1. Bài phân tích các vấn đề
BÀI 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƢỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
----------
 CẤU TRÚC LOGIC CỦA BÀI
I. Bảo vệ vốn gen của loài ngƣời
- Đột biến không ngừng phát sinh
- Đột biến thường gây hại
- Khi đã phát sinh thì rất khó loại bỏ
Các đột biến có hại tích lũy, lan tràn trong quần thể qua các thế hệ gây “gánh nặng
di truyền”. Nên phải bảo vệ vốn gen của loài người.
1. Tạo môi trƣờng sạch để hạn chế các tác nhân đột biến
- Loài người đang phải đối mặt với sự biến đổi tiêu cực của môi trường, phải
tiếp xúc nhiều với các loại tác nhân đột biến đã và đang để lại hậu quả nặng
nề cho conn người trong hiện tại và tương lai.
- Để tạo môi trường sạch cần: giải quyết rác thải, cắt giảm khí thải, giảm sử
dụng các loại thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật…, tăng cường trồng rừng.
2. Tƣ vấn di truyền và việc sàng lọc trƣớc sinh
a. Tƣ vấn di truyền
- Mục đích: Giúp đưa ra các tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một
bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay
một số người trong dòng học đã mắc bệnh đó; giúp các cặp vợ chồng quyết
định có tiếp tục sinh con hay không? Nếu có thì cần làm gì để tránh ra đời
những đứa trẻ tật nguyền.
- Để tư vấn có kết quả cần chẩn đoán đúng bệnh và xây dựng được phả hệ của
người bệnh.
- Tư vấn di truyền là nghề do các chuyên gia tư vấn (bác sĩ tư vấn) thực hiện.
b. Sàng lọc trƣớc sinh

2. - Đối tượng: những người có nguy cơ sinh con bị các khuyết tật di truyền mà
vẫn muốn sinh con.
- Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để đoán biết xem thai nhi có bị
bệnh di truyền nào đó hay không.
- Hai kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai.
Chọc dò dịch ối
- Tiến hành: Dùng kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng rút ra một lượng nước ối
nhỏ (khoảng 14g). Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra,
nuôi cấy các tế bào trong khoảng thời gian từ 2,5 - 5 tuần. Sau đó, quan sát
hình dạng của NST để chẩn đoán.
- Thời điểm tiến hành: tuần 16-24.
Sinh thiết tua nhau thai
- Tiến hành: Luồn một ống nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế bào nhau thai hoặc
dùng kim trực tếp xuyên qua thành bụng đến bánh nhau lấy mẫu, nuôi cấy tế
bào. Sau đó quan sát NST và chẩn đoán bệnh.
- Thời điểm tiến hành: từ tuần thứ 10 – tuần thứ 13.
• Bằng kĩ thuật này có thể chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền, đặc biệt hữu
ích đối với một số bệnh di truyền phân tử. Tuy nhiên, hai kĩ thuật này ảnh
hưởng đến thai nhi, có thể gây sảy thai.
• Nếu phát hiện thai nhi mắc bệnh di truyền thì nên bỏ đi để tránh “gánh nặng
di truyền” cho cả gia đình và xã hội.
• Hiện nay tại TPHCM đã có kĩ thuật này: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện
Đại học Y dược, bệnh viện Từ Dũ. Tại Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, bệnh
viện Việt Đức, bệnh viện Phụ sản trung ương…
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tƣơng lai.
- KN: Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa bệnh bằng cách thay thế các gen đột biến
gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành.

3. - Nguyên tắc: sử dụng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã
loại bỏ những gen gây bệnh của virut. Sau đó, thể truyền được gắn gen lành
rồi cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân. Tế bào mang ADN tái tổ hợp
được đưa trở lại cơ thể sinh ra các tế bào bình thường thay thế tế bào bệnh.
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen ngƣời
Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực nó còn nảy sinh nhiều vấn đề
tâm lí xã hội:
- Hồ sơ di truyền có cho phép tránh được bệnh tật di truyền không hay chỉ
thông báo về cái chết sớm có thể xảy ra và không thể tránh khỏi?
- Hồ sơ di truyền của mỗi người liệu có bị xã hội lợi dụng để chống lại chính
họ hay không?
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
- Gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi
sinh vật gây bệnh cho người hay không?
- Ăn thực phẩm biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe và hệ gen của con người
không?
- Gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại hay
không?
- Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới những
côn trùng có ích hay không?
- Liệu con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra người nhân
bản hay không?
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
a. Hệ số thông minh (IQ)
IQ là viết tắt của “Intelligence Quotient”,gọi là chỉ số thông minh. Chỉ số này của
mỗi người nói lên năng lực trí tuệ của người đó.

