predavanje na Prof. Dr. Vladimir Trajkovski so naslov Komorbidni medicinski sostojbi kaj licata so autistichen spektar na narushuvanja, odrzhano na 18.10.2013 godina na konferencijata 20 godini Institut za defektologija vo Makedonija.
Prof. Dr. Vladimir Trajkovski: Metodi i intervencii bazirani na dokazi vo spe...
Komorbidni medicinski sostojbi kaj autizam
1. Универзитет Св. Кирил и Методиј
Филозофски факултет
Институт за дефектологија
КОМОРБИДНИ МЕДИЦИНСКИ
СОСТОЈБИ КАЈ АУТИСТИЧЕН СПЕКТАР
НА НАРУШУВАЊА
Проф. д-р Владимир Трајковски
Охрид, 18.10.2013
1
2. Вовед (1)
•
Студиите од САД, Европа и Азија кои направиле детални
клинички испитувања потврдиле дека медицинските
коморбидитети биле многу распространети кај децата и
адолесцентите дијагностициран со АСН.
•
Коморбидните состојби можат да бидат маркери за
основната патофизиологија и да побараат повеќе различни
пристапи во третманот.
•
Терминот коморбидна состојба се користи за да опише
здружено медицинско и развојно нарушување.
2
3. Коморбидни состојби кај АСН
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
анксиозни растројства,
биполарно растројство,
гастроинтестинални нарушувања,
депресија и други психопатолошки нарушувања,
АДХД,
фрагилен X синдром,
интелектуална попреченост,
невроинфламација и имунолошки нарушувања,
нарушувања во невербалното учење,
моторна невештост, опсесивно-компулсивно нарушување,
Tourette синдром,
епилепсија,
сензорни проблеми,
туберозна склероза,
3
оксидативен стрес, стекната митохондријална дисфункција
и метаболни абнормалности.
4. Методологија
•
•
•
•
•
Главната цел на трудот е да се презентираат најчестите
медицински состојби кај АСН во примерок од РМ.
Главната задача на истражувањето е да се покаже дека
точната дијагноза и третман често резултираат со подобрено
ниво на функционирање и намалување на тежината на
симптомите.
Ова е ретроспектива, дескриптивна студија каде што беа
анализирани 102 медицински досиеја од МНЗА.
Во студијата беа вклучени 88 машки и 14 женски индивидуи
со просечна возраст 6.9±3.63 години.
Со истражувањето се опфатени социодемографски
прашања, прашања за физикалното и ментално здравје на
4
децата и социо-економскиот статус на родителите.
5. Резултати (1)
•
•
•
•
•
Ова е прва студија со комплетна анализа на аутизам во РМ,
што покажува дека во центрите за социјална заштита и во
медицинските центри, понекогаш податоците за деца со
аутизам се недоволни.
102 лица беа анализирани, од кои две беа монозиготни
женски близнаци и едно лице беше дизиготен машки
близнак.
Машки: женски сооднос е 6,28:1.
Минимална возраст на учесниците е 3 год., максималната
возраст е 20 год.
Резултатите од ова истражување на здравјето на децата
укажуваат на конзистентен модел на значително повисоки
5
здравствени потреби во однос на другите деца.
8. Дискусија (1)
Невроинфламација и имунолошка дисрегулација
Покачени концентрации на цитокини или автоантитела
се асоцирани со патогенеза на невроинфламација,
невротоксичност и оштетување на невроните.
Лицата со аутизам често имаат промени во функција на
клеточниот имунитет и абнормална клеточна активација.
Лицата со АСН не се вакцинираат конзистентно во
нашиот примерок и затоа имаат честа преваленција на
акутни инфективни заболувања.
(Трајковски et al, 2004; Molloy et al , 2006; Ashwood et al,
2011; Theoharides и сор., 2012).
8
9. Дискусија (2)
Неонатална жолтица и аутизам
Доказите укажуваат на врска меѓу изложувањето
на неонаталната жолтица и аутистичото
нарушување, како и други нарушувања на
психолошкиот развој.
Постои зголемен ризик за развојни нарушувања
по жолтица на новороденото 56% - 88%
(Maimburg et al., 2010).
Во нашата студија неонаталната жолтица беше
откриена во 39,2% и може да одигра одредена
улога во патогенезата на аутизмот.
9
10. Дискусија (3)
Аутизам и PANDAS
Децата со аутизам често имаат повторувачки инфекции со
Streptococcus во ушите и синусите, кои може да патуваат до
желудникот, во тенкото црево , каде што може да направат
проблем во дуоденумот (Cosford, 2009).
Педијатриски автоимуни невропсихијатриски растројства
поврзани со стрептокок (PANDAS), е состојба која може да се
случи кај АДХД, аутизам, Аспергеров синдром, OCD или
Tourette синдром).
PANDAS води кон автоимуно воспаление на мозокот и обично
се случува по неколку стрептококни инфекции грлото.
Нашата студија група покажа дека 1/3 од лицата со АСН имаа
ангина. Потребно е отстранување на крајниците во случаи на
ПАНДАС и клиничката слика на аутизмот ќе се подобри.
