2. Meest voorkomende erfelijke ziekte
Aandoening exocriene klieren
Zowel meisjes als jongens
Mucus, viskeus, ose
Elke week 1 kind met muco
40 jaar
Ongeneeslijk en dodelijk
Stoornis in zout –en waterverkeer
Dik en taai sputum slijmophopingen
3. Geboorte longen normaal
Na een tijd droogt sputum uit dik, taai
sputum
Beweging van trilhaartjes stopt sputum
blijft in longen luchtpijptakken
verstoppen
Sputum in longen is ideale
voedingsbodem voor bacteriën
4. Haemophilus influenzae
Staphilococcus Aureus
Pseudomonas aeruginosa
Bacteriën vroeg opzoeken met keelwissers,
sputumstaal of bronchoscopie
5. Onvoldoende pancreassappen
afgescheiden door verstopte
afvoerkanaaltjes
Gebrek aan verteringssappen
Stoelgang is vetrijk, kleverig en heeft
onaangename geur
Obstipatie
Mager en groeiachterstand
Aangepaste voeding
8. Vroeger afgeraden
4 factoren die verloop zwangerschap
voorspellen:
◦ Algemene toestand voor zwangerschap
◦ Voedingstoestand van moeder
◦ Ernst van longaandoening
◦ Goede globale activiteit en algemene
toestand van de vrouw
9. Autosomale en recessieve aandoening
Half miljoen Belgen is drager
1 defect gen + 1 normaal gen =
symptomatische drager
50% kans dat kind drager is
25% kans dat kind mucoviscidose heeft
25% kans dat kind kerngezond is
13. Vruchwaterpunctie/amniocentese
◦ Dunne naald door buikwand tot in
vruchtwater
◦ Vanaf 14e week zwangerschap
◦ Zichtbare afwijkingen
14. Vlokkentest/chorionbiopsie
◦ Ideaal voor DNA onderzoek
◦ Vanaf 10e week zwangerschap
◦ Wegname van chorionvlokken
◦ Vruchtzak en fœtus niet beschadigd
◦ Opsporing van:
Afwijkingen van chromosonen
Stofwisselingsziekten
Genetische afwijkingen
◦ 2 manieren
16. Meconiumtest
◦ Eerste ontlasting onderzoeken op
specifieke eiwitten
◦ Deze eiwitten horen niet in eerste
ontlasting baby
◦ Niet vaak gebruikt
IRT-bloedtest
◦ Betrouwbaarste screeningtest
◦ Bloedmonster via hielprik
◦ Soms verkeerde diagnose
◦ IRT-bloedtest positief extra controle
met zweettest
17. Zweettest
◦ Verhoogd zoutgehalte
◦ Zoutgehalte in zweet wordt gemeten
◦ Pilocarpine wordt aangebracht via
iontoforese
Genetische analyse
◦ Bloedonderzoek
◦ DNA nakijken op genen van
mucoviscidose
20. Zodat sputum niet ophoopt in longen
Dagelijks of meermaals per dag
Ademhalingstechnieken
Spiertraining, fysieke training en
houdingsgymnastiek
Taaiheid van sputum wordt verminderd
door:
◦ Medicatie
◦ Slijmtransport bevorderen door fysische
prikkels:
21. Ademhalingsoefeningen en geforceerde
uitademingstechnieken
◦ Hoesten, huffen, FET en
lichaamshouding
◦ Geforceerde uitademing
◦ Hoesten alleen nuttig als sputum in grote
luchtwegen zit
◦ Onnodig hoesten vermijden
22. Houdingsdrainage
◦ Trendlenburgligging
◦ Transport sputum naar luchtpijp
bevorderd
◦ Meestal gecombineerd met
ademhalingsoefeningen of geforceerde
uitademing
23. FET (Forced Expiratory Technique)
◦ Combinatie huffen & houdingsdrainage
◦ Patiënt in Trendlenburg positie
◦ Huf uitvoeren
◦ Rustfase, uitademing passief
◦ Fasen herhalen
Tapotage: percussie en vibratie
◦ Ritmisch kloppen op borstkas
◦ Trillingen werken door tot grote
luchtwegen
◦ Zeer klein effect
24. PEP-masker
◦ “Positive Expiratory Pressure”-masker
◦ Inademen is zonder belemmering
◦ Uitademen is belemmerd
◦ Druk in longen verhoogd sputum
gemakkelijk los
25. Flutter
◦ Zelfde effect als PEP-masker
◦ Uitademen veroorzaakt trilling door
metalen kogel
◦ Kogel wordt opgetild door toenemende
druk in longen
◦ Kogel sluit opening af wanneer druk in
longen laag is
◦ Na gebruik van flutter, houdingsdrainage
toepassen
26.
