SlideShare a Scribd company logo
1 of 94
От медицинской генетики 
до геномной медицины. 
Глазами очевидца 
Владимир Зельман, M.D., Ph.D. 
Профессор и Со-заведующий Кафедрой Анестезиологии 
Университет Южной Калифорнии 
Лос Анджелес, Калифорния, США 
Aкадемик РАН и РАМН
СЕРДЦЕ и МОЗГ: 
от охлаждения к взаимному комфорту 
Новосибирск -> Москва -> Лос-Анджелес 
~50,000 случаев 
3
История Геномики и 
Персонализированной Медицины 
Грегор Мендель 
Генетика 
1866 
Френсис Крик описал 
“происхождение 
генетического кода” 
1967 
Секвенирование 
ДНК Зангера 
1975 
1956 
Генетика токсичности 
примаквина 
1898 
Арчибальд Гаррет - Алкаптонурия 
“врожденный дефект метаболизма” 
1977 
Метаболические 
энзимы Cytochrome 
P450 
2010s 
Персонализированная 
Медицина – Более 
1,600 генетических 
тестов 
1959 
Фогель – термин 
Фармакогенетика 
Кари Мюллис ПЦР 
1983 
Открытие двойной 
спирали ДНК 
1953 
Секвенирование 
следующего поколения 
2000s 
4
Путь к Проекту Геном Человека 
- 150 лет 
5
6
7
Цели Проекта Геном Человека 
 Интерпретация генетического кода 
 Геномные последовательности 
 Сравнительная генетика 
 Биоинформатика 
 Новые исследовательские средства, которые позволят 
проанализировать функционирование организма в состоянии 
здоровья и болезни 
 Идентифицировать 120000 тысяч генов 
 Выяснить генетическую природу 4000 заболеваний 
8
История 
 Осуществление проекта «Геном человека», результаты 
которого были объявлены в июне 2000 года и опубликованы в 
полном объеме в журнале «Nature» и «Science», заняло 13 лет 
и потребовало 3 миллиардов долларов, для его завершения. 
 Для биологии, это был беспрецедентный по масштабам проект не 
имевший себе равных в истории: была определена 
последовательность трех миллиардов пар оснований человеческой 
ДНК, которые определяют неповторимую индивидуальность каждого 
отдельного человека. 
The Decade of Genomics. Jason Pontin. Technology Review January/February 2011 
9
Craig Venter, 
Francis Collins 
June 27, 2000 
10
11
Френсис С. Коллинз 
«Язык жизни: 
ДНК и Революция в Персонализированной Медицине» 
12
“Сегодня, десять лет спустя мы спрашиваем тех кто стоял у 
истоков этого проекта: «Где практические результаты этого, и 
какова перспектива применения полученных данных?» ” 
“Ученые надеялись что определение последовательности ДНК 
откроет генетические причины заболеваний, улучшит диагностику, 
и откроет путь к созданию препаратов для лечения таких тяжелых 
заболеваний как раковые опухоли. ” 
“…еще предстоит выполнить обещанное, и найти причины 
многих распространенных заболеваний.” 
Jon Cohen "The Human Genome, a Decade Later" Technology Review, Jan/Feb 2011 
13
Уроки и будущие 
задачи 
10 лет спустя 
1. Что мы узнали нового? 
2. Чему мы научились? 
3. Неожиданности 
4. Что нас разочаровало? 
5. Реальности и возможности 
6. Размышления о будущем 
14
Технологические 
перспективы 
исследования генома 
 Быстрое развитие дешевых и масштабных методов изучения 
последовательности ДНК является впечатляющим 
примером создания эффективных технологических инноваций. 
 В течение нескольких ближайших лет прогнозируемые технологии 
«третьего поколения» позволят описать последовательность 3 
млрд пар нуклеотидов в геноме человека всего за 1000 долларов. 
 В 1988 году аналогичная задача потребовала бы 30 тысяч человеко- 
лет (т.е. работы 3000 ученых в течение 10 лет каждый!). 
 В проекте участвовало 2000 человек. 
Lessons from Genomics (editorial) by Bruce Alberts, Science 4 February 2011: Vol. 331 no. 6017 p. 511 DOI: 10.1126/science.1203356 
15
Быстрое снижение стоимости 
определения последовательности 
ДНК всего генома 
The Case for Personalized Medicine. 3rd Edition 
16
Функции генетического аппарата клетки 
ДНК  Транскрипция  РНК  Трансляция  Белок 
 Поток генетической информации от ДНК к белку через 
РНК остается основой для понимания функции генома. 
