第39回日本分子生物学会年会 (2016) 2F3 いかにして使えるデータベースを維持し続けるか? いかにして使えるデータベースを維持し続けるか?

1. DDBJ センターにおける
一次データベースの展開
児玉 悠一
Kodama Yuichi, Ph.D
DDBJ センター、アノテータ
DDBJ center, annotator

2. 現状
↓
課題
↓
対応

3. 現状

4. 2016年12月1日
DDBJ センターが運営するデータベース
INSDC: 非アクセス制限データベース
個人レベルの遺伝型と表現型
JGA
アクセス制限データベース
ヒトデータ審査委員会
アセンブリ
アノテーション
リード
Quality value
アライメント
(bam)
DRA
BioProject
BioSample
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 3
DDBJ
(Traditional)

5. 2016年12月1日
アノテーション付き塩基配列: Traditional
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
 2,200億塩基 + WGS: 1.7兆塩基, 37.5万生物種
http://www.ddbj.nig.ac.jp/breakdown_stats/dbgrowth-e.html
4

6. 2016年12月1日
次世代シークエンスデータ: DRA
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 5

7. 2016年12月1日
データ量の増大: DRA
 3.5 ペタバイト (4,000兆塩基)
 年率1.3倍 (ストレージ技術革新1.4倍)
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
http://trace.ddbj.nig.ac.jp/stat_e.html
6

8. 2016年12月1日
アクセス制限ヒトデータ: JGA
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 7
 アクセス制限が必要なヒトデータのためのデータベースシステムの運用
 NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従い、データの登録と利用を委員会で審査

9. 2016年12月1日
JGA データモデル
 EBI EGA と同様の SRA をベースにしたデータモデル
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
アクセッション番号プレフィックス
8

10. 2016年12月1日
JGA サンプル数とデータ量
 8,139 Samples, 37 テラバイト (非公開含む)
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 9

11. 課題

12. 運用上の課題

13. 2016年12月1日
DDBJ センター陣容
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
アノテータ 開発チーム エンジニア
教員: 6 (センター長 1, 教授 3, 准教授・システム管理部門長 1, 助教 1)
アノテータ: 14 (Ph.D 8)
広報: 3
運用チーム: 9
スパコンチーム: 6
秘書: 2
計: 40
センター長
データベース部門
構築チーム 情報チーム
システム管理部門
運用チーム スパコンチーム
12
14 3 9 6

14. 2016年12月1日
課題１: 人手不足
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
教員: 6 (センター長 1, 教授 3, 准教授・システム管理部門長 1, 助教 1)
アノテータ: 14 (Ph.D 8)
広報: 3
運用チーム: 9
スパコンチーム: 6
秘書: 2
計: 40
ウェブ登録: 5
Mass Submission System: 2
更新: 3
特許: 1
BioProject/BioSample/DRA/JGA: 3
Traditional
GenBank: 16
dbGaP: 8
13

15. 2016年12月1日
課題２:予算不足
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
SRAファイルサイズ(TB)
運用データベース数
予算
Trace Archive
SRA
BioProject
JGA
BioSample
14

16. 2016年12月1日
課題３:ラインナップ不足
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
Annotated
sequences
Capillary
reads
NGS reads Study Sample Assembly
Functional
genomics
Variation
Genotype
and
phenotype
NCBI GenBank Trace Archive
Sequence
Read Archive
BioProject BioSample Assembly GEO dbSNP/dbVar dbGaP
EBI European Nucleotide Archive (ENA) ArrayExpress EVA/DGVa EGA
DDBJ DDBJ Trace Archive
Sequence
Read Archive
BioProject BioSample
Assembly
準備中
DOR JGA
INSDC データ交換 データ交換計画中
 NGS 生データと定量データが有機的に連携しない (SRA ⇔ GEO)
 個人ゲノムデータと多型データが連携しない (dbGaP ⇔ dbSNP)
15

17. 政策的な課題

18. 2016年12月1日
ヒトデータ共有: 圧倒的な物量差
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
dbGaP
JGA
EGA
• Subjects: 1,099,979
• 5,000兆塩基
• Data access requests: 24,718
• 3.4 PB 制限公開
• 8,000 download accounts
• 年間 3.2 PB のダウンロード
• 37 TB をアーカイブ• ExAC
• gnomAD
17

19. 2016年12月1日
ヒトデータ共有: 政策が大事
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
dbGaP
JGA
EGA
NIH GDS Policy (2015)
• Human Data の非公開期間は半年まで
• Trusted Partner 認定したクラウド
での dbGaP データ利用を解禁
• EGA インフラのローカル構築
をサポート
• 統合認証基盤
NBDC ヒトデータ共有ガイドライン
• 改正個人情報保護法 (2017.4)
• 第五期科学技術基本計画 (2016.4-) オープンサイエンスの推進
18

