PRETEST STUDENTI LIBERI 2015

1. Capitolo 13
Estensioni e deviazioni dai
principi della genetica mendeliana
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

2. Domande 13.
• Quanti alleli diversi può avere un gene?
• Ci sono solo alleli dominanti e recessivi, o sono
possibili altre relazioni fra gli alleli dello stesso gene?
• Cosa succede nella meiosi e nella mitosi, ai geni e
ai cromosomi?
• Qual è l’effetto di una mutazione in un gene
essenziale per una funzione della cellula o
dell’organismo?
• In che modo gli alleli di un locus possono modificare
l’espressione fenotipica degli alleli di altri loci?

3. Gli alleli dello stesso gene differiscono per le mutazioni che
portano. Possono essere molti, ma ogni diploide ne porta
solo due nel proprio corredo genetico

4. Figura 13.1
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

5. Gruppo AB0 nell’uomo
Due geni indipendenti, uno per A e uno per B?

6. Figura 13.2
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Genotipi AB0 nell’uomo

7. Allelia multipla: colore dell’occhio in
Drosophila

8. Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Figura 13.4
Allelia multipla: occhi bianchi e occhi
eosina in Drosophila
Thomas H. Morgan
w+
> we
< w

9. Dominanza incompleta

10. Dominanza intermedia, o codominanza, o non-dominanza

11. Figura 13.5
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Dominanza intermedia, o
codominanza, o non-
dominanza

12. Pelliccia gialla nel topo

13. Pelliccia gialla nel topo
Non si riescono a ottenere linee pure a pelliccia gialla
giallo X selvatico giallo X giallo
1 giallo : 1 selvatico 2 giallo : 1 selvatico
Come mai?

14. Figura 13.6
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
L’omozigosi per l’allele AY
provoca la perdita
precoce del feto:
allele letale

15. Alleli letali in omozigosi: coda nei gatti Manx

16. Penetranza ed espressività sono
due modi per definire l’effetto
dell’ambiente e di altri geni sui
caratteri ereditari
Fra i fattori che possono
risentirne: età di insorgenza
delle patologie, gravità dei
sintomi, associazione ad altri
sintomi, risposta al trattamento
farmacologico
Penetranza incompleta ed espressività variabile

17. Figura 13.8
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Espressività
variabile nell’uomo:
individui eterozigoti
per l’allele
patologico nella
neurofibromatosi

18. Figura 13.9
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Espressività variabile: Il gene per la calvizia è
dominante nei maschi e recessivo nelle femmine

19. Figura 13.10
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Espressività variabile:
Certi alleli si esprimono
diversamente nei diversi
distretti dell’organismo:
effetto della temperatura
sulla pelliccia di un gatto
siamese

20. Figura 13.12
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Uno o più geni? Complementazione

21. Figura 13.13
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Il colore nero (ebony) del corpo in Drosophila può
dipendere da mutazioni recessive in due diversi geni

22. Epistasi o interazione genica
La dominanza è una forma di interazione genica: fra due
alleli dello stesso gene
Interazioni più complesse avvengono fra geni diversi
Se c’è dominanza, i rapporti fenotipici in F2 1:2:1 diventano
3:1
Analogamente, molte interazioni geniche semplificano i
rapporti mendeliani

23. Cresta di pollo: fenotipi

24. Epistasi: cresta di pollo
P
F1
9 3 3 1
F2

25. Figura 13.14
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Epistasi: Colore scarlet
dell’occhio in Drosophila
(autosomico)

26. Lo stickleback: Gasterosteus aculeatus
Forma anadroma: armatura completa Forme lacustri: armatura ridotta

27. Placche laterali, ma
non struttura pelvica
Struttura pelvica, ma
non placche laterali
Né placche laterali, né
struttura pelvica
Placche laterali e
struttura pelvica
Due geni epistatici controllano la formazione dell’armatura ossea nello
stickleback

28. Colore del
pelo in topo

29. Figura 13.15
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Epistasi:
Colore del
pelo in topo
9:4:3

30. Epistasi: forma del frutto nella zucca
9:6:1

31. Figura 13.17
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Epistasi: colore del frutto nella zucca
12:3:1

32. Figura 13.19
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Epistasi: colore della corolla nel pisello odoroso
9:7

33. Epistasi: Forma del frutto in Capsella bursa pastoris
15:1
P: frutto a cuore x frutto allungato
F1: tutti a frutto a cuore
F2: 15 frutto a cuore : 1 frutto allungato
Due loci coinvolti.
A - - - oppure - - B - aabb

34. Riassumendo

35. Un carattere complesso: la colorazione della pelliccia dei cani

36. 1. Gene black (cr. 16). Determina se viene prodotto il pigmento
nero eumelanina, che poi può essere modificato da altri geni in
sfumature di rosso.
b b B −

37. 2. Gene agouti (cr. 24). Determina la distribzione di eumelanina e
feomelanina, cioè se il pelo ha colorazione compatta o sfumata. Almeno
5 alleli
AS
− aw
aw

38. 3. Gene extension (cr. 20). Determina la distribuzione dei prodotti
del gene A, se su tutto il corpo o solo in alcune aree. Almeno 4 alleli
E − ebr
ebr

39. S −
sp
sp
si
si
sw
sw
4. Gene spotting (cr. 20) o MITF (microphtalmia-associated
transcription factor). Determina la presenza e la quantità di macchie. Almeno
4 alleli

40. Razza Genotipi omozigoti comuni
Basset Hound BB EE
Beagle as
as
BB sp
sp
English bulldog BB
Collie BB EE
Dalmata As
As
BB sw
sw
Doberman at
at
EE SS
Pastore tedesco BB SS
Golden retriever As
As
BB SS
Levriero BB
Irish setter BB ee SS
Labrador retriever As
As
SS
Barboncino SS
Rottweiler at
at
BB EE SS
San Bernardo at
at
BB
Ogni razza di cane è omozigote per alcuni alleli

41. Dalmata: AS
AS
E E sw
sw
(Pigmento nero compatto, espresso su tutto il corpo, predominanza di bianco)

42. Pastore tedesco: B B S S
(produzione di eumelanina, nessuna macchia)

43. San Bernardo: at
at
B B
(Fasce più scure sugli occhi, produzione di eumelanina)

44. A locus -
Ay
- sable
aw
- agouti/wolf grey
at
- tan points
a - recessive black
B locus -
B - non-liver
b (bc
/bd
/bs
) - liver
D locus -
D - no dilution
d - dilution of eumelanin to blue or isabella
dl
- dilution plus colour dilution alopecia (hair loss)
E locus -
Em
- black mask
Eg
- grizzle/domino
Eh
- Cocker sable
E - normal extension (no mask)
e - recessive red
G locus -
G - greying
g - no greying
H locus -
H - harlequin
h - non-harlequin
I locus -
Alleles unknown
K locus -
K - solid black
kbr
- brindle
k - non-solid black
M locus -
M - merle
m - non-merle
S locus -
S - no white spotting
sp
- piebald
si
- irish spotting (may not be on S
locus)
T locus -
T - ticking
Tr
- roan
t - no ticking
Ma non finisce qui

45. Perché è così difficile definire le basi genetiche del diabete?
Diabete: un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una
persistente instabilità del livello glicemico del sangue

46. Perché è così difficile definire le basi genetiche del diabete?
Diabete di tipo I

47. Sintesi 12
• Allelia multipla
• Dominanza intermedia
• Letalità
• Penetranza incompleta
• Espressività variabile
• Complementazione
• Epistasi
 Un esempio: la colorazione della pelliccia dei cani

48. Figura 13.11
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A