El documento presenta una introducción a las unidades de medida, describiendo la evolución de los sistemas de unidades desde ecuaciones numéricas hasta cantidades físicas. Define las siete unidades básicas del Sistema Internacional de Unidades (metro, kilogramo, segundo, amperio, kelvin, mol y candela), así como unidades derivadas como el newton y el voltio. Finalmente, enumera constantes físicas fundamentales y sus valores en el SI.
El documento presenta una introducción a las unidades de medida, describiendo la evolución de los sistemas de unidades desde ecuaciones numéricas hasta cantidades físicas. Define las siete unidades básicas del Sistema Internacional de Unidades (metro, kilogramo, segundo, amperio, kelvin, mol y candela), así como unidades derivadas como el newton y el voltio. Finalmente, enumera constantes físicas fundamentales y sus valores en el SI.
Este documento fornece instruções sobre como usar a linguagem de Deus para superar problemas e alcançar vitória. Ele ensina que precisamos aprender a falar como Deus através de Seu conhecimento e obediência, e não ignorar princípios como o perdão. A linguagem de Deus deve estar alinhada com Sua vontade revelada na Bíblia.
The document announces a presentation of "A Carta da Terra" or "The Earth Charter" using puppets. The puppet show will be presented by preschool teachers Janaina and Cristiane.
Para insertar un PowerPoint en Blogger, primero se debe ingresar a SlideShare y subir el archivo, luego copiar el código embed que genera SlideShare y pegarlo en una nueva entrada de Blogger configurada en HTML, publicar la entrada y el PowerPoint estará insertado en el blog.
The document discusses the benefits of exercise for mental health. Regular physical activity can help reduce anxiety and depression and improve mood and cognitive function. Exercise causes chemical changes in the brain that may help protect against mental illness and improve symptoms.
The document discusses the benefits of exercise for mental health. Regular physical activity can help reduce anxiety and depression and improve mood and cognitive function. Exercise causes chemical changes in the brain that may help protect against mental illness and improve symptoms.
A empresa de tecnologia anunciou um novo smartphone com câmera aprimorada, maior tela e melhor desempenho. O dispositivo também possui um preço mais acessível em comparação aos modelos anteriores para atrair mais consumidores. O lançamento ocorrerá no próximo mês e a empresa espera que o novo smartphone ajude a aumentar suas vendas e participação no mercado.
The document outlines the requirements for designing a carpooling application for Android. It includes:
1) The problem is to design an Android OS application that uses GPS to enable carpooling by recording user information in a server database and matching users.
2) The goals are for the app to operate stably and conveniently while being economically affordable.
3) Constraints include finishing within budget and 500 hours while supporting maps from Handong to Yukgurri and preventing private information leaks.
4) Criteria for measuring success are the app's stability, accuracy of user positioning, and reliability of contact services.
El documento resume las 5 fuerzas de Porter de la empresa Tía. Brevemente describe 1) la amenaza de nuevos competidores como grandes cadenas, 2) el poder de negociación de los clientes que exigen mejor servicio, 3) cómo Tía se convirtió en una cadena mayorista dominante, 4) la necesidad de estudiar productos sustitutos, y 5) rivales existentes como Carrefour.
Este documento fornece instruções sobre como usar a linguagem de Deus para superar problemas e alcançar vitória. Ele ensina que precisamos aprender a falar como Deus através de Seu conhecimento e obediência, e não ignorar princípios como o perdão. A linguagem de Deus deve estar alinhada com Sua vontade revelada na Bíblia.
The document announces a presentation of "A Carta da Terra" or "The Earth Charter" using puppets. The puppet show will be presented by preschool teachers Janaina and Cristiane.
Para insertar un PowerPoint en Blogger, primero se debe ingresar a SlideShare y subir el archivo, luego copiar el código embed que genera SlideShare y pegarlo en una nueva entrada de Blogger configurada en HTML, publicar la entrada y el PowerPoint estará insertado en el blog.
