Фридрајхова атаксија Б. Ивановић

1. РЕТКЕ БОЛЕСТИ
Бранислав Ивановић 1~1
Пета економска школа ’’Раковица’’

2. РЕТКЕ БОЛЕСТИ
• Ретке болести су болести од којих болује мали проценат људи.
• Од ретких болести у просеку болује 1 од 2000 људи.
• У целом свету од ретких болести болује 350 милиона људи.
• За сада је откривено око 7000 ретких болести, али само за 5% тих
болести је пронађен лек.

3. КРИТЕРИЈУМИ
• Критеријуми по којима се нека болест сврстава у категорију
ретких болести разликују се од државе до државе.
• У Европској унији ретка болест је она од које болује мање од 5
људи на 10.000 становника.
• Србија има око 500.000 становника који болују од неке ретке
болести.

4. КАРАКТЕРИСТИКЕ
• Заједничке карактеристике ретких болести су да се први
симптоми код већине пацијената откривају одмах после рођења
или у раном детињству.
• Већина ретких болести су генетски наслеђене.

5. ПРОБЛЕМИ
• Неки од проблема које имају људи са ретким болестима:
• Недостатак информација и научног знања о самој болести, где
добити помоћ, укључујући и недостатак квалификованих
стручњака.
• Недостатак производа и одговарајућих медицинских помагала.
• Висока цена постојећих лекова и лечења доводи до сиромаштва
породице и смањења доступности лечења.

6. НЕКЕ ОД РЕТКИХ БОЛЕСТИ
• Ретке болести:
~Амиотрофична латерална склероза
~Арнолд-Кјаријева малформација
~Фридрајхова атаксија
~Марфанов синдром
~Прогерија

7. Фридрајхова атаксија
• Фридрајхова атаксија је ретка болест која погађа углавном нервни систем и срце.
Први пут је ово обољење описао немачки лекар Николаус Фридрајх 1863. године по
коме је болест и добила име.
• Главни неуролошки симптоми укључују слабост мишића и атаксију, губитак
равнотеже и координације покрета. Интелект остаје недирнут. Утицај на срце се
креће од благих до јако озбиљних абнормалности, опасних по живот. Фридрајхова
атаксија је незаразна, наследна болест изазвана мутираним геном.
• Широм света болест има један од 50.000 људи.
• Не постоји лек за Фридрајхову атаксију, али су доступни третмани за срчане
симптоме.
• Фридрајхова атаксија има свој почетак обично у детињству, између 10. и 15. године
старости, али се може дијагностиковати од 2. до 50. године. Ранији почетак се
обично повезује са тежим током болести. За већину оболелих, атаксија је први
симптом, а остали, укључујући и срчане проблеме, јављају се касније.
• Око 10% људи са Фридрајховом атаксијом има дијабетес.

8. Фридрајхова атаксија
• Узрок ове болести налази се у недостатку протеина фратаксин. Научници
верују да протеин фратаксин регулише ниво гвожђа у митохондријама,
ћелијским органелама које користе кисеоник за производњу енергије.
Гвожђе је од суштинске важности за овај процес, али ако је ниво
неискоришћеног, слободног гвожђа у митохондријама превисок, онда оно
може да изазове оксидативни стрес – услед чега долази до стварања
слободних радикала.
• Обично, атаксија прво утиче на ноге и торзо, доводи до честог саплитања,
нестабилног хода. Могућност одржавања равнотеже и координације покрета
током времена настављају да опадају, а мишићи у ногама постају слаби и
лако се умарају, тако да оболели све теже хода. Између 5 и 15 година након
почетка болести долази се до везаности за инвалидска колица. Неколико
година касније, људи са ФА могу имати проблема са говором и њихове речи
доживљавамо као спор, ћудљив образац, познатији као каскадни говор.

9. Фридрајхова атаксија
• Губитак осећаја за додир, такође може бити један од симптома
Фридрајхове атаксије, али се често може открити само кроз
лабораторијска испитивања. Нека врста збуњености у смислу
одређивања где је тело постављено у простору је одлика почетних
стадијума болести, док је проблем са перцепцијом светлости, бола и
температуре везан код неких за касније фазе. Код малог броја
оболелих, Фридрајхова атаксија доводи и до оштећења чула вида и
слуха.
• Касније у болести, атаксија руку и шака може довести до ометања
финих моторних радњи, као што је рецимо писање. Код многих је
снага и координација горњег дела тела очувана и више година након
губитка способности ходања. Спастицитет (грчеви, бол у мишићима) је
заједничко код свих са Фридрајховим атаксијом, углавном у
поодмаклој фази болести.

10. Фридрајхова атаксија
• Аномалије срца се јављају код 75% особа са Фридрајховом
атаксијом, али су разлике у озбиљности и тежини налаза: код
неких је аномалија тако мала, једва приметна и кроз специјална
лабораторијска испитивања. Међутим, код већине су срчани
проблеми опасни по живот, тако да су проблеми са срцем водећи
узрок смрти код Фридрајхове атаксије
• Студије 1980-их и 1990-их довеле су до закључка да је просечни
животни век особа са Фридрајховом атаксијом био око 30 до 40
година након постављања дијагнозе. Поред срчаних слабости,
још и дијабетес утиче на скраћење животног века. Свакодневни
напредак медицине је у знатноме допринео како продужетку
животног века, тако и побољшању квалитета живота оболелих.

11. Фридрајхова атаксија
• Неуролог има на располагању неколико тестова за утврђивање
Фридрајхове атаксије. Типично, се прво изврши неколико
основних физичких испита и пажљиво размотри породична
историја. Посебна пажња и време се посвећује тестирању
рефлекса. Рани губитак рефлекса је готово универзална
карактеристика Фридрајхове атаксије. Након тога, неуролог мора
да користи специјализоване тестове за процену функција мишића
и нерава.

12. Фридрајхова атаксија
• Историјски гледано, третмани за Фридрајхову атаксију циљају више специфичне
симптоме него саму болест и у великој мери такав облик лечења и даље чини
стандард неге ФА-оболелих. Срећом, хипертрофична кардиомиопатија, као
симптом који највише угрожава живот код Фридрајхове атаксије, може бити
контролисан третманима развијеним за употребу у општој популацији. На пример,
неки лекови (АЦЕ инхибитори, диуретици и бета блокатори) могу смањити
оптерећење срца, а пејсмејкер или лекови могу да стабилизују аритмију срца.
Мада, крајем 2010. године појавило се мишљење угледног др Пејна који сматра да
бета блокатори нису добро решење, већ би требало користити АЦЕ инхибиторе који
олакшавају рад срца ширењем крвних судова и смањивањем крвног притиска. Исто
тако, дијабетес се може контролисати применом инсулина.
• Постоје хируршке процедуре за исправљање деформитета стопала и сколиозе и
обично су ефикасни. (Један облик операције сколиозе се зове кичмена фузија, јер
подразумева исправљање кичме, а затим постављање малих делова костију који
расту заједно са кичменим костима и држе их на месту.).