Chromosomale afwijkingen Structurele veranderingen
= chromosoomveranderingen waarbij een wijziging optreedt in de ordening van één of meerdere chromosomen Gebalanceerde vorm Niet – gebalanceerde vorm
                                                   Verschillende soorten mutaties: deletie,duplicatie,inversie , insertie, translocatie
Gebalanceerde chromosomale verandering Inversie Insertie Translocatie
 
Translocatie
 
 
 
 
 
 
 
 
 
NIET - GEBALANCEERD
Insertionele duplicatie van 16 in 22
Syndromen
Deletie: 5p-
Deletie: 4p-
 
 
 
 
Techniek:  Schematically presentation of the aCGH technique                                                                                       The
 
 
 
 

Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie