2. ZER DA DOWN SINDROMEA? 21.kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da. Sindromea Sir JohnLongdonDown-ek definitu suen lehen aldiz 1866.urtean. Anomalia kromosomiko honek zenbait organoren funtzionamendua eragiten du. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da Espainian gutxi gora behera 32.000 pertsona dauka Down sindromea. Gaur egun haien bizi itxaropena 60 urtekoa da. Ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendu farmakologikorik.
3. OHIKO PATOLOGIAK Kardiopatiak: Heriotzarako arrazoi nagusia izan ohi da Down sindromean. Zaintza arrunt bat nahikoa izan daiteke edo kirurgiaren beharra izan daiteke. Alterazio gastro-intestinalak: Sindromea dutenen %10 batek nozitzen du hau. Esofagoaren atresia, malformazio anorrektalak, Hirschsprung gaixotasuna eta zeliakia dira ohikoenak. Trastorno endokrinoak: tiroidearen alterazioa gehiago ematen da Down sindromea dutenen artean. Ikusmena: %60 batek nozitzen du. Astigmatismoa, sortzetiko kataratak edo miopia dira ohikoenak. Entzumena: %80 batek ez du behar bezala entzuten. Hortzak: karies gutxiago izaten dute, baina atzerapena dakarte garapenean.
4. EZAUGARI FISIKOAK Down Sindromeagaisotasunbatbaino, sindromegenetikobatbezaladefinitudezakegu. Gainera, bihotzekogaisotasunakikusmen eta entzumenurritasunak, hesteetakoarazoak eta infekzioakizatekoarriskuhandiagoaizatendutepertsonahauek. Down sindromeadutenpertsonenezaugarrinagusienakhauekdira: aurpegia, hipotoniamuskularra eta atzerapenmentala. DS-a dutenpertsonekaurpegiborbilaizatendute, begisudur eta belarritxikiak, ahoarentamaina ere txikia da mihiarentamainarekinkonparatuzgero. Eskuak eta oinak ere txikiak eta lodikoteakizatendituzte. Hipotoniamuskularrak, tonumuskularbaxuadutelaesannahidu. Pertsonabatek oso ezaugarrifisikonabarmenakbaditu, ez du esannahiadimenatzerapenhandiaduenik.