1. METABOLISME ASAM AMINO
OLEH :
DR. WIDODO S., MKes
LABORATORIUM BIOKIMIA BIOMOLEKULER
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIBRAW

2. ABSORPSI
PENCERNAAN
PROTEIN ( MAKANAN ) ASAM AMINO DARAH
JARINGAN-JARINGAN ( HATI & LUAR HATI )
PROTEIN JARINGAN
SINTESIS PROTEIN
ASAM AMINO
DIUBAH JADI ASAM KETO
S.A.S. atau UREA

3. METABOLISME PROTEIN & ASAM AMINO :
PROTEIN
PROTEIN
MAKANAN TUBUH
ASAM AMINO
ASAM AMINO PRODUK
KHUSUS :
Hb, Sitokrom,
SINTESIS Purin, Kreatin,
ASAM AMINO POOL Gkutation,
dlm Tubuh ASAM AMINO Neurotransmitter,
dsb
TRANSAMINASI DEAMINASI
Reaminasi,
Senyawa Amfibolik
NH3 Pirimidin,
Buffer
GLUKOSA RANGKA ATOM C
&/ UREA
LEMAK
SAS
Enersi + CO2

4. AS.AMINO GLIKOGENIK AS.AMINO KETOGENIK AS.AMINO GLIKO GE
NIK & KETOGENIK
ALANIN ARGININ FENILALANIN
LEUSIN
ASPARTAT GLISIN ISOLEUSIN
HISTIDIN SERIN LISIN
TREONIN VALIN TIROSIN
HIDROKSI PROLIN TRIPTOFAN
AS. AMINO ESENSIEL AS. AMINO NON ESENSIEL
ALANIN ASPARAGIN
ARGININ HISTIDIN
ASPARTAT SISTEIN
ISOLEUSIN LEUSIN
GLUTAMAT GLUTAMIN
LISIN METIONIN
GLISIN HIDROKSI PROLIN
FENILALANIN TREONIN
HIDROKSI LISIN PROLIN
TRIPTOFAN VALIN
SERIN TIROSIN

5. PROTEIN PLASMA
 MERUPAKAN BAGIAN UTAMA ZAT PADAT dalam PLASMA
 TERDIRI DARI :
* PROTEIN SEDERHANA ( SIMPLE PROTEIN )
* PROTEIN CAMPURAN ( CONJUGATED PROTEIN ) :
☻ GLIKOPROTEIN
☻ LIPOPROTEIN
 KADAR NORMAL dalam PLASMA : 7 - 7,5 Gr %
 FUNGSI PROTEIN PLASMA :
1. PERTUKARAN CAIRAN ( WATER EXCHANGE )  MEMPERTA –
HANKAN TEKANAN OSMOSE DARAH.
2. BUFFER DARAH
3. CADANGAN PROTEIN TUBUH
4. SEBAGAI ALAT TRANSPORTASI

6.  PEMISAHAN FRAKSI-FRAKSI PROTEIN PLASMA :
1. METODA SALTING OUT :
-. PRINSIPNYA : DENGAN MEMAKAI ZAT PELARUT /
ELEKTROLIT TERTENTU UNTUK MEMISAHKAN
FRAKSI PROTEIN YANG BERBEDA KELARUTANNYA
-. DENGAN (NH)2SO4 JENUH  ALBUMIN MENGENDAP
-. (NH)2SO4 SETENGAH JENUH  GLOBULIN & FIBRINO
GEN MENGENDAP
-. LARUTAN Na2SO4 dan NaCl JUGA DAPAT DIPAKAI.
2. METODA ELEKTROFORESA :
PRINSIPNYA : SUATU PROTEIN AKAN BERMUATAN (+) atau
(-) BILA DIMASUKKAN DALAM LARUTAN DENGAN pH tertentu
KEMUDIAN LARUTAN PROTEIN INI DIBERI MEDAN LISTRIK
 AKAN BERGERAK KE ARAH KUTUP YANG BERLAWANAN.

