Malalties rares

1. MALALTIES RARES
Marina Calbet, Cristina Feliu, Inés Àvila i Carolina Ferrer
Universitat de les Illes Balears
Curs 2019-2020

2. SAPS QUE ÉS
UNA MALALTIA
RARA?
SI NO

3. DEFINICIÓ Són malalties
aquelles que afecten
a un petit nombre de
persones, a més
plantegen qüestions
específiques.
A Europa, es
considera que una
malaltia és estranya
quan afecta a una
persona de cada

4. Per què és una malaltia rara? Per que afecta a menys d’una persona
per cada 2000 ciutadans
Quants tipus d’enfermetats rares hi ha? Existeix una gran varietat i
diversitat d’enfermetats
Que caracteritza les malalties rares?
Les malalties rares són, en la seva major part,
cròniques i degeneratives. De fet, el 65% d'aquestes
patologies són greus i invalidants

5. EXEMPLES DE MALALTIES
Síndrome de Gilles de la Tourette
Malaltia dels tics
Moviments ràpids, repetitius i
involuntaris

6. Progeria de Hutchinson-Gilford
Envelliment
abans d’hora

7. Progeria de Hutchinson-Gilford
Característiques de les persones que la
pateixen:
● Pell fina
● No tenen grasa a la pell
● Rigidesa a les articulacions

8. Síndrome de pell de papallona
Característica més visible
Tenen la pell molt fràgil,
tant fràgil com les ales
d’una papallona

9. Síndrome de pell de papallona
Accions de la
vida quotidiana li
provoca ferides i
molt de mal

10. Síndrome de pell de papallona

11. Síndrome de Moebius
És una malaltia rara del desenvolupament.
Dos importants nervis cranials, no estan
totalment desenvolupats.

12. Síndrome de Moebius
Aquests nervis provoquen una paràlisi facial i falta de
moviment en els ulls.
Dificultats en la parla, problemes de
pronunciació i baveig.