More Related Content Similar to Michele evans (2) Similar to Michele evans (2) (20) Michele evans (2)2. OOuuttlliinnee
IInnffeerrttiilliittyy
TTrreeaattmmeenntt ooppttiioonnss
IInn VViittrroo FFeerrttiilliizzaattiioonn
GGeenneettiicc TTeessttiinngg
PPrreeccoonncceeppttiioonn
PPrreeiimmppllaannttaattiioonn
PPrreennaattaall
CCoonnttrroovveerrssiieess
4. OOvveerrvviieeww ooff IInnffeerrttiilliittyy
DDeeffiinniittiioonn:: 11 yyeeaarr ooff wweellll--ttiimmeedd,, uunnpprrootteecctteedd
iinntteerrccoouurrssee wwiitthhoouutt aa pprreeggnnaannccyy
1100--1155%% ooff ppooppuullaattiioonn iiss iinnffeerrttiillee ((ssuubbffeerrttiillee))
8. CCaauusseess ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy
OOvvaarryy
TTuubbeess
UUtteerruuss
CCeerrvviixx
HHoorrmmoonneess
CChhrroommoossoommeess
9. Causes ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- OOvvaarryy
AAGGEE
PPrroobblleemmss wwiitthh oovvuullaattiioonn
PPrreemmaattuurree oovvaarriiaann ffaaiilluurree
10. OOvvaarryy -- FFeemmaallee AAggee
WWoommeenn aarree bboorrnn wwiitthh tthheeiirr lliiffeettiimmee eegggg ssuuppppllyy
44 mmiilllliioonn aatt 2200 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
440000,,000000 aatt bbiirrtthh
110000,,000000 eeggggss lleefftt aatt ttiimmee ooff ppuubbeerrttyy
FFeerrttiilliittyy iinniittiiaallllyy ddeecclliinneess aatt aaggee 2277
SSiiggnniiffiiccaanntt ddeecclliinnee aatt aaggee 3377--338
RRaarree pprreeggnnaanncciieess aafftteerr aaggee 4444
11. PPeerrcceennttaaggee ooff MMaarrrriieedd WWoommeenn
WWhhoo aarree IInnffeerrttiillee
FFrroomm 33 nnaattiioonnaall UU..SS.. ssuurrvveeyyss
AAggee ((yyeeaarrss)) IInnffeerrttiillee
2200--2244 77..00
2255--2299 8..99
3300--3344 1144..66
3355--3399 2211..99
4400--4444 228..77
Menken et al, Science 1989;23:1389
16. OOvvaarryy -- OOvvuullaattiioonn
HHiissttoorryy
RReegguullaarr mmeennsseess ((9900%%))
PPrreemmeennssttrruuaall ssyymmppttoommss
PPaattiieenntt sseellff--tteessttiinngg
BBBBTT,, uurriinnaarryy oovvuullaattiioonn kkiittss ((LLHH))
LLaabboorraattoorryy tteessttss
MMiidd--lluutteeaall sseerruumm pprrooggeesstteerroonnee >> 1100 nngg//mmLL
EEnnddoommeettrriiaall bbiiooppssyy
17. OOvvaarryy -- CCaauusseess ooff AAnnoovvuullaattiioonn
HHoorrmmoonnee iimmbbaallaannccee
OObbeessiittyy
AAnnoorreexxiiaa
SSiiggnniiffiiccaanntt ssttrreessss
PPaattiieennttss ddiissppllaayy::
IIrrrreegguullaarr mmeennssttrruuaall ccyycclleess
SSkkiippppeedd ccyycclleess
MMiinniimmaall oorr aabbsseenntt pprreemmeennssttrruuaall ssyymmppttoommss
18. Ovary –– PPrreemmaattuurree OOvvaarriiaann FFaaiilluurree
MMeennooppaauussee pprriioorr ttoo aaggee 4400
↓↓EEssttrrooggeenn
↑↑FFSSHH
CCaauusseess
AAuuttooiimmmmuunnee
GGeenneettiicc
IIddiiooppaatthhiicc
11--22%% pprreeggnnaannccyy rraattee
19. CCaauusseess ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy ––
FFaallllooppiiaann TTuubbeess
IInnffeeccttiioonn ((cchhllaammyyddiiaa))
EEnnddoommeettrriioossiiss
TTuubbaall lliiggaattiioonn ((ffeemmaallee sstteerriilliizzaattiioonn))
22. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- UUtteerruuss
UUtteerruuss
