2. Reja
Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi
Xromosoma kasalliklari
Gen kasalliklari
De Toni-Debre-Fankoni kasalligi
(glyukoaminofosfat-diabet)
Xulosa
Foydalanilgan adabiyotlar
3. XIX asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar
qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi
shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog’liq bo’lgan kasalliklar juda
ko’p uchramoqda. Hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning
mavjudligi ma`lum. Har yili kamida 100 ta irsiy kasalliklar
aniqlanmoqda. Bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib
borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning
irsiy, biokimyoviy, fiziologik mexanizmlari tobora chuqur
o’rganilishi bo’lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining
tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan
buzilishlarni ko’paytirmoqda.
4. Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi
Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi asosida etiologik
prinsip, ya`ni mutatsiyalar tiplari va muhit bilan o’zaro
munosabat yotadi.
Irsiy kasalliklarni 5ta guruhga ajartish mumkin:
1. Gen kasalliklari
2. Xromosoma kasalliklari
3. Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko’p omilli)
kasalliklar
4. Somatik hujayralar kasalliklari
5. Ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari
5. Gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Xromosoma kasalliklari – genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib
chiqadi.
Irsiy moyilli kasalliklar monogen va poligen bo’lishi mumkin. Bu kasalliklar
yuzaga chiqishi uchun ma`lum muhit omillari ta`siri kuzatilishi shart.
Somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralar mutatsiyalari
yotadi. Ba`zi yomon sifatli o’smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar
transformatsiyasiga sabab bo’lishi aniqlangan. Embriogenezning qaltis davrlarida
somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug’ma rivojlanish nuqsonlariga sabab
bo’lishi mumkin.
Ona va pusht antigenlari nomosligi irsiy kasalliklari ona organizmining pusht
antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. Bunday kasalliklarning tipik
misoli qilib Rh antigeniga nisbatan ona va pusht nomosligi natijasida kelib
chiqadigan chaqaloqlar gemolitik anemiyasi kasalligini keltirish mumkin.
Immunologik ziddiyatlar ABO guruhlari antigenlariga nisbatan ham kelib chiqishi
mumkin. Bu guruh kasalliklari akusherlik-ginyekologiya amaliyotida va
tibbiygenetik maslahatlarda keng uchraydi.
Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi
7. Gen kasalliklari
1. Struktur oqsillar mutatsiyasi natijasida kеlib
chiquvchi
kasalliklar
- Marfan sindromi (Araxnodaktiliya)
2. Aminokislotalar almashinuvi buzilishlari
- Fеnilkеtonuriya (fеnilpirouzum oligofrеniyasi)
3. Uglеvodlar almashinuvi buzilishi
- Galaktozеmiya
4. Lipidlar almashinuvining buzilishlari
- Gangliozidozlar
5. Vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari
- de Toni-Debre-Fankoni kasalligi
6. Jamg’arilish kasalliklari
- Mukopolisaxaridozlar
7. Gormonlar metabolizmi buzilishlari
- Adrenogenital sindrom
8. de Toni-Debre-Fankoni kasalligi
Irsiy raxitsimon kasalliklar orasida og’ir turi hisoblanadi. Ushbu kasallik
klinikasini birinchi marta italiyalik G. de Toni (1933) va frantsuz pediatri R.
Debre (1934) aniqladilar. Shvetsariyalik pediatr G. Fanconi (1936)
kasalikning birlamchi tubulopatiya ekanligi va boshqa raxitsimon
kasalliklardan gipofosfatemiya va glyukozuriya kuzatilishi bilan farq
qilishini aniqladi.
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash
chastotasi 1:350000.
Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik gen mutatsiyasi natijasida kelib
chiqadi, kasallik asosida buyrak kanalchalarida fosforlanish fermentativ
nuqsoni (kombinirlangan tubulopatiya) yotadi, buyrak kanalchalarining
proksimal qismining tug’ma kaltaligi hisobiga fosfat, glyukoza va
aminokislotalar transporti buziladi, ularning siydik bilan ekskretsiyasi
ortadi, kislota asos muvozanati buziladi. Rivojlanuvchi metabolik atsidoz
va fosfor birikishi buzilishi osteomalyatsiya va skeletda raxitsimon
o’zgarishlarni keltirib chiqaradi.
9. Asosiy alomatlari. Polidipsiya, poliuriya, uzoq subfibrilitet, qusish,
qabziyat. 2 yoshda jismoniy rivojlanishdan orqada qolish,
gipotrofiya, suyaklar deformatsiyasi, oyoqlar qiyshayishi (valgus
yoki varus tip) ko’krak qafasi, bilak va yelka suyaklar
deformatsiyalari kuzatiladi. Mushaklar gipotoniyasi hisobiga bolalar
statiko-motor rivojlanishdan orqada qolishi natijasida 5-6 yoshga
yetganidagina yura boshlaydilar. Ba`zida kasallik kechroq 6-12
yoshdan boshlanishi mumkin, bolada tana harorati ko’tarilishi
degidratatsiya, o’sishdan orqada qolish, qonda qand miqdori ortmasa
ham siydik bilan ajralishi (glyukozuriya) kuzatiladi.
10. Diagnostikasi. Qonda kaltsiy (2-2,1 mmol/l) va
fosfor(0,9 mmol/l dan kam) miqdori kamayishi,
ishqoriy fosfataza faolligi ortishi, metabolik
atsidoz (pH 7.35 - 7.25; BE-10-12 mmol/l),
siydik bilan kaltsiy ekskretsiyasi ortishi va
siydikda fosfat klirensi yuqori bo’lishi,
glyukozuriya (20-30g/l va undan yuqori),
giperaminoatsiduriya (2-2,5 g/sut), sutkada 2l va
undan ortiq poliuriya va siydik solishtirma
og’irligi ortishi (1025-1035), glyukozuriya
aniqlanadi.
11. Davolash. Kasallikni kompleks davolash talab etiladi, ya`ni elektrolit buzilishi
korrektsiyasi, kislota-ishqor muvozanatini to’g’irlash, kaliy va bikarbonat
defitsitining oldini olish choralari, alomatatik davolash amalga oshiriladi.
Parhezga qattiq amal qilish (kartoshkali yoki karamli diyeta), osh tuzini
cheklash, kaliy saqlovchi maxsulotlarni berish tavsiya etiladi.
Yaqol nomoyon bo’lgan atsidozni bartaraf qilish uchun natriy gidrokarbonat,
sitrat aralashmasi tavsiya etiladi, kaliy defitsitini bartaraf etish uchun,
panangin, asparkam beriladi.
Kompleks davoda A, C, E, B guruhlari vitaminlari tavsiya etiladi. Kaltsiy
fosfor almashinuvini to’g’irlash maqsadida D vitamini va metabolitlari
qo’llaniladi. Og’ir suyak deformatsiyalarida jarrohlik muolajalari amalga
oshiriladi.
12. Xulosa
Xulosa qilib shuni aytish mumkinki, irsiy kasalliklarni
etiologik omili genom, xromosoma va gen
mutatsiyalaridir. Xromosomalar sonining (genom
mutatsiyalari) yoki
strukturasining o’zgarishlari (xromosoma mutatsiyalari)
natijasida kelib chiqadigan
kasalliklarni xromosoma kasalliklari deyiladi.
Gen mutatsiyalari (DNK strukturasining buzilishlari)
natijasida
rivojlanadigan kasalliklarni gen kasalliklari deyiladi. Gen
kasalliklari soni 3500-
4000 ga yetadi. Gen mutatsiyalari Mendel qonunlariga
asosan irsiylanadi.
13. Foydalanilgan adabiyotlar
Tibbiyot gеnеtikasi (Toshkent – 2010 yil)
(K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov,
M.Sh.Bosimov)
Internet ma’lumotlari
www.google.ru (qidiruv tizimi)
www.ncbi.com malumotlar bazasi