7. MACAM-MACAM PROTEIN PLASMA :
1. ALBUMIN 2. GLOBULIN 3. FIBRINOGEN
ALBUMIN : ♣ MERUPAKAN FRAKSI PROTEIN PLASMA YANG TERBESAR
♣ DISINTESIS DI HATI
♣ KADAR NORMAL : 3,5 - 5,5 Gr %
♣ FUNGSI : # MEMPERTAHANKAN TEKANAN OSMOSE DARAH
# SEBAGAI CARRIER ( PENGEMBAN ) UNTUK BILI
RUBIN, ASAM LEMAK, OBAT-OBATAN.
♣ ALBUMIN MENGENDAP DALAM LARUTAN AMMONIUM SULFAT
SETENGAH JENUH
GLOBULIN : ♦ MERUPAKAN MOLEKUL KOMPLEKS, TERDIRI DARI CAMPUR –
AN MOLEKUL-MOLEKUL PROTEIN
♦ 3 FRAKSI GLOBULIN : α -Globulin, β- Globulin, γ - Globulin
♦ DISINTESIS DI HATI dan SEL LIMFOSIT
♦ KADAR NORMAL : 1,5 - 3 Gr%

8. ♦ GLOBULIN DAPAT DIENDAPKAN DENGAN LARUTAN (NH)2SO4
SETENGAH JENUH
♦ FUNGSI : -> PERTAHANAN TUBUH TERHADAP INFEKSI dan
KEKEBALAN
-> SEBAGAI CARRIER BEBERAPA SENYAWA
TERTENTU
♦ GABUNGAN GLOBULIN DENGAN SENYAWA LAIN :
. Glikoprotein
. Lipoprotein
. Metal binding protein : tranferin  Fe
ceruloplasmin  Cu
♦ γ- Globulin = Immuno globulin = Ig
 FUNGSI KEKEBALAN / IMMUNITAS
 TERDAPAT 5 GOLONGAN :
IgG, IgA, IgM, IgD dan IgF

9. FIBRINOGEN : ☻ DISINTESIS DI HATI
☻ DAPAT DIENDAPKAN DENGAN LARUTAN (NH)2SO4
SETENGAH JENUH
☻ BERFUNGSI DALAM PROSES PEMBEKUAN DARAH
☻ KADAR NORMAL : 0,2 - 0,6 Gr%
PROTEIN PLASMA PATOLOGIS :
HIPERALBUMINEMIA : -. JARANG TERJADI
AL
BU -. KARENA HEMOKOSENTRASI
MIN HIPOALBUMINEMIA :
a. Kekurangan gizi yang lama : - intake kurang
- gangguan pencernaan
b. Kehilangan protein : - Sindroma Nefrotik
- Luka bakar
c. Gangguan sintesis protein : * Sirosis hepatis
d. Idiopatik.

10. GLOBULIN : 1. HIPER α -GLOBULINEMIA :
-. DEMAM AKUT -. TBC KRONIS
-. SETRUKSI JARINGAN -. Ca. KRONIS
2. HIPER β-GLOBULINEMIA : * Penimbunan Lemak
3. HIPER γ-GLOBULINEMIA :
- Multiple myeloma; Limfoma: kanker.
4. HIPO-GLOBULINEMIA : Terdapat pada penyakit-penyakit ke-
turunan.

11. KATABOLISME ASAM AMINO
EKSKRESI -NITROGEN- DARI ASAM AMINO, DAPAT
BERUPA :
. AMONIA AMONOTELIK ( IKAN )
. ASAM URAT URIKOTELIK ( BURUNG )
. UREA / UREUM UREOTELIK ( BINATANG DARAT;
MANUSIA )
KATABOLISME ASAM AMINO DIAWALI DENGAN
PELEPASAN
GUGUS AMINO : == . TRANSAMINASI
. DEAMINASI OKSIDATIF

12. TRANSAMINASI : PEMINDAHAN GUGUS AMINO dari suatu ASAM
AMINO KE ASAM KETO, SEHINGGA TERBENTUK
ASAM AMINO BARU dan ASAM KETO BARU
NH3+ O
R1 – CH- C – O- R1 - CH – C – O-
O O
ASAM AMINO ASAM KETO
TRANSAMINASE
+ Pridoksal fosfat
O NH3
R2 – C –C – O- R2 – C – C – O-
O O
ASAM KETO ASAM AMINO
ENZIM TRANSAMINASE ( AMINO TRANSFERASE ) MEMERLUKAN
VITAMIN PIRIDOKSAL FOSFAT.
SEMUA ASAM AMINO MENGALAMI TRANSAMINASI, KECUALI LISIN,
TREONIN, PROLIN dan HIDROKSI PROLIN.

