https://www.ksbmb.or.kr/html/

1. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
Amazon Omics
오믹스 데이터를 인사이트로 전환
김현민
헬스케어 솔루션즈 아키텍트
아마존웹서비스(AWS) 코리아

2. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 2
전통적인 인프라 AWS 클라우드
장비 리소스 및 관리
조달 비용
선결제 필요없음 민첩성
필요한 만큼만 확장 셀프-서비스
인프라
탄소 발자국 감소

3. AWS Global Infrastructure
K E Y
Region
Local Zone
Regional Edge caches
Multiple Edge locations
Direct Connect

4. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 4
연구용으로 AWS를 사용해야 하는 이유는?
연구자들을 위한 간편함
강력하면서도 간편한 서비스
제공으로 사용자 접근성 향상
보안 및 역할 관리
직관적인 데이터 접근 관리
예산 및 비용 관리
투명한 비용 및 간단한 견적
장기 투자
장기적으로 안정적인 기술을 제공
오픈 이노베이션
끊임없이 새로운 기술을 정의하고
연구를 가능하게 하는 도구를
제공하기 위해 노력합니다.
문화 및 조직
지속적으로 출판하고, 가르치고,
학계와 교류하면서 공유된
사고방식

5. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates.
Why AWS for genomics
5

6. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 6
AWS는 모든 규모와 여러 분야의 유전체학 조직을 지원합니다.

7. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 7
접근 가능한 중요한 유전체학
분야 데이터들
AWS는 다음을 포함하여 70개 이상의 생명과학
데이터베이스를 호스팅합니다:
• 1000 Genomes Project
• The Cancer Genome Atlas
• International Cancer Genome Consortium
• 3000 Rice Genome
• Genome in a Bottle (GIAB)
• The Genome Modeling System
• Medicare Drug Spending
• The Human Connectome Project
• The Human Microbiome Project
• OpenNeuro
• Physionet
• Tabula muris
• gnoMAD
• and more….
SRA; Clinical Trial Sequencing
Project; COVID 19
FM-
AD
VEP/LOFTEE
Genome Refs
GATK

8. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
Amazon Athena기반
scRNAseq 데이터셋의 빠른 쿼리 구현 사례
8
https://aws.amazon.com/blogs/industries/fast-queries-
of-scrnaseq-datasets-with-amazon-athena/

9. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 9
Mission Bio unlocks single-cell cancer data insights using AWS
Challenges:
Mission Bio는 고객에게 단일 세포만큼 작은 환자 샘플에서 게놈 데이터를 확보하여
정밀 의학을 실현할 수 있는 도구를 제공하고자 했습니다. 이를 위해서는 수백만 개의
게놈과 수십억 개의 데이터 포인트를 분석할 수 있는 컴퓨팅 리소스가 필요했습니다.
Solution:
Mission Bio는 AWS를 사용해 단일 세포 DNA 분석을 가속화하고 대용량 데이터 처리
및 해석의 병목 현상을 제거하기 위해 Tapestri 플랫폼을 구축했습니다.
Benefits:
• 컴퓨팅 비용 70% 절감
• 사용자 경험을 개선하기 위해 대용량 FASTQ 데이터 파일 수집 간소화
• 멀티 오믹스 데이터의 확장 가능한 처리 지원
• 연구자에게 손쉽게 접근이 가능한 대규모 게놈 데이터 세트 및 분석 결과 제공
"AWS의 확장 가능한 인프라를
활용하여 고객의 동적인
컴퓨팅 수요에 대응할 수
있었으며, 이는 스타트업
기업으로서 우리에게 매우
귀중한 일입니다."
Learn more

10. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 10
Tapestri 플랫폼은 단일 세포에서 유전자형(DNA) 및 표현형(protein) 데이터를 동시에 분석할 수 있는
유일한 시스템입니다.
DNA를 기반으로 하는 독점 기술인 Two-step microfluidic workflow 통해 SNV, CNV 및 단백질을 포함한
분석물을 동시에 검출할 수 있습니다.
단일 세포 시퀀싱
플랫폼을 사용해 멀티
오믹스 데이터를
생산하고 이를 기반으로
복잡한 문제인 암 연구를
가속화합니다.

11. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
게놈 및 생물학적 데이터는 질병
치료 방식을 혁신할 잠재력이
있지만, 그 규모가 복잡하고 관리
비용이 많이 듭니다.
11
향후 5년 내 수천만 개의 전체
게놈 시퀀싱 및 저장 예정
특별 보안, 개인정보 보호 및
규정 준수 요구 사항 의무화
여러 전문 도구와 워크플로 언어
필요
도전 과제

12. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
인간 게놈 생산 비용 (1명당)
$95,263,072
$200
Arrival of massively parallel
sequencing technology
Date
Cost
per
genome
>100,000X
$1,000
$10,000
$100,000
$1,000,000
$10,000,000
$100,000,000
2002 2004 2006 2008 2010 2012 2014 2016 2018 2020 2022
$100
2023
12

13. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 13
Amazon Omics
의료 및 생명과학 조직이 게놈, 전사체 및 오믹스
데이터를 대규모로 저장, 쿼리, 분석할 수 있도록
구축을 지원하는 특수 목적 서비스입니다.
특별하지 않은 무거운 작업들은 덜고 고객은 오믹스
데이터에서 인사이트를 만들어 과학적 발견과 인류
건강을 앞당깁니다.

14. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
주요 이점
14
멀티오믹스 및
멀티모달 분석
완전관리형
생명정보학 도구
기본으로
제공되는 보안,
개인정보 보호 및
규정 준수
대규모 집단 분석을
위한 컴퓨팅 확장
TATTGGTGAG
CCTGACCTGT

15. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
작동 방식
15
게놈, 전사체 및 기타
오믹스 데이터 저장,
쿼리 및 분석
Amazon Omics
Omics sequence
data such as
RNA or DNA
Sequence store
대규모 분석 및
공동연구 지원
Bioinformatics workflows
사전 구축된 파이프라인
(Ready2Run) 또는 자체 사설
워크플로우를 사용해 데이터
분석이 가능한 인프라를 쉽게
구축하고 확장
Variant and
annotation data
변이 및 주석 데이터
최적화 사용
Multimodal and
multiomic analysis
데이터를 쿼리하여
새로운 인사이트 생성
Clinical and medical
imaging data

16. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
Storage
16
데이터 발견 데이터 공유 저렴한 비용

17. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
Workflows
17
인프라가 아닌
과학
종량제 가격정책 워크플로우 마다
가격 산출 가능

18. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
Analytics
18
세분화된 권한 관리
변이 및 주석
데이터 수집 및
보관
필요한 만큼 확장
가능

19. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 19
대규모 집단 시퀀싱
집단 내 유전체 변이가
표현형에 미치는 영향
이해
임상 유전체학
워크플로우 개선
재현 가능하고 추적
가능한 임상 유전체
워크플로우 구축
임상 시험 가속화
신약 후보 효능 테스트를
위한 임상시험에 유전체
분석을 통합
연구 및 혁신 강화
익명화된 유전체
데이터의 분석, 저장,
접근에 대한 간소화 및
제어
대표 사용 사례

20. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
멀티오믹스 및 멀티모달 분석
20
임상정보
이미지
오믹스
메타데이터
추출
데이터
(such as variant)
정규화
데이터
(such as FHIR)
정규화
Amazon
EMR
Amazon
Athena
Amazon
QuickSight
Amazon
SageMaker
Third-party
applications
Analysis and query

21. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved 21
Ready2Run workflows
특정 사용 사례에 맞게 설계된
사전 구축형 워크플로우
AlphaFold from DeepMind ESMFold from Meta Research
scRNAseq from nf-core
from Broad Institute
오픈소스 파이프라인들
산업계 제품군

22. © 2023, Amazon Web Services, Inc. or its affiliates. All rights reserved
설문조사
24
설문에 참여해주신
분들께 소정의 상품을
드립니다.
QR코드를 카메라로
촬영해 설문에
참여해주세요.

23. Thank you!
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김현민
hyunmink@amazon.com