FFiibbrrooiiddss
PPoollyyppss
MMuulllleerriiaann ((ccoonnggeenniittaall)) ddeeffeeccttss
AAbbsseenntt
BBiiccoorrnnuuaattee//SSeeppttuumm
AAsshheerrmmaann’’ss ssyynnddrroommee
27. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- UUtteerruuss
UUtteerruuss
TTuummoorrss
FFiibbrrooiiddss
PPoollyyppss
MMuulllleerriiaann ddeeffeeccttss ((ccoonnggeenniittaall))
AAbbsseenntt uutteerruuss
BBiiccoorrnnuuaattee/sseeppttaattee
AAsshheerrmmaann’’ss ssyynnddrroommee
31. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- UUtteerruuss
UUtteerruuss
TTuummoorrss
FFiibbrrooiiddss
PPoollyyppss
MMuulllleerriiaann ddeeffeeccttss ((ccoonnggeenniittaall))
AAbbsseenntt uutteerruuss
BBiiccoorrnnuuaattee//sseeppttaattee
AAsshheerrmmaann’’ss ssyynnddrroommee
33. FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy -- HHoorrmmoonneess
EEnnddooccrriinnee aabbnnoorrmmaalliittyy ((hhoorrmmoonneess))
TThhyyrrooiidd
PPrroollaaccttiinn
PPoollyyccyyssttiicc oovvaarryy ssyynnddrroommee ((PPCCOOSS))
EEssttrrooggeenn,, iinnssuulliinn
HHyyppootthhaallaammiicc hhyyppooggoonnaaddiissmm
SSttrreessss
EExxeerrcciissee ((bbaalllleett ddaanncceerr))
34. Other CCaauusseess ooff FFeemmaallee IInnffeerrttiilliittyy
OOtthheerrss
CChhrroommoossoommee aabbnnoorrmmaalliittiieess
TTuurrnneerr’’ss ssyynnddrroommee ((XXOO))
AAnnddrrooggeenn IInnsseennssiittiivviittyy ((XXYY))
MMaallee ppsseeuuddoohheerrmmaapphhrrooddiittee
FFeemmaallee pphheennoottyyppee
BBlliinndd vvaaggiinnaall ccaannaall
IInngguuiinnaall hheerrnniiaa ((5500%%))
35. CCaauusseess ooff MMaallee IInnffeerrttiilliittyy
AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm pprroodduuccttiioonn
AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm ffuunnccttiioonn
OObbssttrruuccttiioonn iinn tthhee dduuccttaall ssyysstteemm
37. SSppeerrmm:: SSeemmeenn AAnnaallyyssiiss
VVoolluummee:: >> 22 mmLL
CCoonncceennttrraattiioonn:: >> 2200,,000000,,000000 ppeerr mmLL
MMoottiilliittyy:: >> 5500%%
NNoorrmmaall mmoorrpphhoollooggyy:: >> 4400%% nnoorrmmaall
KKrruueeggeerr ssttrriicctt ccrriitteerriiaa:: >> 1144%% nnoorrmmaall
BBeesstt pprreeddiiccttoorr ooff ffeerrttiilliizziinngg aabbiilliittyy
41. SSppeerrmm
HHooww mmaannyy aarree nneeeeddeedd ffoorr ffeerrttiilliizzaattiioonn??
NNaattuurraall ccoonncceeppttiioonn
2200,,000000,,000000
IInnttrraa--uutteerriinnee iinnsseemmiinnaattiioonn
11,,000000,,000000
IInn--vviittrroo ffeerrttiilliizzaattiioonn ((IIVVFF))
1100,,000000
IInnttrraa--ccyyttooppllaassmmiicc ssppeerrmm iinnjjeeccttiioonn ((IICCSSII))
11
42. FFeerrttiilliizzaattiioonn
BBiinnddiinngg ttoo zzoonnaa
ppeelllluucciiddaa
PPeenneettrraattiioonn ooff ooooccyyttee
DDeeccoonnddeennssaattiioonn aanndd
aasstteerr ffoorrmmaattiioonn
PPrroonnuucclleeuuss
ffoorrmmaattiioonn
43. CCaauusseess ooff MMaallee IInnffeerrttiilliittyy
AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm pprroodduuccttiioonn
AAbbnnoorrmmaalliittyy iinn ssppeerrmm ffuunnccttiioonn
OObbssttrruuccttiioonn iinn tthhee dduuccttaall ssyysstteemm
44. Abnormalities ooff SSppeerrmm PPrroodduuccttiioonn
GGeenneettiicc
YY cchhrroommoossoommee mmiiccrrooddeelleettiioonnss