13. ALANIN-PIRUVAT TRANSAMINASE ( ALANIN TRANSAMINASE ) dan
GLUTAMAT-α-KETOGLUTARATTRANSAMINASE ( GLUTAMAT TRANSAMINA-
SE ) :
PIRUVAT AS. α- AMINO
α – KG AS. α - AMINO
ALANIN TRANSAMINASE GLUTAMAT TRANSAMINASE
L – ALANIN AS. α-KETO L - GLU AS. α-KG
ALANIN DAPAT MENGALAMI TRANSAMINASI MENJADI GLUTAMAT
DEAMINASI OKSIDATIF : PELEPASAN GUGUS AMINO dari suatu AS. AMINO
SECARA OKSIDASI.
NADP+ NADPH + H+
GLUTAMAT α-KETO GLUTARAT + NH3
GLUTAMAT DEHIDROGENASE
AMONIA ( NH4+ ) YANG TERJADI DITERUSKAN UNTUK
PEMBENTUKAN UREA

14. ENZIM GLUTAMAT DEHIDROGENASE MERUPAKAN ENZIM KUNCI
DALAM METABOLISME ASAM AMINO.
ASAM α-AMINO ASAM α-KETO
TRANSAMINASI
α- KETO GLUTARAT L - GLUTAMAT
DEAMINASI -
OKSIDATIF
NH3 CO2
SIKLUS UREA
UREA

15. BIOSINTESIS UREA = SIKLUS UREA
( HANS KREBS & KURT HENSELEIT )
HASIL METABOLISME NITROGEN PADA MANUSIA, YANG BERUPA
UREA DIEKSKRESIKAN MELALUI URINE.
UREA : -. DISINTESIS DI HEPAR ( HATI )
-. SEBAGIAN REAKSINYA TERJADI DI SITOSOL DAN
SEBAGIAN DI MITOKONDRIA.
-. DIBENTUK DARI AMMONIA, CO2 DAN ASPARTAT
-. DIPERLUKAN 3 MOL. ATP, SETIAP MOL. UREA YANG
TERBENTUK

16. REAKSI SIKLUS UREA :
1. PEMBENTUKAN KARBAMOIL FOSFAT ( CARMOIL PHOSPHATE =
CAP )
. REAKSI KONDENSASI ANTARA CO2 , AMONIA dan ATP; OLEH ENZIM
KARBAMOIL FOSFAT SINTASE. DIBANTU DENGAN N-ASETIL GLUTAMAT
TERDAPAT 2 MACAM ENZIM KARBAMOIL FOSFAT SINTETASE /SINTASE :
a. KARBAMOIL FOSFAT SINTASE I, YANG SEBAGAI ENZIM MITO-
KONDRIA HEPATIK  UNTUK SINTESA UREA
b. KARBAMOIL FOSFAT II, SEBAGAI ENZIM SITOSOL  UNTUK
SINTESIS PIRIMIDIN.
. REAKSI INI MEMERLUKAN 2 MOL. ATP
2. PEMBENTUKAN SITRULIN.
. KARBAMOIL FOSFAT BEREAKSI DENGAN ORNITIN MEMBENTUK
SITRULIN, DIKATALISIR OLEH ENZIM ORNITIN TRANSKARBAMOILASE
YANG ADA DI MITOKOKNDRIA HATI, DAN MELEPASKAN GUGUS FOS –
FAT DARI KARBAMOIL FOSFAT.

17. 3. PEMBENTUKAN ASAM ARGININOSUKSINAT .
-. SITRULIN BEREAKSI DENGAN ASAM ASPARTAT MEMBENTUK ARGINI-
NO SUKSINAT, DIKATALISIR OLEH ENZIM ARGININO SUKSINAT SINTE-
TASE, YANG TERJADI DI SITOPLASMA.
-. REAKSI INI MEMERLUKAN ATP SEBAGAI SUMBER ENERSI, YANG ME
LEPASKAN 2 GUGUS FOSFAT DAN BERUBAH MENJADI AMP.
-. ASPARTAT BERTINDAK SEBAGAI DONOR NITROGEN UNTUK UREA.
4. PENGURAIAN ARGININO SUKSINAT MENJADI ARGININ dan
FUMARAT.
REAKSI INI DIBANTU OLEH ENZIM ARGININO SUKSINASE
NITROGEN DARI ASPARTAT DIPERTAHANKAN DALAM PRODUK
ARGININ.
FUMARAT DENGAN PENAMBAHAN H2O DAPAT MENGALAMI OKSIDASI
OLEH FUMARAT DEHIDROGENASE menjadi L-MALAT. KEMUDIAN L-
MALAT DI OKSIDASI OLEH ENZIM MALAT DEHIDROGENASE DEPENDENT
NAD+ MENJADI OKSALOASETAT.
TRANSAMINASI OKSALOASETAT OLEH GLUTAMAT MEMBENTUK KEM-
BALI ASPARTAT.

