Патау синдром

1. ПАТАУ СИНДРОМ

2.  Патау синдром – хромозомска абнормалност,
синдром кој се јавува кај пациент со дополнителен 13
хромозом.
 Познат е уште како трисомија на 13 хромозом и
трисомија Г. Некои од нив се предизвикани од
робертсонова транслокација.
 Дополнителниот 13 хромозом предизвикува дефект на
бубрезите и срцето.
 Патау синдромот може да биде наследен. Здравите луѓе
може да носат генетски модифициран материјал помеѓу
хромозомите 13. Луѓето кои се носители на овој тип се
изложени да имаат деца со оваа болест, иако тие немаат
знаци на Патау синдромот.

3. КЛИНИЧКА СЛИКА
 Полидактилија – “екстра прсти”
 Ниско поставени уши
 Деформација на нога
 Omphalocele (абдоминален дефект, папочната
хернија)
 Преклопување на прсти (палецот)
 Вродено отсуство на кожа
 Расцеп на непцето
 Расцеп на устата

4. ПОЛИДАКТИЛИЈА – “екстра прсти”

5. НИСКО ПОСТАВЕНИ УШИ

6. ДЕФОРМИТЕТИ НА НОЗЕТЕ

7. РАСЦЕП НА НЕПЦЕТО

8. РАСЦЕП НА УСТАТА

9. ТЕСТОВИ
 Амниоцентеза – анализа на амнионска
течност, односно плодова вода
 Хориоцентеза – биопсија на хорионските
зглобови
 Скрининг тестови - не обезбедуваат
дефинитивни информации, но тие одредуваат
висок или низок ризик за Патау-ов синдром и,
што е многу важно, во овие тестови не постои
ризик ниту за фетусот, ниту за мајката.

10. ЛЕКУВАЊЕ
 Не постои лек или третман за Патау-ов синдром.
Како резултат на овој синдром постојат сериозни
здравствени проблеми кај бебињата, а лекарите
можат да ги олеснат симптомите и да дозволат
храна за бебиња.
 Повеќе од 90% од бебињата родени со синдромот
на Патау умираат во текот на првата година. Во
средната животна доба преживеаните деца со
Патау-ов синдром е 2,5 дена, а само едно од 20
деца преживува подолго од 6 месеци.

11. НАЈЧЕСТИ ПРИЧИНИ ЗА СМРТ
 Кардиопулмонална конгестија (69%)
 Конгенитална срцева болест (13%)
 Пневмонија (4%).
 Преживеаните со Патау-ов синдром покажуваат
сериозна ментална ретардација и одложување во
развојот и имаат зголемен ризик од малигни
заболувања.