DDaammaaggee ttoo tteesstteess –– aannaattoommiiccaall
CCrryyppttoorrcchhiiddiissmm
VVaarriiccoocceellee
IInnffeeccttiioonn
MMuummppss oorrcchhiittiiss
GGoonnaaddoottooxxiinnss
45. AAbbnnoorrmmaalliittiieess ooff SSppeerrmm FFuunnccttiioonn
AAnnttiissppeerrmm aannttiibbooddiieess
GGeenniittaall ttrraacctt iinnffllaammmmaattiioonn
pprroossttaattiittiiss
VVaarriiccoocceellee
FFaaiilluurree ooff aaccrroossoommee rreeaaccttiioonn
PPrroobblleemmss wwiitthh ssppeerrmm bbiinnddiinngg//ppeenneettrraattiioonn
46. OObbssttrruuccttiioonnss iinn DDuuccttaall SSyysstteemm
VVaasseeccttoommyy
CCoonnggeenniittaall bbiillaatteerraall aabbsseennccee ooff tthhee vvaass ddeeffeerreennss
EEppiiddiiddyymmiiss//eejjaaccuullaattoorryy dduuccttss
CCoonnggeenniittaall oorr aaccqquuiirreedd
47. MMaallee IInnffeerrttiilliittyy -- LLiiffeessttyyllee
TToobbaaccccoo
MMaarriijjuuaannaa
AAllccoohhooll
CCooccaaiinnee
SStteerrooiiddss ((ccaann bbee ppeerrmmaanneenntt))
HHeeaatt
EExxeerrcciissee
50. TTrreeaattmmeennttss
OObbsseerrvvaattiioonn ((iimmpprroovvee ttiimmiinngg))
CClloommiipphheennee cciittrraattee ++ iinnttrraauutteerriinnee iinnsseemmiinnaattiioonn
((IIUUII))
FFSSHH ++ IIUUII
IIVVFF
EEgggg ddoonnaattiioonn
54. AARRTT:: TTrreeaattmmeenntt OOppttiioonnss
CClloommiipphheennee cciittrraattee ++ IIUUII
PPrroossppeeccttiivvee rraannddoommiizzeedd ttrriiaall
PPaattiieennttss wwiitthh uunneexxppllaaiinneedd iinnffeerrttiilliittyy
OObbsseerrvvaattiioonn CCCC ++ IIUUII
CCyycclleess 115500 114488
PPrreeggnnaanncciieess 55 1144
FFeeccuunnddiittyy 00..003333 00..009955
Deaton et al, Fertil Steril 1990;54:1083
55. FFSSHH ++IIUUII
DDaaiillyy iinnjjeeccttiioonnss
GGooaall iiss ttoo mmaakkee mmuullttiippllee ffoolllliicclleess ((eeggggss))
$$$$
57. IInnffeerrttiilliittyy TTrreeaattmmeenntt OOppttiioonnss
IIUUII,, FFSSHH oorr FFSSHH ++ IIUUII
PPaattiieennttss wwiitthh uunneexxppllaaiinneedd iinnffeerrttiilliittyy
TTrreeaattmmeenntt CCyycclleess PPrreeggnnaannccyy PPrreeggnnaannccyy ppeerr
ccyyccllee
IIUUII 3300 11 22..77%%
FFSSHH 4499 33 66..11%%
FFSSHH++IIUUII 3344 99 2266..44%%
Serhall et al, Fertil Steril 1988;49:602
58. IInn VViittrroo FFeerrttiilliizzaattiioonn -- HHiissttoorryy
11997788 –– FFiirrsstt ““tteesstt ttuubbee”” bbaabbyy wwaass bboorrnn iinn EEnnggllaanndd
11998811 –– IIVVFF iinn UU..SS..
SSttaarrtteedd wwiitthh GGIIFFTT aanndd ZZIIFFTT
22000044 -- >>9988%% IIVVFF wwiitthh ttrraannssffeerr ooff eemmbbrryyoo ttoo uutteerruuss
60. WWhhoo NNeeeeddss IIVVFF??
FFaaiilleedd ootthheerr ttrreeaattmmeennttss
TTuubbaall ddaammaaggee
SSiiggnniiffiiccaanntt mmaallee ffaaccttoorr
AAbbsseenntt uutteerruuss
CCaarrrriieerrss ooff ggeenneettiicc ddiisseeaasseess
CCaanncceerr ppaattiieennttss??
74. SSppeecciiaall IIVVFF PPrroocceedduurreess
AAssssiisstteedd hhaattcchhiinngg
IInnttrraaccyyttooppllaassmmiicc ssppeerrmm iinnjjeeccttiioonn ((IICCSSII))
PPrreeiimmppllaannttaattiioonn ggeenneettiicc ddiiaaggnnoossiiss ((PPGGDD))
FFrreeeezziinngg
EEgggg ddoonnaattiioonn
SSuurrrrooggaaccyy
80. HHooww MMaannyy EEmmbbrryyooss aarree
TTrraannssffeerrrreedd??
