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高雄醫師會誌99期-醫學專欄~蕭存雯、郭昱伶、詹德富-非侵入性產前胎兒檢測(Non-invasive prenatal test)之臨床角色
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高雄醫師會誌99期-醫學專欄~蕭存雯、郭昱伶、詹德富-非侵入性產前胎兒檢測(Non-invasive prenatal test)之臨床角色
1.
非侵入性產前胎兒檢測(Non-invasive prenatal test)之臨床角色 非侵入性產前胎兒檢測(Non- invasive
prenatal test)之臨床角色 案例 1: 39 歲 女 性,G9P3AA4SA1( 年 約 20~23 歲 期 間 曾 行 4 次 D&C,G8 合 併 妊 娠 糖 尿 病 及 子 癲 前 症 ),LMP: 105/05/20,EDC: 106/02/25, 此 次 妊 娠期間在高醫本院例行產檢,於懷 孕 12 週自費行非侵入性產前胎兒檢 測 (NIPS),NIPS 報告顯示於異常,為 第 21 對染色體三倍體高風險,懷孕 13 週又 6 天行產前超音波顯示胎兒水 腫,頸部透明帶 0.79cm。於懷孕 17 週 又 6 天時行確認羊膜穿刺檢測,於羊 膜穿刺檢查時發現胎兒子宮內死亡, 當日入院終止妊娠。羊膜穿刺檢查確 診為唐氏症,第 21 號染色體三倍體。 非侵入性產前胎兒檢測與羊膜穿刺染 色體檢查結果相符。 案例 2: 38 歲 女 性,G2P1A0(P1: 前 一 胎 因嚴重子癲前症合併胎兒宮內發育遲 緩 ),LMP:105/08/07,EDC: 106/05/15, 此次妊娠期間在高醫本院例行產檢, 於懷孕 15 週又 4 天行非侵入性產前 胎 兒 檢 測 (NIPS),NIPS 報 告 顯 示 異 常,為第 13 對染色體三倍體高風險。 於懷孕 18 週行羊膜穿刺檢查,結果 為正常 (46, XY)。非侵入性產前胎兒 檢測與羊膜穿刺染色體檢查結果不相 符。 非侵入性產前胎兒檢測 (Noninvasive prenatal screening) 非侵入性產前胎兒檢測 (Noninv- asive prenatal screening,NIPS) 的 發 展 起源 1997 年,香港學者 Dennis Lo 團 隊發現在孕婦血漿中可以分離出胎兒 小片段游離核酸 (Cell-free DNA),然 而,當時還無法將這些小片段的和游 離核甘酸有效率複製及放大。自此之 後的 20 年間,由於分子生物學技術 蕭存雯 郭昱伶 詹德富 醫師 高雄醫學大學附設醫院婦產部 161 醫 學 專 欄
2.
高雄醫師會誌 JOURNAL OF
KAOHSIUNG MEDICAL ASSOCIATION 2018 VOL.26,NO.2 的發展,次世代基因序列分析(Next generation sequencing)技術的成熟,才 讓 Cell-free DNA 的檢測成為臨床上一 個基因診斷的工具,即為現在所謂的 非侵入性產前胎兒檢測 (Noninvasive prenatal screening)。 非侵入性產前胎兒檢測 (NIPS) 之準 確性 第 21 對染色體三倍體 (Trisomy 21) 根 據 2011 年 Palomaki 等 人 的 研 究數據指出 NIPS 針對 Trisomy 21 的敏 感性 (Sensitivity) 可達 98.6%,特異性 (Specificity) 可達 99.8%。2012 年 Norton 和 Bianchi 的研究數據也指出 NIPS 針 對 Trisomy 21 的 敏 感 性 (Sensitivity) 可 達 100%, 特 異 性 (Specificity) 則 分 別 為 100% 及 99.97%。三者的數據皆遠 高 於 傳 統 篩 檢 工 具。2015 Nicolaides 等 人 發 表 在 Ultrasound in Obstetrics Gynecology(UOG) 的 Meta-analysis 也 顯 示NIPS對Trisomy 21的偵測率(detection rate) 為 99.2%,False positive 為 0.09%。 雙胞胎的第 21 對染色體三倍體 (Tri- somy 21 in Twin) 2015 Nicolaides 等人發表在 Ultraso- und in Obstetrics Gynecology(UOG) 的 Meta-analysis 指 出 NIPS 對 雙 胞 胎 發 生 第 21 對 染 色 體 三 倍 體 的 偵 測 率 (detection rate) 為 93.7%,False positive 為 0.23%。 第 18 對染色體三倍體 (Trisomy 18) 根 據 2012 年 Palomaki、Norton 和 Bianchi 等人的研究數據指出 NIPS 針 對 Trisomy 18 的 敏 感 性 (Sensitivity) 可 達 100%、97.2%、97.4%。特異性 (Spe- cificity) 可 達 99.7%、100%、99.93%。 2015 Nicolaides 等人發表在 Ultrasound in Obstetrics Gynecology(UOG) 的 Meta- analysis 也 顯 示 NIPS 對 Trisomy 18 的 偵 測 率 (detection rate) 為 96.3%,False positive 為 0.13%。 第 13 對染色體三倍體 (Trisomy 13) 根 據 2012 年 Palomaki 和 Bianchi 等人的研究數據指出 NIPS 針對 Triso- my 13 的敏感性 (Sensitivity) 可達 91.7% 及 78.6%、97.4%。 特 異 性 (Specificity) 可 達 99.1%、100%。2015 Nicolaides 等 人 發 表 在 Ultrasound in Obstetrics Gynecology(UOG) 的 Meta-analysis 也 顯 示NIPS對Trisomy 13的偵測率(detection rate) 為 90.9%,False positive 為 0.13%。 X 單染色體症(monosomy X) 2015 Nicolaides 等人發表在 Ultraso- und in Obstetrics Gynecology(UOG) 的 162 醫 學 專 欄
3.
