Quin Espuny Planelles IX Fòrum TRiCS Ins Antoni Martí i Franquès Tarragona

1. genèticapoblacióal·lelc
ontinurecessiudominan
tdiscontinugenlocimen
dellocuscromosomage
npolimorfismemonogè
niccaràctercràctermon
ogènicgenotipraçapah
omozigòticgenotiph
Mites sobre els polimorfismes monogènics humans
Estudi de l’herència de nou polimorfismes monogènics en la meva família
Quim Espuny Planelles

2. Mites sobre els polimorfismes monogènics humans
Poligènics amb
distribució
Monogèni
cs

3. Caràcters polimòrfics escollits:
• Lòbul de l’orella separat o enganxat a la galta
• Línea frontal dels cabells en línea recta o en forma de pic
• Capacitat d’enrotllar la llengua en forma d’U
• Dit gros de la mà extensible (dit de l’autoestopista)
• Dit petit de la mà corbat o recte
• Sot a la barbeta
• Clotet a les galtes
• Grup sanguini (cas d’al·lelisme múltiple)
• Sistema Rh
Considerats
bons
marcadors
genètics

4. Població estudiada

5. De què parteixo? Hipòtesi inicial
• Els diferents gens polimòrfics escollits:
• Són monogènics (presenten un sol locus) i es transmeten mitjançant
herència mendeliana simple.
• Són bons marcadors genètics en poblacions humanes.
• Les freqüències fenotípiques de la meva família s’acosten a les freqüències
de la majoria de persones del meu entorn.

6. Part teòrica
L’herència biològica
Lleis de Mendel i
Teoria cromosòmica
de l’herència
Interpretació de les
lleis de Mendel i
terminologia actuals
Modificacions a la
genètica mendeliana
Genètica humana
Models d’herència
Caràcters hereditaris
i variabilitat humana
L’arbre genealògic
Com ho faig? Procediment

7. Part pràctica
Estudi de l’herència familiar de nou
polimorfismes genètics
Anàlisi comparatiu de les freqüències
fenotípiques de la meva família amb les
d’una mostra de població
Càlcul de les freqüències al·lèliques dels
polimorfismes estudiats
Com ho faig? Procediment

8. Objectius
(per a cada un dels
polimorfismes escollits):
Establir la localització del gen responsable del
caràcter (locus)
Determinar el model d’herència que segueix, partint
de la hipòtesi que tots ells es transmeten seguint un
model d’herència mendeliana simple
Establir els genotips possibles dels individus
estudiats
Fer una estimació de les freqüències fenotípiques i
genotípiques de cada un dels caràcters i determinar
quin és el fenotip més freqüent en la meva família
Comprovar si compleixen les condicions per ser
considerats marcadors genètics en poblacions
humanes
Estudi de l’herència familiar de nou polimorfismes genètics

9. LOCALITZACIÓ DEL GEN RESPONSABLE DEL CARÀCTER (LOCUS)

10. ESTUDI DE L’ARBRE GENEALÒGIC DE CADA CARÀCTER
Determino
l’al·lel
dominant i
el recessiu
Confecciono
de l’arbre
genealògic
Indico el
fenotip amb
la fotografia
Suposo
herència
mendeliana
simple
Relaciono
cada fenotip
amb el
genotip
corresponent

11. EXEMPLE: LÒBUL DE L’ORELLA ENGANXAT O SEPARAT DE LA GALTA

12. EL LÒBUL DE L’ORELLA ENGANXAT O SEPARAT DE LA GALTA ÉS UN CARÀCTER
MONOGÈNIC AMB DOS AL·LELS (dominant i recessiu), QUE SEGUEIX UN MODEL
D’HERÈNCIA AUTOSÒMICA DOMINAT I AMB EL LOCUS LOCALITZAT AL CROMOSOMA
22. PER TANT, ÉS UN BON EXEMPLE D’HERÈNCIA MENDELIANA SIMPLE QUE ES POT
UTILITZAR COM A MARCADOR GENÈTIC.
Podem concloure el mateix de l’estudi dels polimorfismes:
• Línea frontal dels cabells en línea recta o en forma de pic
• Presència o absència de sot a la barbeta
• Presència o absència de clotet a les galtes
• Grup sanguini
• Sistema Rh
Molt
estudiats

13. QUÈ PASSA AMB ELS ALTRES TRES POLIMORFISMES?
Capacitat d’enrotllar la llengua en U
Capacitat
apresa
Pares
homozigots
recessius
No és un caràcter genètic
simple i no és bon exemple
per mostrar com a model
d’herència mendeliana simple

