Hipertrofija srca podtlačnim opterećenjem
www.perpetuum-lab.com.hr
(19) Fibroziranje
aortalnih zalistaka
potaknuto upalnim
procesom
(4) Stenoza
valvule aorte
(11) Povećanje
brojnika u
Laplaceovu zakonu
(7) Povišen otpor
protoku krvi pri
izbacivanju
(3) Povišen
sistolički tlak u
klijetki
(10) Povećan rad
klijetke u svakoj
kontrakciji
(8) Tlačno
preopterećenje
lijeve klijetke
(1) Poticanje genskog
izražaja za aktin,
miozin, troponin i
druge bjelančevine
(9) Povećana
sinteza novih
sarkomera
(5) Paralelno
dodavanje
sarkomera
(2) Zadebljanje
stijenke klijetke
(6) Korekcija
sistoličke napetosti u
izbacivanju
(12) Povećanje
nazivnika po
Laplaceovu zakonu
(13) Povećanje
potrošnje kisika u
miokardu
(17) Povećana
masa srca
(15) Nesrazmjer
zadebljanja stijenke
klijetke i stvaranja novih
krvnih žila
(14) Povećana
žilnostanična difuzna
udaljenost u srčanom
mišiću
(16) Latentna
insuficijencija
klijetke
(18)
Dekompenzacija
lijevog srca
(20) Porast tlaka u
plućnim venama
2.
(17) Oštećenje zalistaka
infektivnimi upalnim
procesima
Hipertrofija srca pod volumnim opterećenjem
www.perpetuum-lab.com.hr
(20) Povećanje
tlaka pulsa
(4) Insuficijencija
aortalne valvule
(15) Povrat krvi iz
aorte u lijevu klijetku u
dijastoli (regurgitacija)
(1) Volumno
preopterećenje
(19) Smanjenje
dijastoličkog
arterijskog tlaka
(16) Porast tlaka u
lijevoj klijetki u dijastoli
(18) Povećana
napetost u lijevoj
klijetci u dijastoli
(3) Povišen
dijastolički tlak u
lijevoj klijetci
(2) Dilatacija lijeve
klijetke
(13) Povećanje
brojnika u
Laplaceovu zakonu
(5) Isklijenuće
susjednih sarkomera
(7) Serijsko
dodavanje sarkomera
(6) Daljnja dilatacija
klijetke povećava
napetost stijenke
(9) Održana povišena
napetost stijenke u
dijastoli
(12) Pojačan genski
izražaj za aktin, miozin,
troponin i druge
bjelančevine
(10) Paralelno
dodavanje sarkomera
(8) Zadebljanje
stijenke
(14) Povećanje
nazivnika u
Laplaceovu zakonu
(11) Korekcija
napetosti u izbacivanju
3.
(4) Kongenitalna
razvojna srčanagreška
nepotpunog razvoja
mišićnog septuma
Ventrikularni septalni defekt
www.perpetuum-lab.com.hr
(2) Porast
zasićenosti Hb O2
utokom krvi iz lijeve
u desnu klijetku
(6) Lijevo-desni spoj
uzrokuje protok krvi kroz
međuventrikularnu
komunikaciju
(15) Povećan rad
desne klijetke
(8) Smanjen minutni
volumen lijeve
klijetke
(25) Zadebljanje desne
klijetke
(7) Povećan protok krvi
kroz pluća
(5) Hipertrofija desne
klijetke
(18) Zakretanje
elektrokardiografske
osi u desno
(1) Postupan porast tlaka
u plućnom arterijskom
stablu (prvih 6 godina)
(21) Izjednačavanje
tlakova u lijevoj i desnoj
klijetki pri izbacivanju
(24) Skretanje krvi iz
desne u lijevu klijetku u
izbacivanju
(23) Miješanje venske i
arterijske krvi utokom
venske krvi u arterijsku
(3) Sniženje zasićenosti
Hb nakon prelaska iz
lijevog atrija u lijevu
klijetku
(10) Smanjena
saturacija Hb u
arterijskoj krvi
(9) Povećanje konc.
deoksiHb na više od 50
g/L
(19) Pojava cijanoze
(20) Hipoksemiija uzrokuje
umjerenu hipoksiju i
hipoenergozu tkiva
(22) Hipoproteinemija i
hipoalbuminemija
(13) Zaostajanje u
rastu
(16) Razvoj
batićastih prstiju
(11) Povećana
eritropoeza
(14) Hiperuricemija
(12) Sekundarna
eritrocitoza
(17) Porast
hematokrita
4.