The document discusses the benefits of exercise for mental health. Regular physical activity can help reduce anxiety and depression and improve mood and cognitive function. Exercise causes chemical changes in the brain that may help protect against mental illness and improve symptoms.
The document discusses the benefits of exercise for mental health. Regular physical activity can help reduce anxiety and depression and improve mood and cognitive function. Exercise causes chemical changes in the brain that may help protect against mental illness and improve symptoms.
A empresa de tecnologia anunciou um novo smartphone com câmera aprimorada, maior tela e melhor desempenho. O dispositivo também possui um preço mais acessível em comparação aos modelos anteriores para atrair mais consumidores. O lançamento ocorrerá no próximo mês e a empresa espera que o novo smartphone ajude a aumentar suas vendas e participação no mercado.
The document outlines the requirements for designing a carpooling application for Android. It includes:
1) The problem is to design an Android OS application that uses GPS to enable carpooling by recording user information in a server database and matching users.
2) The goals are for the app to operate stably and conveniently while being economically affordable.
3) Constraints include finishing within budget and 500 hours while supporting maps from Handong to Yukgurri and preventing private information leaks.
4) Criteria for measuring success are the app's stability, accuracy of user positioning, and reliability of contact services.
El documento resume las 5 fuerzas de Porter de la empresa Tía. Brevemente describe 1) la amenaza de nuevos competidores como grandes cadenas, 2) el poder de negociación de los clientes que exigen mejor servicio, 3) cómo Tía se convirtió en una cadena mayorista dominante, 4) la necesidad de estudiar productos sustitutos, y 5) rivales existentes como Carrefour.
Информация об областном гастроэнтерологе Павлодарской области
Дополнительные материалы для врачей и пациентов на странице М.Н.Валивача http://valivach.com
1. Главный врач БУ «ППЦ»
МЗ и СР ЧР
_____________ Самойлова А. В.
«_____»__________2012 год.
Отчет
о работе Медико-генетической консультации
БУ «Президентский перинатальный центр»
за 2011 год.
Медико-генетическая консультация с 01.10.2003 года выделена в отдельную
структурную единицу в составе ГУЗ «Президентский перинатальный центр»
Штатное расписание.
№ Должности По штатному Фактически Число
расписанию заняты физических
лиц
1. Заведующий отделением 1,0 1,0 1,0
2. Врач-генетик 2,0 2,0 2,0
3. Врач лабораторный 3,0 3,0 3,0
генетик
4. Врач КДЛ 1,0 1,5 1,0
5. Средний медперсонал 12,0 7,0 5,0
6. Другие специалисты 2,0 1,5 1,0
.
Показатели 2007 2008 2009 2010 2011
1 Число посещений всего 7461 7753 8001 9109 8106
2. Число первичных семей всего: 5477 5888 6354 6788 6583
- из них по направлению 5404 5780 6264 6734 6491
врача
в. т. ч. с целью уточнения 477 708 900 718 762
диагноза
Из них принято:
Детей всего: 301 509 697 515 610
Из них:
- с ЗНПР 29 46 54 47 46
- с ЗФР 72 83 77 52 75
- с ВПР 57 118 192 130 138
- для уточнения диагноза 143 262 374 286 351
Взрослых: 176 199 203 203 152
В т. ч. с целью прогноза 5000 5180 5454 6070 5821
потомства:
Семей всего: 197 240 379 442 334
- с ВПР в анамнезе 20 21 35 48 40
- с невынашиванием 63 74 92 78 79
беремен.
- С бесплодным браком 114 145 252 316 215
Беременных всего: 4803 4940 5075 5628 5487
- с отягощенным
генетическим анамнезом 576 303 250 390 369
- старше 35 лет 720 843 1050 1306 1423
- здоровые 3507 3794 3775 3932 3695
2. 3.