18. 5. PEMBENTUKAN UREA .
REAKSI HIDROLITIK TERHADAP ARGININ OLEH ENZIM ARGINASE AKAN
MEMBENTUK UREA dan ORNITIN KEMBALI.
ORNITIN KEMUDIAN MASUK KEMBALI KEDALAM MITOKONDRIA UNTUK
MENERUSKAN REAKSI SIKLUS UREA LAGI.
UREA
CO2 + NH3 5
1 2 ATP ORNITIN
ARGINASE
CAP. SINTE-
2 ADP
TASE
ARGININ
KARBAMOIL FOSFAT
( CAP ) ORNITIN TRANS- SIKLUS
KARBAMOILASE FUMARAT
2 UREA 4
ARGININO SUKSINASE
Pi
ARGININOSUKSINAT
SITRULIN
ARGININO SUKSINAT
ASPARTAT SINTETASE
3
ATP AMP + Pi

19. D A R A H
UREA dari HEPAR UREUM darah GINJAL URINE
KELAINAN METABOLIK DARI SIKLUS UREA :
PENYEBAB : DEFEK / DEFISIENSI ENZIM UNTUK SIKLUS UREA
AKIBATNYA : KERACUNAN AMONIA ( NH3 )
MACAMNYA : 1. HIPERAMONIA TIPE I
2. HIPERAMONIA TIPE II
3. SITRULINEMIA
4. ARGININO SUKSINAT ASIDURIA
5. HIPERARGINEMIA
HIPERAMONIA COMA AMONIKUM
COMA HEPATIKUM GANGGUAN PADA FUNGSI HEPAR
COMA UREMIKUM GANGGUAN PADA FUNGSI GINJAL

20. COMA AMONIKUM / HEPATIKUM COMA UREMIKUM
1. PENDERITA GELISAH 1. PENDERITA TENANG
2. KESADARAN SANGATMENURUN 2. KESADRAN MENURUN
3. FLAPING TREMOR 3. TREMOR (-)
4. HEPAR MENGECIL 4. HEPAR NORMAL
5. ASITES 5. OEDEM SELURUH TUBUH
6. KULIT GELAP 6. KULIT LEBIH TERANG
7. RUANGAN BERBAU AMONIAK 7. BERBAU UREUM / PESING
8. GANGGUAN DI SEL HEPAR 8. GANGGUAN GINJAL
9. LAB.: BILIRUBIN DIREK 9. LAB.: BILIRUBIN DIREK N
BILIRUBIN INDIREK N / BILIRUBIN INDIREK N
S.GPT S.GPT N
UREUM N / UREUM
AMONIAK AMONIAK N
URINE : JUMLAH N URINE : JUML. SEDIKIT / -
BILIRUBIN (+) BILIRUBIN (-)
UREUM N / UREUM

21. KATABOLISME RANGKA ATOM C ( KARBON )
** REAKSI AWAL KATABOLISME ASAM AMINO adalah PELEPASAN
NITROGEN α-AMINO.
** SETELAH ASAM AMINO MELEPASKAN NITROGEN α - AMINO
RANGKA ATOM C
SENYAWA AMFIBOLIK
-. ASETIL-KoA -. SUKSINIL- KoA
-. ASETO ASETIL-KoA -. PIRUVAT
-. OKSALOASETAT -. FUMARAT
-. α - KETO GLUTARAT

22. ALANIN ARGININ
SISTEIN HISTIDIN
AS. PIRUVAT GLUTAMAT
GLISIN
SERIN GLUTAMIN
TREONIN PROLIN
ISOSITRAT α - KETO GLUTARAT
ISOLEUSIN
LEUSIN ISOLEUSIN
TRIPTOFAN SUKSINIL-KoA METIONIN
S VALIN
SITRAT
A
S
ASETIL-KoA SUKSINAT
ASETO ASETIL-KoA OKSALO ASETAT
FUMARAT
TIROSIN MALAT
LEUSIN
LISIN TIROSIN
ASPARTAT
TRIPTOFAN FENILALANIN
ASPARAGIN
FENILALANIN

