Kuwait newborn screening

1. ‫الكويت‬ ‫بدولة‬ ‫الوالدة‬ ‫حديثي‬ ‫مسح‬ ‫برنامج‬
By Dr. Amir Abdelazim
Bachelor in med. &surg. -Egypt
MS . clinical pathology –Egypt
Egyptian fellowship
Newborn screening laboratories

2. ‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫مسح‬ ‫برنامج‬ ‫هدف‬
‫التشخٌص‬‫المبكر‬‫لألمراض‬‫الوراثٌة‬‫لتملٌص‬‫معدل‬‫حدوث‬
‫الوفٌات‬ً‫ف‬‫الموالٌد‬‫و‬‫منع‬‫حدوث‬‫تطورات‬‫االمراض‬‫الوراثٌة‬
‫والذي‬‫من‬‫شأنة‬‫ٌملص‬‫معدل‬‫حدوث‬‫األعالات‬‫الذهنٌة‬‫وغٌرها‬
‫من‬‫األعالات‬ً‫الت‬‫تؤثر‬‫على‬‫المجتمع‬‫كلٌا‬‫باألضافة‬ً‫ال‬‫خلك‬
‫فرصة‬‫للعالج‬ً‫المستمبل‬‫حٌث‬‫كثٌرا‬‫من‬‫االمراض‬‫ببعض‬
‫األجراءات‬‫األحترازٌة‬‫تمكن‬‫الطفل‬‫من‬‫التعاٌش‬ً‫ف‬‫المجتمع‬
‫بشكل‬ً‫طبٌع‬‫وتملٌل‬‫التكالٌف‬ً‫الت‬‫تتحملها‬‫الدولة‬‫لمعالجة‬
‫تطورات‬‫المرض‬

3. ‫المشروع‬ ‫على‬ ‫عامة‬ ‫نظرة‬
‫ٌشمل‬‫المشروع‬‫اجراء‬‫مسح‬ً‫وراث‬‫ل‬(22)‫مرض‬‫فرصة‬
‫انتمالهم‬‫عن‬‫طرٌك‬‫التوارث‬‫كبٌرة‬‫ومعظمها‬‫أمراض‬‫أٌضٌة‬‫و‬
‫أخرى‬‫تصٌب‬‫الغدد‬‫الصماء‬
‫تتمٌز‬‫األمراض‬ً‫الت‬‫ولع‬‫علٌها‬‫األختٌار‬‫لتكون‬‫بادئة‬‫المشروع‬
‫أنها‬‫جمٌعها‬‫ٌمكن‬‫تجنب‬‫تطوراتها‬‫اذا‬‫تم‬‫اكتشافها‬ً‫ف‬‫المراحل‬
‫المبكرة‬‫من‬‫عمر‬‫المولود‬
‫ٌتم‬‫اجراء‬‫المسح‬‫لجمٌع‬‫الموالٌد‬‫داخل‬‫دولة‬‫الكوٌت‬‫بدعم‬‫من‬
‫الحكومة‬‫الكوٌتٌة‬‫بدون‬‫فرض‬‫أي‬‫رسوم‬‫ممابلة‬

4. ‫المشروع‬ ‫على‬ ‫عامة‬ ‫نظرة‬
‫المشروع‬ ً‫ف‬ ‫المتضمنة‬ ‫المنشأت‬:
‫الكوٌتٌة‬ ‫الصحة‬ ‫وزارة‬(‫نمل‬ ‫ووسائل‬ ‫مستلزمات‬ ‫مخازن‬ ‫و‬ ‫محاسبة‬ ‫وحدات‬ ‫من‬ ‫بماتضمنه‬)
‫الوراثٌة‬ ‫األمراض‬ ‫مركز‬(‫العٌنات‬ ‫جمٌع‬ ‫فحص‬ ‫فٌها‬ ‫ٌتم‬ ً‫الت‬ ‫المختبرات‬ ‫ٌشمل‬)
‫الوالدة‬ ‫مستشفى‬(‫المسح‬ ‫عٌنات‬ ‫لتجمٌع‬ ً‫فرع‬ ‫مكتب‬ ‫على‬ ‫تشمل‬)
‫العدان‬ ‫مستشفى‬(‫المسح‬ ‫عٌنات‬ ‫لتجمٌع‬ ً‫فرع‬ ‫مكتب‬ ‫على‬ ‫تشمل‬)
‫الفروانٌة‬ ‫مستشفى‬(‫المسح‬ ‫عٌنات‬ ‫لتجمٌع‬ ً‫فرع‬ ‫مكتب‬ ‫على‬ ‫تشمل‬)
‫الجهراء‬ ‫مستشفى‬(‫المسح‬ ‫عٌنات‬ ‫لتجمٌع‬ ً‫فرع‬ ‫مكتب‬ ‫على‬ ‫تشمل‬)
‫الصباح‬ ‫مستشفى‬ ‫مختبرات‬(‫بالمشروع‬ ‫المتضمنة‬ ‫لألمراض‬ ‫التأكٌدٌة‬ ‫العٌنات‬ ‫فحص‬ ‫مختبرات‬ ‫تشمل‬)