27. Aërosoltoestel = vernevelaar
Medicatie diep in longen via mond en
neus
Geneesmiddel wordt omgezet in damp
Grote geneesmiddelen tegelijkertijd
Kans op bijwerkingen klein
Luchtwegen bevochtigd sputum
verdund
28. Aërosoltherapie + kinesitherapie voorkomt
problemen in infectieperiodes
Patiënt moet zich voorbereiden
Rustige omgeving & rustige manier
uitvoeren
Verschillende aërosoltoestellen:
◦ Pneumatisch toestel
◦ Ultrasonentoestel
◦ Mesh-technologie
29. Pneumatisch toestel
◦ Meest gebruikt
◦ Gebruik van perslucht of omgevingslucht
◦ Medicijndeeltjes omvormen tot damp
◦ Damp kan doordringen tot bronchiën
◦ Voordeel: klein, goedkoop en
gemakkelijk in onderhoud
◦ Nadeel: veel lawaai
30. Ultrasonentoestel
◦ Damp opgewekt door trillende kristal
◦ Door trilling worden medicijndeeltjes
gebroken
◦ Voordelen: geluidsarm, compact & grote
hoeveelheden vloeistof
◦ Nadelen: duur, niet voor elk
geneesmiddel
31. Mesh-technologie
◦ Nieuwe technologie
◦ Titaniumtriller die medicatie tegen stalen
mesh katapulteert medicatie wordt
damp
◦ Medicatie bereikt zelfs longblaasjes
◦ Voordelen: stil, klein & voor elk
geneesmiddel
◦ Nadeel: duur
32. Wanneer behandelingen niet meer helpen
Nieuwe longen gaan ook aangetast
worden
Enkele tests kijken naar toestand van
infecties
◦ Welke kiemen groeien uit sputum?
◦ Gevoeligheid voor antibiotica?
◦ Groei van schimmels?
33. Volgende handelingen :
◦ Bloedonderzoek
◦ Beeldvorming van longen en organen
◦ Evaluatie van nier-, hart –en leverfunctie
◦ Metingen van spierkracht en
wandelafstand
34. Belangrijk voor transplantatie:
◦ Voeding = slecht sondevoeding
◦ Sociale situatie
◦ Bezoek aan psycholoog
Als patiënt in aanmerking komt
wachtlijst
Lange wachttijden:
◦ Pshychisch afzien
◦ Patiënt sterft soms tijdens wachttijd
35. [
Longdonor
◦ Moeilijk om geschikte donor te vinden
◦ Afkomstig van hersendode mensen
◦ Donor: kind/kleine vrouw
◦ De donor moet:
-50 jaar
Geen rokersvoorgeschiedenis
Geen voorafgaande longaandoeningen
Goede gasuitwisseling tot moment van
wegname
36. ◦ Longdonor beschikbaar
Juiste persoon zoeken
Beslissende factor:
Bloedgroep
Longvolume
Urgentie
Tijdsduur wachtlijst
◦ Na operatie lange tijd op intensieve
zorgen eerste dagen aan
Levensverwachting na een longtransplantatie (% patiënten in leven)
beademingsapparatuur
3 maanden 1 jaar 3 jaar 5 jaar 7 jaar 10 jaar
91% 82% 67% 59% 47% 25%
37. Het erfelijke materiaal
Wat is gentherapie?
Waarom wordt gentherapie ontwikkeld?
Hoe zal gentherapie werken?
Twee methodes van gentherapie
38. Het erfelijke materiaal
◦ Menselijk lichaam opgebouwd uit
organen en weefsel
◦ Organen en weefsels opgebouwd uit
cellen
◦ In iedere cel zit kern (erfelijk materiaal)
= chromosomen
◦ Chromosomen bevatten info erfelijke
eigenschappen
◦ Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA
◦ DNA = drager erfelijke eigenschappen
◦ DNA met een erfelijke eigenschap = gen
39.
40. Wat is gentherapie?
◦ Inbrengen van genetisch materiaal in
lichaamscellen
◦ Nieuwe oplossing
◦ Aandoening met complexe oorzaak
extra genen toevoegen werkt als
medicijn
◦ Onderzoek gedaan om via gentherapie
vaccins te ontwikkelen tegen
infectieziekten
◦ Onderzoeken voor gentherapie zijn nog
volop bezig
41. Waarom wordt gentherapie ontwikkeld?
◦ 4% kinderen geboren met aandoening
door afwijking erfelijk materiaal
◦ Ernstig ziektebeeld
◦ Verstandelijk en/of lichamelijk
gehandicapt
42. Hoe zal gentherapie werken?
◦ Via drager/vector in lichaamscellen
gebracht
◦ Meeste vectoren zijn virussen
◦ Worden bewerkt tot 1 cel herkennen en
infecteren
◦ Meestal gebruik van Adenovirus
◦ Therapeutisch gen via virus in
lichaamscellen virus bouwt gen in
DNA van patiënt
◦ Genoverdracht is definitief en efficiënt
43. 2 methodes van gentherapie
◦ Ex vivo
De te behandelen cellen worden uit
lichaam gehaald
Therapeutische genen in cellen
Cellen terug in lichaam
Niet toepasselijk op alle aandoeningen
44. Voordelen:
∙ Overdacht goed te controleren
∙ Cellen met nieuwe gen kunnen
geselecteerd en gekweekt worden
∙ Grote hoeveelheden cellen bevat
therapeutisch gen
Nadelen:
∙ Chirurgische ingreep
∙ Mogelijkheid dat nieuwe cellen niet
aanslaan
45. ◦ In vivo
Cellen in lichaam behandeld
Longen doelorgaan? Adenovirus
inademen via aërosol
Dik sputum en ontstekingen moeilijk
om longcellen te bereiken
Longcellen laten geen/moeilijk
indringers binnen
Cellen in lichaam worden constant
vervangen therapie regelmatig
herhalen
Volop onderzoek om succesvol te
46. Invloed op het nageslacht:
◦ Somatische gentherapie:
Enkel lichaamscellen behandeld
Geslachtcellen blijven onaangeraakt
Geen invloed op nageslacht
◦ Kiembaangentherapie
Geslachtscellen behandeld
Volgende generaties beschermen tegen
aandoening
47.
48. Onderwijs
Zelfbeeld
De behandeling
De voeding
De familie
Roken en mucoviscidose
Integratie
Sporten
Kosten
Levensverwachting
49. Belangrijk
Gericht op toekomst
Geeft structuur
Verhoogd kwaliteit van leven
Kind ervaart waardering
Mogelijkheid om te vergelijken met
leeftijdsgenoten
Later geen fysiek zwaar werk
50. Kleuter –en lageronderwijs
◦ Leerkrachten en medeleerlingen goed
informeren
◦ Goed geïnformeerd:
Evenwicht tussen normale bezorgdheid
en nodige eisende houding
Kunnen verwachten wat kind kan of niet
kan
51. Middelbaar onderwijs
◦ Moeilijke stap:
Groot stuk vertrouwen weg
Onmogelijk om alle leerkrachten in te
lichten
◦ Enkele mogelijke aanpassingen:
Apart klaslokaal voorzien voor aërosol
Lokaal op benedenverdieping
Dubbele set leerboeken
◦ Leerling moet toestemming krijgen om
lokaal te verlaten
52. Hoger onderwijs
◦ Vroeger bijna onmogelijk
◦ Nu: begeleidingsdiensten in
samenwerking met scholen, CLB, GON
en MPI
◦ Afspraken met docenten
◦ Eventueel academiejaar spreiden
◦ Niet iedere mucopatiënt heeft nood aan
hulp
53. Ziekenhuis –en thuisonderwijs
◦ Grenzen van het ziek zijn worden
verruimd
◦ Stukje buitenwereld in leven van kind
◦ Sociale en emotionele functie
◦ Organisaties die langdurige zieke
kinderen thuis helpen
◦ Gewone school en ziekenhuisschool
moeten op elkaar afgestemd zijn
◦ Kinderen moeten zich gesteund blijven
voelen door vriendjes en klasgenoten
54. Niet hetzelfde bij alle mucopatiënten
Oorzaken:
◦ Verschil met tijdsgenoten
◦ Kunnen niet alles meedoen
◦ Vaak afwezig
◦ Plagende of negatieve opmerkingen
Nadruk moet liggen op wat kind wel kan
55. Groot probleem
Kinderen verzetten zich vaak
„Waarom medicatie nemen als ik er pijn
van krijg‟?