 В зависимости от среды функционирования, один и тот же ген может 
быть источником обширного набора продуктов. 
 Этот механизм значительно увеличивает количество факторов 
продуцируемых ~20000 генов в геноме человека. 
17
Nobel Laureate presents Zelman Lecture 
From left are: Vladimir Zelman, professor and co-chair 
of the Department of Anesthesiology; Philip 
Lumb, chair of the Department of Anesthesiology; 
Tami and Arieh Warshel; and Carmen A. Puliafito, 
dean of the Keck School. 
The Keck School of Medicine’s 
Department of Anesthesiology hosted 
the 4th Annual Vladimir Zelman, MD, 
PhD, Distinguished and Endowed 
Lectureship on April 17, 
featuring a lecture by 2013 Nobel 
Laureate Arieh Warshel, professor of 
chemistry at the USC Dornsife College of 
Letters, Arts and Sciences. 
Warshel presented his lecture, 
“Computer Simulations of Biological 
Functions,” to a packed audience at 
Aresty Auditorium and described his 
scientific journey to bridge the 
disciplines of molecular and quantum 
chemistry in a manner 
then undiscovered. 
From HSC News, May 16, 2014, Vol 1, Number 10, Page 2
Ученые добавляют новые буквы к 
алфавиту ДНК 
 В течении нескольких миллиардов лет алфавит 
генетического кода состоял из четырех букв: А- 
аденин, Т- тимин, Г- гуанин, и Ц- цитозин. Это 
четыре основания, которые входят в состав 
нуклеотидов, создающих двойную спираль ДНК. 
 В дополнение к этим четырем нуклеотидам, 
ученые успешно встроили в структуру ДНК E. coli 
две синтетические молекулы. Микроорганизмы с 
этими молекулами, не только оказались 
жизнеспособными, но и обеспечили передачу 
генетического материала последующэим 
поколениям.
Геномика - как основание для 
Системной Биологии 
Интегрирование генетических факторов 
и клеточных компонентов для создания 
биологических систем существующих в 
социальных формированиях 
Биотехнология 
Геномика 
Функциональная геномика 
Протеомика 
Функциональная протеомика 
Целломика 
Метаболомика 
Токсикогеномика 
Фармакогеномика 
20
Сравнительная Генетика 
21
Геном содержит гораздо больше неправдоподобных фактов, чем мы 
предполагали 10 лет тому назад. Сама идея о том что мы наследуем и 
что мы передаем по наследству претерпела существенные изменения. 
22
Где скрыты основные секреты... 
(The Dark Matter?) 
 Мы знаем структуру большинства генов. Но мы еше даже не 
прикоснулись к тому огромному числу элементов, которые не 
являются генами. 
 Накапливается все больше и больше доказательств, что большинство 
вариаций связанных с болезнями заложены в некодирующих участках 
ДНК. 
 Мы должны провести каталогизацию этих элементов. Каким образом 
вариации в этих элементах влияют на возникновение и прогресс 
заболеваний? 
 Критически важно понять механизмы влияния на болезни этих 
From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 
вариаций. 
23
ENCODE: 
Encyclopedia of 
DNA Elements 
project 2007-2012 
24
From: Don’t Trash These Genes. “Junk” DNA may lead to valuable cures. By Alice Park. Times magazine Oct. 22, 2012, pp19-20. 
25
Сравненительные данные по составу тела 
и геному человека и микробиона 
Клеточная масса: 
Человек- 10 триллионов клеток (10%) 
Микробион- 100 триллионов клеток (100%) 
Вес микробиона- 1.5 кг 
Вес мозга человека- 1.5 кг 
Геном человека- ~20000 генов 
Геном микробиона- ~8000000 генов
Связь микробиона с патологическими 
состояниями человека 
Исследования последних лет указывают на связь 
между изменениями в микробионе и возникновением 
таких заболеваний как ожирение, аллергия, 
диабет, нарушения функции кишечника, аутизм, 
шизофрения, депрессия
Эпигенетика 
 Эпигенетические изменения представляют собой 
химические изменения молекулы ДНК (метилирование) которые не 
затрагивают первичную последовательности оснований. 