5. ‫المشروع‬ ‫على‬ ‫عامة‬ ‫نظرة‬
‫الوالدة‬ ‫مستشفى‬
‫العدان‬ ‫مستشفى‬
‫الجهراء‬ ‫مستشفى‬
‫الفروانٌة‬ ‫مستشفى‬
‫مختبرات‬
‫الكوٌت‬ ‫مركز‬
‫لألمراض‬
‫الوراثٌة‬
DELFIA
TMS
‫العٌنات‬
‫العٌنات‬
‫العٌنات‬
‫العٌنات‬
‫للمسح‬ ‫المبدئٌة‬ ‫النتائج‬
‫مختبرات‬
‫مستشفى‬
‫الصباح‬
‫بجمٌع‬ ‫تختص‬
‫الـتأكٌدٌة‬ ‫العٌنات‬
‫على‬ ‫للحصول‬
ً‫النهائ‬ ‫التشخٌص‬
‫للمرض‬

6. ‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫مسح‬ ‫ٌتضمنها‬ ً‫الت‬ ‫األمراض‬
• Amino acid disorders :
ArgininosuccinicAciduna (ASA Lyase deficiency)
Citrullinemia (ASA Synthetase deficiency)
Homocystinuria (Cystathionine synthase def.)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Phenylketonuria (PKU)
Tyrosinemia (Type I)
• Fatty acid disorders :
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase def. (3HMG)
Long chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase def.
(LCHAD)
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase def.
(MCAD)
Trifunctional protein deficiency (TFP)
Very Long Chain Acyl-CoA dehydrogenase def. (VLCAD)
• Organic acid disorders :
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase def. (3MCC)
Beta Ketothiolase deficiency (Mitochondral
Acetoacetyl CoA Thiolase def)
Glutaric Acidemia Type I (GA-I))
Isovaleric Acidemia (IVA)
Methyl Malonic Acidemia (MMA)
Multiple CoA Carboxylase def. (MCD)
Propionic Acidemia (PA)
• Congenital hypothyroidism
• Congenital adrenal hyperplasia
• Galactosemia
• Biotindase deficiency

7. ‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫مسح‬ ‫برنامج‬ ‫تعرٌف‬
•‫استخدام‬‫تمنٌة‬‫عالٌة‬‫الحساسٌة‬‫لفحص‬‫عدد‬‫كبٌر‬‫من‬‫الموالٌد‬
‫خالل‬‫ولت‬‫لصٌر‬(2-3‫أٌام‬)‫مما‬‫ٌلفت‬‫االنتباة‬‫تجاة‬‫الموالٌد‬
‫الذٌن‬‫ٌكون‬‫لدٌهم‬‫فرصة‬‫ولو‬‫ضئٌلة‬‫لتطور‬‫أمراض‬‫لد‬
‫تتسبب‬ً‫ف‬‫اعالة‬‫دائمة‬‫أو‬‫الموت‬ً‫الفوجائ‬‫ومثل‬‫هذة‬‫التمنٌة‬
‫ال‬‫تستخدم‬ً‫ف‬‫التشخٌص‬ً‫النهائ‬‫للمرض‬‫حٌث‬‫أنها‬‫تتأثر‬
‫بعدة‬‫عوامل‬‫ولكن‬‫بناءا‬‫على‬‫نتائج‬‫المسح‬‫نتمكن‬‫من‬‫اتخاذ‬
‫األجراءات‬‫الولائٌة‬‫حتى‬‫ٌتم‬‫التشخٌص‬ً‫النهائ‬‫بتمنٌات‬
‫معملٌة‬‫أخرى‬‫أكثر‬‫دلة‬‫ولكنها‬‫أعلى‬ً‫ف‬(‫التكالٌف‬‫المادٌة‬–
‫الولت‬ً‫الزمن‬–‫المجهود‬‫البشري‬)

8. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫المطلوبة‬ ‫العٌنة‬ ‫نوع‬:‫القدم‬ ‫كعب‬ ‫من‬ ‫دم‬ ‫نقطة‬

9. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫صالحٌتة‬ ‫تارٌخ‬ ‫من‬ ‫التأكد‬ ‫بعد‬ ‫الكارت‬ ‫بٌانات‬ ‫استكمال‬ ‫اوال‬

10. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫قدم‬ ً‫ف‬ ‫تشوهات‬ ‫وجود‬ ‫عدم‬ ‫من‬ ‫التأكد‬
‫بالكحول‬ ‫الوخذ‬ ‫مكان‬ ‫وتعقٌم‬ ‫الطفل‬

11. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
ً‫ال‬ ‫الدم‬ ‫نقطة‬ ‫توجه‬
‫على‬ ‫لها‬ ‫المخصص‬ ‫المكان‬
‫المخصصة‬ ‫الترشٌح‬ ‫ورقة‬
‫المسح‬ ‫عٌنات‬ ‫لجمع‬

12. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬

13. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫صالحٌة‬ ‫من‬ ‫التأكد‬ ‫ٌتم‬
‫ارسالها‬ ‫قبل‬ ‫العٌنة‬
‫استقبالها‬ ‫وقبل‬

14. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫راك‬ ‫على‬ ‫العٌنات‬ ‫توضع‬
‫لمدة‬ ‫لها‬ ‫مخصص‬4‫ساعات‬
‫تمام‬ ‫تجف‬ ‫حتى‬ ً‫أفق‬ ‫بشكل‬
‫توضع‬‫العٌنات‬ً‫ف‬‫اظرف‬
‫مخصصة‬‫لها‬‫وأخري‬‫للعٌنات‬
‫الخطرة‬‫عند‬‫اصابة‬‫األم‬‫باحد‬
‫الفٌروسات‬‫لترسل‬ً‫ال‬
‫المختبر‬‫بواسطة‬‫سائقٌن‬
‫مخصصٌن‬‫للمشروع‬

15. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫المسح‬ ‫مكتب‬ ‫عٌنات‬
‫المستشفٌات‬ ‫بأحد‬
‫لكل‬ ‫مخصص‬ ‫سائق‬
‫عٌنات‬ ‫لنقل‬ ‫مستشفى‬
‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫مسح‬

16. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫عند‬‫وصول‬‫العٌنات‬‫لمركز‬
‫األمراض‬‫الوراثٌة‬‫تسلم‬
‫لمدخل‬‫البٌانات‬‫بمختبرات‬
‫مسح‬ً‫حدٌث‬‫الوالدة‬‫حٌث‬‫ٌتم‬
‫ادخال‬‫بٌانات‬‫الكروت‬‫مع‬
‫اعطائها‬‫رقم‬ً‫معمل‬‫لٌسهل‬
‫التعامل‬‫معها‬‫داخل‬‫المختبر‬

17. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
Tandem mass spectrometry
DELFIA

18. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
Tandem ms-ms laboratory

19. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
DELFIA laboratory
Dissociated – Enhanced Lanthanide Fluorescence Immunoassay

20. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫التقارٌر‬ ‫طباعة‬
DELFIA REPORT
TMS REPORT

21. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
DELFIA REPORT
TMS REPORT
‫فاكس‬
‫انترنت‬
‫هاتف‬
‫بعد‬ ‫النتائج‬ ‫ابالغ‬ ‫ٌتم‬
‫بواسطة‬ ‫مراجعتها‬
‫أخصائٌٌن‬
ً‫ف‬ ‫واستشارٌٌن‬
‫بعدة‬ ‫الحٌوٌة‬ ‫الكٌمٌاء‬
‫سرعة‬ ‫لضمان‬ ‫طرق‬
‫النتائج‬ ‫وصول‬
‫ودلتها‬

22. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫الوالدة‬ ‫مستشفى‬
‫العدان‬ ‫مستشفى‬
‫الجهراء‬ ‫مستشفى‬
‫الفروانٌة‬ ‫مستشفى‬
‫عند‬‫وصول‬‫النتائج‬‫لمكتب‬‫مسح‬
ً‫حدٌث‬‫الوالدة‬‫بالمستشفٌات‬‫ٌقوم‬
‫طبٌب‬‫المكتب‬‫باألتصال‬‫بوالدي‬
‫الطفل‬‫البالغهم‬‫بالنتائج‬‫المبدئٌة‬
‫وتحدٌد‬‫موعد‬‫لفحص‬‫المولود‬‫و‬
‫سحب‬‫العٌنات‬‫التأكٌدٌة‬

23. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫مع‬ ‫وأم‬ ‫االب‬ ‫وصول‬ ‫عند‬
‫وٌقدم‬ ‫الطبٌب‬ ‫ٌستقبلهم‬ ‫المولود‬
‫برنامج‬ ‫عن‬ ‫كاملة‬ ‫توعٌة‬ ‫لهم‬
‫االطمئنان‬ ‫وضرورة‬ ‫المسح‬
‫تحالٌل‬ ‫اجراء‬ ‫و‬ ‫المولود‬ ‫على‬
‫تأكٌدٌة‬ ‫مخبرٌة‬

24. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫ٌتم‬‫فحص‬‫المولود‬‫بمعرفة‬
‫الطبٌب‬‫وتحدٌد‬‫الفحوصات‬
ً‫الت‬‫ٌحتاجها‬ ‫التاكٌدٌة‬ ‫العٌنات‬ ‫سحب‬ ‫ٌتم‬
‫المولود‬ ‫من‬

25. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫ٌتم‬‫ارسال‬‫جمٌع‬‫العٌنات‬‫التأكٌدٌة‬‫ال‬‫مختبرات‬
‫مستشفى‬‫الصباح‬‫بواسطة‬‫سائق‬‫خاص‬
‫بالمشروع‬‫حٌث‬‫ٌتم‬‫متابعة‬‫النتائج‬‫بمعرفة‬
‫استشارٌٌن‬‫قسم‬‫مختبرات‬‫الكٌمٌاء‬‫الحٌوٌة‬

26. ‫المسح‬ ‫عٌنة‬ ‫تمربها‬ ً‫الت‬ ‫الخطوات‬
‫الوالدة‬ ‫مستشفى‬
‫العدان‬ ‫مستشفى‬
‫الجهراء‬ ‫مستشفى‬
‫الفروانٌة‬ ‫مستشفى‬
‫عند‬‫وصول‬‫النتائج‬‫لمكتب‬‫مسح‬ً‫حدٌث‬‫الوالدة‬
‫بالمستشفٌات‬‫ٌقوم‬‫طبٌب‬‫المكتب‬‫باألتصال‬
‫بوالدي‬‫الطفل‬‫البالغهم‬‫بالنتائج‬‫النهائٌة‬
‫للمولود‬‫واذا‬‫كانت‬‫النتائج‬‫اٌجابٌة‬‫ٌتم‬‫تحوٌل‬
‫الطفل‬‫على‬‫الطبٌب‬ً‫االختصاص‬‫الذي‬
‫سٌستكمل‬‫معه‬‫اجراءات‬‫العالج‬‫والوقاٌة‬
‫العالجٌة‬

27. ‫للمشروع‬ ‫المستمبلٌة‬ ‫التطوٌرٌة‬ ‫الخطة‬
•‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫مسح‬ ‫لبرنامج‬ ‫المتضمنة‬ ‫األمراض‬ ‫عدد‬ ‫زٌادة‬
ً‫الكوٌت‬ ‫المجتمع‬ ً‫ف‬ ‫الوراثٌة‬ ‫األمراض‬ ‫ظهور‬ ‫لمعدالت‬ ‫طبقا‬
•‫المسح‬ ‫مكاتب‬ ‫و‬ ‫المختبرات‬ ‫بٌن‬ ‫ٌربط‬ ً‫الكترون‬ ‫نظام‬ ‫انشاء‬
‫بالمستشفٌات‬ ً‫الوراث‬
•‫أن‬ ‫حٌث‬ ‫المشروع‬ ً‫ال‬ ‫الخاصة‬ ‫والمراكز‬ ‫المستشفٌات‬ ‫ضم‬
‫مستمر‬ ‫تزاٌد‬ ً‫ف‬ ‫بها‬ ‫الوالدات‬ ‫نسبة‬
•ً‫ف‬ ‫المشروع‬ ‫هذاء‬ ‫ألهمٌة‬ ‫المجتمعٌة‬ ‫التوعٌة‬ ‫نسبة‬ ‫رفع‬
‫المستقبلٌة‬ ‫الطفل‬ ‫حٌاة‬
•‫العالمٌة‬ ‫التقنٌات‬ ‫ألحدث‬ ‫طبقا‬ ‫للمختبرات‬ ‫المستمر‬ ‫التطوٌر‬