2. Աշխատանքի նպատակն է բացահայտել հեմոֆիլիայի առայացման պատճառները
և ուսումնասիրել դրա բուժման մեթոդները:
Աշխատանքի նպատակը.
3. Ինչ է հեմոֆիլիան
Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է` կապված
արյան մակարդելիության խանգարման հետ:
Հիվանդությունը բնութագրվում է արյան մակարդման IX և
VIII գործոնների գոյացումն ապահովող գեների
ախտահարմամբ: Այդ գործոնները մասնակցում են արյան
մակարդուկների ստեղծմանը, որոնք անհրաժեշտ են
արյունահոսության դադարեցման համար: Ուստի,
հեմոֆիլիան արտահայտվում է հյուսվածքների բարձր
արյունահոսելիությամբ:
4. Հեմոֆիլիայի պատճառները
Հեմոֆիլիան պայմանավորված է արյան
պլազմայում մակարդելիությունն ապահովող գործոնի
անբավարարությամբ: Այդ ժառանգական արատը իրենց
որդիներին փոխանցում են արտաքուստ առողջ
մայրերը:Հեմոֆիլիայով հիվանդ տղամարդկանց
որդիները չեն ժառանգում մակարդելիության պակասի
այդ արատը, և նրանց ժառանգները ծնվում են առողջ,
իսկ դուստրերը պարտադիր ժառանգում են, և
փոխանցում իրենց որդիներին:
5. Ինչով է պայմանավորված
Ժամանակակից գենետիկայի տվյալներով հեմոֆիլիայի ժառանգաբար
փոխանցումը պայմանավորված է սեռական քրոմոսոմների մոլեկուլային
փոփոխություններով։ Հեմոֆիլիան դասվում է ռեցեսիվ հիվանդությունների
շարքին, կապված արական սեռի հետ։ Մուտանտ (արատավոր) գենը
տեղակայվում է X քրոմոսոմում, որը կոչվում է Xh քրոմոսոմ։ Տղամարդկանց
մոտ սեռական քրոմոսոմները կենտ են՝ X և V։ Եվ քանի որ Y քրոմոսոմը չի
կարողանում կոմպենսացնել Xh-֊ի դեֆեկտը, ուստի արատավոր գենը (Xh)
մորից փոխանցվելով տղային, նրա մոտ առաջացնում է հիվանդություն։
Կանանց մոտ երկրորդ X քրոմոսոմը լինում է առողջ և դոմինանտ, ուստի
նրանք հեմոֆիլիայով չեն հիվանդանում, այլ միայն հանդիսանում են
քրոմոսոմների փոխանցողներ։
6. Հեմոֆիլիայով տառապող հիվանդ հորից աղջիկների մոտ
հիվանդության բացակայությունը բացատրվում է նրանով,
որ մուտանտ քրոմոսոմը փոխանցվելով հորից,
կոմպենսացվում է մորից . ստացված լիարժեք X
քրոմոսոմով։ Այստեղից պարզ է դառնում, թե ինչու են
հեմոֆիլիայով հիվանդանում միայն տղաները։ Սակայն,
որպես հազվադեպ բացառություն, հեմոֆիլիայով կարող
են հիվանդանալ նաև աղջիկները, այն դեպքում, երբ
մայրը փոխանցող է, իսկ հայրը՝ հիվանդ հեմոֆիլիայով։
Արդյունքը լինում է այն, որ աղջիկների մի մասը կարող է
ժառանգել երկու մուտանտ քրոմոսոմներ (մեկը հորից,
մյուսը՝ մորից) և տառապել հեմոֆիլիայով։
7. Պաթոգենեզ
Հիվանդության ախտանշաններն ի հայտ են գալիս դեռևս
վաղ մանկական տարիքում և տարեցտարի մեղմանում:
Ավելի ուշ տարիքում դրսևորվում են հիվանդության
առանձին ձևեր, որոնք բնորոշվում են համեմատաբար
թեթև ընթացքով: Հեմոֆիլիայով հիվանդների սալջարդից
առաջանում են տարածուն ենթամաշկային,
միջմկանային և ներհոդային արյունահոսություններ,
կտրած վերքը, ատամների հեռացումը և այլ թեթևակի
վնասվածքները երբեմն ուղեկցվում են կյանքի համար
վտանգավոր արյունահոսությամբ: Բնորոշ են խոշոր
հոդերի
(ծնկային, սրունքաթաթային) արյունազեղումները, որոնք
պատճառ են դառնում դրանց ծանր փոփոխությունների:
8. Կլինիկական երևույթները
Հեմոֆիլիայի կլինիկական երևույթներ կարող են ի հայտ գալ
կյանքի առաջին տարում, բայց արյունահոսությունը հաճախ
առաջանում է այն ժամանակ, երբ երեխաները սկսում են
քայլել և ենթարկվում են զանազան կենցաղային
վնասվածքների։ Կրծքի տարիքում արյունահոսության
հազվադեպ լինելը բացատրվում է նաև նրանով, որ կնոջ
կաթը բավարար քանակությամբ ակտիվ թրոմբոկինազա է
պարունակում։
9. Արյունահոսություններն առաջանում են կամ վնասվածքից
