2. Índex
• 1- Definició
• 2- Dades
• 3- Síndrome del miol del gat
• 4- Síndrome de Waardenburg
2
3. Definició
• Les malalties rares, minoritàries o
orfes, incloses les d'origen genètic, són
aquelles malalties amb perill de mort
o d'invalidesa crònica.
3
4. Síndrome o malaltia?
• Una síndrome és un conjunt de signes mèdics
específics, característiques i símptomes,
causats per una malaltia.
Síndrome de Marfan Síndrome de Down
4
5. Síndrome o malaltia?
• Una malaltia és una alteració de l'estat
d'un organisme o d'algun òrgan que dificulta
les seves funcions vitals.
5
8. Síndrome del miol del gat
• Síndrome causada per un error en el braç curt
del cromosoma 5.
• Afecta a 1 de cada 20.000-50.000 naixements i
predomina en les nenes.
8
9. Síndrome del miol del gat
- Descrita pel
francès Jérôme
Lejeune a l’any
1963.
- Es caracteritza per
un plor que
s’asembla al miol
d’un gat.
9
10. Alguns símptomes
• Baix pes (2 kg) i creixement
lent.
• Microcefàlia i cara arrodonida.
• Ulls separats i orelles baixes.
• Coll curt.
• Baix to muscular i fragilitat
òssia.
• Mans i mandíbula petites i
peus plans.
10
11. Alguns símptomes
• Retràs mental i
desenvolupament lent.
• Desenvolupament
anormal de la glotis i la
laringe.
• Absència de ronyó i
melsa.
11
12. Característiques del comportament
• Sentit de l’humor i afecte.
• Por a determinats objectes i timidesa.
• Conductes desafiants, agresions i autolesions.
• El seu comportament pot millorar amb sistemes
alternatius de comunicació (signes, fotografies… )
12
13. Síndrome de Waardenburg
• És poc freqüent: la
pateixen 1 de cada
42.000 naixements.
• Provoca transtorns de
tipus estructural i
pigmentari.
• No té predomini sexual.
És hereditària. 13
14. Alguns símptomes
• Pont nasal ample.
• Problemes visuals.
• Sordera.
• Estrenyiment.
• Rigidesa i dolor en les
articulacions.
• Albinisme parcial
(cabell, ulls, pell…)
14
