1. ALTERACIONS DE GENS EN
AUTOSOMES
• Són trastorns hereditaris que segueixen patrons mendelians, i que poden
ser dominants o recessius.
Herència dominant: l’al·lel alterat és dominant
sobre el normal, per tant es manifesta tant en
homozigots com en heterozigots. Pex:
ACONDROPLÀSIA i la malaltia de HUNTINGTON
(degeneració neurològia que apareix a edats
tardanes).
Herència Recessiva: L’al·lel alterat és recessiu
sobre el normal. P.Ex: l’ALBINISME.
2. ALTERACIONS DELS GENS LLIGATS AL CROMOSMA X
Entre els gens localitzats al segment diferencial del cromosoma
X, hi ha dues alteracions provocades per un al·lel recessiu:
DALTONISME: trastorn hereditari que dificulta la distinció dels
colors, principalment el verd i el vermell.
HEMOFILIA: es caracteritza per la incapacitat de coagulació de
la sang.
3. 1. Si una dona amb pigmentació normal ha tingut una filla albina amb un
home albí, quina probabilitat hi ha que el proper fill no sigui albí? Es tracta
d’una herència dominant o recessiva? Representa l’encreuament.
2. Dues persones que presenten acondroplàsia van tenir un fill acondroplàsic
i un fill normal. Quin és el genotip dels pares? L’acondroplàsia és un
caràcter dominant o recessiu? Per què?
3. El daltonisme está determinat per un gen recessiu (d) lligat al cromosoma
X. Com serà la descendència d’un home daltònic i una dona no daltònica
que és filla d’un home daltònic? Fes un esquema de l’encreuament.
