The presentation given at NGS innovation summit, HangZhou, China

1. CONFIDENTIAL
寻找第⼆二代个⼈人基因组产品的成功之路路
-- Genos的实践和展望
徐兴，博⼠士
2017-03， 杭州

2. 提纲
• 个⼈人基因组产品的路路线选择
– 芯⽚片VS测序
– 外显⼦子VS芯⽚片VS全基因组
– Genos的选择
• Genos的实践
– ⽬目标
– 实践
• 个⼈人基因组产品的商业模式探索
– 卖产品 VS 卖数据 VS App store VS
做市场
– Genos的选择
• 展望

3. 个⼈人基因组产品的进化
• `
AncestryDNA
2006 2013 2016 20172015
23andme FDA 1百万
2012
1百万
2007 2014
Knome
Veritas 总融资$42M
Helix
Genos
总融资$100M
芯⽚片
外显⼦子
全基因组
总融资$241M
总融资$6M
重启失败被收购

4. 芯⽚片 vs 测序
芯片 测序
（外显子）
测序
（全基因组）
成本低 成本高 成本最高
60万点 5千万 30亿
已知位点 蛋白编码序列
未知位点
全基因组
未知位点
祖源，表型特征，少量
治病位点
祖源？，表型特征，
85% 已知致病位点
想干啥干啥
$99 - $199 $399 - $499 (Genos) $999

5. 外显⼦子组测序 VS 芯⽚片
0
50000
100000
150000
200000
250000
Total ClinVar Records
Exome Array

6. 外显⼦子VS全基因组
--- 外显⼦子只占全基因组的2%，但包含85%致病位点
2014
2009
1995

7. 外显⼦子VS全基因组
--- ClinVar数据显示85%的⽐比例例是⽐比较合理理估计
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
Percentage of ClinVar Records in exome
All ClinVar Records
Pathgenic and Likely Pathogenic Only

8. Genos的选择
全外显⼦子测序
• CLIA CerDfied 测序
• >75x 全外显⼦子
• 99% > 1x and 90% > 20x
• $399 $499

9. 个⼈人基因组产品商业模式的探索
模式 卖产品 卖数据 应用市场 数据市场
代表 特别服务：AncestryDNA
高端服务：HLI，KNOME
23andme Helix Genos
原始数据 给用户 给用户 否* 给用户
知情同意 广泛 单一应用 单一项目
利益共享 无 无 有

10. Genos的选择: 基因组数据市场
个⼈人研究者
ACGT
TTAG
$，$，$，
$，$，$，

11. Genos要解决的3个根本问题
个⼈人发现
推动科研数据市场
Genos

12. Genos 要解决的3个根本问题
--- 个⼈人对基因组的发现
Genos提供：
• ClinVar的关联
• 表型特征
• 祖源*
⽐比内容更更重要东⻄西
• 与时俱进
• 化繁为简
• 合作共赢
个⼈人发现

13. Genos 要解决的3个根本问题
--- 个⼈人对基因组的发现
⽐比内容更更重要东⻄西
• 与时俱进
– 有ClinVar注释的位点数⽬目从700到3500
– 表型特征从8增加到33个
• 化繁为简
– 过滤，分类，搜索⼿手段
• 合作共赢
– 通过合作伙伴增加渠道
– 提供合作伙伴盈利利的机会（应⽤用市场）
个⼈人发现

14. Genos 要解决的3个根本问题
--- 痛苦的科研数据收集过程
推动科研
科学家的理理想世界：
• 我只想做研究
• 不不要拿琐碎管理理⼯工作烦我
• 我只想要我要的数据
• 数据便便宜，量量要⾜足
Genos正在构建这样⼀一个世界：
把收集“⼤大量量便便宜⾼高质量量有表型关联可搜索可回溯源头的数据”的
耗时费⼒力力的⼯工作变成了了⼀一个“⼀一⼿手交钱，⼀一⼿手交数据”的简单交易易