 Химическая модификация ДНК-связывающих белков также влияет на 
транскрипцию. 
 Эпигенетические изменения меняется со временем и находятся под 
влиянием окружающей среды в совокупности с генетическими 
детерминантами. 
Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 
28
Потенциальный партер БМТ кластера: Epigenetic Dream Team at USC Epigenome Center 
(международная ассоциация исследователей в области Эпигенетики) в качестве генерального 
партера в ЦКП «Трансгеномные и Пост-геномные Технологии» для добавления эпигенетических 
исследований к набору компетенции центра» 
Профессор Питер А. Джонс, Ph.D., D.Sc. 
29
Корни проблем со здоровьем лежат в детстве: 
как неблагоприятная окружающая обстановка 
«встраивается» в организм 
Зачатие Взрослый 
возраст 
Раннее 
детство 
Дети 
старшего 
возраста Отрочество 
Физиологические 
нарушения 
• Нейропсихологические 
• Иммунологические 
• Метаболические 
• Нейроэндокринные 
• Сердечно-сосудистые 
Low 
Income 
20% 
Ранняя 
смерть 
Неблагоприятная 
обстановка в 
раннем возрасте 
Заболевания 
Поведение, 
представляющее 
опасность для здоровья 
Плохое образование 
Биовстраивание в 
организм на 
критических 
этапах развития 
Токсический стресс 
Неблагоприятные 
факторы окружающей 
среды 
Истощение 
Кумулятивная 
негативная 
нагрузка, 
возрастающая со 
временем 
30
Неблагоприятная окружающая обстановка 
нарушает развитие ребенка в первые три года 
жизни 
Число факторов риска 
Source: Barth et al. (2008) 
Дети с задержкой развития 
1-2 3 4 5 6 7 
100% 
80% 
60% 
40% 
20% 
31
Токсический стресс меняет архитектуру мозга 
Норма 
Токсический 
стресс 
Типичный нейрон – 
много синапсов 
Prefrontal Cortex and 
Hippocampus 
Поврежденный 
нейрон – мало 
синапсов 
Sources: Radley et al. (2004) 
Bock et al. (2005) 32
Сложности в понимании 
генетических путей 
возникновения болезней 
 Количество генетических путей возникновения болезней 
гораздо больше чем ранее предполагалось. 
 Одна и та же мутация может привести к различным 
заболеваниям у разных людей, в то время как несколько 
различных мутации могут быть причинной одной 
болезни. 
From "The Human Genome, a Decade Later" by Jon Cohen, Technology Review, Jan/Feb 2011 
33
Исследования вариаций всего генома 
(Genome-Wide Association Studies – GWAS) 
 Агностический дизайн анализа плотной панели 
маркеров которые определяют большинство 
распространенных вариантов в сложных заболеваниях. 
 GWAS определяют факторы риска и защитные факторы 
связанные с развитием астмы, рака, диабета, 
сердечнососудистых заболеваний, психических 
расстройств и других состояний. 
 Первый GWAS был опубликован в 2005 
 Более 1000 исследований было опубликованно 
34
From “On Beyond 100” by Stephan S. Hall. National Geographic, May 2013
36
Одно и то же не подходит всем 
The Case for Personalized Medicine. 3rd addition 37
Побочные эффекты 
приводят к 
значительным людским 
и финансовым потерям 
 В США 
– 6.7% - частота серьезных побочных эффектов 
– Причина 100 тысяч летальных исходов в год и дополнительных 
расходов в размере 100 млн $ 
– 42% побочных эффектов возникают из-за неправильного 
дозирования лекарств 
– 50% - не имеют объяснимых причин (вероятнее всего возникают 
из-за действия генетических факторов) 
 В Великобритании 
– Учтенные побочные реакции являются причиной до 7% расходов 
на лечение в госпитале 
38
Лечение каких болезней уже 
можно персонализировать? 
 Персонализированная Онкология 
– Рак легких 
– Рак кишечника 
– Рак груди 
– Меланома 
– Рак желудка 
– Лейкемия 
– Лимфома 
 Персонализированная Кардиология 
– Болезни сердца 
– Пересадка сердца 
39
Лечение каких болезней уже 
можно персонализировать? 
