És una presentació de un desl articls de la revista de ciència " Genètica mèdia news"

1. GENÈTICA MÈDICA
NEWS
La cèrrega mutacional en les
poblacions humanes augmenta
amb la distància des d’Àfrica
Andrea
García

2. Índex
-Introducció
-El que l’arqueologia i la genètica diuen
-L’ efecte fundador en sèrie
-La càrrega mutacional
-Els tres possibles models
-Conclusió

3. Introducció
L’ article va ser escrit per Laura.R Botigué i publicat el 3 maig de 2016 a la
revista ‘Genètica mèdica news’ de València.
Aquest article parla de com les mutacions perjudicials de una població
augmenten si el nombre d’organismes que es reprodueixen disminueix. Això
passa perquè la variabilitat de les freqüències alèliques augmenta de generació
en generació. Com a conseqüència, en un llarg període de temps, el nombre de
mutacions que es quedaràn en la població o que es perderan augmentarà.

4. El que l’arqueologia i la genètica diuen
Se sap que els humans moderns van emigrar cap a Àfrica fa molts milers d’anys.
Aquest procés ha deixat una emprenta en el genoma de les poblacions actuals,
en la que es dectecta una pèrdua progressiva de la diversitat genètica contra
més lluny estigui la població d’Àfrica.
Aquest fet es pot explicar mitjançant un model que es denomina ‘’efecte
fundador en sèrie’’.

5. L’efecte fundador en sèrie
Aquest efecte explica que només uns pocs individus en una població migren cap
a un nou territori i es reprodueixen. Això farà que es formi una nova població, i
després de un cert temps un subgrup d’aquesta nova població fundarà a la
vegada una nova colonia en un nou territori, i així successivament.

6. La càrrega mutacional
Tot i que les prediccions teòriques diuen el contràri, a la hora de la pràctica ens
hem trobat que estudis recents no han trobat diferències substancials en el
número de mutacions perjudicials entre poblacions. El que han descobert és que
l’efecte perjudicial és directament proprcional al nombre de còpies del alel
causant de la mutació.
S’ha fet un estudi en el que s’han agafat el genoma i l’exoma de 54 individus de 7
poblacions del món per estudiar la càrrega mutacional.

7. Al analitzar el número d’heterozigots en cada població ens adonem que el nombre
d’aquests disminueix al augmentar la distància desde Àfrica. A continuació van
classificar les mutacions observades en:
neutrals
lleugerament perjudicials depenent de lo conservades que estiguin
moderadament perjudicials entre mamífers
fortament perjudicials
Al comparar el patró de freqüències alèliques neutral amb aquelles que són
perjudicals, ha resultat que aquesta proporció disminueix amb la distància desde
Àfrica.
Per exemple si analitzem a la poblacó dels Yakut de Sibèria i la Maya de Mèxic
veurem que tenen una major proporció de mutacions deletèreas. És a dir hi ha més
individus a la població que tenen còpies d’alels perjudicials.

8. Finalment, farem servir simulacions per assignar un coeficient de selecció a les
quatres categories que prèviament hem dit. El coeficient de selecció serà el que
determinarà les probabilitats que té un individu que porta la còpia perjudcial de
reproduir-se.
Utilitzem aquests coeficients per calcular la càrrega mutacional en funció de les
freqüències alèliques en la població, el coeficient de la selecció i la denomiació
del alel.

9. Els tres possibles models
Com és impossible establir un model de dominancia en els humans utilitzem 3
possibles models 1r model: totes les mutacions són recessives
2n model: totes les mutacions són aditives
3r model: contra més perjudicial és una mutació més
possibilitats de ser recessiva té.

10. Conclusió
En conclusió, aquest estudi confirma que les prediccions de la teoria genètica es
poden aplicar als humans. Els resultats d’aquesta investigació s’expliquen
gràcies a l’efecte fundador en sèrie.A més, els resultats també es basen en tres
models diferents de dominancia.
Molts alels causants d’enfrmetats són recesius, estudis en altres organismes
han descobret que el model real de la dominancia és molt més complex de lo
que es creu.
A més , es destaca que la quantitat de càrreaga mutacional varia molt segns el
model de dominancia.