Число повторных консультаций 1984 1865 1647 2321 1523
4. Выездная консультативная
работа в районы ЧР:
Проконсультировано пациентов, 121 125 137 21 141
всего
-из них:
- беременных 57 41 28 3 41
- детей 44 63 78 15 87
- семей с отягощенным 20 21 31 3 13
анамнезом
Проконсультировано
пациентов в других
больницах и отделениях
ГУЗ « ППЦ», всего: 225 246 288 270 345
В том числе в:
- ДРКБ 3 - 3 - 5
- го №2 ГУЗ « ППЦ» 4 1 10 6 41
- МКДБ №1 33 32 19 17 18
- МУЗ « ГПЦ» 18 35 55 21 30
- ГБ №5, роддом 5 1 1 2 1
- Роддом ГУЗ « РПЦ» 114 93 63 63 105
- ОВНН ГУЗ « РПЦ» 54 47 67 69 44
- ОПН ГУЗ « РПЦ» 39 20 36 66 73
- ОАИРТ ГУЗ « РПЦ» 14 15 26 25 26
- ДБ г. Новочебоксарск 1 2 3 1 1
- МУЗ « ДМЦ» - - 1 - -
- ГУЗ « РКБ№1» - - 4 - -
- ГУЗ «РПТД» 1
5. Выявлено патологии: 436 543 725 810 771
- хромосомных болезней 60 47 61 89 70
- генных болезней 87 93 118 155 161
- ВПР 289 403 546 566 540
% выявленной патологии 7,96% 9,22% 11,41% 11,93% 11,71%
6 Число проведенных 10 15 0 0 0
биохимических исследований
всего: 10 15 0 0 0
- из них мочевой скрининг
Категории сотрудников МГК:
1. Врачи:
1. Саваскина Е.Н.- высшая.
2. Казенова Д.А.. – без категории
3. Михайлов Е.В. – высшая.
4. Абрукова А.В. – первая.
5. Тереньтева Е.М.- высшая.
6. Максимова Е.В. – вторая.
2. Средний мед. персонал:
1. Храмова В.И. – без категории
2. Григорьева А.В. – вторая
3. Никитина Р.М. – первая
4. Ионова Е.В. – первая
5. Чермакова А.В. – вторая.
3. 6. Иванова О.О. – без категории.
7. Мандрюкова Л. В.- без категории
8. Петрова Е.В.- без категории
9. Волкова А.Ю.- без категории.
10. Яковлева А.В. – вторая.
Все сотрудники имеют сертификаты.
Основные показатели работы:
Медико-генетическое консультирование:
Структура моногенных болезней, выявленных в Медико-генетической консультации в
2011 г.
№ Заболевание Количество
1 Алопеция очаговая 1
2 Атрофия зрительных нервов 2
3 Альфа-1 антитрипсина недостаточность 1
4 Ахондроплазия 1
5 Брахидактилия, тип В 3
6 Буллезный эпидермолиз 1
7 Влагалища аплазия (с. Рокитасного-Кюстнера) 2
8 Врожденный гипотиреоз 6
9 Вр. горизонтальный нистагм. 1
10 Вр. блефарофимоз 2- сторонний 1
11 Вр. структурная миопатия 1
12 Гипохондроплазия 6
13 Гемофилия А 3
14 Гонад дисгенезия, ХХ тип 1
15 Гликогеноз, 9 тип 1
16 Гоше болезнь, 1 тип 1
17 ДжобаИова синдром 1
18 Декстракардия 1
19 Ихтиоз вульгарный 3
20 Ихтиоз пластинчатый 3
21 Ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста 1
22 Муковисцидоз 9
23 Митохондриальная энцефалопатия 1
24 Микротия с атрезией наружного слухового прохода 1
и проводящей глухотой.
