2. Ülevaade:
• Lihasnõrkusega kulgev haigus.
• Pärilik lihashaigus, mis avaldub poisslastel
varasest lapseeast alates ning viib varakult
invaliidistumiseni, ravi puudub.
• Haiguse sagedus on 2-4:100000.
3. Tekkepõhjused ja –
mehhanismid:
• Kuulub x-liiteliste retsessiivselt päranduvate
lihasdüstroofiate gruppi.
• Haiguse kandjateks on naised, haigus nendel
ei avaldu, kuid pärandub X kromosoomi
vahendusel poegadele.
• Tegemist on X kromosoomi ühe osa
puudumisega.
4. Avaldumine:
• Haigus avaldub tavaliselt juba < 3 aastastel
poistel.
• Esimesena märgatakse lihasnõrkust, mis
avaldub trepist käimise raskusena ning
sagedaste kukkumistena, laps käib varvastel.
• Selgroo nimmeosa on rõhutatult nõgus ehk
lordootiline ning sääremarjad suurenenud.
5. Keskmine IQ on 85.
Surm saabub tavaliselt kolmandas
elukümnendis hingamispuudulikkuse
ja infektsiooni tõttu.
6. Diagnoosimine:
• Vihje diagnoosile annab iseloomulik
kehahoiak ning eelpool kirjeldatud sümptomid.
• Vereseerumist määratakse lihasensüümide
(nt. kreatiini kinaas) aktiivsust, mis Duchenne
düstroofiaga lastel on kõrgenenud.
• Lihases toimunud muutustest annab infot
lihasbiopsia ehk koeproov, samuti
müograafiline uuring. Mitmel pool maailmas on
ka geneetilise uuringu võimalus.
7. Ravivõimalused:
• Otseselt haigusele suunatud ravi puudub.
Kuna lihaste töö on vähene, kujunevad kiiresti
kõõluste jäigastused ehk kontraktuurid, mis
vajavad kindlatel näidustustel kirurgilist ravi
(jäsemete liikuvuse parandamiseks).
