2. ¿Qué es?
Es una enfermedad congénita, hereditaria
que afecta a los tejidos conectivos.
El rasgo distintivo de la osteogénesis
imperfecta es fragilidad de los huesos, es
decir, se fracturan con mucha facilidad.
La OI se presenta en aproximadamente 1
de cada 20.000 personas.
3. Además de tener fracturas, las personas
con OI también tienen problemas de
dientes, un matiz azul a la parte blanca del
ojo y pérdida de audición cuando son
adultos.
Las personas que tienen OI también puede
tener debilidad muscular, conexiones
sueltas y malformaciones esqueléticas.
4.
5. ¿Cómo se diagnostica?
OI es a menudo heredada de un padre
afectado.
El diagnóstico de la OI se hace sobre la
base de los antecedentes familiares y/o
presentación clínica.
Los rayos X también se utilizan para
diagnosticar OI.
Resultados de los rayos X son las fracturas
que se encuentran en diferentes etapas de
curación.
6. Tratamiento:
Actualmente no existe una cura para la
OI. El tratamiento consiste en una terapia
de apoyo para disminuir el número de
fracturas y discapacidad, ayudar con la
vida independiente y mantener la salud
general.
La terapia de apoyo es única para cada
individuo dependiendo de la severidad de
su condición y de su edad.
7. Las fracturas son tratadas como si estuvieran
en los niños y adultos que no tienen OI. Un
tratamiento ortopédico llamado varilla
intramedular (la colocación de varillas en los
huesos) se utiliza para ayudar con el
posicionamiento de las piernas que ayuda
con el funcionamiento más normal cuando
sea necesario.
Existe un nuevo tratamiento con
medicamentos llamados bifosfonatos se está
utilizando para ayudar con la formación de
hueso y disminuir la necesidad de cirugía.