25 Микроцефальный синдорм 1
26 Наследственный эритроцитоз 4
27 Наследственный гипотрихоз 7
28 Нейрокожный меланоз
29 Нейрофиброматоз, тип1 3
30 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, 2 1
тип
31 Нейросенсорная тугоухость 2-х сторонняя 1
32 Остеогенез несовершенный 1
33 Обратного расположения органов синдром 1
34 Остеопетроз рецессивный, болезнь мраморных 2
костей
4. 35 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна 2
36 Полидактилия 3
37 Поликистозная болезнь, взрослый тип 2
38 Поликистозная болезнь, ре3цессивный тип 1
39 Пельгеровская аномалия нейтрофилов 1
40 Синдром Морфана 6
41 Синдром Пьера-Робена 2
42 Синдорм Ларсена 1
43 Синдром Штурге-Вебера 1
44 Синдром Менкеса 1
45 Синдром Гольденхара 1
46 Синдром Шлеттера 1
47 Синдром Франческетти 4
48 Синдром Крузона 2
49 Синдром гемигипертрофии 3
50 Синдром Казабаха-Мерита 1
51 Синдром Кальмана 1
52 Синдром Жильбера 12
53 Синдром Карнелия де Ланге 3
54 Синдром Альпорта 1
55 Синдром Ретта 1
56 Синдром Вернига-Гоффмана 9
57 Синдром гипоплазии бедра и необычного лица 1
58 Синдром Альпорта 1
59 Синдром Клиппеля- Фейли 1
60 Синдром Фримена-Шелдона 3
61 Синдром Холт-Орама 1
62 Синдром диабетической фетопатии 3
63 Синдром гипермобильности суставов 1
64 Спиноцеребеллярная атаксия 1
65 Тестикулярной феминизации синдром 1
66 Трихоринофаренгиальный синдром 1
67 Фронтоназальная дисплазия 2
68 Фетальный алкогольный синдром 3
69 Фиброзная дисплазия челюстей. 2
70 Фенилкетонурия, классическая форма 1
71 Хорея Геттингтона 2
72 Холлермана-Штрайфа синдром 1
73 Целиакия 2
74 Эктродактилия 2
ИТОГО: 161
Всего внесено в генетический регистр МГК 161 16новый случай моногенных
болезней, оформлены генетические карты, будет проводится наблюдение этих пациентов по
месту жительства у узких специалистов и в МГК.
Проводилось ДНК-диагностика моногенных заболевания в лаборатории МГНЦ РАМН,
всего обследовано 156 пациентов и проведено 25 тандемных масс-спектрографий для
исключения наследственных болезней обмена веществ.
Обращаемость пациентов в медико-генетическую консультацию из районов
республики:
Посещений Беременных Детей
Районы всего первичных первичных
200 2010 2011 200 201 2011 2009 2010 2011
9 9 0
6. ( родились живыми).
2. Число новорожденных,
обследованных на ФКУ 12959 14710 14812 16050 16194 16122
всего:
- % охвата 97,8% 98,9% 98,52% 99,1% 99,77 99,72%
новорожденных %
- из них выявлено 2 - 4 1 1
больных с ФКУ 2
- из них с
гиперфенилаланин. - - - - 1
Состоит на лечении 12 12 16 17 - 20
19
3. Число новорожденных,
обследованных на ВГ, всего: 12959 14710 14812 16044 16194 16122
- % охвата
новорожденных 97,8% 98,9% 98,52% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено % %
больных 4 2 3 6
Состоит на лечении у 4 6
эндокринолога 82 84 87 103
91 97
4. Число новорожденных,
обследованных на АГС,
всего: 7645 14710 8967 16050 16194 16122
- % охвата
новорожденных 98,2% 98,9% 59,64% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено % %
больных - - - -
Состоит на лечении у 1 -
эндокринолога - - - 3
3 3
5 Число новорожденных,
обследованных на
муковисцидоз, всего: 7645 14710 8967 16050 16194 16122
- % охвата
новорожденных 98,2% 98,9% 59,64% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено % %
больных - 1 1 3
Состоит на лечении у 2 3
специалистов - - 1 9
3 6
6 Число новорожденных,
обследованных на
галактоземию, всего: 3070 14710 10204 16050 16194 16122
- % охвата
новорожденных 99% 98,9% 67,87% 99,15 99,77 99,72%
- из них выявлено - 1 - % % -
больных - 2
Состоит на лечении в МГК - 1 1 3
1 3
В рамках Приоритетной национальной программы «Здоровье» проводился
расширенный неонатальный скрининг на: адреногенитальный синдром, муковисцидоз,
галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. Производство скрининговых
анализов проводились на многофункциональном аппарате « ВИКТОР» в лаборатории
неонатального лаборатории медико-генетической лаборатории ГУЗ «ППЦ».
