1. Fet per Oriol Orensanz

2.  Què són les malalties genètiques?
 Com actuen?
 Tipus de malalties genètiques
 Causes d’aquestes malalties
 Exemples de malalties
 Altres tipus de malalties genètiques

3. Una malaltia genètica és una condició patològica causada per una
alteració del genoma. Aquesta pot ser hereditària o no. Si el gen
alterat està present en els gàmetes, serà hereditària, pel contrari
solament afectarà a les cèl·lules somàtiques i no s'heretaran.
Parlem de mutació genètica quan és produeix un canvi en
l’estructura de l’ADN.

4.  Una enfermetat genètica és transmet per els gens, dels gens
van directament a atacar les cèl·lules i el gen que ha estat atacat
per la enfermetat es transmet al reproduir-se

5. Hi han tres tipus:
 Alteracions monogèniques: Un gen està alterat i aquestes
condicions s’hereten en forma autosòmica o lligada al sexe.
 Alteracions cromosòmiques: És produeixen per un excés o
bé un defecte de material cromosòmic. Pot causar la síndrome de
Dawn o la síndrome de Turner.
 Alteracions multifactorials: És la interacció de diversos
gens amb el medi ambient, que influeix en l’expressió. Algunes
d’aquestes malalties són: Hipertensió, Esquizofrènia.

6. Hi han varies causes:
Mutació: Com per exemple els càncers.
Duplicació de cromosomes: Com el síndrome de Dawn.
Falta d’una part d’un cromosoma. Com el síndrome deleció
22q13, en el que l’extrem del braç llarg del cromosoma està
absent.
Un o més gens heretats dels pares. En aquest cas els pares
són portadors d’un defecte recessiu, com la fibrosis quística.
Encara que també pot ocórrer casos de defectes genètics: com
la acondroplàsia.

7.  Aquestes són algunes malalties:
 Síndrome de Angelman
 Malaltia de Canavan
 Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
 Daltonisme
 Síndrome de Dawn
 Síndrome de Edwards
 Síndrome de Joubert
 Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher

8.  És un trastorn genètic causat per la presència d’una copia extra del
cromosoma 21.
 John Langdon Haydon Dawn va ser el primer en descriure aquesta
alteració genètica però no va a arribar mai a trobar les causes que el
produïen, però Jerome Lejeune, va descobrir que la síndrome és una
alteració dels cromosomes .
Jerome Lejeune
John Langdon
Haydon

9. No existeixen, de totes maneres graus d'afectació de la síndrome,
simplement es té o no.
Totes les persones tenen 46 cromosomes en cada cèl·lula del seu cos. En
els casos d'una persona amb el SD, existeix un cromosoma de més en la
parella 21. Aquesta persona, doncs, té 47 cromosomes en lloc de 46.
La Síndrome de Dawn es pot diagnosticar des del naixement mitjançant una
prova genètica denominada cariotip.
És possible realitzar unes proves de diagnòstic en el període prenatal.
No existeix cap tractament mèdic ni farmacològic per a la Síndrome de
Dawn. Fins al moment l'únic tractament consisteix en la intervenció
educativa,

10.  NENA AMB SÍNDROME DE DAWN

11.  El síndrome de Edwards és una anomalia caracteritzada per
la presència d’una copia addicional del material genètic del
cromosoma 18.
 La malaltia va ser descrita per John H. Edwards de la
Universitat de Wisconsin l’any 1960
John H. Edwards

12.  Símptoma de la síndrome d'Edward
Deficiència del creixement.
Forma anormal del crani i característiques facials.
Mans atapeïdes.
Anormalitats cardíaques i renals.
 No hi ha un tractament per a la síndrome d'Edward.
La síndrome d'Edward pot causar dificultats d'alimentació i respiració.
Alguns nens poden tenir problemes i dificultats de cor en guanyar pes.
Una dieta alimentària perfecta pot ser convenient per a aquests nens.
Gairebé la meitat dels nadons mor abans de naixement
La major part de les morts són causades per anormalitats i apnea del cor.
Hi ha alguns casos divulgats dels nens que viuen sobre 10 anys de d’edat.

