1. Microdeletie

2. Velo cardio faciaal syndroom Microdeletie op 22q11

3. Del22q11 (VCFS – DGS): klinisch fenotype (Velo) verhemelteproblemen (voedingsproblemen en nasale spraak !!) Cardio: conotruncale hart afwijkingen(ToF) Faciaal: gelaatskenmerken typisch lange neus met brede neusbrug, klein mondje kleine kin laagstaande oren relatief kleine schedel

4. genetica > 90% 22q11.2 8% 22q11.2 kleinere deletie 1.5 Mb Incidentie: 1: 4.000-5.000

5. del22q11.2 normal

6. Cognitief spectrum in del22q11 Grote variabiliteit (van normale begaafdheid tot matig - ernstig verstandelijke handicap) (Wechsler schalen) (> 4 years) Borderline (70-85) tot normale intelligentie (> 85): 55% Verstandelijke handicap(TIQ < 70 of > - 2SD) : 45%

7. Leerprofiel VIQ > PIQ concreet denken moeite met redeneren en probleemoplossend denken meer tijd nodig voor nieuwe leerstof te integreren zwakke aandacht en concentratie visueel-ruimtelijke en visueel-motorische problemen sterk (verbaal) geheugen

8. Adviezen voor begeleiding Vroegtijdige interventie (logopedie, visueel-ruimtelijk/planning; motorische vaardigheden) Veilige, gestructureerde omgeving (langere aanpassing, voorspelbaarheid, nood aan bevestiging) Leerbegeleiding (verbaal en visueel, individueel) Bij visuele perceptieproblemen : aanpassen leermateriaal en leeromgeving Werken in duo (stimuleren van zelfstandigheid) Extra aandacht voor zelfbeeld/zelfwaardering, sociale vaardigheden en relaties met leeftijdsgenoten

9. Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling teruggetrokken/verlegen lief en aanhankelijk emotioneel erg wisselend angsten sociaalonhandig/ autismespectrumstoornis ?

10. Bijkomende problematieken bij del22q11 ADHD : 1/3 van kinderen met VCFS Autismespectrumstoornis : 1/6 van kinderen met VCFS Angsten : separatie-angst (1/4 – 1/5) Dwanghandelingen Fobieën : Insecten Sociale fobie

11. Advies voor begeleiding (gedrag en sociaal functioneren) Veilige, voorspelbare omgeving Goede follow-up met extra aandacht voor aanleren sociale vaardigheden leren omgaan met leeftijdgenoten zelfbeeld/zelfwaardering (eigen hobby !!)

12. (Jong)volwassenen met del22q11 n = 54 (23 mannen, 31 vrouwen)

13. Medische gegevens Verstandelijk functioneren Sociaal en maatschappelijk functioneren Psychiatrische problemen

15. Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11 ongeveer 30 % van de volwassenen met VCFS hebben psychiatrische problemen 70 % geen psychiatrische problemen

16. Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11 Verscheidenheid aan problemen Psychotische stoornissen schizofrenie schizo-affectieve stoornissen bipolaire stoornissen

17. Geassocieerde gedragskenmerken bij volwassenen met del22q11+ schizofrenie Impulsief en onvoorspelbaar gedrag Woedeuitbarstingen en fysieke agressie Angsten en paniekaanvallen Perseveraties Sociaal teruggetrokken gedrag Depressieve gevoelens

18. Aanvang van de psychiatrische problemen : geleidelijk - adolescentie: 14 – 20 jaar

19. ! Signalen bij persoon zelf Sociaal isolement: verminderd contact met leeftijdsgenoten, schoolweigering, verminderde sociale activiteiten (TV, bed,…) dwangmatig denken en handelen ambivalente houding naar de ouders toe: (agressief en scheidingsangst) angsten depressieve gevoelens woedeuitbarstingen en automutilatie

20. Aanpak/begeleiding psychiatrische problemen Multidisciplinaire aanpak: - begeleiding van de ouders en familie - vermindering van de druk - medicatie

21. Achondroplasie Puntmutatie gelegen op chromosoom 4

22. Puntmutaties