NBDC ヒトデータベースを介した Japanese Genotype-phenotype Archive のデータ共有の審査過程と登録手続き。2014年6月12日「第29回 DDBJing 講習会 in 三島」

1. 2014年6月12日
NBDC ヒトデータベースを介した
Japanese Genotype-phenotype Archive
のデータ共有の審査過程と登録手続き
児玉 悠一
Kodama Yuichi, Ph.D
DDBJ センター、アノテータ
DDBJ center, annotator
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

2. 2014年6月12日
Japanese Genotype-phenotype Archive
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

3. 2014年6月12日
DDBJ/NBDC の役割分担
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
 利用制限が必要な個人ゲノムデータを受入・保存・提供
 NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従い、データの登録と利用を審査

4. 2014年6月12日
アクセス制限データベース
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
dbGaP
Database of Genotype and Phenotype
JGA Japanese Genotype-phenotype Archive
EGA
European Genome-phenome Archive
 JGA と EGA は SRA をベースにした同様のデータモデルを使用
 dbGaP と EGA はサマリー情報を交換
 INSDC ではない

5. 2014年6月12日
Japanese Genotype-phenotype Archive
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
 インフォームドコンセントにより利用制限が必要な
個人レベルの遺伝学的なデータと表現型情報を受入・保存・提供
 匿名化されたメタデータのみ受付
http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/index.html

6. 2014年6月12日
JGA 登録に必要なデータ
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
 メタデータ: 専用のエクセルファイルで作成
 実験データ: fastq, bam, vcf, アレイデータ, 表現型情報 etc
http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

7. 2014年6月12日
JGA データモデル
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

8. 2014年6月12日
JGA データモデル
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
アクセッション番号プレフィックス
 SRA データモデルにオブジェクトを追加

9. 2014年6月12日
JGA Submission
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 登録のためだけのオブジェクト
 名前や連絡先などの登録者情報、提供開始日

10. 2014年6月12日
JGA Study
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 トップレベルのオブジェクトで研究内容・研究費・論文情報を含む
 データ提供開始後、研究概要を示すために一般に公開される

11. 2014年6月12日
JGA Experiment
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 実験手順、質問票、ライブラリー情報やシークエンサなど
 １つの Sample と複数の Data オブジェクトを連結

12. 2014年6月12日
JGA Sample
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 Sample ≒ 個人
 表現型情報 (gender, age etc) や匿名化された donor ID

13. 2014年6月12日
JGA Data
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 個人に対応する (生) データファイル (fastq, bam, アレイデータ) を格納

14. 2014年6月12日
JGA Analysis
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 複数の Data もしくは Sample を解析したデータを格納
例: 変異データ (vcf) や表現型情報をまとめた表

15. 2014年6月12日
JGA Dataset
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 Policy が適用される Data と Analysis をまとめる (データ提供の単位)
 データ提供開始後、含まれているデータの種類を示すために一般に公開される

16. 2014年6月12日
JGA Policy
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Data set
JGAD
Policy
JGAP
Data set 1
Policy 1
Study
Data 1
Analysis 1
Experiment 1
Sample 1
Submission
JGA
Study
JGAS
Experiment
JGAX
Sample
JGAN
Data
JGAR
Analysis
JGAZ
Data 2
Experiment 2
Sample 2
Analysis 2
 Dataset に適用される利用制限事項
独自の利用制限事項 (例: 特定の研究のみ) を NBDC ガイドラインに追加したい場合に作成

17. 2014年6月12日
JGA データ構成の例
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

18. 2014年6月12日 第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
JGA データ 例1: シンプルなケース
 Experiment – Sample – Data が個人に対応
 Dara: 生データ、Analysis: 解析したデータ
NBDC ガイドラインのみが
適用される場合、作成する必要はない

19. 2014年6月12日 第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
JGA データ 例2: NGS とアレイデータ

20. 2014年6月12日
NBDC ガイドライン
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
JGA データ 例3: 異なる利用制限事項
 患者由来の個人データに対して、特定の研究目的に利用を制限する場合
特定の研究目的に利用を制限
健常者
患者

21. 2014年6月12日
JGA へのデータ登録
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

22. 2014年6月12日
JGA へのデータアップロード
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
 NBDC にデータ提供を申請
 専用ツールで暗号化し、サーバにアップロード
http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

23. 2014年6月12日
JGA アクセッション番号
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
プレフィックス メタデータオブジェクト 数字の桁数 例
JGA Submission 11 JGA00000000001
JGAS Study 11 JGAS00000000001
JGAN Sample 11 JGAN00000000001
JGAX Experiment 11 JGAX00000000001
JGAR Data 11 JGAR00000000001
JGAZ Analysis 11 JGAZ00000000001
JGAD Data set 11 JGAD00000000001
JGAP Policy 11 JGAP00000000001
 JGA メタデータオブジェクトに対してアクセッション番号を発行

24. 2014年6月12日
JGA データの利用
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

25. 2014年6月12日
利用可能な JGA データ一覧
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
 JGAS (例: JGAS00000000004) 番号が JGA データ
http://humandbs.biosciencedbc.jp/data-use/all-researches-jp

26. 2014年6月12日
JGA データのダウンロード
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
 NBDC にデータ利用を申請
 専用ツールでダウンロード・復号化して利用
http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

27. 2014年6月12日 第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
Wong ML, Dong C, Andreev V, Arcos-Burgos M, Licinio J. Mol Psychiatry (2012) 17:624-33
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000020.v2.p1
 うつ病患者 278 人、対照群 321 人のデータを解析
うつ病と相関がある、新規を含む 15 の遺伝的変異を同定
+ 1862 (dbGaP) + 1857 (dbGaP)
dbGaP データの活用例

28. 2014年6月12日
問い合わせ先
第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)
http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html?db=jga
 登録について問い合わせる場合には ID をお知らせください