15. Genos 要解决的3个根本问题
--- 痛苦的科研数据收集过程
• Broad InsDtute & 朊病毒联盟（Prion Alliance）
– 朊病毒联盟的创始⼈人（带有致命突变）
– 和时间赛跑，⽤用少量量的钱去发现带有特定突变的⼈人群
– Genos是仅有的平台可以尝试这样的事
• 精准临床实验
– 寻找特定地区具有特定基因型的⼈人群
– 在整个Genos的基因池⾥里里⾯面约有30⼈人，特定区域5⼈人
– 每个⼈人的回报将在$1000-$2000
– 精准临床实验刚刚开始！

16. Genos 要解决的3个根本问题
--- 创⽴立基因组数据市场
最核⼼心的价值观
• ⽤用户永久拥有基因组的所有权(Ownership)
• 当且仅当⽤用户和研究者双⽅方同意的前提下，研
究者可获得使⽤用许可权 (licensing right)
• 研究者将对使⽤用许可权⽀支付相应费⽤用，⽤用户将
得到其中的⼤大部分
数据市场Genos把基因组产权化和创⽴立了了⼀一个从来没有
过的可以个⼈人得利利的基因组数据市场。

17. Genos的选择: 基因组数据市场
个⼈人研究者
ACGT
TTAG
$，$，$，
$，$，$，
“[Genos] could fundamentally change the economics of science.”
把耗时费⼒力力的数据收集变
成简单的购买⾏行行为
把$499的购买⾏行行为变成⼀一
种知识和经济上的投资

18. ⽤用数据说话：为什什么加⼊入Genos？
0.0%
10.0%
20.0%
30.0%
40.0%
50.0%
60.0%
70.0%
80.0%
90.0%
潜在医学意义
对DNA好奇
⽐比其他服务商
提供更更多数据
参与研究
增进健康
⽣生育指导
数据所有权
外显⼦子太便便宜
了了
娱乐性
家庭传承
当第⼀一批测序
的⼈人
和其他⼈人⽐比较
得到经济效益

19. ⽤用数据说话：Genos⽤用户年年龄分布

20. Genos性别分布

21. 领导团队
领导团队
• CEO Mark Blumling. Founder and former COO of Hyperion TherapeuDcs
• ExecuDve Chairman Dr. Clifford Reid. Founder and former CEO of Complete
Genomics
世界级咨询委员会
• Alvin E. Roth. Economist and Nobel Prize laureate, Stanford University
• Chris Tsakalakis. Former StubHub president
• Mina Radhakrishan. Former Uber Head of Product
• George Church. GeneDcs expert, Professor GeneDcs at Harvard Medical School and
MIT
• Dietrich Stephan. GeneDcs expert, University of Pifsburgh

22. Genos的优势
• 轻创业公司，
– 测序业务外包，质量量稳定，价格合理理
– 15⼈人的团队
• 软件公司的运作模式
– 敏敏捷开发 2周⼀一次发布
– 数据导向，A/B测试决定设计的选择
• ⾼高度⾃自动化
• 软件平台，⽣生信平台，测试平台，市场平台搭建完毕，⾼高效运作
• 整个商业计划产品搭建以完成
• CAP认证，和FDA紧密合作有效规避监管⻛风险

23. ⼴广告时间
“Genos is… using a next-generaDon sequencing process to both give
you a good idea of your heredity on a deeper level and to give
researchers a crowdsourced geneDc map to help with disease
discovery."
“This type of next-generaDon sequencing offers a complete profile of
all the expressed genes (the ones that code for proteins) in your
genome.”
“By having your genome sequenced, you can use it in these three
roles, as a scienDst, as a philanthropist, and as an entrepreneur.”
“[Genos] could fundamentally change the economics of science.”

24. 展望
• 竞争会更更加激烈烈
• 个⼈人基因组产品向临床靠拢
• 临床向健康⼈人群靠拢
• 电⼦子病例例的整合

25. 谢谢
hfps://www.genos.co
希望天天这样