Genetica en determinisme

1. Genetica en (niet-)Determinisme
- Johan van den Berg
• Genetica, DNA, en genproducten
• Veranderingen in genetisch materiaal
– Welke veranderingen
– Voorkomen van veranderingen
– Effecten van veranderingen
• Hoe is ons inzicht over genetica veranderd

2. Genetica: Erfelijkheid in mensen

3. Genetica: Erfelijke eigenschappen

4. Genetica: Van informatie naar product
• DNA bevat 3 milj. baseparen
• DNA geassocieerd met eiwitten –
chromosomen (2x 23)
• Minder dan 1 % van de informatie worden
producten - eiwitten ( ca 24.000)

5. Genetica: informatiestroom

6. Genetica: erfelijke veranderingen
• Mutaties: veranderingen in DNA basen
– Vervanging door andere base: natuurlijk , sloppy
mechanisme
– Base(n) in DNA kwijt
– Extra base(n) in DNA
– Verplaatsing van (grote stukken ) DNA
– Chromosoomstukken naar andere chromosoom
• Veranderingen: natuurlijk, door straling, door
chemische verbindingen (carcinogene agentia)

7. Genetica: gevolgen van mutatie
• Geen gevolgen soms
• Eiwit met licht veranderde eigenschappen
• Eiwit met sterk veranderde eigenschappen
• Geen eiwit ( verdwijning van functie)
• Activering van stil eiwit (activering stil
kankergen)

8. Genetica: voorkomen van mutaties
• Elke agens heeft zijn eigen specificiteit
• Optreden vrij willekeurig maar vooral op
“actieve” gedeelten van het DNA
• Mutatie in 1 gen kan ziekte /kanker veroorzaken
(BRCA bortstkankergen)
• Soms meer dan 20 mutaties gevonden in
verschillende eiwitten in ziekte / kanker
(pancreaskanker)
• Analyse van 60.000 mensen: 7,4 milj
veranderingen; maar ook 3.200 eiwitten nooit
veranderd.

9. Genetica: epigenetica
• Effect van omgevingsfactoren op DNA- eiwit
(tijdelijk)
– Methylering van DNA /eiwit
– Geeft geringere activiteit van gen
– Tijdelijke afwijking van normale activiteit
• Analyse van kinderen geboren in de hongerwinter
in NL (AMC, Tobi LUMC):
– Enkele ziekten komen verhoogd voor: suikerziekte,
hoog cholesterol, etc
– DNA voor IGF2 eiwit was epigenetisch geblokkeerd