Также в ИФА-лаборатории на аппарате « ВИКТОР» проводились исследования крови
методом ИФА на группу TORCH-инфекций: ЦМВИ, хламидии, микоплазмы, токсоплазмы,
краснуха, ВПГ, маркеры гепатита, гельминты, лямблии, хеликобактер, сывороточных
маркероов на АФП и ХГЧ во втором триместре, биохимический скрининг 1 триместра
12. 3. Произведено инвазивных процедур: 114 167 170 252 236
- плацентопункций + Хбиопсий 109 147 149 148 136
- кордоцентезов 5 20 21 104 100
Выявлено патологии, всего 12 2 15 23 10
- % патологии: 10,5% 1,19% 8,82% 9,13% 4,2%
Из них по патологии:
- с Дауна 4 - 8 9 3
- с Эдвардса 6 - 2 4 4
- с. Шерешевского- Тернера 1 - 2 2 -
- с. Патау - 1 1 2 -
- Хр. Аберрация - 1 - 2 -
- Трисомия по Х 1 - 2 - 1
- С. Кляйнфельтера 1 1
- Тетраплоидия, плацентарный -
мозаицизм 1 -
- Малые аномалии хромосом: -
- Инверсия по 9 хромосоме 2 -
- триплоидный набор хромосом 1
4. Произведено исследований материнских
сывороточных маркеров, всего пациентов на 5905 5099 6619 7178 7703
АФП+ХГЧ
- выявлено патологии 3380 2968 4027 2465 3052
57,2% 58,2% 60,8% 34,3% 39,6%
Материнских сывороточных маркеров, всего
пациентов на ПАББ-а +ХГЧ - - - 3584 9884
- выявлено патологии - - - 1858 4652
51,8 47%
%
5. Прервано беременностей по медицинским
показаниям, всего: 110 96 103 116 116
- Из них по поводу ВПР: 82 84 102 112 115
Из них по порокам:
- ВПР ЦНС 23 30 25 22 30
- ВПР МПС 5 4 3 4 6
- ВПС 12 8 14 18 15
- МВПР 12 16 19 18 13
- Пороки развития опорно-двигательной
системы 3 4 3 8 8
- ВПР ЖКТ 2 - - 3 1
- кистозная гигрома - 2 6 10 16
- Диафрагмальная грыжа 1 2 - - 1
- Сиамские близнецы - - - 1 -
- ВПР лицевых структур
( расщелина губы и неба) - - 2 2 2
- Гастрошизис +омфалоцеле 1 7 4 6 5
- ВПР легких 1 1 1 2 -
- неиммунная водянка плода 6 4 9 6 6
- Крестцово-копчиковая тератома - 1 - - -
- лимфангиома - - 1 - -
- Гемофилия А - - - - -
- О. Краснуха в 1 триместре - - - - 1
- О. ЦМВИ в 1 триместре 1 - - - -
- С. Дауна у плода 5 1 10 9 3
- С. Эдвардса у плода 5 1 2 2 4
- С. Патау у плода 1 2 1 - -
- С. Шерешевского-Тернера у плода - - - - -
- Трисомия по Х - - 2 - -
13. - Хромосомная аберрация 1 1 - - -
- С. Кляйнфельтера у плода - - - 1 1
- о. токсоплазмоз в 1 триместре 1 1 - - -
- высокий тератогенный риск 26 10 1 4 -
- амниотические тяжи 2 - - - -
- мраморная болезнь 2 1 - - 1
- АГС 1
- Миопатия Дюшена 1
- Триплоидный набор хромосом 1
Всего направлено на прерывание беременности по медицинским показаниям со
стороны плода - 118 беременных женщин, из них – 2 отказались от прерывания
беременности, прервана беременность в 116 случаях, все прерванные ВПР
подтверждены паталогоанатомически.