 Персонализированное лечение инфекционных 
заболеваний 
– Малярия 
– СПИД 
– Гепатит C 
– Туберкулез 
 Персонализированная Психиатрия 
 Наследственные болезни (всегда 
персонализированное лечение…) 
– Cystic Fibrosis, Li-Fraumeni, Huntington’s disease и др. 
40
Генетическая диагностика 
врожденных дефектов 
5 наиболее распространенных врожденных дефектов: 
• Врожденные пороки сердца: 1 million 
• Дефекты нервной системы: 324,000 
• Нарушения структуры гемоглобина- талассемия, серповидно-клеточная 
анемия: 308,000 
• Синдром Дауна: 217,000 
• Недостаток глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы: 117,000 
41
Калифорния – Август 2005 
В Калифорнии у детей производится тестирование 
на все большее число генетических нарушений. 
Каждый новорожденный проходит скрининг на 75 
генетических заболеваний 
42
Калифорния – Август 2005 
 Вмешательство в течение нескольких дней после рождения может 
предупредить отставание в развитии, повреждение мозга и другие 
проблемы 
 Скрининг стоит 78 $ на одного новорожденного 
 Стоимость лечения ребенка с отставанием в умственном развитии 
в течение всей его жизни составляет 0,3-1,0 миллион $ 
43
Оправдались ли 
наши надежды? 
 Цена определения последовательности ДНК упала до 
тысячи долларов на человека. 
 В то же время число генетических аберраций вызывающих 
заболевания возросло со 100 до почти 3000. Растет список 
заболеваний, имеющих генетическую основу, который 
сегодня включает в себя множество болезней от слепоты 
и аутоиммунных заболеваний до нарушениями обмена веществ при 
диабете. 
 С устрашающей скоростью растет число генов связанных с 
возникновением раковых опухолей. Сегодня этот список включает в 
себя 200 генов. 
The Human Genome, a Decade Later. Jon Cohen. Technology Review January/February 2011 
44
Оправдались ли 
наши надежды? 
 Генетика злокачественных опухолей оказалась более сложной, чем 
The Decade of Genomics. Jason Pontin. Technology Review January/February 2011 
предполагалось. 
 Сегодня мы понимаем, что от 5 до 20 мутаций могут быть 
вовлечены, прежде чем начнется неконтролируемая пролиферация 
раковых клеток. 
 Дешевые, постоянно совершенствующиеся методы изучения 
последовательности ДНК могут сделать персонализированное 
лечение рака реальностью. 
45
Приоритет комплексной 
диагностики генома 
 Молекулярная диагностика заболеваний стремительно набирает силу. 
 До недавнего времени, генетическая диагностика была направлена на 
заболевания вызванные мутациями отдельных генов. 
 Сегодня фокус смещается в сторону комплексных тестов, способных 
обнаруживать множество вариантов в структуре генома. 
Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 
46
Связь между вновь описанными 
участками ДНК и раковыми опухолями 
Collаborative Oncological Gene Environmental Study – 
COGES 
COGES идентифицировал 74 новых участка ДНК 
связанных с возникновением рака груди (41 ген), 
раком яичников (3 гена) и раком предстательной 
железы (23 гена). 
Эти опухоли поражают 500000 американцев ежегодно.
Влияние экспрессии гена HMGA2 
в меланоме и метастазах на 
смертность 
 Высокий уровень экспрессии HMGA2 (красная линия) связан с высокой 
смертностью больных с меланомой. 
 Анализ HMGA2 в меланоме может служить персонализированным 
биомаркером для прогноза развития метастазов у больных с меланомой. 
48
49
“Десятилетие мозга 1990-2000 в США” 
и инициаторы этого проекта из 
Университетов Южной Калифорнии и Ирвин 
Stanley van den Noort 
1970. Ирвайн 
Joseph P. Van Der Meulen 
1971. Южная Калифорния 
50
Управляемые геномом эволюционные 
51 
механизмы сохранения мозга 
Нейронауки 2010-2020 
Владимир Зельман, MD, PhD 
Keck School of Medicine of the University of Southern California
Будущее 
Создать атлас ДНК, из которого станет ясно, какие 
именно гены экспрессируются на различных ключевых 
этапах эмбриогенеза. 
Определить, какие гены «включаются» и «выключаются» 
в различных участках мозга в ходе развития. 