Треба да се бориме против инфекција со Streptococcus, со 10
користење на пробиотици како суплементи.
11. Дискусија (4)
Аутизам и алергиски нарушувања
Алергии на храна и инхалаторни, атописки болести,
интолеранција на храна се чести кај аутизмот (Schieve et al.,
2012).
Ние најдовме статистички значително повисоки ИгА, ИгГ, и
IgE антитела на хранителни антигени кај 35 лица со аутизам во
однос на 21 браќа и сестри (Трајковски и сор., 2008).
ИгЕ и не-ИгЕ посредувани алергиски реакции се признати како
предизвикувачки фактори на анксиозност и нарушувања на
расположението.
Во ова истражување околу 16% од деца со аутизам страдаат од
некој вид на алергија на храна, инхаланти. Овие наоди
укажуваат на интестинални имунолошки нарушувања и
11
оправданост на потребата за диета без глутен-казеин.
12. Дискусија (5)
Аутизам и епилепсија
Епилепсија кај аутизмот не е невообичаена.
Преваленцијата на епилепсија кај децата со аутизам е 10 пати
повисока во споредба со општата педијатриската популација
(30% наспроти 2-3%).
Аутизам и епилепсија се јавуваат кај некои генетски
нарушувања.
Нашите анамнестички податоци покажаа конвулзии кај лица со
АСН во 15%. Веројатно тоа се должи на ненапредна техника
што се користи во дијагнозата на епилепсија.
Кога епилептиформна активност е присутна кај АСН,
терапевтски стратегии се: антиепилептични лекови, стероиди,
неврохирургија што може да доведат до значително
подобрување во говорот кај аутизмот, и да се намалат нападите
12
(Muñoz-Yunta и сор., 2008).
13. Дискусија (6)
Аутизам и ГИТ нарушувања
ГИТ проблеми се наоѓаат кај аутизмот и можат да бидат поврзани со
проблеми во однесување, сензорна пречувствителност, нерегулиран
сон, вознемиреност и раздразливост (Chandler и сор., 2013 ).
Кај лицата со аутизам има зголемена цревна пропустливост, дијареа ,
опстипација, гастроезофагеален рефлукс, дигестивен ензимски
дефицит и бактериска дисбиоза ( Wasilewska и сор., 2009).
Други дигестивни симптоми вклучуваат болки во стомакот, pyrosis,
надуеност, прекумерна саливација , повраќање, губење на тежината
и бруксизам.
Во нашата студија дијареа и опстипација беа најчестите ГИТ
нарушувања кои се сретнаа кај 12% од лицата.
Анализа на бактериска флора често открива присуство на
13
абнормални бактерии кои не се среќаваат кај здравите индивидуи
(Williams et al., 2012).
14. Дискусија (7)
Аутизам и генетски синдроми
АСН се опишани кај индивидуи со голем број на различни
генетски синдроми , вклучувајќи: туберозна склероза,
Фрагилен Х, Cornelia de Lange, Down, Angelman, Coffin-Lowry,
Cohen Laurence-Moon-Biedel, Marinesco-Sjogren, Moebius, Rett
и Williams синдром.
Асоцијацијата меѓу генетски синдром и АСН е променлива, со
преваленција од 5 % кај лицата со Даун синдром па до 60% кај
лицата со туберозна склероза (Moss and Howlin, 2009).
Во нашата група немаше случај на секундарен аутизам што е
потценето и се должи на употреба на цитогенетски и
молекуларни техники со ниска резолуција. Исто така, нашите
лекари не размислуваат за асоцираност помеѓу аутизам и 14
генетските нарушувања.
15. Дискусија (8)
Аутизам и митохондријална дисфункција
Постојат докази за митхондријална дисфункција, нарушен
сулфурен и аминокиселински метаболизам и високи нивоа на
оксидативен стрес кај лицата со АСН.
Значителен процент на пациенти со аутизам имале покачени
лактати, пирувати и аланин во крвта, урината и ликворот и
дефицит на карнитин во серумот (Frye и сор., 2013).
Ненормалната митохондријална дисфункција најверојатно е
резултат на имунолошка дисфункција.
Инсуфициентната продукција на митохондријална енергија се
должи на оксидативен стрес и хронична инфламација во
клетките.
Антиоксидантите како: карнозин, N-ацетил L-цистеин
15
метилкобаламин и фолна киселина даваат ветувачки резултати
(Hardan и сор., 2012).
16. Заклучок
Медицинските коморбидитети и последователни патолошки
процеси можат негативно да влијаат на однесувањето,
социјализацијата, комуникацијата, когнитивната функција и
сензорната обработка кај лица со аутизам.
Неуспехот да се идентификуваат медицински состојби се
должи делумно на комуникациското нарушување и
и
двосмислената
симптоматологија,
но
постои
подпроценетото дијагностицирање.
Многу од овие медицински состојби можат да се лекуваат,
што често резултира со подобрен квалитет на животот на
пациентот и семејството.
Правилно идентификување и решавање на медицинските
коморбидни состојби кај аутизмот ќе помогне да се намали
16
огромната емотивна, физичка и финансиска загриженост кај
семејствата и негувателите.