RReellaatteedd ttoo aaggee aanndd eemmbbrryyoo qquuaalliittyy
<<3355 == 22
3355--3377 == 22--33
3388--4400 == 33--44
>>4400 == uupp ttoo 55
FFoorr ppaattiieennttss wwiitthh 22 oorr mmoorree ffaaiilleedd IIVVFF ccyycclleess,, oorr aa ppoooorr
pprrooggnnoossiiss,, ccaann aadddd mmoorree bbaasseedd oonn cclliinniiccaall jjuuddggeemmeenntt
81. IIVVFF SSuucccceessss RRaatteess -- 22000000
UU..SS.. FFeerrttiilliittyy CCeenntteerrss ((SSAARRTT//CCDDCC))
FFeemmaallee aaggee
<<3355 –– 3333%%
3355--3377 –– 2277%%
3388--4400 –– 1188..66%%
>>4400 –– 77..88%%
82. IIVVFF SSttaattiissttiiccss -- 22000000
6655..11%% ssiinngglleettoonnss ((1166,,553333))
3300..88%% ttwwiinnss ((77,,881177))
33..99%% ttrriipplleettss ((11,,000000))
00..22%% hhiigghheerr oorrddeerr mmuullttiipplleess ((4444))
86. IIVVFF aanndd MMuullttiippllee PPrreeggnnaannccyy
MMaatteerrnnaall ccoommpplliiccaattiioonnss
FFeettaall ccoommpplliiccaattiioonnss
CCoosstt
““SSeelleeccttiivvee rreedduuccttiioonn””
SSiinnggllee eemmbbrryyoo ttrraannssffeerr vvss.. ssuucccceessss rraatteess
87. IIVVFF SSttaattiissttiiccss -- 22000000
338833 UU..SS.. pprrooggrraammss ooffffeerr IIVVFF
9999,,998899 ccyycclleess ooff AARRTT ttrreeaattmmeenntt
77,,558811 ddoonnoorr ooooccyyttee ccyycclleess
2255,,339944 ddeelliivveerriieess ((bbiirrtthh ooff 3355,,334455 nneeoonnaatteess))
88. Current ssttaattuuss ooff AARRTT iinn tthhee UUSSAA
SART registry, 1998
Pregnancy and
live birth rates
for ART cycles
using fresh,
non-donor eggs,
by age of woman
89. CCoosstt ooff IIVVFF
IIVVFF ccyyccllee ++ mmeeddiiccaattiioonnss == $$1100,,000000--1155,,000000
AAssssiisstteedd hhaattcchhiinngg == $$550000
IICCSSII == $$11,,550000
FFrreeeezziinngg == $$665500
SSttoorraaggee == $$336600
EEgggg DDoonnoorr == $$55,,000000
SSuurrrrooggaattee == $$1100,,000000--1155,,000000
91. EEgggg ddoonnaattiioonn
IIVVFF ffoorr ttwwoo
DDoonnoorr
SSttaannddaarrdd ccoonnttrroolllleedd
oovvaarriiaann hhyyppeerrssttiimmuullaattiioonn
EEgggg rreettrriieevvaall
RReecciippiieenntt
EEmmbbrryyoo ttrraannssffeerr
93. CCuurrrreenntt ssttaattuuss ooff AARRTT iinn tthhee
UUSSAA
SART registry, 1998
Live birth rates
per transfer
for fresh embryos
from own and
donor eggs,
by age of recipient
95. EEgggg DDoonnaattiioonn
GGrraaddee AA:: TThhee MMaarrkkeett ffoorr aa YYaallee WWoommaann’’ss
EEggggss
WWhheenn aa YYaallee uunnddeerrggrraadduuaattee eexxpplloorreedd bbeeccoommiinngg aann eegggg
ddoonnoorr ffoorr aa wweeaalltthhyy ccoouuppllee wwiilllliinngg ttoo ppaayy ttoopp ddoollllaarr ttoo tthhee
rriigghhtt ccaannddiiddaattee,, sshhee ddiiddnn''tt rreeaalliizzee hhooww uunnsseettttlliinngg tthhee
pprroocceessss ooff ccaannddiiddaaccyy wwoouulldd pprroovvee ttoo bbee
bbyy JJeessssiiccaa CCoohheenn
96. EEgggg DDoonnaattiioonn
OOccttoobbeerr 2233,, 11999999
SSeelllliinngg FFaasshhiioonn MMooddeellss'' EEggggss OOnnlliinnee RRaaiisseess EEtthhiiccss IIssssuueess
BByy CCAARREEYY GGOOLLDDBBEERRGG
CCAAMMBBRRIIDDGGEE,, MMaassss.. ---- TToo tthhee hhoorrrroorr aanndd ddiissgguusstt ooff
mmaaiinnssttrreeaamm iinnffeerrttiilliittyy ggrroouuppss,, aa lloonnggttiimmee ffaasshhiioonn pphhoottooggrraapphheerr
hhaass bbeegguunn ooffffeerriinngg uupp mmooddeellss aass eegggg ddoonnoorrss ttoo tthhee hhiigghheesstt
bbiiddddeerrss,, aauuccttiioonniinngg tthheeiirr oovvaa vviiaa tthhee IInntteerrnneett ttoo wwoouulldd--bbee ppaarreennttss
wwiilllliinngg ttoo ppaayy uupp ttoo $$115500,,000000 iinn hhooppeess ooff hhaavviinngg aa bbeeaauuttiiffuull
cchhiilldd..
97. EEgggg DDoonnaattiioonn -- EEtthhiiccaall IIssssuueess
EEgggg DDoonnoorr
KKnnoowwnn oorr aannoonnyymmoouuss
Hooww mmaannyy ttiimmeess ttoo ddoonnaattee??
RReecciippiieenntt
Hooww oolldd iiss ttoooo oolldd??