4. IQ = Tổng TB của các lời giải thích được tính thống kê theo tuổi khôn x100
Tuổi sinh học
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền
Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều hòa đóng vai trò qua trọng hơn gen
cấu trúc.
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường.
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền: tránh tác nhân đột biến, đảm
bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền văn
minh nhân loại.
4. Di truyền học với bệnh AIDS
Nguyên nhân
HIV xâm nhập vào tế bào người, tổng hợp thành ADN mạch kép cài xen và cùng
nhân đôi hệ gen người.Khi tế bào bạch cầu hoạt động thì bị virut tiêu diệt. Bạch cầu
giảm số lượng và chức năng, cơ thể giảm khả năng miễn dịch cơ hội cho các vi
sinh vật khác tấn công. Gây hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm.
Đối tƣợng dễ mắc bệnh
- Người hoạt động mai dâm.
- Người có quan hệ tình dục bừa bãi.
- Trẻ vị thành niên.
- Người bị nghiện, tiêm chích ma túy.
Đa số những đối tượng này là những người rất khó giáo dục về ý thức.Vì vậy, học
sinh phải được giáo dục ngay từ bây giờ.
Giáo dục ý thức
- Tập thói quen sống lành mạnh.
- Nên đi khám nếu thầy nghi ngờ. Một mặt để bản thân yên tâm nếu như
không mắc bệnh, mặt khác nếu lỡ mắc bệnh thì tránh cho những người khác.

5. - Không nên có thái độ kì thị, xa lánh người nhiễm HIV vì bệnh này không
đáng sợ như người khác vẫn nghĩ.
- Giúp đỡ những người nhiễm HIV trở lại cộng đồng.
TRỌNG TÂM CỦA BÀI
Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh. Đây là biện pháp không những giúp
bảo vệ vốn gen của loài người mà còn giúp việc sinh ra những em bé mắc các tật
bệnh di truyền, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Qua đây còn định hướng
nghề nghiệp và giáo dục ý thức cho học sinh.
PHƢƠNG PHÁP GIẢNG DẠY CÁC THÀNH PHẦN KIẾN THỨC
Mở bài: trước khi kết hôn, em và người yêu có đi khám sức khỏe và được biết
rằng nếu hai người có con thì đứa con sẽ mắc bệnh di truyền (bệnh Đao, bệnh
Claifento...) lúc đó em sẽ làm gì để tốt cho bản thân, gia đình và xã hội. Để giúp các
em có kiến thức thêm về vấn đề này và biết cách giải quyết nếu gặp trong tương lai
chúng ta cũng tìm hiểu bài học hôm nay!
I. Bảo vệ vốn gen của loài ngƣời.
GV: các loại đột biến luôn phát sinh và chỉ một phần bị loại bỏ khỏi quần thể người
bởi chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên. Nhiều loại gen đột biến được di
truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây nên “gánh nặng di truyền ” cho loài
người.
(?) Gánh nặng di truyền là gì?
(?) Làm thế nào để giảm bớt gánh nặng di truyền này?
1.Tạo môi trƣờng sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến.
(?) Hãy nêu một số nguyên nhân gây ô nhiễm môi trường.
(?) Tình trạng ô nhiễm này gây ảnh hưởng gì đến loài người?
(?) Hãy đề xuất một số việc làm giúp tạo một môi trường sạch.
GV: khi môi trường không còn sạch, có nhiều tác nhân gây đột biến, tất yếu sẽ tác
động đến con người, đặc biệt là giai đoạn thai nhi vì đây là giai đoạn phân chia,

6. hình thành cơ thể mới. Để phát hiện sớm và tránh sinh ra những em bé mắc các tật
bệnh di truyền thì biện pháp được sử dụng phổ biến là:
2. Tƣ vấn di truyền và sàng lọc trƣớc sinh.
(?) Tư vấn di truyền là gì?
(?) Khi nào nên thực hiện tư vấn di truyền?
(?) Xét nghiệm trước sinh là gì?
(?) Quan sát H22a nêu các bước thực hiện chọc dò dịch ối.
(?) Quan sát H22b nêu các bước thực hiện sinh thiết tua nhau thai.
GV: nếu em là bố (mẹ) biết được đứa con mình đang mang mắc một trong những
tật bệnh di truyền em sẽ giải quyết như thế nào?
Cho HS ý kiến, thảo luận và trình bày quan điểm của bản thân.
GV:theo em bệnh viện nào ở Việt Nam đã có kĩ thuật này?
GV bổ sung: ở TP. HCM: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện đại
học y dược. Ở Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, Việt Đức…
GV:Gần đây, kỹ thuật chụp cộng hưởng từ nhằm phát hiện những bất thường ở hệ
thần kinh thai nhi đã được Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản
Trung ương đưa vào sử dụng.
GV: các biện pháp sàng lọc và chẩn đoán các rối loạn NST trước sinh mang lợi ích
cho thai phụ, gia đình và cộng đồng như cơ hội sinh con khoẻ mạnh nhiều hơn, lựa
chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm lo lắng về khả
năng sinh con bị dị tật đồng thời giảm chi phí cho gia đình và xã hội cũng như góp
phần cải thiện chất lượng dân số.
3. Liệu pháp gen- kĩ thuật của tƣơng lai.
(?) Liệu pháp gen là gì?
(?) Nguyên tắc thực hiện liệu pháp gen?
II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học

