2021 оны хаврын семестерийн хичээл Генетик. МУИС

1. Хүний геномын
ерөнхий асуудлууд

2. Энэхүү биедаалтын хүрээнд хүний геномын
ерөнхий асуудлууд, онцлог шинж, бүтэц
үүргийн талаар авч үзэх болно.
Бэлтгэсэн Ц.Анармаа.

3. ★ Удиртгал
★ Онолын хэсэг, ерөнхий агуулга
○ Онол 1: Геномын гарал үүслийн судалгаа
★ Судалгааны хэсэг
○ Бүлэг 1: Copy Number Variation
○ Бүлэг 2: Популяцийн генетик
★ Ерөнхий дүгнэлт
★ Ашигласан материалын жагсаалт
Гарчиг

4. Удиртгал
Геном гэж юу
вэ?
Геном нь бидний биед буй бүхий л ДНХ-г
багцлах үг юм. Төмс, нохой, хүн бүх амьд
организм өөрсдийн геномтой. Геном бүр
организмд амьдралын турш шаардагдах
мэдээллийг агуулж байдаг.

5. Геном 3 тэрбум орчим ДНХ-н суурьтай ба ДНХ нь
20000-25000 ген агуулдаг. 23 хос хромосомтой.
Генүүд нь ДНХ-с бүрдэх ба ДНХ утаслаг А, Т, Г, Ц гэх
амин хүчлүүдийн сууриас бүрдэнэ.
Уургууд нь эс, эд, эрхтэн, эрхтэн тогтолцоо болон
организмыг бүтээж зохион байгуулна.

6. A Brief Guide to Genomics. genome.gov.

9. 1343 ген
10000
ген
41000
ген

10. A Brief Guide to Genomics. genome.gov.

11. Онолын хэсэг
Ерөнхий агуулга
Дэлхий дээрх хүн
төрөлхтөний 99.9% нь
ижилхэн ДНХ-тэй ба тэрхүү
үлдсэн 1% нь бидний үсний
өнгө, бие махбодийн онцлог
цаашлан, ямар өвчин тусах
магадлалтай гэдгийг
харуулах боломжтой.

12. Хүний геном таны биеийн өсөлт, эрхтэний үйл ажиллагаа,
харагдах байдал гэх бүхий л зүйлийг тодорхойлдог. 2002 он
гэхэд, хүний геномын 3200 Мб хэсгийг дарааллуулсан байсан.
Дан хүний ген гэлтгүй бактери, археа, хөрөнгө, бусад олон эст
эукариотууд, ургамлууд, өт, ялаа, хөхтөн амьтад зэрэг
организмуудын геномын дарааллыг тогтоогоод байгаа. Анхны
“Хүний Геномын Төсөл”-ийн суурь анх 1984 онд эхэлж, 1990
оноос эрчимжин Англи, Франц, Герман, Япон улс энэ төсөлд
оролцож, 2003 онд . Америкийн Эрчим хүч, үндэсний эрүүл
мэндийн хүрээлэнгийн нэгдсэн удирдлаган доор явагдаж
дууссан.

13. Геномын дарааллыг
олохын тулд судлаачид
эхлээд ДНХ-н дээжийг жижиг
жижиг хэсэг болгон хувааж
пласмид ДНХ-д холбож,
бактерийн эсэд хийж
үржүүлнэ. Үржүүлсэн ДНХ-гээ
ялган дарааллуулах хэсэгтээ
хийх ба дээрээс нь ДНХ-н
праймер, чөлөөт ДНХ-н
сууриуд, ДНХ полимераз,
терминатор суурь /
флоресцент тагууд нэмнэ.
Энэхүү арга нь “Хүний геном
төсөл”-н хүрээнд хэрэглэгдэж
байсан арга.

14. Нэг геномын датанд зарцуулагдах үнэ - 2020 оны 8 сар. genome.gov

15. Анагаах ухаанд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
Хүний бараг л бүхий л өвчлөл нь генийн үндэс суурьтай
болсон. Хүний геном болон байгаль орчны нөлөө, амьдралын дадал
зуршил зэргээс шалтгаалан үүсч болох хавдар, чихрийн шижин, зүрх
судасны өвчлөлүүдийг геномд суурилан шинжилвэл, илүү
тохиромжтой онош, эмчилгээ, эмнэлзүйн стратеги ашиглах боломж
нээгдэнэ.

16. Судалгааны хэсэг
Copy Number Variation
ДНХ-н дарааллын
өөрчлөлтөөс үүсэх ба зарим
өвчлөл мутациар үүсч эсвэл
эцэг эхээсээ удамшин ирэх
магадлалтай. Зарим өвчлөл
нь амьдралын явцад нэг ген
эсвэл бүлэг ген дээр үүссэн
мутациас үүсч болно.

17. Генетикийн вариац
ДНХ-н дараалалд гарсан өөрчлөлтийг
генетикийн вариац болж нэрлэнэ.
Дийлэнхидээ генетикийн вариац ямар
нэгэн өөрчлөлтгүй байдаг. Гэвч, зарим
үед нөлөө нь хортой байдаг. Нэг л үсэг
алдагдах нь уургийн кодчилолыг
өөрчлөх ба илүү уураг, эсвэл уураг
үүсэхгүй байх боломжийг үүсгэнэ.
● Аутизм
● Хөхний хорт хавдар
● Цистик фиброз
● Дауны синдром
● Паркинсоны өвчин
● Цусны улаан эсийн
өвчин
● Вилсоны өвчин
● Анхаарлын
хомсдолын хэт
идэвхжилийн эмгэг
(ADHD) гэх мэт 6000
гаруй өвчлөл бий.

19. Genetics in Medicine сэтгүүлийн саяхны дугаарт генетикийн
шинжилгээ хийх үед мөн делеци, дупликаци зэргийг хамруулж
үзсэнээр өвчтөн өөрт тохироогүй, шаардлагагүй эмчилгээ хийх
хэрэгцээ 10%-р буурна гэж бичсэн байна. Энэхүү бүтцийн
өөрчлөлтийг Next Generation Sequence ашиглан амархан олох
боломжтой. Мөн CNV-г ашигласнаар ямар нэг эмийн гаж нөлөөнд
өртөх магадлалыг бууруулах магадлалтай. Цаашдаа эмчилгээ хийх
үед SNPs, CNVs шаардлагатай гэж үзэж байна.

20. Sung-Won.P Clinical implications of copy number variations in autoimmune disorders
(2015)

21. Судалгааны хэсэг
Популяцийн генетик
Генетикийн үүднээс эволюцийг
судлах, организмын популяцийг
ойлгохын тулд хэрэглэгддэг.

22. Чингис хаанаас улбаатай байж болзошгүй Ази
эрчүүдийн дунд тархсан Y-хромосом газрын
зураг.
- Аллель хүчин нөлөө
- Байгалийн селекци
- Бэлгийн селекци
- Мутаци
- Генетикийн шилжилт
- Генийн урсгал
- Харди-Вейнбергийн дүрэм
- p^2 + 2pq + q^2 = 1

23. Дүгнэлт
Геномын ашиглан дэлхий
ертөнцийг өөрчлөх боломжтой.

24. 1. ДНХ дараалал
2. Хүний геномын вариац
3. Хавдрын геномикс
4. Хүний гарал үүсэл
5. Газар тариалан

39. Ашигласан
материал
- Genome.gov
- Krebs, Jocelyn E., Elliott S.
Goldstein, and Stephen T.
Kilpatrick. (2018).
Lewin's genes XII. Pages
350-357.