98. PPrreeggnnaannccyy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee
UUSSCC eexxppeerriieennccee:: 11999911--22000000
7777 rreecciippiieennttss ooff eegggg ddoonnaattiioonn
MMeeaann aaggee 5522..88 ++ 22..99 yyeeaarrss
Paulson, Tourgeman, Boostanfar et al, JAMA 2002:228;2320.
99. PPrreeggnnaannccyy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee
MMeeddiiccaall ssccrreeeenniinngg
EEKKGG aanndd ttrreeaaddmmiillll
MMaammmmooggrraamm,, PPaapp
CChheesstt xx--rraayy
GGlluuccoossee ttoolleerraannccee tteesstt
CCoommpplleettee bblloooodd ccoouunntt
BBlloooodd cchheemmiissttrryy wwiitthh cchhoolleesstteerrooll
100. Pregnancy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee:: PPrreeggnnaannccyy OOuuttccoommee
OOff tthhee 7777 wwoommeenn,, 4422 ((5544..55%%)) hhaadd lliivvee bbiirrtthhss
4455 ddeelliivveerriieess iinn 4422 wwoommeenn
101. Pregnancy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee:: PPrreeggnnaannccyy OOuuttccoommee
4455 LLiivvee bbiirrtthhss
7788%% CCeessaarreeaann ddeelliivveerryy
3311 SSiinngglleettoonnss
6688%% CCeessaarreeaann ddeelliivveerryy
66%% VVaaccuuuumm aassssiisstteedd
2266%% NNSSVVDD
1144 MMuullttiippllee ggeessttaattiioonnss
110000%% CCeessaarreeaann ddeelliivveerryy
102. PPrreeggnnaannccyy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee:: OObbsstteettrriicc CCoommpplliiccaattiioonnss
3355%% PPrree--eeccllaammppssiiaa
2255%% mmiilldd
1100%% sseevveerree
BBaacckkggrroouunndd iinncciiddeennccee
33--55%% iinn yyoouunngg wwoommeenn
1100%% iinn wwoommeenn oovveerr aaggee 4400
103. Pregnancy iinn tthhee SSiixxtthh DDeeccaaddee ooff
LLiiffee::
OObbsstteettrriicc CCoommpplliiccaattiioonnss
2200%% ggeessttaattiioonnaall ddiiaabbeetteess
1177..55%% ddiieett ccoonnttrroolllleedd
22..55%% iinnssuulliinn
BBaacckkggrroouunndd iinncciiddeennccee
55%% oovveerraallll,, iinnccrreeaassiinngg wwiitthh aaggee
<<2200 yyeeaarrss ooff aaggee:: 33..77%%
2200--3300 yyeeaarrss ooff aaggee:: 77..55%%
>>3300 yyeeaarrss ooff aaggee:: 1133..88%%
104. HHooww oolldd iiss ttoooo oolldd??
Is 5555 aa ““pphhyyssiioollooggiiccaall lliimmiitt””??
MMaarrkkeedd iinnccrreeaassee iinn pprree--eeccllaammppssiiaa
IInnccrreeaassee iinn ddiiaabbeetteess
106. PPrreeccoonncceeppttiioonn CCoouunnsseelliinngg
OOffffeerreedd ttoo aallll wwoommeenn
PPrreennaattaall vviittaammiinnss –– 440000 mmiiccrrooggrraammss ffoolliicc aacciidd//ddaayy
RRuubbeellllaa iimmmmuunniittyy
VVaarriicceellllaa iimmmmuunniittyy
RRhh ssttaattuuss
HIIVV
Heeppaattiittiiss BB ssccrreeeenn
CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss ssccrreeeenniinngg
107. PPrreeccoonncceeppttiioonn CCoouunnsseelliinngg
OOffffeerreedd ttoo cceerrttaaiinn eetthhnniicc ggrroouuppss
MMeeddiitteerrrraanneeaann –– tthhaallaasssseemmiiaa
AAffrriiccaann--AAmmeerriiccaann –– ssiicckkllee--cceellll aanneemmiiaa
CCaauuccaassiiaann//Hiissppaanniicc –– ccyyssttiicc ffiibbrroossiiss
AAsshhkkeennaazzii JJeewwss –– 77 aauuttoossoommaall rreecceessssiivvee ddiissoorrddeerrss
GGaauucchheerr ddiisseeaassee ((11//1133)),, TTaayy--SSaacchhss ((11//3300)),, FFaammiilliiaall
ddyyssaauuttoonnoommiiaa ((11//3300)),, CCaannaavvaann ddiisseeaassee ((11//4400)),, FFaannccoonnii
aanneemmiiaa ((11//8899)),, NNiieemmaannnn--PPiicckk ddiisseeaassee ((11//9900)),, BBlloooomm
ssyynnddrroommee ((11//110000))
108. PPrreennaattaall TTeessttiinngg
UUllttrraassoouunnddss
SSeerruumm ssccrreeeennss
CChhoorriioonniicc vviilllluuss ssaammpplliinngg ((CCVVSS))
AAmmnniioocceenntteessiiss
109. PPrreennaattaall TTeessttss -- UUllttrraassoouunndd
NNuucchhaall ttrraannsslluucceennccyy ssccrreeeenniinngg
PPeerrffoorrmmeedd bbeettwweeeenn 1100--1133 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
SSccrreeeenn ffoorr DDoowwnn SSyynnddrroommee
111. PPrreennaattaall TTeessttss -- UUllttrraassoouunndd
SSeeccoonndd ttrriimmeesstteerr uullttrraassoouunndd
DDeettaaiilleedd eexxaamm
DDoowwnn SSyynnddrroommee,, ootthheerr ttrriissoommiieess
CCaarrddiiaacc,, rreennaall,, ssppiinnaall,, lliimmbb,, bbrraaiinn ddeeffoorrmmiittiieess
CClleefftt lliipp//ppaallaattee
114. PPrreennaattaall TTeessttss -- SSeerruumm
1155--2200 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
QQuuaadd SSccrreeeenn
TTeessttss ffoorr AAFFPP,, hhCCGG,, uuEE33 aanndd iinnhhiibbiinn AA
NNeeuurraall ttuubbee ddeeffeeccttss,, DDoowwnn ssyynnddrroommee aanndd
ttrriissoommyy 1188
RReeaaddjjuussttss aaggee--rreellaatteedd rriisskkss
115. PPrreennaattaall TTeessttss
WWhhoo iiss ooffffeerreedd ffuurrtthheerr tteessttiinngg??