(4)
Višegodišnja
arterijska
hipertenzija
Arterijska hipertenzija
www.perpetuum-lab.com.hr
(3) Tlačno
preopterećenje
srca
(5)Povećana
transvalvularna razlika
tlakova između lijeve
klijetke i aorte u
dijastoli
(8) Reaktivna
hipertrofija
stijenke krvne
žile
(22) Oštećenje
arterijskog
endotela
(6) Paralelna
sarkomerogeneza dovodi
do koncentrične hipertrofije
lijeve klijetke
(13) Povećan
rad srca
(14)
Dekompenzacija
lijeve klijetke
(9) Povećan
nazivnik u
Laplaceovu
zakonu za
lijevu klijetku
(15) Plućni
edemi
(16)
Hipertrofija
desne klijetke
(17)
Dekompenzacija
desne klijetke
(23) Edemi
potkoljenica
(25)
Odlaganje
lipida
(19) Hijalino
zadebljanje
stijenke žile
(20) Zadržavanje
soli i vode u
organizmu
(24) Suženje
lumena krvne
žile
(2) Mikroinfarkti
u bubregu,
retini i mozgu
(26) Ubrzana
aterogeneza
(18) Smanjena
elastičnost
arterija
(1) Edem i krvarenja
u retini vidljiva
oftalmoskopski
(21) Atrofija tubula i
intersticijska fibroza
bubrega
(10) Kronično
zatajivanje
bubrega
(12) Povišena konc.
metaboličkih
proizvoda u plazmi,
uključujući kreatinin
(11) Metabolička
acidoza
(7) Povećana
napetost stijenke
arterija po
Laplaceovu
zakonu
5.
(8) Dugotrajna
arterijska hipertenzija
Dijastoličkadisfunkcija
www.perpetuum-lab.com.hr
(4) Normalizacija
napetosti u sistoli
(3) Tlačno opterećenje
lijeve klijetke
(5) Povećana napetost
stijenke lijeve klijetke u
sistoli
(22) Paralelna
sarkomerogeneza
(1) Hipertrofija lijeve
klijetke
(6) Napredovanje
hipertrofije
(7) Smanjenje omjera
kapilara i mišićne mase
(10) Razvoj
ateroskleroze
(14) Aterosklerotična
suženja koronarnih žila
(2) Relativna hipoksija
miokarta
(13) Propadanje
miocita i umnažanje
kolagenskih vlakana
(11) Zahtjevna
ishemija pri fizičkom
opterećenju
(12) Nedostatna
proizvodnja ATP-a
(9) Smanjena aktivnost
Ca crpke
(23) Usporeni
transmembranski
prijenos
(16) Smanjenje
rastezljivosti lijeve
klijetke
(17) Porast
teledijastoličkog tlaka
lijeve klijetke
(18) Porast tlaka u
lijevom atriju
(19) Porast venskog
plućnog tlaka
(24) Povećana neto
filtracija tekućine u
plućnim kapilarama
(15) Edem pluća
(21) Zaduha
(20) Smanjena
fizička sposobnosti
6.
(1) Smanjen protok
krozkoronarne žile
Ishemijska bolest miokarda
www.perpetuum-lab.com.hr
(6) Supstratna
hipoenergoza
(2) Pad difuzije kisika u
srčana vlakna
(5) Pad dopreme
supstrata
(13) Smanjenje
akceptora elektrona u
oksidativnoj fostorilaciji
(22) Pad sinteze ATP-
a u mitohondrijima
miokarda
(14) Pad donora
elektrona u
oksidativnoj fosforilaciji
(7) Hipoksijska
hipoenergoza
(8) Pad aktivnosti Na/K
crpke na membranama
(28) Pad aktivnosti Ca
crpke
(9) Pomak K+ iz
stanice
(15) Hipopolarizacija
stanica
(17) Hiperpolarizacija
stanica (rast
membranskog
potencijala)
(16) Aritmični
fenomeni
(27) Pad Na+/Ca2+
izmjene
(24) Dijastolička
disfunkcija srca
(10) Pad izbacivanja
Ca2+ iz citoplazme
(19) Pad fosforilacije
miozinskih glavica u
sarkomerama
(4) Diskinezija
(25) Ubrzana
anaerobna glikoliza
(26) Rast stvaranja
mliječne kiseline
(12) Razvoj stanične
acidoze
(18) Stenokardična
bol
(3) Reperfuzija i
reoksigenacija tkiva
(11) Pretvorba
ksantinske
dehidrogenaze u
ksantinsku oksidazu u
endotelu žilja
(20) Reperfuzijsko
ispiranje adenozina,
inozina i hiipoksantina
iz tkiva
(21) Nepotpuna obnova
predishemijske
koncentracije ATP-a
(23) Reperfuzijsko
oštećenje slobodnim
radikalima
7.
(27) Prethodni kontakt
bolesnikas penicilinom
Anafilaktički šok
www.perpetuum-lab.com.hr
(1) Tahikardija
(25) Penicilin specifični
CD4+ limfociti T
proizvode Il-4, IL-5, IL-10
(21) Stvaranje IgE
protutijela u sklopu Th2
imunosnog odgovora
(24) IgE se vežu na
mastocidne receptore
svojim Fc-frag.