13.  Síndrome de Edwards

14.  És una rara anomalia de caràcter genètic que pot
ser confusa amb altres malalties, com l’autisme. Se
sap molt poc sobre quin o quins són els gens que
desencadenen l'aparició de la síndrome. De
moment però està lligada al cromosoma 9q34
Jeong Ho Lee (Investigador del Síndrome)
Maria Joubert,
la primera en descriure
el síndrome l’any 1969

15.  No hi ha un tractament per a la malaltia.
 El diagnòstic de la síndrome de Joubert es basa en la clínica i en
les dades radiològiques.
 Clínicament, una característica, és l'alteració respiratòria. És
manifesta per l’alteració del patró respiratori durant els primers
mesos de vida.
 És caracteritza per períodes de “hiperpnea” (respiració profunda,
ràpida o fatigosa) que s'alternen amb períodes d'apnea (suspensió
temporal de la respiració).
Altres anomalies acompanyants són les alteracions renals,
principalment ronyons, que només estan presents en els casos
associats amb distròfia de retina.

16.  Síndrome de Joubert

17.  La malaltia de CMT és causada per mutacions en els gens
que produeixen les proteïnes relacionades amb l'estructura i
la funció, ben sigui de l'axó del nervi perifèric o de la capa de
mielina. Encara que, en diversos tipus de la malaltia, les
proteïnes són anormals. Totes les mutacions afecten la funció
normal dels nervis perifèrics. Per tant, aquests nervis es
degeneren i perden lentament la capacitat de comunicar-se
amb els diversos membres. La degeneració dels nervis
motrius dóna lloc a la debilitat del múscul i atròfies en les
extremitats (braços, cames, mans o peus). La degeneració
dels nervis sensitius comporta a una reducció en les
sensacions de calor, fred i dolor. Va ser descoberta l’any
1886.

18.  La neuropatía de la malaltia de CMT afecta els nervis motors i
sensorials.
 Poden donar lloc a una deformació del peu que desencadena en
ensopegades o caigudes freqüents. Les deformitats del peu, tals
com a arcs alts i dits en martell, són també característiques a causa
de la debilitat dels músculs més petits del peu. A més, la part inferior
de les cames pot adquirir un aspecte "d'ampolla de xampany
invertida“, a causa de la pèrdua de massa muscular. Conforme
progressa la malaltia, poden ocórrer debilitats i atròfies musculars a
les mans. Encara que els nervis sensitius també estan involucrats,
moltes vegades els pacients sofreixen dolors significatius.
La progressió dels símptomes és molt gradual. La CMT no és letal i
els pacients que pateixen els tipus més comuns de CMT posseeixen
una expectativa de vida normal.

19.  Descubridors del síndrome Charcot–
Marie–Tooth:
Jean-Marie-Charcot
Henry
Tooth
Piere Marie

20.  Síndrome Charcot-Marie-Tooth

21. Malaltia genètica dominant: Amb una sola copia del gen es
manifesta la malaltia
Malaltia genètica recessiva: És necessiten dues còpies
afectades del gen per patir la malaltia
Malaltia lligada al sexe: Malaltia que és transmet en els
cromosomes sexuals. Sol ser més freqüent, es transmet en el
cromosoma X

22.  http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm
 http://joan-montane-lozoya.suite101.net/enfermedades-geneticas-y-
cromosomicas-tipos-causas-y-mutaciones-a46092
 http://www.institutomarques.com/cat/cat_diagnostic_preimplantacion
al_monogeniques.html
 http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-
disability/edwards-syndrome.htm
 http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_
marie_tooth.htm
 http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfermed
adesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Joubert/Paginas/cover
%20Joubert.aspx