Porfiria adalah gangguan yang menyebabkan penumpukan porfirin dalam tubuh akibat mutasi gen yang menurunkan, yang dapat memicu gejala pada sistem saraf, kulit, atau keduanya. Ada dua jenis porfiria utama: porfiria akut dan kulit, dengan gejala masing-masing pada sistem saraf dan kulit. Pengobatannya berfokus menghilangkan gejala dan mengurangi kadar porfirin.

1. Porfiria adalah gangguan yang mengakibatkan penumpukan zat kimia yang disebut
porfirin dalam tubuh.Porfirin sebenarnya bahan kimia tubuh yang normal, namun tidak
normal jika jumlahnya bertambah banyak.
Penyebabnya biasanya adalah mutasi gen yang diturunkan, namun faktor lingkungan
dapat memicu perkembangan gejala pada beberapa jenis porfiria. Porfiria biasanya
mempengaruhi sistem saraf, kulit atau keduanya. Tanda-tanda spesifik dan gejala
porfiria bergantung pada gen yang tidak normal.
Gejala
Terdapat adalah dua kategori umum porfiria yakni porifiria akut dan porifiria kulit.
Porfiria akut.Penyakit porifiria menyebabkan gejala-gejala pada sistem saraf dan
kulit.Serangan porfiria akut jarang terjadi sebelum pubertas dan sesudah menopause
pada wanita.Tanda dan gejala dapat berlangsung satu sampai dua minggu.
Tanda-tanda kemungkinan dan gejala termasuk:
1. Insomnia
2. Kecemasan atau gelisah
3. Sakit perut parah
4. Sembelit
5. Muntah
6. Diare
7. Sakit di kaki, lengan, atau punggung
8. Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan atau kelumpuhan
9. Dehidrasi
10. Keringat berlebihan
11. Kejang
12. Kebingungan
13. Halusinasi
14. Disorientasi
15. Paranoia
16. Urin berwarna merah
17. Tekanan darah tinggi

2. Porfiria kulit.Penyakit porifiria kulit menyebabkan gejala kulit terlalu sensitif terhadap
sinar matahari, tetapi tidak mempengaruhi sistem saraf. Beberapa bentuk porfiria kulit
mulai menunjukkan tanda-tanda dan gejala ketika bayi atau masa kanak-kanak, yaitu:
1. Gatal
2. Nyeri dan kemerahan pada kulit (eritema)
3. Pembengkakan kulit (edema)
4. Kulit melepuh
5. Urin berwarna merah
Penyebab
Porfiria timbul akibat gangguan produksi zat dalam tubuh yang disebut heme.Heme
ditemukan dalam semua jaringan, paling banyak ditemui pada sel darah merah,
sumsum tulang dan hati.Heme adalah komponen utama hemoglobin, protein kaya besi
yang memberikan warna merah pada darah.Hemoglobin memungkinkan sel darah
merah mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh dan membawa
karbon dioksida dari bagian lain tubuh ke paru-paru sehingga dapat dilepaskan ketika
menghembuskan napas.
Ada delapan enzim yang mengubah bahan kimia yang disebut porfirin menjadi
heme.Pada porfiria, mewarisi mutasi salah satu gen yang terlibat dalam produksi heme
dapat menyebabkan kekurangan enzim, yang dapat menyebabkan porfirin menumpuk
dalam tubuh.Meskipun porfirin adalah bahan kimia tubuh yang normal, tidak normal jika
jumlahnya bertambah banyak.
Sebagian besar porfiria diwariskan. Beberapa bentuk penyakit ini disebabkan warisan
gen cacat dari salah satu orangtua, beberapa bentuk lain berasal dari kedua orang tua.
Kecacatan gen ini menyebabkan satu atau lebih enzim yang terlibat dalam proses
pengubahan porfirin menjadi heme tidak berjalan normal.
Seseorang yang mewarisi gen penyebab porfiria tidak berarti bahwa ia akan
menunjukkan tanda-tanda dan gejala. Ia dapat memiliki porfiria laten dan tidak pernah
memiliki tanda-tanda dan gejala. Namun porifiria laten ini akan menjadi operator atas
sebagian besar gen yang abnormal.
Faktor lingkungan dapat memicu perkembangan tanda dan gejala pada beberapa jenis
porfiria.Ketika terkena pemicunya, permintaan tubuh atas produksi heme meningkat.
Hal ini akan menguasai enzim yang kekurangan dan menyebabkan tanda-tanda dan
gejala porifiria.
Pemicunya antara lain:
1. Obat-obatan (paling sering adalah barbiturat dan antibiotik sulfonamid. Pil KB dan
obat penenang juga dapat menyebabkan gejala-gejala)
2. Diet atau puasa
3. Merokok
4. Infeksi
5. Stres

3. 6. Penggunaan alkohol
7. Menstruasi
8. Paparan sinar matahari
9. Kelebihan zat besi dalam tubuh
Pengobatan
Pengobatan porfiria akut berfokus untuk menghilangkan gejala.Mungkin memerlukan
rawat inap untuk kasus yang berat. Perawatannya termasuk:
1. Menghentikan obat yang dapat telah memicu gejala
2. Obat untuk mengontrol nyeri
3. Memberikan pengobatan infeksi atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan
gejala
4. Pemberian infus gula (glukosa) untuk menjaga asupan karbohidrat
5. Cairan infus untuk memerangi dehidrasi
6. Suntikan hemin atau hePorfiria, Kulit Melepuh Terkena Sinar Matahari
Pengobatan porfiria kulit berfokus pada mengurangi jumlah porfirin dalam tubuh dan
untuk membantu menghilangkan gejala, meliputi:
1. Pengeluaran darah untuk mengurangi zat besi dalam tubuh sehingga menurunkan
kadar porfirin. Mungkin perlu menjalani beberapa kali proses pengeluaran darah
sebelum masuk tahap penyembuhan.
2. Obat. Obat yang biasa digunakan untuk mengobati malaria; hydroxychloroquine
(Plaquenil) dan chloroquine (Aralen), dapat menyerap kelebihan porfirin membantu
tubuh menyingkirkannya lebih cepat. Obat-obat ini umumnya digunakan hanya pada
orang yang tidak bisa mentolerir proses mengeluarkan darah.
3. Beta karoten. Ini untuk pengobatan jangka panjang.Tubuh mengubah beta karoten
menjadi vitamin A yang diperlukan untuk kesehatan mata dan kulit.Beta karoten dapat
meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar matahari.
Sumber: detikhealth