(2) Ponovni ulazak
antigena u organizam
(17) Reapsorpcija
penicilina iz tkiva u
krvnu struju
(4) Penicilin premošćuje
specifična IgE antitijela
na površini mastocita
(16) Degranulacija
mastocita i bazofila
(8) Otpuštanje
histamina i leukotriena
(6) Vezanje histamina
na H1 receptor
(9) Terapija
adrenalinom
(15) Povećan venski
priljev u desno srce
(26)
Hiperkateholaminemija
(13) Snažan
simpatomimetički odgovor
vazomotoričkog središta
(18) Pobuda
baroreceptorskog
sustava
(12) Nagla arterijska
hipotenzija
(19) Hipoenergoza u
moždanim senzoričkim
stanicama
(21) Zaglušujući
šum u ušima
(20) Gubitak ortostatske
ravnoteže organizma
(23) Poremećaji
svijesti
(22) Neadekvatna
vazokonstrikcija arterija,
arteriola, vena
(11) Posvemašna
vazodilatacija koja
ograničava centralni
krvotok
(3) Sniženje osnovnog
tonusa krvnih žila
(5) Relaksacija glatkih
mišićnih stanica
(7) Transudatna tekućina u
međustanični prostor i
urtikarija
(10) Diskretno sniženje
V krvi
8.
(25) Ekstremna
deceleracija
automobila prisudaru
Hipovolemijski urušaj
www.perpetuum-lab.com.hr
(3) Mehanička trauma
(18) Oligurija
(1) Transfuzija krvi i
infuzija plazme
(5) Prekid kontinuiteta
jetrenog tkiva i
Glissonove čahure
(17) Unutarnje
krvarenje
(13) Hipovolemija
(20) Povećanje
unutaržilnog volumena
(21) Povećanje
učinkovitosti žilnih i srčanih
prilagodbenih mehanizama
(2) Tahikardija
(8) Smanjena pobuda
volumnih i tlačnih
receptora
(10) Smanjenje
arteriovenske razlike
tlakova
(14) Hipoksija
(24) Smanjen protok
kroz moždane žile
(26) Smanjena
doprema supstrata u
mozak
(11) Hipoenergoza
moždanih stanica
(4) Poremećaji
svijesti
(15) Prerenalno
zatajivanje bubrega
(12) Smanjen protok
kroz bubrežne arterije
(6) Vazokonstrikcija
u koži
(7) Hiperlaktacidemija
(9) Vazokonstrikcija u
krvožilnom sustavu
(16) Snažna pobuda
vazomotoričkog središta
(23)
Hiperkateholaminemija
(19) Pobuda
žlijezda znojnica
(22) Preusmjeravanje
energetskog
metabolizma
9.
(28) Preboljena
streptokokna angine
pokrećesustavni upalni
odgovor
Insuficijencija aortalnih zalistaka
www.perpetuum-lab.com.hr
(27) Morfološke
promjene zalistaka
(4) Razaranje zalistaka
aortalnog ušća
perzistentnim upalnim
procesom
(12) Nedostatno
brtvljenje aortalnog
ušća u dijastoli
(14) Dijastolički
povratak krvi iz aorte u
lijevu klijetku
(21) Dilatacija lijeve
klijetke
(10) Sniženje
dijastoličkog
arterijskog tlaka
(1) Povećanje
polumjera lijeve
klijetke
(19) Insuficijencija
mitralnih zalistaka
(8) Porast udarnog
volumena
(9) Povećanje
izbačajnog tlaka
lijeve klijetke
(3) Pobuda sarkomera
i ekscentrična
hipertrofija lijeve
klijetke
(6) Povećanje
nazivnika u
Laplaceovu zakonu
(16) Povećanje mase
miokarda
(24) EKG znakovi
hipertrofije lijeve
klijetke
(23) Porast
sustavnog arterijskog
tlaka
(13) Povećanje tlaka
pulsa
(24) Mezodijastolički
šum izbacivanja nad
aortalnim ušćem
(11) Povećan rad
lijeve klijetke
(7) Dekompenzacija
lijeve klijetke
(26) Edemi
potkoljenica
(2) Hepatomegalija
i ascites
(22) Opća slabost,
adinamija, brzo zamaranje
i stalna zaduha
(15) Napadaji edema
pluća
(18) Plućna arterijska
hipertenzija
(5) Dekompenzacija
desne klijetke
(20) Povećanje tlaka
u šupljim venama
(17) Povećanje
venskog tlaka u velikim
žilama
(29) Povećanje
venskog tlaka u
malim krvnim žilama
10.