20. 対応
どうする？

21. 2016年12月1日
自動化１: Validator 開発中
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
 BioProject/BioSample/DRA validator のチェック結果を登録者に提示
20

22. 2016年12月1日
自動化２: GenBank PGAP
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
 GenBank 原核生物ゲノム登録者の多くが PGAP による自動アノテーションを選択
 DDBJ Traditional DB, まずは登録者とのやり取りをメールからアカウント経由に
切り替えることから
http://nar.oxfordjournals.org/content/early/2016/06/24/nar.gkw569/F3.expansion.html
21

23. 2016年12月1日
登録窓口の集約:先進ゲノム (旧 ゲノム支援)
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 22
https://www.genome-sci.jp/old2010-2015/about/about_index.html
シークエンス拠点に登録窓口を集約
 大型プロジェクトは計画作成時にデータ登録の組み込みを！

24. 2016年12月1日
データの圧縮: SRA
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム
 Quality value はファイルの７割程度を占めているが, 余り使われていない
→ INSDC は研究者コミュニティとの議論を開始
 塩基配列はリファレンスとの差分のみを保存 (CRAM, cSRA)
23
http://www.uppmax.uu.se/support/user-guides/using-cram-to-compress-bam-files

25. 2016年12月1日
Annotated
sequences
Capillary
reads
NGS reads Study Sample Assembly
Functional
genomics
Variation
Genotype
and
phenotype
NCBI GenBank Trace Archive
Sequence
Read Archive
BioProject BioSample Assembly GEO dbSNP/dbVar dbGaP
EBI European Nucleotide Archive (ENA) ArrayExpress EVA/DGVa EGA
DDBJ DDBJ Trace Archive
Sequence
Read Archive
BioProject BioSample
Assembly
準備中
DOR JGA
INSDC データ交換 データ交換計画中
サービスの拡充: DDBJ Omics Archive
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 24
https://twitter.com/ArrayExpressEBI/status/733302530080440320
 DBCLS 坊農さんの協力により ArrayExpress データ (> 50 TB) のミラー ftp サイト提供開始！
https://twitter.com/ArrayExpressEBI/status/803205740529909760

26. 2016年12月1日
We need more collaboration!
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 25
大量遺伝情報研究室
ゲノム進化研究室

27. 2016年12月1日
教員: 6 (センター長 1, 教授 3, 准教授・システム管理部門長 1, 助教 1)
アノテータ: 14 (Ph.D 8)
広報: 3
運用チーム: 9
スパコンチーム: 6
秘書: 2
計: 40
自前開発を増やす
第39回日本分子生物学会年会 2F3 フォーラム 26
アノテータ 開発チーム エンジニア
RDF, Ruby

28. 謝辞
予算
文部科学省
ゲノム支援
NBDC
DDBJ センター
スタッフ
高木 利久
有田 正規
中村 保一
大久保 公策
小笠原 理
神沼 英里
奥田 喜弘
秘書
槇 美香
村形 直子
構築チーム
真島 淳
小菅 武英
時松 敏明
筒井 波留
江嶋 真由美
大城戸 利久
李 慶範
坂井 勝呂
杉田 里江
三村 公子
青野 英雄
児玉 悠一
福田 亜沙美
向田 志保
情報チーム
小平 順子
鈴木 紀美子
横山 会美
運用チーム
渡邊 康司
藤本 昌宏
土橋 雪乃
真嶋 久子
松森 藤高
佐藤 誠
椎田 愛美
加藤 健児
深澤 智幸
スパコンチーム
川越 千晴
石川 直史
安田 智彦
芦澤 佑治
平井 朝裕
渡辺 知佳
DBCLS
小原 雄治
坊農 秀雅
仲里 猛留
内藤 雄樹
小野 浩雅
大田 達郎
山本 泰智
片山 俊明
川島 秀一
先進ゲノム
小原 雄治
黒川 顕
NCBI/NLM/NIH
EBI/EMBL
過去の在籍者の皆様
登録者・利用者の皆様
大量遺伝情報研究室
中村 保一
神沼 英里
藤澤 貴智
谷澤 靖洋
望月 孝子
データベース運用
開発研究室
菅原 秀明
NBDC
高木 利久
星 潤一
堀尾 徹
松平 洋一
舘澤 博子
河野 信
箕輪 真理
川嶋 実苗
三橋 信孝
宮崎 和典
DDBJ と遺伝研スーパーコンピュータシステムの活動は皆様の謝辞で評価されています。
DDBJ のデータベースや検索・解析ツール, 遺伝研スーパーコンピュータシステムの資源
を利用して得られた成果を発表される際には, 謝辞の記載をお願いいたします。
http://www.ddbj.nig.ac.jp/ddbjingtop-j.html