AAddvvaanncceedd mmaatteerrnnaall aaggee
PPrreevviioouuss cchhiilldd oorr pprreeggnnaannccyy wwiitthh bbiirrtthh ddeeffeecctt
SSuuggggeessttiivvee ssccrreeeenniinngg tteesstt rreessuullttss
FFaammiillyy hhiissttoorryy
116. PPrreennaattaall TTeessttss –– CCVVSS
CChhoorriioonniicc VViilllluuss SSaammpplliinngg
1111--1133 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
CCaatthheetteerr//nneeeeddllee bbiiooppssyy ooff ppllaacceennttaall cceellllss
PPeerrffoorrmmeedd tthhrroouugghh cceerrvviixx oorr aabbddoommeenn
CCaann tteessttss ffoorr aanneeuuppllooiiddyy aanndd eennzzyymmee ddeeffeeccttss
11--22%% mmiissccaarrrriiaaggee rraattee
DDiiggiitt//lliimmbb ddeeffiicciieenncciieess ((1100 wweeeekkss))
117. PPrreennaattaall TTeessttss -- AAmmnniioocceenntteessiiss
PPeerrffoorrmmeedd aatt 1155--1188 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
1100 cccc aammnniioottiicc fflluuiidd
LLiivviinngg cceellllss ffrroomm ffeettuuss iinn aammnniioottiicc fflluuiidd
CCeellllss ggrroowwnn iinn llaabb ffoorr 11--22 wweeeekkss
RReessuullttss iinn 33 wweeeekkss
118. PPoossttnnaattaall TTeessttiinngg
MMoosstt ddoonnee dduurriinngg ffiirrsstt ddaayy ooff lliiffee
HHeeeell ssttiicckk
CCaalliiffoorrnniiaa
GGaallaaccttoosseemmiiaa
HHyyppootthhyyrrooiiddiissmm ((ccoonnggeenniittaall))
PPhheennyyllkkeettoonnuurriiaa ((PPKKUU))
SSiicckkllee CCeellll DDiisseeaassee ((SSCCDD)) aanndd HHeemmoogglloobbiinnooppaatthhiieess
119. Postnatal SSccrreeeenniinngg –– TTaannddeemm MMaassss
SSppeeccttrroommeettyy
Fatty Acid Oxidation Disorders
Carnitine/Acylcarnitine Translocase Deficiency (Translocase)
Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I)2
3-Hydroxy Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency2
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD or Glutaric Acidemia-Type II)
Neonatal Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency-Type II(CPT-II)
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)
Short Chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCHAD)
Trifunctional Protein Deficiency (TFP Deficiency)
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
Organic Acid Disorders
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG)
Glutaric Acidemia-Type I (GA I)
Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Isovaleric Acidemia (IVA)
Acute onset
Chronic
2-Methylbutryl-CoA Dehydrogenase Deficiency
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3MCC Deficiency)
3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency
Methylmalonic Acidemias
Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency 0
Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency +
Some Adenosylcobalamin Synthesis Defects
Maternal Vitamin B12 Deficiency
Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency
(3-Ketothiolase Def.)