(7) Infuzija konjskog
hiperimunogseruma
bolesniku
Serumska bolest
www.perpetuum-lab.com.hr
(15) Atralgije
(9) Vezivanje konjskih
proteina na limfocite
domaćina
(11) Aktivacija
komplementa
(2) Imunizacija
domaćina
(3) Proizvodnja
IgM i IgG
protutijela
(22) Vezanje proteina
domaćina na konjske
bjelančevine
(6) Precipitacija
antigen-protutijela
u plazmi
(17) Petehijalna
krvarenja na koži
prsta
(21) Upalna reakcija
sinovijalnih tekućina
(1) Oštećenje
glomerularne
membrane
(5) Proteinurija
(4) Pozitivan test za
dokaz cirkulirajućih
imunokompleksa
(18) Povišeno C1q
vezivanje u plazmi
(14) Povišena
koncentracija C3a i C5a
desArg anafilatoksina u
plazmi
(13) Kemotaksija i
aktivacija monocita i
neutrofila
(10) Sekrecija IL-1,
IL-6 i TNFalfa
(23) Povećana
proizvodnja
kisikovih radikala
(16) Pojačanje
lokalnog upalnog
odgovora
(25) Povećana proizvodnja
prostaglandina u hipotalamusu
(8) Pobuda
termoregulacijskog
središta
(12) Vrućica
(20) Ubrzan
metabolizam
bolesnika
(24) Ubrzanje
krvarenja
(19) Dnižrns
koncentracija C3 i C4
komponente
komplementa
11.
(3) Djelovanje velike
količinetopline
Opeklinska bolest
www.perpetuum-lab.com.hr
(4) Koagulacija
proteina
(16) Vrućica
(15) Uništenje
velike površine
oroženog epitela
(26) Pojačana
primljivost za infekte -
sklonost infekciji
(2) Sklonost
razvoju sepse
(13) Krvotočni
urušaj
(7) Višestruko
zatajenje organa
(6) Smrt
(1) Pojačana
transudacija tekućine u
zahvaćenim
kapilarama
(18) Rast
hematokrita
(14)
Hipovolemija
(5) Tahikardija
(20) Gubitak plazme
na oštećenoj površini
(22) Povećana
viskoznost krvi
(19) Povećana
sinteza proteina
akutne faze
(12) Stresni
odgovor SŽS-a
(10) Prostorna i
vremenska sumacija
nocioceptorske pobude
(9)
Hiperkortikotropinemija
i hiperkortizolemija
(8) Porast konc.
glukagona i inzulina
(21) Pojačana
glukoneogeneza i
ubrzanje
glukolitičkoglukoneogenet
skog obrtaja
(17) Pojačana
katabolička reakcija
organizma
(25) Mršavljenje
i iscrpljenost
(11)
Hiperkateholaminemija
(23) Povećana
aktivnost
angiotenzina II
(24)
Centralizacija
krvotoka
12.
(26)
Opeklinska
bolest
(23)
policitemija
(20) sferocitoza i
eliptocitozaeritrocita i
druge promjene oblika
stanice
(11) pad
eritrocitopoeze u
aplastičnoj anemiji
(17) ciroza
jetre
(1) upalnom reakcijom
povećava se koncentracija
makromolekula u plazmi
(19) pad
Fe u izrazu
2
(18) enzimsko
ljuštenje sijalinskih
naboja s površine
eritrocita
(2) raste koncentracija
proteina akutne faze u
plazmi
(3) poliklonska
hipergamaglobulinemij
a ili paraproteinemija
(15) povećanje
viskoznosti krvi
(16) smanjenje sila
trenja pri pomicanju
eritrocita prema dolje
(12)
oligocitemija
(22) povećanje
čimbenika Fp u
izrazu 2
(14) ubrzano razdvajanje
plazme od staničnog dijela u
wesergenovoj cjevčici
(8) pomak
sedimentacijske
krivulje ulijevo
(9) ubrzanje
sedimentacije
eritrocita iznad
referentnih vrijednosti
(7)
eksponencijalni
rast brojnika u
izrazu
(6) stvaranje
agregata
eritrocita
(10) svladavanje
odbojne sile među
stanicama zbog
istoimenih naboja
(5) premošćenje
membrana
susjednih eritrocita
(21) infuzija dekstroza
otopina i povećanje
onkotičkog tlaka i volumena
plazme
(25)
hipovolemija
(24) rast
hematokrita >0.6
(13) pomak
krivulje
udesno
(4)
hipoproteinemije
Sedimentacija eritrocita
www.perpetuum-lab.com.hr
13.
(1) Raspad klicau
organizmu
Vrućica
www.perpetuum-lab.com.hr
(4) Makrofagna pobuda
na proizvodnju IL-1, IL-6
i TNFalfa
(2) Neutrofili
proizvode O2
radikale u susretu
s klicama
(11) Tumorska
stanica luči
endogeni pirogen
(26) Konstitutivni
izražaj NF-kB
(5) Pobuda
prostaglandina E2 u
hipotalamusu
(8) Jaka pobuda
termoregulacijskog
središta
(7) Osjećaj zimice
(25) Opsežni infarkt
nekog tkiva u
organizmu
(6) Resorpcija
nekrotičnog materijala
(23) Trauma baze
lubanje
(24) Poremećaj
termoregulacijskog
središta
(19) Liječenje
botulizma hiperimunim
konjskim serumom
(3) Stvaranje antigen-
protutijelo cirkulirajućih
antigena
(16) Serumska bolest s
odlaganjem
imunokompleksa u
tkivima
(12) Prestanak pobude
hipotalamusa endogenim
pirogenom
(21) Ritmičke kontrakcije
antagonističkih skeletnih
mišića
(9) Pojačana proizvodnja
i smanjeno otpuštanje
topline iz organizma
(22) Tahikardija
(17) Povišenje staničnog
metabolizma za 13% po
1 stupanj C
(18) Povišena potrošnja
O2 i hipercirkulacija
(15) Sniženje ugođenosti
središta ispod stvarne
tjelesne temperature
(14) Osjećaj vrućine
(10) Profuzno znojenje te
otpuštanje 0.6 kcal
isparavanjem topline po
g znoja
(13) Hlađenje organizma
iznojavanjem
(20) Dehidracija
14.
