This presentation is for five minutes` talk (Right after I prepare the PPT, the graduation thesis defenses is canceled).

1. 利用基因组信息预测
复杂性状的表型
答辩人：AAA
指导老师：BBB
汇报时间：CC年CC月CC日

2. 目录
研究背景01
研究方法02
研究成果03
讨论与展望04

3. 研究背景01
全基因组关联分析（Genome-wide
association study）
是指在人类全基因组范围内找出存在
的序列变异，即单核苷酸多态性
（SNP），从中筛选出与疾病相关的
SNPs。
遗传力缺失（Missing Heritability）
单个或多个地，大多数常见的变异贡
献相对较小的遗传力(1.1-1.5倍)

4. 创新点
01
02
表型预测
表型
充分统计当特征相关的标记捕捉到全
部加性遗传方差时，仅用预
测表型与实际表型的平方相
关性即可计算遗传力
利用个体数据的均值，方差
和相关性，可避免个人隐私
问题，获得多平台数据

5. 预测 寿命
双胞胎实验：基因解释了人类寿命中20% -30%的变异
选型交配导致对19世纪和20世纪初出生群体的人类寿命
的普遍高估，而真正的遗传力可能远低于
10%
表型预测寿命的优势：
1. 确定遗传力的大致范围
2. 了解寿命风险对提高公众健康意识和提供更好
的疾病预防、诊断和治疗具有重要意义。

6. 01
02
个体数据：
499838 individual-level data including 442678 White and
57160 Non-white British European from UK Biobank
03
研究材料
总结数据：
442678 White British European summary-level data from UK
Biobank round 2 GWAS by Ben Neale’s lab.
分析工具：
R version 3.5.3

7. Step 1 Step 2 Step 3 Step 4
数据收集与
整理
交叉验证 样本外验证
a
b
c
d
a b c d
使用LASSO
回归筛选与
寿命相关的
表型
02 研究方法

9. 图一 图二
图一：在不同模型下，当父亲死亡年龄的预测因子数量增加时，样本外累积R方的表现
图二：在不同模型下，当母亲死亡年龄的预测因子数量增加时，样本外累积R方的表现
交叉验证结果
平均线
平均线

10. 样本外验证结果
图一 图二
图一：描述了利用14个预测因子通过样本内累积R方(蓝色线)和样本外积累R方(紫色线)预
测父亲死亡年龄的预测效果
图二：描述了利用14个预测因子通过样本内累积R方(蓝色线)和样本外积累R方(紫色线)预
测母亲死亡年龄的预测效果
2.6% 3.9%

11. 网站展示
输入关键词
网址： http://47.115.38.191/#/phenopredict

12. 网站展示
填写相关信息
提交

13. 表型的过简化
缺失值的处理
表型的选择
样本量增加
表型形式增加
采用更精确的机器学习方法选择表型
04 讨论与展望

14. 谢谢观看与聆听
Thank you for your listening！