1. GAIXOTASUN
GENETIKOAK
Iker Sanchez Quiroga
2.C

2. AURKIBIDEA
● Zer dira?
● Nola diagnostikatu.
● Nola sendatu.
● Gaixotasun motak.

3. ZER DIRA?
Definizioa: Material genetikoan (DNAn edo kromosometan)
jazotako aldaketen (mutazioen) ondorioz gertatzen diren
gaixotasunak.

4. Gaixotasun hauen eragileak
Autosometan
kokatuta dauden
alelo mutanteak
Azpirakoia
Homozigotikoetan Heterozigotikoetan
Gainartzailea
Homozigotikoetan

5. ALELO MUTANTEA
X kromosoman
badago
Gizonengan gaixotasuna
Emakumeak eramaileak
Ez dira emakume heterozigotikoetan adierazten, nahiz, hala eta guztiz ere,
emakume horiek genearen eramaile diren eta kasuen erdietan gaixotasuna semeei
transmitituko dieten, edo alabei eramaile izatea.

7. NOLA DIAGNOSTIKATU
Jaio aurreko diagnosia
Umekitik ateratako zelulak aztertzeak gaixotasun
genetikoak jaio aurretik iragartzeko aukera
eskaintzen du.
Amniozentesia
KARIOTIPOA

8. Kariotipoa: zelula baten kromosomen multzoaren argazki bat da.
Metafasean

10. INGENIARITZA GENETIKOA
Organismoen ezaugarri genetikoak aldarazteko aukera ematen
duten tekniken multzoa da. Organismo batetik besterako DNAren
manipulazioa eta transferentzia ahalbideratzen duen teknologia;
espezie berriak sortuz, akats genetikoak zuzenduz edo konposatu
berriak lortuz.
def

11. TEKNIKAK
1. Aztertzeko eta sekuentziatzeko moduko neurri egokia izango duten DNA segmentu jakinak
lortzeko metodoak.
2. DNA klonatzea, segmentu horiek kopuru handian sortzeko aukera ematen duen teknika.
3. Azido nukleikoen hibridazioa, DNA edo RNA sekuentzia jakin batzuk identifikatzenlaguntzen
duen teknika.
4. DNAren sekuentziazioa, zeinari esker jakin daitekeen zein den nukleotidoen ordena DNA
segmentu batean.
5. Gene bat izaki mota batetik bestera eramateko teknikak.

12. NOLA SENDATU
TERAPIA GENIKOA:
-Terapia genikoa 80ko hamarkadan sortu zen ingeniaritza genetikoaren garapena izan zen.
-HELBURUA: Gen baten sekuentzia ondo funtzionatzen duen beste sekuentzia baten bidez
ordezkatzea da.
-Hau funtzioan jartzeko bektore batzuk hartzen dira, gizakiarentzat patogenoak ez diren birusak, eta
organismoaren barruan sartzen dira garraiobide giza, gaixotasuna eragiten duten geneak aldatzeko,
kromosometatik gen okerrak kenduz zuzenak jartzen.
-Teknika honek garrantzi handiko gaixotasun ezberdinak sendatzeko ahalmena dauka, hala nola,
minbizia, gaixotasun genetikoak, hiesa, diabetea, bihotzeko eta odol-hodietako gaixotasunak, eta
neuronak kaltetzen dituzten gaixotasunak (Parkinsona adibidez).
-Hau egiteko bi teknika inbestigatu dituzte: In vivo eta Ex vivo.

13. In vivo
Modu honekin pazientearen organismoaren barruan sartu nahi ditugun geneak
dituen bektorea zuzenean sartzen da. Gene horiek botika baten bezala
eragiten dute, gorputzaren zelulei beren eduki genetikoa transferitzen baitie.

14. Ex vivo
Pazientearen gene arazoak dituzten zelulak organismotik ateratzen
dira eta laborategian nahi diren geneak transferitzen dizkiete geneen
bidez. Ondoren, zelulak berriro sartzen dira organismoan.

16. https://www.youtube.com/watch?v=ksyFK5fdKNY

17. GAIXOTASUN MOTAK
Gaixotasun
monogenikoak
Gaixotasun
multifaktorialak
Gaixotasun
autosomiko
errezesiboa (AR)
Gaixotasun
autosomiko
dominantea edo
gainartzailea (AD)
Akats genetiko bat
baino gehiago
Diabetesa, hipertentsioa,
obesitatea, alzheimerra, minbizia
eta beste gaixotasun kroniko asko
era horretakoak dira.
1 neurofibromatosia,
Huntingtonen korea eta
hiperkolesterolemia
familiarra
Fibrosi kistikoa,
anemia faltziformea
eta feniltzetonuria

18. GAIXOTASUN GENETIKO BATZUK:
-Downen sindromea, 21. kromosoman eragina duen trisomia.
-Patauren sindromea, 13. kromosomaren trisomia.
-Edwarsen sindromea, 18. kromosoman eragina duen trisomia.
-Turnerren sindromea, XO monosomia.
-Klinefelterren sindromea, XXY trisomia.
-Y bikoitzaren sindromea, XXY trisomia.
-“katuaren miaukaren” sindromea, 5. kromosomaren ezabapena, etab.
* Horiez gainera, geneen mutazioek eragindako 3.000 bat gaixotasun herentziazkoedo

19. AMAIERA
ESKERRIK ASKO!!!