7. GV chia lớp thành 4 nhóm cùng thảo luận về 2 vấn đề là tác động xã hội của việc
giải mã bộ gen người và vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen ngƣời
- GV đặt những câu hỏi như SGK cho HS trình bày quan điểm, ý kiến cá nhân.
Nhóm 1 và nhóm 2 thực hiện phần này, mỗi nhóm lần lượt đưa ra ý kiến của
nhóm, mỗi lần một ý kiến.
- Nếu không có nhiều thời gian thì có thể trình bày trên giấy, hoặc cho HS đọc
mẫu báo về vấn đề này và bình luận qua mạng.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
GV tổ chức cho HS tranh luận về vấn đề này, mỗi nhóm lần lượt đưa ra ý
kiến hoặc phản biện về vấn đề, mỗi lần một ý kiến.Nhóm 3 và nhóm 4 tranh
luận về vấn đề này.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
a. Hệ số thông minh
(?) IQ là gì?
(?) Nêu công thức tính IQ
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền
(?) Giải thích câu tục ngữ: “Cha làm thầy, con đốt sách”.
Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều hòa đóng vai trò qua trọng
hơn gen cấu trúc
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền:
• Tránh tác nhân đột biến.
• Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền
văn minh nhân loại.
4. Di truyền học với AIDS

8. GV cho HS tham khảo SGK về nguyên nhân, hậu quả và các con đường lây truyền
AIDS.
(?) Đối tượng nào dễ mắc AIDS?
GV:người hoạt động mai dâm, người có quan hệ tình dục bừa bãi, người bị nghiện,
tiêm chích ma túy là những đối tượng dễ mắc AIDS, rất khó giáo dục về ý thức. (vì
vậy cần giáo dục cho HS ngay từ bây giờ, ngay khi có cơ hội).
(?) HS nên làm gì để góp phần đẩy lùi căn bệnh thế kỉ này?
GV: HS nên có lối sống lành mạnh. Nên đi khám nếu thấy nghi ngờ, nếu không
mắc bệnh thì bản thân sẽ yên tâm hơn, nếu mắc bệnh thì cần áp dụng chế độ ăn
uống và tập luyện cho tốt, đồng thời tránh lây bệnh cho những người khác. Không
nên có thái độ xa lánh, kì thị những người bị nhiễm HIV vì như vậy sẽ đẩy họ ra
khỏi cộng đồng và có tư tưởng trả thù đời.
KĨ NĂNG RÈN LUYỆN QUA BÀI
- Kĩ năng lập luận, sử dụng ngôn ngữ tiếng Việt, trình bày ý kiến.
- Kĩ năng quan sát, tư duy phân tích nội dung kiến thức có trong hình.
- Kĩ năng liên hệ thực tế.
BÀI TẬP GIÁO VIÊN ĐỂ ĐỔI MỚI PHƢƠNG PHÁP DẠY HỌC
- Vì các kiến thức trong SGK là cũ so với hiện nay nên GV cần tìm thêm các
thông tin mới về việc sàng lọc trước sinh và địa chỉ các bệnh viện có kĩ thuật
sàng lọc trước sinh
- Giới thiệu bài trắc nghiệm IQ.
- Sưu tập hình ảnh để bổ sung cho bài dạy.
HỆ THỐNG KHÁI NIỆM CÙNG ĐỊNH NGHĨA
- Tƣ vấn di truyền: là hình thức các chuyên gia di truyền đưa ra các tiêu đoán
và cho lời khuyên về khả năng mắc một tật hay bệnh di truyền nào đó ở đứa
con và cho lời khuyên các cặp vợ chồng có nên sinh con tiếp hay không. Nếu
có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.

9. - Xét nghiệm trƣớc sinh: Là những xét nghiệm phân tích NST, phân tích
DNA, các chỉ tiêu hóa sinh khác để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền
hay không.Thường sử dụng phổ biến là. “Chọc dò dịch ối” và “ sinh thiết tua
nhau thai”.
- Liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức
năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ
thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.
- IQ là viết tắt của “Intelligence Quotient”,gọi là chỉ số thông minh. Chỉ số
này của mỗi người nói lên năng lực trí tuệ của người đó.
PHÂN TÍCH HÌNH ẢNH, SƠ ĐỒ, BẢNG BIỂU
Kiến thức phản ánh:
Chọc dò dịch ối: Dùng kim nhỏ đâm xuyên
qua da bụng hút 10-11ml dịch ối. Nước này
sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào
ra, nuôi cấy các tế bào vài tuần. Sau đó, quan
sát hình dạng cảu NST để chẩn đoán.
Sinh thiết tua nhau thai: Luồng một ống
nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế bào nhau thai
hoặc dùng kim trực tếp xuyên qua thành
bụng đến bánh nhau lấy mẫu, nuôi cấy tế
bào. Sau đó quan sát NST và chẩn đoán
bệnh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO