolul placentei. Pentru producerea unor malformatii fetale este necesara trecerea transplacentara a unui agent agresiv sau a produsilor de degradare ai acestuia. Experimental s-a demonstrat ca injectia de Albastru-Trypan la sobolanul gravid coloreaza tot organismul cu exceptia lichidului amniotic si a embrionului ; antreneaza insa anomalii ale fetusului desi acesta nu contine Bleu-Trypan. Exista posibilitatea trecerii transplacentare a virusurilor, microbimor, parazitilor, agentilor chimici in functie de greutatea moleculara. Generalitati. In primele zile ale vietii embrionare, sistemul genital este identic la ambele viitoare sexe. El este alcatuit din elemente care se vor dezvolta intr-un stadiu ulterior de diferentiere. La inceput, prezinta intreaga potentialitate a sistemului a unui sex si a celuilal si anume: progonada su gonada primitiva, fara elemente germinale, destinata sa furnizeze celule cu secretie endocrina gonadica; gonocitele sau celulele germinale, cu functionalitate indiferenta, pentru moment( vor definiispermatogonii sau ovogonii); gonoforul, partea superioara a tractului genital, cuprinzand canalele Wolff cu destinatie masculina si canalele Muller care vor deveni trompe, uter si vagin; sinusul urogenital, care va devenii vulva sau penis, este partea inferioara a tractului genitourinar. Catre ziua a 45-a de viata embrionara, gonocitele colonizeaza medulara progonadei( va deveni testicul) sau corticals( va deveni ovar). Zona necolonizata se atrofiaza. Diferentierea gonadeu in ovar (gonadogeneza), cat si atractia preferentiala corticala a gonadei (gametogeneza) sunt determinate sexul genetic( 44+XX pentru femeie). Diferentierea in sens feminin a gonoforului a sinusului urogenital este sub dependenta secretiei hormonale morfogenetice a gonadei fetale sexualizate. Sexualizarea se efectueaza catre luna a doua. La femeie se vor dezvolta canalele Muller si vor involua canalele Wolff. Sinusul urogenital bipotential se diferentiaza intre lunile 3-5. Aparatulgenital reflecta modificarile complexe aparute in toate sistemele si functiile organismului uman, dependente de conditiile de mediu, de dezvoltarea sistemului nervos si de statiunea bipeda. Malformatiile genito-mamare congenitale. Frecventa deosebita a malformatiilor congenitale ale aparatului genital si ale celui urinar inferior si rasunetul acestora asupra patologiei ulterioare ginecologice si obstetricale dau o importanta deosebita studiului embriogenezei si organogenzei si atrag atentia asupra necesitatii examenului clinic atent, incepand chiar de la nastere. Chiar anomaliile minore ai o deosebita valoare fiindca ele pot semnaliza malformatii ma grave situate pe tractul genital superior, in timp ce diagnosticul eronat al sexului poate duce ulterior la conflicte psihice si la masuri terapeutice nepotrivite. Malformatiile congenitale ale organelor genitale sunt relativ frecvente. Ele pot fi observate de la nastere. Uneori poate ramane necunoscute pana la pubertate, la inceputul vietii sexuale, sau cand apare graviditatea. Ele sunt consecinta urmatoarelor fenomene: oprirea dezvoltarii normale a organului intr-un anumit stadiu devierea organogenezei cu modificarea evolutiei normale a unu segment din organ involutii sai degenerari in organogeneza vestigii ontogenetice cu potentialitate organogenetica anormala in cadrul evolutiei organului Cauze: agentii fizici: radiatiile ionizante au o actiune asupra diviziunii celulare, a echipamentului cromozomic, iar mai tarziu, asupra organogenezei la embrion si fat Agentii chimici: intoxicatiile cronice au actiune asupra genitorilor, determinand modificari ale gametilor si schimbari morfofunctionale ale organismului matern. Exista o afinitate toxogena pentru anumite tesuturi, de asemenea o actiune teratogena a diverselor medicamente in cursul graviditatii Agentii infectiosi: virusurile, bacteriile, spirilii, rubeola, toxoplasmoza,etc
