Analisi delle varianti genomiche da metodiche high-throughput nella diagnostica Molecolare

1. Analisi delle varianti genomiche da
metodiche high-throughput nella
diagnostica molecolare
Massimo Carella, Pietro Palumbo, Orazio Palumbo, Stefano Castellana, Tommaso Mazza
Laboratorio di Genetica Medica ed Unità di Bioinformatica
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

4. VARIANTI DEL GENOMA UMANO E PATOLOGIE GENETICHE
Copy Number Variants (CNVs)
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)

5. METODICHE HIGH-TROUGHPUT E STUDIO DELLE VARIANTI GENOMICHE
aCGH/SNP arrays technologies
Next Generation Sequencing

6. METODICHE HIGH-TROUGHPUT E DIAGNOSTICA MOLECOLARE
• SNP Array per identificare Copy Number Variations
(CNVs) patogenetiche in individui affetti da Disabilità
intellettive e/o malformazioni congenite;
• targeted resequencing al fine di sequenziare in parallelo
tutti i geni associati a patologie caratterizzate da un
elevata eterogeneità genetica, quali ad esempio le
ipoacusie ereditarie;
• sequenziamento dell'intero esoma in individui affetti da
patologie rare al fine di identificarne l'eziologia
molecolare;

7. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE
POLIMORFICA
PATOGENETICA

8. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE
i.
il database contenente i dati di tutti i pazienti analizzati nello
stesso laboratorio o in una rete di laboratori per osservare la
ridondanza dell'evento;
ii. i database che riportano le varianti polimorfiche del genoma
umano;
iii. i database che riportano le varianti patogenetiche del genoma
umano;
iv. pubmed per recuperare letteratura scientifica di supporto
COPY NUMBER VARIANT:
Contenuto genico della CNV
SNP:
Tipologia e localizzazione della variante

9. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE
Associare la variante identificata alle caratteristiche fenotipiche del paziente
Identificare l’eziologia genetica della patologia

10. CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI GENOMICHE
1+ Dati
paziente
Phenome DB:
2 + Tratti
fenotipici
paziente
-HPO terms;
-Disease/gene/
phenotype by HPO
Knowledge
base
Referto
HL7 CDA
R2
compliant
Analisi di
laboratorio
CNV
CNV/SNP DB:
-DGV
-Decipher
-Troina db
-ENCODE tools
SNP
3 + Annotazione e
comparazione con
CNV o SNP note.
PubMed
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