浜松で発表したポスター ただいま論文投稿中 地味な一例報告です

1. MRI上緩徐な髄鞘化の進行を認めた
未報告PLP1遺伝子変異を伴う
軽症Pelizaeus-Merzbacher病の一例
椎原隆1
、渡辺美緒1
、森山剣光1
、鮫島希代子2
、植松貢3
群馬県立小児医療センター神経内科1
、遺伝科2
東北大学医学部小児科3
「筆頭演者の利益相反：開示すべき事項なし」
緒言
Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)は低髄鞘化をきたす代表的疾患、より軽症なspastic paraplegia 2 (SPG2)と伴にXq22.2
に位置するproteolipid protein (PLP) 1遺伝子異常によって起こる
PMD/SPG2重症度・表現型とPLP1変異遺伝型の相関は一定の傾向が見られる
PMD軽症型では、MRI T1強調画像で白質信号強度は正常と大きく異ならないことが報告されているが、今までの所経時的に
MRIで髄鞘化の進行が確認された報告はない
症例
5歳男児（同胞なし）
母（同胞なし）緑内障・腎結石 母方曾祖母パーキンソン病
生後7か月未定頸 眼振なし 生後12か月MRI髄鞘化遅延
聴性脳幹反応異常 臍帯CMV PCR陰性
PLP1遺伝子解析 c.300delC (p.I100IfsX13)
末梢神経伝導検査異常
18か月下肢痙性顕在化 19か月支え歩き 25か月有意語
フォローアップMRIで緩徐な髄鞘化進行
考察
フレームシフト変異がmRNA nonsense mediated
decayを介しPLP1ナル表現型をとったと考えられるPMD
軽症型
PLP1ナル表現型では、T1強調画像で白質信号パターン
は正常に近く、本例で確認された経時的髄鞘化進行は、
検査のタイミング次第で既報告例でも見られたのだろう
遺伝子解析・画像検査を積み重ねることで更なる
PMD/SPG2病態解明が望まれる
MRI経過
聴性脳幹反応
PLP1遺伝子解析 遺伝子型・表現型相関
参考文献
Woodward KJ. The molecular and cellular defects
underlying Pelizaeus-Merzbacher disease. Expert Rev
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Inoue K. PLP1-related inherited dysmyelinating
disorders: Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic
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disease caused by a PLP1-specific mutation. Brain Dev
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Torisu H, Iwaki A, Takeshita K, Hiwatashi A, Sanefuji M,
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a 2-year-old boy with complete PLP1 deletion. Brain Dev
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Matsufuji M, Osaka H, Gotoh L, Shimbo H, Takashima S,
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