23. ►ASPARAGIN & ASPARTAT OKSALO ASETAT :
H20 NH4+ PYR ALA
ASPARAGIN ASPARTAT TRANSAMINASE OKSALO ASETAT
ASPARAGINASE
► GLUTAMIN, GLUTAMAT, α-KETO GLUTARAT :
PROLIN, ARGININ, HISTIDIN ( α- KG )
H20 NH4+ PYR ALA
GLUTAMIN GLUTAMAT α-KG
GLUTAMINASE TRANSAMINASE
PROLIN TIDAK MENGALAMI TRANSAMINASI,
PROLIN DEHIDROPROLIN + GLU-γ-SEMIALDE-
HID GLUTAMAT α-KG.

24. DEFEK METABOLISME pada PROLIN :
1. HIPER PROLINEMIA tipe I  DEFEK PADA ENZIM
PROLIN DEHIDRO-GENASE.
2. HIPER PROLINEMIA tipe II  DEFEK PADA ENZIM
GLUTAMAT SEMI ALDEHID DEHIDROGENASE.
ARGININ ORNITIN α- KG
ARGINASE TRANSAMINASE
DEFEK METABOLIK PADA ARGININ :
1. HIPER ARGININEMIA
2. ATROFI GIRAT pada RETINA
3. SINDROMA HIPERORNITINEMIAHIPERAMONEMIA.

25. PROLIN ARGININ
PROLIN 1 NAD+ H2O 3
DEHIDROGE
NADH + H+ UREA ARGINASE
NASE
HIDROKSI PROLIN α - KG ORNITIN
GLU
H2O TRANSAMINASE
L- GLUTAMAT-γ-SEMI ALDEHID
NAD
-DEHIDROGENASE 2 NADH + H+
L- GLUTAMAT
PYR
TRANSAMINASE ALA
α- KETO GLUTARAT
DEFEK METABOLIK dari ARGININ :
DEFEK METAB0LIK dari PROLIN : 1. HIPER ARGINEMIA
1. HIPER PROLINEMIA tipe I 2. ATROFI GIRAT pada RETINA
2. HIPER PROLINEMIA TIPE II 3. SINDROMA HIPER ORNITINEMIA

26. HISTIDIN MEMBENTUK α -KETOGLUTARAT :
HISTIDASE UROKANASE
HISTIDIN UROKANAT 4-IMIDAZOL-5-PROPIONAT
NH3 H2O H2O - HIDROLASE
ALA PYR N-FORMIMINOH4FOLAT H4-FOLAT
N-FORMIMINOGLUTAMAT
α-KG L- GLUTAMAT
TRANSAMINA GLUTAMAT FOR- (FIGLU)
SE MIMINO TRANSFERASE
DEFEK METABOLIK dari HISTIDIN :
1. HISTIDINEMIA : - gangguan pada enzim histidase
- terjadi kenaikan kadar histidin dalam
darah dan urine
2. ASIDURIA UROKANAT : - gangguan pada enzim
urokanase

27. ►6 ASAM AMINO membentuk PIRUVAT :
L- TREONIN
GLISIN
L-SERIN L-SISTIN
L- ALANIN PIRUVAT L- SISTEIN
ASETIL-KoA
 Katabolisme GLISIN :
* GLISIN melalui SERIN MEMBENTUK PIRUVAT
* GLISIN diuraikan menjadi CO2, NH4 dan -Metilen tetra hidro folat
NH3+ H4-Folat N5N10-CH3- H4-Folat
CH2 O-
C + NAD+ CO2 + NH4+ + NADH + H+
GLISIN SINTASE
O
GLISIN JALUR KATABOLISME UTAMA dari GLISIN

28. DEFEK METABOLIK dari KATAB. GLISIN :
A. GLISINURIA : - akibat defek reabsorpsi dari tubulus ginjal
- ekskresi glisin ↑ ( 0,6 – 1 gr )  batu ginjal
B. HIPEROKSALURIA Primer :
- ekskresi oksalat ↑, tidak berhub. dengan intake oksalat
- urolitiasis kalsium oksalat bilateral yg progresif, nefrokal-
sinosis, infeksi pada tr.UG dan hipertensi   GAGAL GIN
JAL   MATI
ALANIN membentuk PIRUVAT melalui TRANSAMINASI.
α-KG GLU
ALANIN PIRUVAT
TRANSAMINASE
 KATABOLISME SERIN melalui GLISIN :
SERIN DIURAIKAN MENJADI GLISIN dan N5,N10-TETRA HIDROFOLAT.
 SISTIN dirubah menjadi SISTEIN, yang dikatlisir oleh SISTIN REDUKTASE.
KATABOLISME SISTIN BERGABUNG DENGAN SISTEIN.

