1. Anaïs Barea de la Cruz 4º ESO
EJERCICIO 0
Què és?
La Marató de TV3 és un projecte solidari impulsat per Televisió de Catalunya i la
Fundació “La Marató de TV3” i enfocat a obtenir recursos
no tenen curació definitiva.
Però La Marató de TV3 va més enllà de l'obtenció de fons. Té una important tasca de
sensibilització de la població catalana respecte a les malalties a les quals es dedica i a la
necessitat de potenciar la recerca científica per prevenir-les i/o curar-les. Per a La
Marató és tan important la recaptació de diners com la divulgació científica, la
conscienciació i l'educació de la societat en la cultura científica.
El programa de televisió, que se celebra anualment en el mes de desembre, té una
durada aproximada de 15 hores en directe i està conduït per un o dos presentadors, que,
com la resta de l'equip, fan una autèntica marató. Cada any el segueixen més de 3
milions de persones, recapta una mitjana de 7 milions d'euros i genera una mobilització
ciutadana tan extraordinària que s'ha consolidat com la gran festa de la solidaritat a
Catalunya. Per això, és el programa que més fons recapta a l'estat espanyol i es situa al
mateix nivell de les maratons internacionals de més prestigi.
El programa combina la sensibilització, la divulgació científica i l'entreteniment. Durant
l'emissió s'explica la realitat de les malalties a través del testimoni directe de les
persones que les pateixen, de les seves famílies, dels metges i els científics que hi tenen
relació, i amb l'ajuda de les tècniques audiovisuals més avançades. Guiada pel rigor
científic i l'ètica, La Marató de TV3 combina aquest plantejament amb la voluntat de ser
també un programa d'entreteniment. Per això també hi col·laboren figures del món de la
música, el teatre, el cinema o l'esport que participen en el programa desinteressadament
o que, com molts altres voluntaris anònims, dediquen el seu temps a recollir les trucades
de donacions en les seus telefòniques o en altres tasques de suport.
Per aconseguir els seus objectius, La Marató de TV3, que va néixer com un programa
de televisió, ha anat evolucionant i creixent al llargs dels anys, i compta ara també amb
dos puntals culturals com són el Disc de La Marató i el Llibre de La Marató. Els
1

2. Anaïs Barea de la Cruz 4º ESO
artistes, els escriptors, les discogràfiques, els editors... en definitiva, el món cultural,
col·laboren per obtenir fons, sensibilitzar la població i divulgar l'abast de les malalties
que tracta cada edició.
Els resultats de les diferents edicions de La Marató han demostrat la capacitat de
convocatòria i cohesió de TV3, així com la capacitat de la societat catalana d'aplegar-se
en un acte solidari. La reacció de la població és tan exitosa per la quantitat de diners
recaptats com pel nombre de ciutadans i empreses que es mobilitzen per la causa. Els
primers, col·laborant amb les seves donacions i treball, i organitzant actes en suport de
La Marató, més de 1.000 arreu dels Països Catalans. El món empresarial aporta el seu
treball, els seus productes i serveis o les seves donacions, i així fa possible que el total
dels fons recaptats es destini a sensibilització i recerca.
Malalties minoritàries:
Una malaltia minoritària és una malaltia greu, poc freqüent i que afecta un nombre
reduït de persones. Són patologies bastant desconegudes, fins i tot per als metges. No és
estrany, doncs, que els afectats se sentin perduts i sovint desesperats. A més d'un
tractament, busquen una resposta.
Com que hi ha al voltant d'unes 7.000 malalties minoritàries, són moltes les persones
que en tenen alguna. A Catalunya hi ha uns 400.000 afectats. Es tracta, doncs, d'una
gran minoria.
Per què a mi?
Les malalties minoritàries poden afectar qualsevol persona, de qualsevol país del món.
Tot i que tenen especial incidència entre els infants, amb símptomes que es manifesten
en els primers dies de vida, també hi ha malalties que apareixen en l'edat adulta.
Aquestes malalties provoquen un alt risc de mortalitat i de morbiditat, és a dir, una
pèssima qualitat de vida.
Què l’ha provocat?
Al voltant del 80% d'aquestes malalties són fruit d'alteracions genètiques. Una mutació
en un o més gens fa que es desenvolupi la malaltia. En funció de quin sigui el gen
mutat, apareixerà una patologia o una altra. Més del 3% dels nounats poden patir alguna
malaltia congènita. També hi ha malalties minoritàries que no es deuen a una alteració
2