14. QUÈ PASSA AMB ELS ALTRES TRES POLIMORFISMES?
Capacitat de doblegar més de 45 l’última falange del dit gros de la mà
No són caràcters genètics simples i no són bons exemples per mostrar com a
models d’herència mendeliana simple
Dit petit de la mà corbat o recte

15. POLIMOSRFISME
FREQÜÈNCIA FENOTÍPICA FREQÜÈNCIA GENOTÍPICA
Dominant Recessiu AA Aa A_ aa
LÒBUL DE L’ORELLA
(Dominant: Separat de la galta)
40% 60% 0% 20% 20% 60%
LÍNEA FRONTAL DEL CABELL
(Dominant: En forma de pic)
55% 45% 0% 50% 5% 45%
CAPACITAT D’ENROTLLAR LA LLENGUA
(Dominant: Enrotllar-la)
57% 43% 0% 48% 9% 43%
DOBLEGAR 45 EL DIT POLZE
(Dominant: Recte)
80% 20% 0% 20% 60% 20%
CURVATURA DEL DIT PETIT
(Dominant: Corbat)
38% 62% 0% 29% 9% 62%
SOT A LA BARBETA
(Dominant: Presència de sot)
10% 90% 0% 10% 0% 90%
CLOTETS A LES GALTES
(Dominant: Presència de clotets)
5% 95% 0% 5% 0% 95%
Genotip determinat al 100%Predomina el fenotip recessiu
CÀLCUL DE LES FREQÜÈNCIES FENOTÍPIQUES I GENOTÍPIQUES DE CADA UN DELS
CARÀCTERS

16. CÀLCUL DE LES FREQÜÈNCIES FENOTÍPIQUES I
GENOTÍPIQUES DE CADA UN DELS CARÀCTERS
50%

17. Anàlisi comparatiu de les freqüències fenotípiques de la meva família amb les
d’una mostra de població
Per gènere
Homes
Dones
0
10
20
30
40
50
60
Menors de
18 anys
De 18 a 35
anys
De 35 a 60
anys
Majors de
60 anys
Per edatMostra: 117 persones
Hipòtesi: Com la meva família pertany a aquesta zona geogràfica des de fa
moltes generacions, les freqüències fenotípiques de la meva família s’han d’acostar
a les freqüències fenotípiques de la majoria de persones de la població estudiada

18. ANÀLISI DELS RESULTATS
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
Família Mostra

19. Càlcul de les freqüències al·lèliques dels polimorfismes estudiats.
Llei de Hardy i Weinberg
Espermatozoides
Freqüències genotípiques
a la següent generació
A = p a = q = 1-p f(AA) = p2
Òvuls
A = p AA = p2 Aa = pq= p (1-p) f(Aa) = 2pq = 2p(1-p)
a =q= 1-p Aa = pq = p (1-p) aa = (1-p)2 f(aa) = q2 = (1-p)2
Llei de Hardy i Weiberg: Si una població no es veu afectada per cap factor pertorbador
(mutació, selecció natural, migració, deriva genètica i absència de panmixi), la seva
composició genètica es mantindrà constant de generació en generació.

20. CARÀCTER
ESTUDIAT
% Dominant % Recessiu
Freqüència de
l’al·lel
dominant
Freqüència
de l’al·lel
recessiu
72,2 27,8 S = 53% s = 47%
Línea frontal del cabell 78,6 21,4 P = 54% p = 46%
Sot de la barbeta 13,8 86,2 B = 7% b = 93%
Clotet a les galtes 17 83 C = 9% c = 91%
Rh 85,1 14,9 D = 61% d = 39%
CÀLCUL DE LES FREQÜÈNCIES AL·LÈLIQUES DELS POLIMORFISMES ESTUDIATS

21. Fenotip Genotip
Freqüència
genotípica
Freqüència
fenotípica
% Fenotip
Grup A
IA IA p2
p2+2pr 40
IA I0 2pr
Grup B
IB IB q2
q2+2qr 6
IB I0 2qr
Grup AB IA IB 2pq 2pq 6
Grup O I0 I0 r2 r2 48
Freqüència IA (p) Freqüència IB (q) Freqüència IO (r)
25 % 6 % 69 %
CÀLCUL DE LES FREQÜÈNCIES AL·LÈLIQUES DELS POLIMORFISMES ESTUDIATS

22. Conclusions
Fenotip Genotip
Freqüències Freqüències
Fenotípiques fenotípiques
(família) (mostra)

 

23. Conclusions






24. Conclusions
Hi ha tres polimorfismes: la capacitat d’enrotllar la
llengua, el dit de l’autoestopista i el dit petit corbat, que no
s’ajusten a un model d’herència simple i no poden
considerar-se marcadors genètics fiables ni es poden
utilitzar com exemples d’herència mendeliana simple,
contràriament al que sostenen la majoria de llibres de text.