Propionic Acidemia (PA)
Acute onset
Late onset
Multiple-CoA Carboxylase Deficiency
Malonic Aciduria
Amino Acid Disorders
Argininemia
Argininosuccinic Aciduria (ASA Lyase Deficiency)
Acute onset
Late onset
Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency (CPS Def.)2
Citrullinemia (ASA Synthetase Deficiency)
Acute onset
Late onset
Homocystinuria
Hypermethioninemia
Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia
Syndrome (HHH)2
Hyperornithinemia with Gyral Atrophy2
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Classical MSUD
Intermediate MSUD
5-Oxoprolinuria (pyroglutamic Aciduria)2
Phenylketonuria (PKU)
Classical PKU
Hyperphenylalaninemia
Biopterin Cofactor Deficiencies (4)
Tyrosinemia
Transient Neonatal Tyrosinemia
Tyrosinemia Type I (Tyr I)2
Tyrosinemia Type II (Tyr II)
Tyrosimenia Type III (Tyr III)
Other Abnormal Profiles
Hyperalimentation
Liver Disease
Medium Chain Triglyceride (MCT) Oil Administration
Presence of EDTA Antigoagulants in blood specimen
Treatment with Benzoate, Pyvalic Acid, or Valproic Acid
Carnitine Uptake Deficiency2
120. Preimplantation GGeenneettiicc DDiiaaggnnoossiiss
((PPGGDD))
CCaann tteesstt eemmbbrryyooss ffoorr ggeenneettiicc aabbnnoorrmmaalliittiieess pprriioorr
ttoo iimmppllaannttaattiioonn
UUsseess ssiinnggllee cceellll ((bbllaassttoommeerree)) aatt 88--cceellll ssttaaggee
122. PPGGDD –– CClliinniiccaall IInnddiiccaattiioonnss
SSiinnggllee ggeennee ddeeffeeccttss
BBaallaanncceedd ttrraannssllooccaattiioonnss
AAddvvaanncceedd mmaatteerrnnaall aaggee ((aanneeuuppllooiiddyy))
RReeppeettiittiivvee IIVVFF ffaaiilluurree
RReeccuurrrreenntt pprreeggnnaannccyy lloossss
EEmmbbrryyoo sseelleeccttiioonn
123. PGD
Fluorescence in ssiittuu hhyybbrriiddiizzaattiioonn ((FFIISSHH))
AAnneeuuppllooiiddyy//ttrraannssllooccaattiioonnss aanndd sseexxiinngg ((55--99
cchhrroommoossoommeess))
PPCCRR
ssppeecciiffiicc ssiinnggllee ggeennee ddiissoorrddeerrss
124. •Achondroplasia
•ADPKD1
•ADPKD2
•Adrenoleukodystroph
•Age-related aneuploidies
•Alpha-thalassemia
•Alpha-1-antitrypsin
•Alport disease
•Amyloid precursor protein (APP)
mutation
•ARPKD
•Becker muscular dystrophy
•Beta-thalassemia
•Charcot Marie Tooth disease
•Chromosomal translocations
•Congenital adrenal hyperplasia
•Cystic fibrosis
•Down syndrome
•Duchenne muscular dystophy
•Dystonia
•Epidermolysis bullosa
•Familial dysautonomia
•Fanconi anemia
•FAP
•Fragile X syndrome
•Gaucher disease
•Hemophilia A and B
•HLA genotyping
•HSNF5 mutation
•Huntington disease
•Hypophosphatasia
•Incontinentia pigmenti
•Kell disease
•Klinefelter syndrome
•LCHAD
•Lesch Nyhan syndrome
•Marfan syndrome
•Multiple epiphysial dysplasia
•Myotonic dystophy
•Myotubular myopathy
•NF1 and NF2
•Norrie disease
•Osteogenesis imperfecta
•OTC deficiency
•P53 mutations
•PKU
•Retinitis pigmentosa
•SCA6
•Sickle cell anemia
•Sonic hedgehog mutations
•Spinal muscular atrophy (SMA)
•Tay-Sachs disease
•Tuberous sclerosis
•Turner syndrome
•Von Hippel Lindau
•X-linked hydrocephaly
•X-linked hyper IgM syndrome
125. PGD ffoorr SSiinnggllee GGeennee DDiissoorrddeerrss --
AAddvvaannttaaggeess
SSaaffeerr tthhaann eelleeccttiivvee tteerrmmiinnaattiioonn
MMoorree ppssyycchhoollooggiiccaallllyy aacccceeppttaabbllee ffoorr ccoouupplleess
PPrroovviiddeess ccoouupplleess wwiitthh aannootthheerr ooppttiioonn
AAddooppttiioonn
SStteerriilliizzaattiioonn
DDoonnoorr ggaammeetteess
126. PPGGDD
PPrree--iimmppllaannttaattiioonn ggeenneettiicc
ddiiaaggnnoossiiss ((PPGGDD)) hhaass bbeeeenn
ssuucccceessssffuullllyy uusseedd iinn
ddiiaaggnnoossiinngg aanndd pprreevveennttiinngg
iinnhheerriitteedd ggeenneettiicc ddiisseeaasseess
lliikkee CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss,, TTaayy
SSaacchh’’ss,, TThhaallaasssseemmiiaa,, SSiicckkllee
CCeellll AAnneemmiiaa aanndd mmaayy bbee
ppootteennttiiaallllyy uusseedd ttoo ssccrreeeenn
ffoorr ccaanncceerr mmuuttaattiioonnss..