Regelmatig verdwijnt medicatie
Van jongs af aan leren omgaan met
medicatie later nauwkeurig zelf
uitvoeren
56. Familie: grote verantwoordelijkheid
Voedingsadviezen = niet gemakkelijk
Kinderen komen vaak in opstand
◦ Moeilijke eter
◦ Tafelscènes
57. Mucoviscidose heeft weerslag op heel de
familie
Iedereen gaat anders om met ziekte
Elk familielid moet zich aanpassen aan
ziek kind
58. Crisismomenten:
◦ Vernemen van diagnose
◦ Ziekenhuisopname
◦ Overgang naar volwassenheid
◦ Achteruitgang van gezondheidstoestand
◦ Optreden van complicaties
◦ Periode voor, tijdens en na transplantatie
◦ Terminale fase
59. Ouders
◦ Diagnose moet op goede manier gezegd
worden
◦ Ingelicht over ziekte
◦ Vragen beantwoorden
◦ 1 gesprek is niet genoeg
◦ Ouder zijn van kind met mucoviscidose
is niet gemakkelijk
◦ Ouders moeten tijd vrijmaken voor elkaar
60. ◦ Steun van partner is belangrijk
◦ Kind moet „normaal‟ opgevoed worden
◦ Kinderen die als normaal kind zijn
behandeld zullen ziekte beter
aanvaarden
◦ Vader moet ook rol spelen in opvoeding
◦ Regelmatig geconfronteerd met onbegrip
61. Broers en zussen
◦ Alle aandacht naar ziek kind
◦ Reageren elk op hun manier
◦ Voelen zich soms tekortgedaan
◦ Jaloers
◦ Schuldgevoelens
62. ◦ Gevoelens:
Angst
Verdriet
◦ Zijn vaak socialer en emotioneel
◦ Begrijpen andere mensen beter
◦ Hebben meer waardering voor eigen
gezondheid
63. Zowel actief als passief roken schaadt
longen
Passief roken snellere achteruitgang
van longen
Rokerige ruimtes vermijden
Actief roken is uit den boze
64. Kinderen en jongeren voelen snel
wanneer iemand „anders‟ is
pesterijen/uitsluiting
Geplaagd omdat ze:
◦ Vaak hoesten
◦ Klein en mager zijn
◦ Altijd medicatie nemen bij eten
◦ Niet altijd alles mee kunnen doen
65. Belangrijk om algemene conditie op peil te
houden
Weerstand wordt verhoogd
Conditie van organen en spieren worden
in stand gehouden
Na sporten gaat patiënt makkelijk sputum
ophoesten
66. Dagelijks medicatie, aërosollen,
therapiën,…
Prijs loopt hoog op
Deel terugbetaald door mutualiteit niet
genoeg
Beroep doen op voordelen en
tegemoetkomingen
Belgische mucovereniging biedt
voedingsmiddelen, aërosoltoestel,… aan
Ongeveer 400€/maand
67. Neemt toe
Tussen 1950 en 1954: 6% ouder dan 30j
Tussen 1970 en 1974: 36% ouder dan 30j
68. Stijgende levensverwachting te danken
aan verschillende factoren:
◦ Geslacht
◦ Type gendefect
◦ Toegenomen wetenschappelijke
aandacht
◦ Verbetering van voeding
◦ Gebruik van antibiotica
◦ Behandeling in speciale centra
◦ Prenatale diagnose vroeg beginnen
met medicatie
69. Wanneer en hoe werd de ziekte
vastgesteld?
Welke symptomen waren het opvallendst?
Wat ervaar je in het dagelijkse leven als
een beperking door je ziekte?
Hoe gaat je omgeving om met je ziekte?
Nu? Vroeger?
Welke medicatie moet je nemen, wanneer
en hoeveel?
70. Hoe kijk je tegen je ziekte aan, hoe ervaar
je ze?
Is het een dure ziekte? Krijg je geld van de
mutualiteit? Heb je recht op bepaalde
dingen?
Wat is je raad aan mucopatiënten?
Hoe ga je om met een niet echt hoge
levensverwachting?
71. Belgische vereniging voor Strijd tegen
Mucoviscidose (BVSM)
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
(NCFS)
72. Kinderrevalidatiecentrum Pulderbos
Zeepreventorium in De Haan
