Osteogenesis imperfecta on children

1. UŞAQLARDA OSTEOGENEZIS
IMPERFEKTANIN
KLINIK XÜSUSIYYƏTLƏRI
Rezident: Kamran Şərifov
Elmi rəhbər: dos., t.e.d. Gündüz Əhmədov
Azərbaycan Tibb Universiteti Tədris Terapevtik Klinikası
« II Uşaq xəstəlikləri » kafedrası

2. “Osteogenezis imperfekta”, digər adı ilə “Kövrək və ya şüşə sümük
xəstəliyi” 1-ci tip kollagenin kəmiyyət və keyfiyyət dəyişiklikləri nəticəsində
meydana çıxan birləşdirici toxuma xəstəliyidir.
Xəstəlik autosom dominant yolla ötürülür və rastgəlmə tezliyi 1:20 000
təşkil edir.
OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA NƏDİR ?

3. OSTEOGENEZİS
İMPERFEKTA
TİPLƏRİ
GEDİŞİ KLİNİK
XÜSUSİYYƏTLƏRİ
1-ci TİP
2-ci TİP
3-cü TİP
4-cü TİP
YÜNGÜL
Yüngül sümük sınıqları və
deformasiyaları, mavi sklera,
az hallarda qısaboyluluq
ÖLÜMCÜL
Perinatal ölüm, çoxlu sümük
sınıqları və deformasiyaları,
tünd rəngli sklera
AĞIR
Çoxlu sümük sınıqları və
deformasiyaları,
dentinogenezis imperfekta
ORTAAĞIR
Yüngül və orta dərəcə
qısaboyluluq, doğumda mavi,
daha sonra boz rəngli sklera

4. UŞAQLARDA KLİNİK XÜSUSİYYƏTLƏR:
o Çoxsaylı və atipik sümük sınıqları
o Mavi rəngli sklera
o Dentinogenezis imperfekta
o Hipermobil oynaqlar
o Dəridə çatlamalar
o Skelet deformasiyaları
o Qısaboyluluq
o Skolioz

6. ATU Tədris Terapevtik Klinikasının “Uşaq pulmonologiya, allerqologiya,
endokrinologiya” şöbəsində 2020-2023-cü illər ərzində “Osteogenezis imperfekta”
diaqnozu olan 10 xəstə müayinədən keçirilmişdir.
 7 qız, 3 oğlan
 Yaş aralığı: 5-14
 Orta yaş: 11,2 yaş
 2-si qardaş

7. NƏTİCƏLƏR

8. 10 (100 %)
5 (50 %)
2 (20 %)
3 (30 %)
4 (40 %)
4 (40 %)
1 (10 %)
SÜMÜK SINIQLARI VƏ SÜMÜK DEFORMASİYALARI
MAVİ RƏNGLİ SKLERA
ONURĞA ƏYRİLİKLƏRİ
HİPERMOBİL OYNAQLAR
DENTİNOGENEZİS İMPERFEKTA
BOY QISALIĞI
MİNİMAL QAPAQ REQURGİTASİYASI

9.  14 yaş
 oynaqların təkrarlanan çıxıq və
burxulmaları
 mavi sklera
 hipermobil oynaqlar
 sərt gümbəzvari damaq
 Harisson şırımları
 dərin valqus deformasiya
 yastıpəncəlilik
 Kiçik qardaşında osteogenezis imperfekta diaqnozu

10. SINIQ SAYI SÜMÜK NÖVÜ
6 (50 %) BUD
2 (16,7 %) BAZU
2 (16,7 %) DİRSƏK
1 (8,3 %) BALDIR
1 (8,3 %) MİL
50
%
16,7
%
8,3
%
16,7
%
8,3
%

11. SÜMÜK DEFORMASİYALARI XƏSTƏ SAYI
1 (10 %)
1 (10 %)
2 (20 %)
2 (20 %)
2 (20 %)
1 (10 %)
1 (10 %)
KİFOZ VƏ LORDOZ
SKOLİOZ
YASTIPƏNCƏLİLİK
KOKSA VARA
HALLUKS VALQUS
GENU VALQUM
PEKTUS EKSKAVATUM

12. DİQQƏTİNİZƏ GÖRƏ
TƏŞƏKKÜRLƏR !