(2) Infuzija 2L5%tne
otopine glukoze
Infuzija
www.perpetuum-lab.com.hr
(10) Porast tjelesne
mase za 2kg za sat
vremena
(20) Povećanje
volumena plazme i
međustaničnog prostora
(13) Smanjenje
hematokrita
(26) Hiperhidracija
organizma
(21)
Hipohemoglobinemija
(9) Pobuda tlačnih
receptora
(12) Hipoalbuminemija
(4) Sniženje plazmatske
konc. Na+ u 1. satu
nakon infuzije
(17) Prolazna
hiperglikemija
(14) Pobuda lučenja
inzulina
(18) Povećano skladištenje i
iskorištavanje glukoze u
stanicama
(1) Hipoglikemija
(prolazna)
(11) Smanjenje
onkotskog tlaka
(25) Smanjeno lučenje
ADH u neurohipofizi
(5) Smanjena reapsorpcija
tekućine u distalnim i
sabirnim tubulima bubrega
(23) Smanjena
osmolalnost urina
(8) Sniženje osmolarnosti
urina na približno 1/6
predinfuzijske vrijednosti
(19) Ubrzana
diureza i povećan
volumen mokraće
(16) Preplavljivanje
transportnog mehanizma za
reapsorpciju glukoze u
bubregu
(24) Pokretanje
mehanizma osmotske
diureze
(22) Prolazna
glikozurija
(15) Prolazna
hiponatrijemija i
hipokloremija
(3) Sniženje osmolalnosti
plazme na 10ak mOsm/L
(7) Potiskivanje
osmotskih receptora
(6) Pobuda volumnih
receptora
15.
(13) Ingestija klica
ukontaminiranoj
hrani i vodi
Kolera
www.perpetuum-lab.com.hr (20) U stolici
dokazane klice
kulturom nakon 48h
(12) Kontaminacija
tankog crijeva klicom
Vibrio cholerae
(4) Vezanje
koleratoksina na
GM1 epitela tankog
crijeva
(14) ADP-ribolizacijom
alfa podjedinica G-
protein poprima stalno
pobuđeno stanje
(5) Snažna pobuda
adenilil ciklaze u
epitelu crijeva
(25) Porast konc.
cAMP-a u epitelnim
stanicama crijeva
(24) Fosforilacija
proteina enterocita
aktivira sekretorne
mehanizme
(17) Jaka sekrecija
Cl-, Na+ i vode u
lumen crijeva
(21) Bezbolan, vodenast i
obilan, gotovo nezaustavljiv
proljev (do 15 L dnevno)
(10) Snažno lučenje
izotonične tekućine
(8)
Hipobikarbonatemija
(9) Metabolička
acidoza
(7) Pojava grčeva
skeletnih mišića
(26) Poremećaji
svijesti
(3) Hipovolemija i
hipotenzija
(16) Akutno
zatajivanje bubrega
(15) Uremija i
anurija
(23) Cijanoza
(6) Povišeni
hematokrit
(22) Snažna
pobuda volumnih i
tlačnih receptora
(2) Tahikardija
(19) Nepalpabilni puls na
perifernim arterijama
(11) Nagli
gubitak
izvanstanične
tekućine i
elektrolita
(1) Dehidracija
organizma
(18) Infuzija
tekućine
16.
(11) Fiziološki aleli
kolagenskihmolekula
naslijeđeni u jajnoj
stanici
Osteogenesis imperfecta
www.perpetuum-lab.com.hr
(22) Heterozigotnost
organizma za gene
(6) Dominantni
fenotipski izražaj
(12) Naslijeđena
mutacija Gly526/Cys
pro21 gena za
kolagen tipa 1
(7) Sinteza zdravih i
bolesnih molekula 21
prokolagena u
podjednakoj količini
(8) Smanjeno stvaranje
pobočnih veza kolagena
(16) Poremećaj
polimerizacije Gly-x-y
(1) Poremećaj
polimerizacije
kolagena tipa 1
(10) Smetnje
provođenja zvukova u
srednjem uhu
(14) Poremećaj
stvaranje dentina
(19) Dentinogenesis
imperfecta
(13) Smanjena
debljina bjeloočnice
(17) Plavičaste sklere
(23) Smanjeno stvaranje
hidroksiapatita pri
osteogenezi
(18) Smanjena
mineralizacija kostiju
(5) Kifoskolioza
(15) Nizak rast
(3) Smanjena zona
elastičnosti kostiju
(20) Osteopenija
(4) Smanjenje Youngova
modela elastičnosti
(21) Pojava prijeloma
kostiju već pri fiziološkim
statičkim i dinamičkim
opterećenjima
(2) Učestali lomovi
kostiju pri fiziološkim
opterećenjima
(9) Smanjena
radiologijska gustoća
kostiju
17.