անմիջապես հետո, կամ որոշ ժամանակ անց։ Ուշագրավ է
այն հանգամանքը, որ երբեմն նույնիսկ չնչին
վնասվածքները (լեզվի կծելը, ատամի ընկնելը և այլն)
կարող են առաջացնել ուժեղ և տևական
արյունահոսություններ, որոնք կարող են նույնիսկ կյանքին
սպառնացող բնույթ կրել։ Արյունահոսությունները հաճախ
լինում են քթից, լնդերից, բերանի լորձաթաղանթներից և
այլն։ Ուժեղ արյունահոսություններ կարող են լինել
ատամի հեռացումից, նշիկազատումից և այլ
միջամտություններից։
10. Ենթամաշկային արյունազեղումներն արտահայտվում են
տարբեր մեծության կապտուկների ձևով։ Կարող են նաև
հեմատոմաներ դիտվել։ Լայնածավալ
արյունակուտակումների ներծծման փուլում հիվանդի մոտ
առաջանում են ընդհանուր թուլություն, ջերմության
բարձրացում և այլ երևույթներ։ Կարող է ի հայտ գալ մաշկի
դեղնություն, ուրոբիլինամիզություն։ Միջմկանային
հեմատոմաները սովորաբար ավելի դանդաղ են ներծծվում։
11. Բուժումը
Արտաքին արյունահոսությունների դեպքում օգտագործվում են
արյունահոսությունը դադարեցնող միջոցներ։ Արյունահոսող անոթը
պետք է լավ ճնշել և խցանել, իսկ ճնշող կապի վրա դնել սառույց։
Արյունահոսությունը կանգնեցնող ամենաարդյունավետ միջոցն
արյան փոխներարկումն է։Հեմոֆիլիայի դեպքում անհրաժեշտ է
կիրառել միայն թարմ արյուն, որը պարունակում է բավարար
քանակով հակահեմոֆիլիային գլոբուլին։ Փոխներարկվող արյան
քանակը կախված է արյունահոսության աստիճանից և երեխայի
տարիքից։Հեմարթրոզների դեպքում գիպսային կապերի միջոցով
անհրաժեշտ է անշարժացնել հոդը և վրան դնել սառույց։ Խորհուրդ չի
տրվում պունկցիայի միջոցով արյունն արտածծել հոդից, քանի որ այն
կարող է նպաստել վարակի ներթափանցմանն ու հոդի պատյանի
պատռման հետևանքով ուժեղ արյունահոսություն առաջացնել։
12. Արտաքին արյունահոսությունների դեպքում օգտագործվում են
արյունահոսությունը դադարեցնող միջոցներ։ Արյունահոսող
անոթը պետք է լավ ճնշել և խցանել, իսկ ճնշող կապի վրա դնել
սառույց։ Արյունահոսությունը կանգնեցնող ամենաարդյունավետ
միջոցն արյան փոխներարկումն է։
Հեմոֆիլիայի դեպքում անհրաժեշտ է կիրառել միայն թարմ
արյուն, որը պարունակում է բավարար քանակով
հակահեմոֆիլիային գլոբուլին։ Փոխներարկվող արյան քանակը
կախված է արյունահոսության աստիճանից և երեխայի
տարիքից։Հեմարթրոզների դեպքում գիպսային կապերի միջոցով
անհրաժեշտ է անշարժացնել հոդը և վրան դնել սառույց։
Խորհուրդ չի տրվում պունկցիայի միջոցով արյունն արտածծել
հոդից, քանի որ այն կարող է նպաստել վարակի
ներթափանցմանն ու հոդի պատյանի պատռման հետևանքով
ուժեղ արյունահոսություն առաջացնել։
13. Կեղծ հեմոֆիլիա
Հեմոռագիկ համախտանիշ է, որի դեպքում խանգարված են արյան մակարդման II և
III փուլերը։ Կախված այն բանից, թե մակարդման որ գործոնն է պակասում,
տարբերում են կեղծ հեմոֆիլիայի հետևյալ ձևերը՝ հիպոպրոթրոմբինեմիա
(պրոթրոմբինի պակաս), հիպոակցելերինեմիա (V գործոնի պակաս),
հիպոկոնվերտինեմիա (VII գործոնի պակաս), ֆիբրինոգենեմիա կամ
աֆիբրինոգենեմիա (ֆիբրինի պակաս) և X, XIII գործոնների անբավարար քանակից
առաջացած կեղծ հեմոֆիլիա։ Ի տարբերություն հեմոֆիլիայի, կեղծ հեմոֆիլիայով
երկու սեռերի ներկայացուցիչներն էլ հիվանդանում են։ Պատճառական առումով
տարբերում են`
առաջնային (իդիոպաթիկ)
երկրորդային (ախտանիշային) պսևդոհեմոֆիլիա։
Վերջիններս առաջանում են հայտնի էթիոլոգիայի որևէ հիվանդությունից։
Առաջնային կեղծ հեմոֆիլիաները հաճախ լինում են ժառանգական, այսինքն՝
բնածին։
Կեղծ հեմոֆիլիայի դեպքում արյունազեղումները հաճախ տեղակայվում են մաշկում
և լորձաթաղանթներում։ Արյունահոսությունները երբեմն կարող են զգալի լինել։