127. PPGGDD
AAfftteerr aa ccyyccllee ooff iinn--
vviittrroo ffeerrttiilliizzaattiioonn,,
bbiiooppssyy ooff aa ssiinnggllee cceellll
ccaann bbee ppeerrffoorrmmeedd ffrroomm
aann 88 cceellll eemmbbrryyoo
oobbttaaiinneedd aafftteerr 33 ddaayyss
ooff ccuullttuurree iinn tthhee
llaabboorraattoorryy..
128. PPGGDD –– TTiimmiinngg ooff BBiiooppssyy
<<6677 hhoouurrss ppoosstt--rreettrriieevvaall
IImmppllaannttaattiioonn rraatteess
ssiiggnniiffiiccaannttllyy lloowweerr iiff >>7700
hhoouurrss
PPrroobbaabbllyy rreepprreesseennttss
tteecchhnniiccaall iissssuueess wwiitthh
ccoommppaaccttiinngg eemmbbrryyoo
129. PPGGDD
TThhee ggeenneettiicc mmaatteerriiaall ooff
tthhiiss ssiinnggllee cceellll ccaann bbee
aammpplliiffiieedd bbyy PPCCRR aanndd
tthhee cchhrroommoossoommaall
mmuuttaattiioonn oorr aann
aanneeuuppllooiiddyy ccaann bbee
iiddeennttiiffiieedd iinn tthhee
eemmbbrryyoo tthhaatt uunnddeerrwweenntt
aa bbiiooppssyy..
130. PPGGDD
TThhee eemmbbrryyooss wwoouulldd
ccoonnttiinnuuee ttoo ggrrooww ffoorr 22
mmoorree ddaayyss iinn tthhee
llaabboorraattoorryy,, aawwaaiittiinngg ggeenneettiicc
aannaallyyssiiss,, aanndd ccoonnffiirrmmaattiioonn
ooff wwhhiicchh eemmbbrryyooss wweerree
uunnaaffffeecctteedd wwiitthh tthhee
mmuuttaattiioonn oorr aanneeuuppllooiiddyy..
131. PPGGDD
TThhee uunnaaffffeecctteedd eemmbbrryyooss
aarree tthheenn ttrraannssffeerrrreedd ttoo tthhee
uutteerruuss aatt tthhee bbllaassttooccyysstt
ssttaaggee oonn ddaayy 55 ooff eemmbbrryyoo
ccuullttuurree aanndd ssuubbsseeqquueennttllyy aa
cchhiilldd wwoouulldd bbee bboorrnn
uunnaaffffeecctteedd ffrroomm tthhee
ssccrreeeenneedd ggeenneettiicc ddiisseeaassee..
133. PPGGDD –– FFeemmaallee EEmmbbrryyoo
UUsseess fflluuoorreesscceennccee iinn--ssiittuu
hhyybbrriiddiizzaattiioonn ((FFIISSHH))
tteecchhnniiqquuee ttoo iiddeennttiiffyy XXXX
SSeexx--lliinnkkeedd ddiisseeaasseess
““FFaammiillyy bbaallaanncciinngg””
134. PPGGDD –– MMaallee EEmmbbrryyoo
UUsseess FFIISSHH ttoo iiddeennttiiffyy
XXYY eemmbbrryyoo
136. WWhhoo WWoouulldd BBeenneeffiitt FFrroomm PPGGDD??
CCoouupplleess wwiitthh aa hhiissttoorryy ooff ----
AAbbnnoorrmmaall nnuummbbeerrss ooff cchhrroommoossoommeess
SSiinnggllee ggeennee ddiissoorrddeerrss
BBaallaanncceedd ttrraannssllooccaattiioonnss
CCoouupplleess wwhhoo ----
DDeessiirree aann ooffffsspprriinngg ooff aa cceerrttaaiinn sseexx
137. FFuuttuurree ccoonnssiiddeerraattiioonnss
CCyyttooppllaassmmiicc ttrraannssffeerr
DDoonnaattiioonn ooff eennuucclleeaatteedd ooooccyytteess
OOooccyyttee ccrryyoopprreesseerrvvaattiioonn
““PPaauussiinngg tthhee bbiioollooggiiccaall cclloocckk””
RReepprroodduuccttiioonn wwiitthhoouutt ggaammeetteess
UUssee ooff nnuucclleeaarr mmaatteerriiaall ffrroomm ssoommaattiicc cceellllss
DDoonnaatteedd oorr ssyynntthheettiicc ccyyttooppllaassmm
RReeccoonnssttiittuutteedd ooooccyytteess
138. CCaasseess
SSppeerrmm ddoonnoorr
FFeemmaallee ccoouuppllee
HHuunnttiinnggttoonn’’ss ddiisseeaassee
SSuurrrrooggaaccyy –– BBaabbyy ““MM””
SSiinnggllee wwoommaann
SSeexx--lliinnkkeedd ddiisseeaassee
FFaammiillyy bbaallaanncciinngg
““WWrroonnggffuull ddeeaatthh”” ooff ddiissccaarrddeedd eemmbbrryyoo