(9) delecije
CTT 507i 508
kodona CFTR
gena
(8) izostanak 508.
aminokiseline, fenilalanina,
u primarnoj strukturi CPRT
(27) gubitak
508 kodona
(TTT)
Cistična fibroza
www.perpetuum-lab.com.hr
(3) zastoj u
postranslacijskoj obradi
CFRT
(15) manjak CFTR u
staničnim membranama
epitela žljezdanih stanica
(11) poremećaj
transmembranskog
protoka Cl-
(5) poremećaj funkcije
Na+ kanala
(7) smanjena
reapsorpcija Cl- iz
znoja
(29) poremećaj
transmembranskog
protoka soli i vode
(20) zastoj žuči i manjak
žučnih kiselina u crijevu
(14) bilijarna ciroza
(22) povećan gubitak soli
znojenjem i sklonost
dehidraciji i gubitku soli pri
vrućini
(6) propadanje tkiva
gušterače
(25) poremećaji lučenja
soka gušterače i manjak
izlučevina gušterače u
crijevu
(1) poremećaj u apsorpciji
lipida i steatoreja
(23) hipovitaminoza K
(24) poremećaj u sintezi i
posttranslacijskoj preradi
plazmatskih čimbenika
zgrušavanja
(2) povećana reapsorpcija
vode i gusti bronhalni sekret
s povećanom
koncentracijom soli
(4) smanjena funkcija
trepetljiki bronhalnog epitela
i otežano čišćenje
bronhalnog stabla
(28) olakšano
naseljavanje bakterija u
bronhalno stablo
(10) učestali bronhitisi i
upale pluća, atelektaze i
bronhiektazije
(13) alveolarna
hipoventilacija i otežana
difuzija plinova
(19) hipoksemija i
hipoksija
(18) povećanje MV
(12) vezokonstrikcija
u plućima
(16) povećanje krvožilnog
otpora u plućima,
hipertenzija
(21) plućno srce
(17) povećano lučenje
eritropoetina, eritrocitoza te
povećanje viskoznosti krvi
(26) Otežano čišćenje
bronhalnog stabla i olakšano
naseljavanje bakterija na
bronhalnoj sluznici
18.
(17) Oko 50%jajnih
stanica su genetički
zdrave
Fenilketonurija
www.perpetuum-lab.com.hr
(20) Fiziološka
koncentracij Phe u
očevoj krvi
(19) Sestra je
naslijedila jedan
mutirani alel
(5) Otac heterozigot s
1 fiziološkim alelom i
drugim s mutacijom
(6) Mutacija R243X
naslijeđena od majke
(26) Kompleksni
heterozigot (408N/
R243X)
(18) Brat i sestra
bolesnika su
fenotipski zdravi
(4) Aktivnost enzima
fenilalanin hidroksilaze
manja od 1%
(11) Smanjena
oksidativna pretvorba
Phe u Tyr
(2)
Hiperfenilalaninemija
(9) Povećana
koncentracija Phe u
neuronima
(7) Kočenje tirozin
hidroksilaze
(8) Smanjena aktivnost
melaninskoga sintet.
puta
(23) Svijetla put i
kosa
(3) Blaga
hipotirozinemija
(10) Smanjena sinteza
kateholamina
(12) Zakočen razvoj
serot/
kateholaminergičkih
živčanih puteva
(1) Pojava
fenilpiruvatne kiseline
u urinu
(22) Zadah urina
po plijesni
(16) Zakočena
mijelinizacija neurona
(26) Zakočena
biosinteza bjelančevina
u neuronima
(15) Zakočen
intelektualni razvoj
djeteta
(21) Nemogućnost
oblikovanja i izgovora
jednostavnih rečenica
(13) Eufenična
prehrana
(14) Smanjenje
neuromotoričkih
simptoma
(24) Sniženje
hiperfenilananinemije
19.
(19) Anamnestički podatak
odjedovu iskrvarenju
nakon ranjavanja
Hemofilija A
www.perpetuum-lab.com.hr
(7) Mati nosilac
defektnog kromosoma
proizvodi X* i X
(20) Oteklina
koljena
(12) Stvaranje XY
zigote
(3) Parcijalna delecija
gena čimbenika VIII
zgrušavanja
(18) Hepatociti
stvaraju defektni
čimbenik VIII
(5) Sportska
trauma koljena
(17) Krvarenje u
zglob, mišiće i
hematomi
(22) Terapija
imobilizacijom
(14) Prestanak
krvarenja
(4) Hemartros
(6) Aktivnost
čimbenika VIII 0.12
(12%)
(1) Produljeni
APTV
(10) Snižena
aktivnost VIIIa/IXa
(9) Smanjeno
cijepanje peptidnih
veza Arg-Ile na
čimbeniku X
(8) Snižena
aktivacija čimbenika
X na površini kvrnih
pločica
(16) Produljeno
krvarenje nakon
vađenja zuba
(21) Majčina sestra
nositeljica bolesti
(15) Sestra naslijedila
od majke X kromosom
(13) Sestra
nositeljica bolesti
(2) Braća s fiziološkim
koagulacijskim
statusom
(11) Smanjenje
supstrata za trombin
20.