3. Anaïs Barea de la Cruz 4º ESO
genètica, sinó que són causades per una infecció, una al·lèrgia o per una combinació de
factors genètics i mediambientals. El que sembla clar és que sempre hi ha un component
de predisposició genètica.
Per què és tan difícil diagnosticar-la?
L'existència de tantes malalties, amb pocs pacients per a cadascuna, les fan poc
conegudes també per als professionals de la medicina. Sovint el pacient i les seves
famílies han de passar per desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a
tenir un diagnòstic definitiu. De vegades triguen anys a aconseguir-ho. Actualment
algunes d'aquestes patologies, especialment les relacionades amb errors metabòlics,
poden detectar-se amb proves neonatals.
Com afecta?
En les més de 7.000 malalties minoritàries que existeixen hi ha gran diversitat de
desordres i símptomes, que varien, no només segons la malaltia, sinó també dins d'una
mateixa patologia. Generalment són multisistèmiques, és a dir, impliquen diversos
òrgans i afecten les capacitats físiques, habilitats mentals, i les qualitats sensorials i de
comportament dels malalts. L'afecció pot ser visible des del naixement o la infantesa,
però n'hi ha que no apareixen fins a l'edat adulta. Tot depèn de quin tipus de mutació hi
hagi hagut i del gen en qüestió.
Tenen cura?
Són malalties greus o molt greus, cròniques i generalment degeneratives. Tot i que en la
majoria dels casos no existeix un tractament efectiu, sí que es pot aconseguir una
millora en la qualitat i esperança de vida d'aquests malalts. Actualment són molt pocs
els pacients que poden accedir a algun dels fàrmacs que existeixen per a aquest tipus de
patologia: el medicaments orfes, destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de les
malalties minoritàries.
És contagiosa?
Les malalties minoritàries no es contagien. L'origen genètic de la majoria, però, fa que
moltes vegades en una família hi hagi més d'un afectat per la mateixa malaltia. Per
evitar que les generacions posteriors heretin una alteració genètica, és molt important
3

4. Anaïs Barea de la Cruz 4º ESO
seguir el que els metges anomenen consell genètic. És a dir, fer un estudi clínic familiar
per detectar possibles errors genètics i poder prevenir-ne la transmissió.
Quin serà el meu dia a dia?
La qualitat de vida dels pacients de malalties minoritàries a vegades està compromesa
per la falta o pèrdua d'autonomia. Sovint els malalts i les seves famílies se senten
incompresos, sols i aïllats. A la desesperació inicial davant l'absència de diagnòstic, se
suma després la falta de medicaments efectius i assequibles econòmicament i la falta de
recursos per rebre l'assistència mèdica i social convenient. Els familiars s'han de
convertir en cuidadors experts per ajudar uns malalts que, dia rere dia, estaran més
incapacitats. Es calcula que en el 60% dels casos algú de la família haurà de deixar de
treballar per poder atendre el malalt.
Què fa, la medicina?
En els últims anys s'han fet avenços en el diagnòstic precoç, la prevenció i el tractament
d'algunes d'aquestes malalties, però encara hi ha molt camí per recórrer.
Com que la majoria de malalties minoritàries són d'origen genètic, la identificació dels
gens i les mutacions responsables és fonamental per poder-les diagnosticar, prevenir-les
i trobar un tractament eficaç. La recerca biomèdica, doncs, és imprescindible. I com que
moltes d'aquestes malalties afecten diferents sistemes orgànics, és necessari el treball
conjunt entre equips multidisciplinaris. A més, tot estudi que es faci en aquest camp
també serà útil per tractar i prevenir malalties més comunes. Com més coneixements es
tinguin, més fàcil serà crear centres de referència per evitar la peregrinació dels malalts i
els seus familiars a la recerca d'un diagnòstic.
4