  30. 30. Hormonii: toti hormonii steroizi sexuali androgeni, progestageni determina tulburari in diferentierea sexuala a fetilor feminini; atunci cand au fost administrati gravidelor in primele luni pot determina sindromul de intersexualitate la fatul femel; hipertiroidia si diabetul sunt factori tetratogeni necunoscuti Ereditatea: Patrimoniul ereditar nu se limiteaza numai a celulele germinale, ci el se gaseste in toate celulele organismului in dezvoltare. Factorii de mediu pot modifica, prin mutatie patrimoniul ereditar. Malformatiile vulvei: Aplazia sau absenta vulvei Hemiagenezia vulvara Hipoplazia vulvei( oprirea in dezvoltare a vulvei, se intalneste la bolnave cu infantilism somatic si psihic si cu alte malformatii Absenta congenitala a perineului Deschiderea ureterelor in vulva Malformatiile vaginului absenta sau atrofierea vaginului: obliterarea vaginului printr-un diafragm transversal care, de cele mai multe ori se reduce la o simpla brida- prezenta unui sept sagital, mai mult sau mai putin complet care imparte vaginul in 2 cavitati. Daca septul despartitor nu e complet vaginul se numeste subseptat, daca este complet se poate asocia cu un uter dublu hipoplazia vaginala( vagin scurt, stramt) Malformatiile uterului absenta uterului este exceptionala si nu se constata decat in cazul absentei concomintente si a aparatului urinar uter didelf: cele doua canale Muller raman neunite pe toata intinderea si in consecinta uterul este dublul uter pseudodidelf: corpurile uterine sunt separate, colurile fiind insa unite uter septat sau subseptat: uterul este complet sau incomplet impartit de un sept sagital in 2 cavitati uter bicorn sau unicorn: este o malformatie frecventa care consta in dezvoltarea mai accentuata a ambelor sau a unui singur corn uterin hipoplazia uterina care se poate explica printr-o lipsa de dezvoltare. Hemiuterul este jumatatea unui uter dublu care se dezvolta in lipsa celeilalte jumatati Malformatiile trompelor absenta lor( exceptionala) hipoplazia( trompele sunt subtiri si sinuoase) atrezia (trompe rudimentare, obstruate) Malformatiile ovarelor: agenezia si disgenezi ovariana cu prezenta gonadelor a tesutului stromei si absenta completa sau aproape completa a elementelor epiteliale si germinale, se observa in sindromul de disgenezie gonadica grade minore de hipoplazie, asociate cu un tract mullerian normal dezvoltat, se manifesta prin tulburari menstruale diverse Hermafroditismul Este o malformatie foarte rara caracterizata prin prezenta la o singura persoana a organelor genitale ale ambelor sexe. Mai frecvent se poate constata un canal genital, care in parte sau in totalitate nu corespunde gonoadelor respective. Aceasta malformatie are o explicatie embriologica:pana la stadiul de 25mm embrionul este un hermafrodit avand elementele necesare de a se dezvolta fie catre un sex fie catre celalalt. In acest stadiu gonoadele sunt diferentiate si embrionul poseda atat canale Muller cat si canalele Wolff. Cauzale care determina dezvoltarea ambelor elemente embrionare, mascule si femele nu sunt bine cunoscute. Hermafroditul adevarat este purtator intr-o parte a unui ovar si in partea opusa a unui testicol sau a unui amestec al acestor tesuturi glandulare. Pseudohermafroditul are gonoadele respective ale unui sex dar organele genitale externe sunt corespunzatoare sexului opus. Conflictul psihologic ce se produce este daunator sanatatii si vietii individului. Cea mai buna pozitie este de a incuraja evolutia spre sexul spre care se simte inclinat. Tratamentele hormonale nu au niciodata succes

×