Trovanje ugljičnim monoksidom
www.perpetuum-lab.com.hr
(2)Pomak
disocijacijske krivulje
HbO2 u lijevo
(10) Povećanje
afiniteta Hb za O2
(16) Smanjeno
otpuštanje O2 u
eritrocite
(6) Smanjena
oksiformnost krvi
(22) Smanjen
sadržaj O2 u krvi
(17) Hipoksija
(1) Pobuda
respiracijskog središta
(18) Ubrzano
disanje
(21) Skretanje
metabolizma na
anaerobne puteve
(20) Hiperlaktacidemija
(26) Razvoj
metaboličke acidoze
(3) Nepotpuno
sagorijevanje u
zatvorenom prostoru
(11) Povećan
sadržaj CO u zraku
(9) Udisanje smjese
plinova s povećanim
sadržajem CO
(13) Povećana
koncentracija
karboksihemoglobina
u krvi
(23) Cijanozi slična
boja kože i sluznica
(19) Hipoenergoza
kože
(5) Periferna
vazodilatacija
(7) Sniženje srednjeg
arterijskog tlaka
(8) Pobuda
vazomotoričkog
središta
(14) Povećan
venski priljev
(24) Ubrzanje krvotoka
(15) Tahikardija
(12) Hipoksijska
hipoenergoza mozga
(25) Poremećaj
elektrostatske
ravnoteže
biosintetičkih procesa
u stanicama mozga
(4) Glavobolje,
ortostatička
nesigurnost i
mučnine
21.
Pretilost
www.perpetuum-lab.com.hr (25) Nozogenamutacija
melanokortinskog
receptora
(14) Poremećaj
hipotalamičke
regulacije energetske
ravnoteže u tijelu
(15) Povećan unos
hrane
(16) Prevaga
parasimpatičke aktivnosti
u neurovegetativnom
sustavu
(3) Smanjena
aktivnost i dnevna
potrošnja energije
(20)
Hipertrigliceridemija i
hiperkolesterolemija
(2) Pozitivna
energetska
ravnoteža u tijelu
(23) Povećana sinteza
masti u adipocitima
(12) Povećana
litogenost žuči
(6) Razvoj ateroskleroze
krvnih žila
(8) Povećan relativni
rizik smrtnosti
(9) Povećana učestalost
infarkta srca i
cerebrovaskularnih inzulta
(1) Povećana
masa tijela
(7) Povećan
volumen krvi
(10) Volumno
preopterećenje srca
(11) Pobuda
ekscentrične
hipertrofije srca
(17) Ekscentrična
hipertrofija
miokarda
(21) Dekompenzacija
srca
(4) Povećana
metabolička potrošnja
u miokardu
(13) Smanjena
osjetljivost inzulinskih
receptora
(18) Kompenzacijska
hiperinzulinemija
(19) Sklonost razvoju
šećerne bolesti
(26) Normoglikemija
(22) Povećana statička i
dinamička opterećenost
lokomotornog sustava
(5) Povećano biofizičko
opterećenje zglobova
koljena, skočnog zgloba i
stopala
(24) Povećana
energetska potrošnja
u mirovanju
22.
Nefrotički sindrom
www.perpetuum-lab.com.hr
(25) Ljuštenjesijalinskih
skupina s molekula
glomerularne membrane
(2) Povećana filtracija
proteina plazme u
bubregu
(1) Proteinurija 3-20
g/L
(10) Povećana
propusnost
glomerularne
membrane
(11)
Hipoalbuminemija
(6) Hipoproteinemija
(4) Povećana
reapsorpcija proteina u
proksimalnom tubulu
(17) Povećan
tubularni katabolizam
proteina
(5) Sniženje onkotičkog
tlaka plazme
(12) Smanjena neto
reapsorpcija tekućine u
kapilarama
(9) Povećana neto
filtracija tekućine u
kapilarama
(24) Gubitak
antitrombina III
(23) Sklonost razvoju
tromba
(7) Hiperkoagulabilnost
krvi
(3) Pojačana sinteza
proteina plazme u
hepatocitima
(15) Povećana sinteza
kolesterola, triglicerida i
lipoproteina u hepatocitima
(14)
Hiperlipoproteinemija
tipa IIa, II i V
(22)
Hiperfibrinogenemija
(8) Povećanje
hematokrita
(16) Hipovolemija
(20) Tahikardija
(21) Aktivacija renin-
angiotenzin aldosteron
sustava
(18) Povećano zadržavanje
soli i vode u izotoničnim
koncentracijama
(19) Nakupljanje
tekućine u intersticiju
(13) Produljen
difuzijski put za tvari
i kisik u tkivu
23.
