SlideShare a Scribd company logo
1 of 3
Никифоров К.Е.




    Генетические
аспекты тугоухости и
      глухоты
Одно из первых мест среди врожденной патологии
занимают нарушения слуха.

Частота их встречаемости в 10 раз выше, чем
фенилкетонурии и составляет 1-3 ребенка на 1000
здоровых новорожденных, 2-4 на 1000 детей
находящихся в отделениях интенсивной терапии
(Erenberg и соавт., 1999).

В развивающихся странах эта цифра может достигать
6 на 1000 новорожденных (Olusanya и соавт., 2006).

50-60% прелингвальных нарушений слуха являются
наследственными (Morton и соавт., 2006).
Врожденные, прелингвальные нарушения слуха


     Идиопатические                                              Приобретенные
          25%                                                         25%

                        Наследственные нарушения слуха
                                     50%


         Синдромальные                              Несиндромальные
              30%                                         70%


                     Аутосомно-рецессивные                       Аутосомно-доминантные
                            75-85%                                      15-24%


                            Х-сцепленные                              Митохондриальные
                                1-2%                                        <1%



G.Van Camp и R.Smith (1999), Маркова Т.Г. (2010) с изменениями

More Related Content

More from Monika Lehnhardt PhD

законы и рекомендации в области образования детей с ки
законы и рекомендации в области образования детей с кизаконы и рекомендации в области образования детей с ки
законы и рекомендации в области образования детей с киMonika Lehnhardt PhD
 
Dr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf Parents
Dr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf ParentsDr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf Parents
Dr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf ParentsMonika Lehnhardt PhD
 
Birgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RU
Birgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RUBirgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RU
Birgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RUMonika Lehnhardt PhD
 
Dr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RU
Dr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RUDr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RU
Dr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RUMonika Lehnhardt PhD
 
Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...
Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...
Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...Monika Lehnhardt PhD
 
Presurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro Burdo
Presurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro BurdoPresurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro Burdo
Presurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro BurdoMonika Lehnhardt PhD
 
Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...
Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...
Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...Monika Lehnhardt PhD
 
Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...
Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...
Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...Monika Lehnhardt PhD
 
Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...
Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...
Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...Monika Lehnhardt PhD
 
Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...
Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...
Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...Monika Lehnhardt PhD
 
Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...
Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...
Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...Monika Lehnhardt PhD
 
Individual learning and development support for hearing-impaired children
Individual learning and development support for hearing-impaired childrenIndividual learning and development support for hearing-impaired children
Individual learning and development support for hearing-impaired childrenMonika Lehnhardt PhD
 
Anhang 4 ssg gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispiel
Anhang 4  ssg  gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispielAnhang 4  ssg  gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispiel
Anhang 4 ssg gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispielMonika Lehnhardt PhD
 
Frühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RU
Frühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RUFrühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RU
Frühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RUMonika Lehnhardt PhD
 
Newborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter Zoth
Newborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter ZothNewborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter Zoth
Newborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter ZothMonika Lehnhardt PhD
 
Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...
Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...
Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...Monika Lehnhardt PhD
 
Развитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-Магеле
Развитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-МагелеРазвитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-Магеле
Развитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-МагелеMonika Lehnhardt PhD
 
Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...
Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...
Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...Monika Lehnhardt PhD
 
Peculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RU
Peculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RUPeculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RU
Peculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RUMonika Lehnhardt PhD
 

More from Monika Lehnhardt PhD (20)

Pora front
Pora frontPora front
Pora front
 
законы и рекомендации в области образования детей с ки
законы и рекомендации в области образования детей с кизаконы и рекомендации в области образования детей с ки
законы и рекомендации в области образования детей с ки
 
Dr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf Parents
Dr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf ParentsDr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf Parents
Dr Andreas Vonier - Cochlear Implantation for Children of Deaf Parents
 
Birgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RU
Birgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RUBirgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RU
Birgit Schumann: School inclusion for students with hearing loss - DE/RU
 
Dr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RU
Dr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RUDr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RU
Dr. Bodo Bertram - Cochlear Implantation in Children with Special Needs - DE/RU
 
Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...
Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...
Gisela Batliner - Milestones in Early Development of Hearing and Speech in Ch...
 
Presurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro Burdo
Presurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro BurdoPresurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro Burdo
Presurgery rehabilitation for deaf children - Dr. Sandro Burdo
 
Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...
Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...
Counseling for Parents of Children Diagnosed with Hearing Loss - Dimity Dorna...
 
Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...
Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...
Bodo Bertram - Post-Operative (Re)Habilitation of Severely Hearing Impaired C...
 
Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...
Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...
Cornelia Tsirigotis - Dynamic Family Processes in CI-Rehabilitation: Strength...
 
Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...
Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...
Romina Rauner: Gespräche führen in Sonderpaedagogischen Kontexten - Собеседов...
 
Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...
Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...
Bodo Bertram - Cochlear Implant as a way for Speech Development through Liste...
 
Individual learning and development support for hearing-impaired children
Individual learning and development support for hearing-impaired childrenIndividual learning and development support for hearing-impaired children
Individual learning and development support for hearing-impaired children
 
Anhang 4 ssg gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispiel
Anhang 4  ssg  gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispielAnhang 4  ssg  gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispiel
Anhang 4 ssg gemeinsame ├ьberpr├╝fung der ziele_ausgef├╝lltes beispiel
 
Frühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RU
Frühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RUFrühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RU
Frühe Hör- und Sprachförderung im natürlichen Spiel - Gisela Batliner DE/RU
 
Newborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter Zoth
Newborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter ZothNewborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter Zoth
Newborn Hearing Screening - a Continuing Procedure: Peter Zoth
 
Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...
Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...
Основные этапы развития языковых навыков у детей - Main stages in pediatric l...
 
Развитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-Магеле
Развитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-МагелеРазвитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-Магеле
Развитие и нарушения слуха у детей - доктор Астрид Вольф-Магеле
 
Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...
Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...
Организация помощи семьям детей с нарушенным слухом раннего возраста в ГЦВЛ №...
 
Peculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RU
Peculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RUPeculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RU
Peculiarities of Functional Hearing: Marina Guryeva RU
 

Demo Genetic deafness (Генетические основы глухоты и тугоухости) - Konstantin Nikiforov RU

  • 1. Никифоров К.Е. Генетические аспекты тугоухости и глухоты
  • 2. Одно из первых мест среди врожденной патологии занимают нарушения слуха. Частота их встречаемости в 10 раз выше, чем фенилкетонурии и составляет 1-3 ребенка на 1000 здоровых новорожденных, 2-4 на 1000 детей находящихся в отделениях интенсивной терапии (Erenberg и соавт., 1999). В развивающихся странах эта цифра может достигать 6 на 1000 новорожденных (Olusanya и соавт., 2006). 50-60% прелингвальных нарушений слуха являются наследственными (Morton и соавт., 2006).
  • 3. Врожденные, прелингвальные нарушения слуха Идиопатические Приобретенные 25% 25% Наследственные нарушения слуха 50% Синдромальные Несиндромальные 30% 70% Аутосомно-рецессивные Аутосомно-доминантные 75-85% 15-24% Х-сцепленные Митохондриальные 1-2% <1% G.Van Camp и R.Smith (1999), Маркова Т.Г. (2010) с изменениями