29. SISTEIN DIRUBAH MENJADI PIRUVAT melalui 2 jalur :
1. Oksidasi langsung. ----------- sistein sulfinat
2. Transaminasi. ------------- 3-Merkaptopiruvat
L- SISTEIN L- SISTEIN
SISTEIN [O] AS. α-KETO
DIOKSIGENASE TRANSAMINA
SE
L- SISTEIN SULFINAT
AS. α-AMINO
AS. α-KETO
3-MERKAPTOPIRUVAT
TRANS- SULFUR
AMINASE TRANSFERASE NADH + H+
AS. α-AMINO 2H LAKTAT
β – SULFINILPIRUVAT DEHIDROGENASE
SO32-
DESULFINASE H2S NAD+
PIRUVAT 3-MERKAPTOLAKTAT
DEFEK METABOLIK :
a. SITINURIA ( SISTIN-LISINURIA ) :
EKSKRESI SISTIN MEL. URINE MENINGKAT BANYAK.
JUGA DISERTAI EKSKRESI LISIN, ARGININ & ORNITIN
BISA TERJADI BATU SISTIN DI GINJAL.
b. SISTINOSIS ( SISTIN STORAGE DISEASE ).

30. DUA BELAS ( 12 ) ASAM AMINO MEMBENTUK ASETIL-KoA :
ALANIN
SISTEIN
PIRUVAT DEHIDROGENASE
SISTIN
SERIN PIRUVAT ASETIL-KoA
HIDROKSIPROLIN
TREONIN
PHENILALANIN
TIROSIN
TRIPTOPAN
LISIN
LEUSIN

31. KATABOLISME TIROSIN :
Α-KG GLU [O] VIT.C CO2
L- TIROSIN p-HIDROKSIFENILPIRUVAT Cu++
TRANSAMINASE HIDROKSILASE
[O]
Fe++ GLUTATION
HOMOGENTISAT MALEILASETOASETAT
OKSIDASE ISOMERASE
FUMARAT
FUMARILASETOASETAT
HIDROLASE
ASETOASETAT
CoASH
β- KETOTIOLASE
ASETIL-KoA + ASETAT

32. KELAINAN METABOLIK TIROSIN :
1. TIROSINEMIA TIPE I ( TIROSINOSIS ) :  DEFEK PADA REAKSI (4)
-. TIROSINOSIS AKUT :  BAYI : DIARE, MUNTAH, GAGAL HATI
-. TIROSINOSIS KRONIS : GEJALA LEBIH RINGAN
2. TIROSINEMIA TIPE II ( SINDROMA RICHNER-HANHART ) :
 DEFEK PADA REAKSI (1)
3. TIROSINEMIA NEONATAL :  DEFISIENSI ENZIM REAKSI (2)
4. ALKAPTONURIA

33. FENIL ALANIN TIROSIN :
HIDROKSILASI FENILANIN OLEH FENILALANIN HIDROKSILASE
MENJADI TIROSIN NADP+ NADPH + H+
DIHIDROBIOPTERIN
REDUKTASE
TETRAHIDRO- DIHIDRO-
BIOPTERIN BIOPTERIN
FENILALANIN
O2 HIDROKSILASE
H2O
L- FENILALANIN L- TIROSIN
KELAINAN METABOLIK PADA KATAB. FENILALANIN :
1. DEFEK ENZ. FENILALANIN HIDROKSILASE  HIPER -
FENILALANIN TIPE 1 ( KLASIK )
2. DEFEK ENZ. DIHIDROBIOPTERN REDUKTASE  TIPE 2
3. DEFEK PADA BIOSINTESIS DIHIDROBIOPTERIN.

34. HIPERFENILALANINEMIA TIPE I = PHENILKETONURIA =
PKU
DEFEK PADA ENZ. FENILALANIN HIDROKSILASE
FENILALANIN X TIROSIN  FENILALANIN DARAH
KATABOLIT ALTERNATIF : FENILASETAT; FENIL LAKTAT &
FENILASETIL GLUTAMIN
RETARDASI MENTAL ; PSIKOTIK; EKSIM; BAU “SEPERTI TIKUS “
DIET RENDAH FENILALANIN MENCEGAH / MEMPERBAIKI
RETARDASI MENTAL
KEJADIAN :  1 : 10.000 KELAHIRAN HIDUP
TES SKRINING PERLU DILAKUKAN TERHADAP BAYI BARU
LAHIR.

35. BIOSINTESIS ASAM AMINO
A
AS. AMINO ESENSIEL : AS. AMINO NON ESENSIEL :
ARGININ HISTIDIN ALANIN ASPARAGIN
ISOLEUSIN LEUSIN ASPARTAT SISTEIN
LISIN METIONIN GLUTAMAT GLUTAMIN
FENILALANIN TREONIN GLISIN HIDROKSI PROLIN
TRIPTOFAN VALIN HIDROKSI LISIN PROLIN
SERIN TIROSIN
AS.AMINO ESENSIEL  YANG TIDAK DAPAT DISINTESIS TUBUH
AS.AMINO NON ESENSIEL  YANG DAPAT DISINTESIS TUBUH
12 AS.AMINO NON ESENSIEL UMUMNYA DISINTESIS DARI SENYAWA
AMFIBOLIK, KECUALI SISTEIN, TIROSIN & HIDROKSI LISIN DISINTESIS
DARI NUTRISI ESENSIEL.

36. GLUTAMAT : DIBENTUK DARI REAKSI AMINASI TERHADAP α-KG
(α-KETO GLUTARAT ).
REAKSI INI MERUPAKAN REAKSI KUNCI DARI SINTESA
ASAM AMINO LAINNYA.
-O O O -O NH3+ O
O O O O
α-KetoGlutarat L-Glutamat
Glutamat dehidrogenase
NH4 +
H2O
NADPH + H+ NADP+
GLUTAMIN : DISINTESIS dari GLUTAMAT oleh enz.Glutamin sintetase
-O NH3+ O NH2 NH 3+ O
O O O O
L- Glutamat L- Glutamin
Glutamin sintetase
NH4 +
Mg-ATP Mg-ADP + Pi

37. ALANIN & ASPARTAT :
TRANSAMINASI TERHADAP PIRUVAT ALANIN
TRANSAMINASI TERHADAP OKSALOASETAT ASPARTAT
O O- NH 3+ O-
=
=
=
O O
PIRUVATTRANSAMINASE ALANIN
GLUTAMAT atau α-KETOGLUTARAT atau
ASPARTAT OKSALOASETAT
ASPARAGIN : DIBENTUK dari ASPARTAT oleh Enz. ASPARAGIN
SINTETASE
L- ASPARTAT L- ASPARAGIN
ASPARAGIN SINTETASE
Gln Gln
Mg-ATP Mg-AMP + Pi

38. SERIN : SERIN DIBENTUK dari intermediat 3-FOSFOGLISERAT.
NAD NADH + H+
3-FOSOFOGLISERAT FOSFOHIDROKSIPIRUVAT
α- AA α- KG H2O Pi
FOSFOSERIN SERIN
GLISIN : DIBENTUK :- dari REAKSI TRANSAMINASI dari GLIOKSILAT
- dari KOLIN
- dari SERIN
PROLIN : PROLIN DIBENTUK dari GLUTAMAT
NADH+H+ NAD+
GLUTAMAT GLUTAMAT-γ-SEMIALDEHID
NAD+ NADH + H+ H2O
PROLIN PIROLIDIN-5-KARBOKSILAT

39. SISTEIN : DIBENTUK dari METIONIN ( AS.AMINO ESENSIEL ) dan
SERIN ( AS.AMINO NON ESENSIEL ) 
METIONIN  ADENOSILMETIONIN  ADENOSILHOMOSISTEIN 
HOMOSISTEN
SERIN H2O
SISTATIONIN SISTEIN + HOMOSERIN
TIROSIN : DIBENTUK dari FENILALANIN ( AS.AMINO ESENSIEL ) oleh
enzim fenilalanin hidroksilase .
NADP+ NADPH + H +
TETRAHIDRO BIOPTERIN DIHIDROBIOPTERIN
O2 H2O
FENILALANIN TIROSIN