В случаях отказа от прерывания беременности:
-ВПР ЦНС – (Цивильский р-н.) - отказ по религиозным соображениям.
- ВПС - (г. Чебоксары)- отказ по религиозным соображениям.
В структуре прерванных беременностей городских женщин - 71 (60,6%) , сельских-
46 (39,4%) ,
по срокам гестации:
- до 14 недель – 51,
- 15-24 недели – 59,
- 25-28 недель -6,
- более 28 недель - 0.
Пренатальная ДНК- диагностика проведена у 7 беременных женщин, в 4 случаях
прервана беременность по поводу неблагоприятному прогнозу.
Структура выявленных пороков плода по УЗИ по срокам гестации:
№ Сроки гестации Кол-во выявлений
1. До 14 недель беременности 54
2. 15-24 недели 165
3. 25-32 недели 65
4. Болеее 32 недель 23
Структура показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики:
№ Показания Количество
1. Возраст беременной старше 35 лет 102
2. При УЗИ в 1 триместре расширение ТВП >3 мм. 23
3. УЗИ маркеры и ВПР плода 46
4. Определение пола плода по мед показаниям -
5. Носительство хромосомных аномалий у 1
родителей
6. Колебания сывороточных маркеров во 2 47
триместре и в первом триместре
7 Отягощенный генетический анамнез 17
ИТОГО 236
14. Осложнение от проведения инвазивной пренатальной диагностики за 2011 год не
было.
Выездная консультативная работа
Выездная 2007 2008 2009 2010 2011
консультация
1. В роддома г. 23 36 56 3 15
Чебоксары
2. В ОПН, ГДБ №1 33 32 19 10 45
3. В соматические 3 2 3 - 5
отделения ДРКБ
4. По районам
республики
- выездов 12 11 14 3 15
- охвачено 12 11 14 3 15
районов
Выездная консультативная бригада в составе: врач-генетик, детский гинеколог,
гинеколог кабинета невынашивания беременности, перинатолог.
Санитарно-просветительская работа.
Лекции 2007 2008 2009 2010 2011
1. Для персонала женских 15 14 16 5 17
консультаций
2. Для персонала детских 15 17 20 7 18
консультаций
3. Для населения - - - - -
4. Выступления на 8 9 10 9 5
обществах акушеров-
гинекологов
5. Выступления на 2 5 9 8 3
обществах педиатров
6. Статьи в газетах - - 1 1 -
7. Передачи на ТВ 4 3 1 - -
8. Передачи на радио - - - - -
Научно-практическая работа.
2006г.
1.Выпущено информационное письмо « Неонатальный скрининг новорожденных на
адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию». Саваскина Е.Н.
2007г.
1. Защищена диссертация на тему: « Эпидемиологическое и клинико-генетическое
исследование наследственного гипотрихоза в Чувашии». Абрукова А.В.
2009 г.
1. Выпущен сборник научных трудов « Наследственные болезни у детей Чувашской
Республики» совместно с кафедрой педиатрии ЧГУ. Саваскина Е.Н., Абрукова А.В.
Выводы и предложения по улучшению качества работы Медико-генетической
консультации:
1. Для улучшения работы по неонатальному скринингу необходимо усилить
контроль за своевременным и правильным забором анализов у новорожденных в
15. роддомах республики, а также за своевременным проведением повторного
обследования детей в детских поликлиниках; оснастить рабочее место
медрегистратора компьютерной программой с вводимой базой данных.
2. Для улучшения качества диагностики наследственных заболеваний оснастить
рабочее место врача-генетика диагностической компьютерной программой на
русском языке.
3. Для улучшения проведения мониторинга ВПР у детей усилить контроль за
своевременным и правильным оформлением «Извещений на ребенка с ВПР» в
детских поликлиниках и на все случаи прерывания беременности плодами с ВПР
в гинекологических и паталогоанатомических отделениях.
Зав. МГК Саваскина Е.Н.