Otrovanje zelenom pupavkom
www.perpetuum-lab.com.hr
(10)Objedovanje hrane
od gljiva (zelena
pupavka)
(20) Termostabilni
peptidni toksini amanitini
i faloidini ulaze u
probavni sustav
(11) Apsorpcija toksina u
probavnom traktu
(2) Enterohepatičko
kruženje toksičnih
peptida pojačava
hepatotoksičnos
(9) Kočenje RNA-
polimeraze II
(12) Depolarizacija
aktina
(25) Disfunkcija i
nekroza epitelnih
stanica sluznice
(26) Proljevi i GI
simptomi
(13) Hipovolemija i
tahikardija
(27) Gubitak
proteina plazme
u crijevu
(22)
Hipoproteinemija
(21) Hipoalbuminemija i
sniženje onkotskog
tlaka
(15) Akutna žuta
nekroza jetre
(17) Kvantitativno
sniženje ornitinsko-
citrulinskog ciklusa
(5)
Hiperamoniakemija
(16) Snižena
koncentracija
karbamida u krvi
(8) Poremećaji
svijesti
(7)
Hiperbilirubinemija
(14) Hipoglikemijske
epizode
(24) Pojavljivanje
unutarstaničnih
enzima u plazmi
(6) Smanjena
biotransformacija
nepolarnih molekula
u jetri
(1)
Hipoprotrombinemija
(23) Produljeno
aktivirano parcijalno
tromboplastinsko
vrijeme
(3) Smanjena
sinteza faktora
(4)
Hipofibrinogenemija
(19) Koagulopatija
(28) Krvarenje u GI
trakt
(18) Hematohezija,
melene i
hematemeza
24.
Hemolitička anemija
www.perpetuum-lab.com.hr
(26) SintezaIg
specifičnog za epitope
na eritrocitima
(28) Vezivanje Ig na
površinu eritrocita
(2) Pozitivan
Coombsov test
(9) Aktivacija
komplementa i
stvaranje C5b-C9
(7) Smanjena osmotska
rezistencija
(14) Sferocitoza i
anizocitoza
(17) Onkotičko
bubrenje eritrocita
(3) Raspad
eritrocitne
membrane
(4) Oligocitemija i
smanjenje
hematokrita
(13) Ubrzana
sedimentacija
eritrocita
(19) Izvaneritrocitni
slobodni
hemoglobin u
plazmi
(16)
Hemoglobinurija
(1)
Hiperbilirubinemija
(20) Žutilo
bjeloočnice
(6) Sniženje
haptoglobina u
plazmi
(5) Smanjena
oksiformnost krvi
(25) Umjerena
hipoksijska
hipoenergoza u krvi
(10) Tahikardija i
ubrzan protok
krvi
(23) Simptomi
opće slabosti
(18) Pojačana
proizvodnja
eritropoetina
(12) Eritroidna
hiperplazija
koštane srži
(11) Retikulocitni
odgovor
(8) Imunosupresivna
terapija
(24) Smanjena
proizvodnja
protutijela u
populacijama
limfocita B
(15) Vrijednost
eritrocita u
granicama normale
(27) Produljen
životni vijek
eritrocita
(22) Usporavanje
sedimentacije
eritrocita
(21) Porast
koncentracije
hemoglobina u krvi i
hematokrita
25.
Megaloblastična anemija
www.perpetuum-lab.com.hr
(19) Pad
zasićenosti
transkobalaminom
uplazmi
(22) Rak želuca
(4) Subtotalna
gastrektomija
(23) Brzo pražnjenje
probavnog trakta
(3) Smanjenje
resorpcije vitamina B12
- unutarnji čimbenik
(9) Pad apsorpcije
vitamina B12 u
crijevu
(18) Parenteralna
terapija vitaminom
B12
(6) Hipovitaminoza
B12
(16) Poremećena
sinteza DNA
(25) Poremećaj
diobe krvotvornih
stanica
(27) Poremećaj u
sazrijevanju stanične
mijeloidne loze
(5) Leukopenija i
trombocitopenija
(20) Neučinkovita
megakariocitopoeza
(1) Poremećaj diobe i
sazrijevanja eritrocita
(12) Krhkost
stanica i skraćeni
poluvijek eritrocita
(15) Pad
oksifornosti krvi
(14) Pojava
aktivnosti
unutarstaničnih
enzima u plazmi
(17) Hipoksija i
hipoenergoza u
tkivima
(7) Zaboravljivost,
opća slabost
(11) Tahikardija
(10) Ubrzanje
krvotoka
(26) Veliki
eritroblasti u
premitotičkoj fazi
(24) Porast
srednjeg staničnog
hemoglobina
(2) Megaloblastična
slika u punktatima
koštane srži
(8) Retikulocitni
odgovor na liječenje
(21) Porast
hematokrita
(13) Korekcija
trombocitopenije