40. HIDROKSI PROLIN : dibentuk dari α-KETO GLUTARAT + PROLIN
HIDROKSI LISIN : dibentuk dari LISIN
BIOSINTESIS ASAM AMINO ESENSIEL :
DIBENTUK DARI : -. GLUTAMAT
-. ASPARTAT
-. SENYAWA AMFIBOLIK
ASPARTAT
GLUTAMAT
β- ASPARTIL FOSFAT
N- ASETIL GLUTAMAT
ASPARTAT SEMI ALDEHID
N-ASETIL GLUTAMAT –γ-SEMI ALDEHID
N- ASETIL GLUTAMAT- γ-GLUTAMIL FOSFAT
LISIN HOMO SERIN
N- ASETIL ORNITIN
METIONIN TREONIN
ARGININ ISOLEUSIN

41. PERUBAHAN ASAM AMINO MENJADI PRODUK KHUSUS
1. KONJUGAT GLISIN : -. AS. GLIOKSILAT ASAM EMPEDU
-. ASAM HIPURAT.
( BENZOAT + GLISIN HIPURAT )
GLISIN : 2. KREATIN :
ARG + GLI KREATININ KREATIN
3. HEME : Fe
Suksinil-KoA + Gli porfirin heme
Globin
Hemoglobin
ALANIN :
Bersama dengan Glisin merupakan fraksi utama Nitrogen amino
dalam darah.
SERIN : Dipakai untuk membentuk : -. Spingosin
-. Purin dan Pirimidin

42. METIONIN : “ S-ADENOSIL METIONIN “ :
•SUMBER UTAMA GUGUSA METIL
•UNTUK SINTESIS SPERMIN & SPERMIDIN
pertumbuhan sel.
HISTIDIN : PEMBENTUKAN HISTAMIN
Histidin Asam amino aromatik- Histamin
dekarboksilase
ARGININ : -. SINTESIS KREATIN FOSFAT
-. SINTESIS UREA, SPERMIN dan SPERMIDIN.
TRIPTOFAN : UNTUK SINTESIS SEROTONIN
TRP 5-HIDROKSI TRIPTOFAN
HIDROKSILASE
5-HIDROKSI TRIPTAMIN ( SEROTONIN )
SEROTONIN  VASOKONSTRIKTOR & RELAKSASI OTOT POLOS
KATABOLISME SEROTONIN OLEH enzim MONO AMIN OKSIDASE (
MAO ) 5-HIDROKSI INDOL ASETAT.
 SENYAWA INDOL
TRP TRIPTAMIN INDOL-3-ASETAT

43. TIROSIN :
 SINTESIS EPINEFRIN & NOREPINEFRIN
TIROSIN TIR. HIDROK D O P ADOPA DEKAR-
-SILASE
DOPAMIN
BOKSILASE
DOPAMIN- β- FENILETANOLAMIN—
OKSIDASE N-METIL TRANSFE
NOREPINEFRIN RASE EPINEFRIN
SINTESIS MELANIN / MELANOSIT ( pigmen kulit )
MELANIN + PROTEIN MELANOPROTEIN
ALBINISME  HIPO MELANOSIT, AKIBAT DEFEK
BAWAAN PADA MELANOSIT DALAM MATA & KULIT
 PREKURSOR UNTUK HORMON TIROID ( TRIIODOTIRONIN
dan TIROKSIN )

44. GLISIN, ARGININ & METIONIN ( S-ADENOSIL METIONIN )
MEMBENTUK KREATIN :
KREATIN & FOSFOKREATIN TERDAPAT DALAM OTOT, OTAK DAN
DARAH.
KREATININ ( KREATIN ANHIDRIDA ) TERBENTUK DARI KREATIN-P.
KREATININ DIEKSKRESI MELALUI URINE 24 JAM DALAM
KEADAAN KONSTAN, DAN KREATIN TERDAPAT DLM JUMLAH
SANGAT KECIL DI URINE.
GINJAL HATI
ARG-GLI TRANSAMIDINASE GUANIDO ASETAT
L- ARGININ
(GLIKOSIAMIN)
GLISIN ORNITIN
S-ADENOSIL- ATP
METIONIN
S-ADENOSIL HOMO
SISTEIN ADP
NON ENZIMATIK
KREATININ KREATIN FOSFAT
OTOT
Pi + H2O

45. &