非侵入性產前胎兒檢測(Non-invasive prenatal test)之臨床角色 Meta-analysis
指 出 NIPS 對 Monosomy X 的 偵 測 率 (detection rate) 為 90.3%, False positive 為 0.23%。 性染色體異常 (Sex chromosome abn- ormality) 2015 Nicolaides 等人發表在 Ultraso- und in Obstetrics Gynecology(UOG) 的 Meta-analysis 指出 NIPS 對 Sex chromos- ome abnormality 的偵測率 (detection rate) 為 93%,False positive 為 0.14%。 總的來說,依據目前的數據指 出,NIPS 對 於 第 13、18、21 對 染 色 體三倍體具有高的偵測率、敏感性和 特異性。對於雙胞胎發生 21 對染色 體三倍體也具有優於傳統篩檢的敏感 性和特異性。 產生非侵入性產前胎兒檢測 (NIPS) 誤差之原因 造成檢測上誤差的原因可分為幾 個面向,發生假陰性、假陽性之原因; 來自母體的因素、胎兒的因素。造成 假陰性之原因包含早期妊娠年齡、母 體的肥胖。造成假陽性之原因包含胎 盤特異性嵌合體和多胞胎的情況。另 外,母體本身的情況也可能造成假陽 性,包含母體本身是染色體嵌合體、 惡性腫瘤。 非侵入性產前胎兒檢測 (Noninvasive prenatal screening) 之臨床應用- 應作為篩檢工具,不作為確診工具 非侵入性產前胎兒檢測 (Noninva- sive prenatal screening,NIPS) 在臨床上 的使用,近年來是各大醫學會的熱門 話題。 美國婦產科醫學會 (The American Congress of Obstetricians and Gynecologi- sts,ACOG) 曾在 2012 年提出建議使 用 NIPS 的族群,包括 : 超過 35 歲的 高齡孕婦、產前超音波檢查有異常之 孕婦、過去懷孕曾經發現有三倍體胎 兒之孕婦、第一孕期或第二孕期篩檢 為高風險之族群、夫妻雙方有平衡轉 位之族群。而在 2015 年提出的 ACOG Commitee opinion 則指出,任何的產前 篩檢或診斷工具,包含 NIPS 都應提 供給病人作為選擇。目前臨床還沒有 足夠的資料去評估在低風險的孕婦去 使用非侵入性產前胎兒檢測的經濟成 本效應,ACOG 在 2015 年仍建議傳統 的篩檢作為在一般的孕婦族群中的首 選。ACOG 並不建議同時使用不同的 篩檢工具去做產前篩檢。目前 ACOG 只建議將 NIPS 使用在單胞胎及多胞 胎的檢測、並不建議使用在三胞胎 163 醫 學 專 欄
4.
高雄醫師會誌 JOURNAL OF
KAOHSIUNG MEDICAL ASSOCIATION 2018 VOL.26,NO.2 以上的族群或是用於檢測微片段缺 失 (microdeletion)。 另 外,ACOG 不 斷 強調的是,雖然 NIPS 有相當高的敏 感性、特異性及陽性預測值,他依然 有假陽性率,因此 NIPS 目前只能作 為篩檢的工具,並不能做為診斷的工 具。所以,對於篩檢陽性的孕婦,應 該進行羊膜穿刺或絨毛膜取樣進行確 定診斷,才能夠作為後續處置決定的 依據。 美 國 遺 傳 學 會 (American College of Medical Genetics,ACMG) 在 2016 年 指出,NIPS 在篩檢三倍體 13、18 及 21 的結果優於傳統的篩檢工具,因 此建議在孕期9~10週之後,NIPS 提供給沒有肥胖問題的孕婦選擇。 對於非進行篩檢的實驗室應該要提 供 Detection rate、Specificity、Positive predictive rate、Negative predictive rate 的 數 據。ACMG 同 時 也 提 出, 在 提 供 NIPS 的選項之前,應給予完整的產前 諮詢。 討論: 比較上述兩個案例,案例一 NIPS 的篩檢結果與羊水抽吸的檢驗結果相 符,案例二則反之,NIPS 第 18 對染 色體三倍體的假陽性與後來羊水抽吸 的報告是不相符的。由這兩個案例可 以凸顯出,NIPS 無法 100% 去偵測染 色體異常,因此不適合當作確診的工 具,只適合做為篩檢的工具。 參考文獻 : 1. Patricia L. Devers Amy Cronister Kelly E. Ormond Flavia Facio Campbell K. Brasington Pamela Flodman . Noninvasive Prenatal Testing/Noninvasive Prenatal Diagnosis: the Position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Counsel (2013) 22:291–295 2. Gil MM, Quezada MS, Revello R,Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:249-66. 3. American College of Obstetricians and Gynecologists. Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Committee Opinion No.640. Obstet Gynecol 2015;126:e31–7. 4. Royal College of Obstetricians and Gynaecologist. Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Scientific Impact Paper No. 15 March 2014. 164 醫 學 專 欄
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