“Это приведет нас к новым прорывам в области 
определения риска и профилактики заболеваний…даст в 
руки ученых фантастически богатый ресурс для будущих 
исследований.” 
(P. Levitt and J.A. Knowles, MD, at Zilkha Neurogenetics Institute, University of Southern California) 
52
Совместные исследования в 
Университете Южной Калифорнии 
С целью создания первой генетической базы данных для 
развивающегося мозга человека ученые из Института нейрогенетики 
им. Зилка (Университет Южной Калифорнии) объединили свои усилия 
с группой исследователей из Йельского Университета и сотрудниками 
Института мозга им. Аллена. Эта самая большая на сегодняшний день 
база данных доступна для широкого использования начиная с 
Oктября 2011 года. С помощью этой базы данных станет возможным 
установить генетический риск для большого количества заболеваний 
мозга. Данные экспрессии генов будут предствлены для 15 областей 
человеческого мозга и затронут 13 возрастных категорий. 
53
54 
Атлас генной транскрипции мозга 
Этот атлас представит в высоком разрешении 
транскрипционный профиль специфических 
участков мозга. Для создания этого атласа 
использованы наиболее современные технологии 
определения последовательностей в РНК. Данные 
атласа представят информацию о специфических 
областях коры головного мозга и подкорковых 
структурах на протяжении всех этапов развития 
головного мозга. В целом, будут представлены 16 
структур головного мозга на 13 отдельных стадиях 
развития как у мужчин так и у женщин. 
Около 1000 уникальных биологических образцов 
понадобилось для создания атласа. 
http://www.developinghumanbrain.org/
55 
Атлас генной транскрипции мозга 
Атлас обобщит клеточное распределение функционально 
важных молекул mРНК 
из специфических анатомических участков 
мозга как в развивающемся, так и в достигшем зрелости 
мозгу. Собранные данные будут сфокусированы на пяти 
главных участках мозга в процессе их развития. Эти 
участки включающие, срединную префронтальную кору, 
первичный зрительный участок коры, гиппокамп, 
миндалевидное ядро и передний стриатум, 
представляющие собой наиболее важные в клиническом 
отношении образования для целого ряда патологий 
развития мозга. 
Идентифицированы более 300 генетических локусов 
связанных с патологией ЦНС. 
http://www.developinghumanbrain.org/
56 
Атлас генной транскрипции мозга 
Следующим компонентом атласа будет 
детальный анализ экспрессии генов взрослого 
мозга, участвующих в развитии нервных и 
нервно-психических заболеваний, включая 
шизофрению, эпилепсию, болезни Паркинсона и 
Алцгеймера. Заключительный компонент атласа 
обозначит распределение транскриптов в мозгу 
плода. Набор генов описанных в этой части 
атласа будет включать ключевые гены 
связанные с развитием мозга. 
http://www.developinghumanbrain.org/
57
58
59
60
61
62
63
64
65
Ген Trem2 и болезнь Альцгеймера 
Здоровые люди обычно теряют меньше чем 
1% ткани мозга в год. Эта потеря 
компенсируется регенерацоей ткани под 
влиянием умственной активности мозга. 
Симптомы болезни Альцгеймера начинают 
проявляться при потери 10% ткани мозга.
Достижения в борьбе с 
болезнью Альцгеймера 
Отстрочка начала болезни 
Альцгеймера на 5 лет (возрастной 
сдвиг с 76 лет до 81 года) уменьшит на 
50% количетво больных, а отсрочка на 
10 лет, снизит количество больных на 
75%.
Проект “Connectome” 
Проект Connectome создаст четырехмерную карту 
более чем 100 миллиардов нейронов и 100 
триллионов их взаимодействий в мозгу. 
Этот метод позволит проследить взаимодействия 
нейронов в головном мозгу, установить число их 
вариаций, и их генетическую преопределенность. 
Этот проект можно назвать “Википедия мозга”, в 
которой результаты визуализации мозга будут 
объединены в единой карте.
69
70
71
Gautam Prasad, IGC
This slide plays this movie: http://enigma.ini.usc.edu/wp-content/ 
uploads/IGC_WEB/brain_mapping_page/connectomics/Connections480.mov
74
Проводка мозга представляет собой 100000 миль 
нервных волокон, соединяющих различные области нашего 
сознания, участвующего во всех аспектах сязанных с 
мышлением, 
восприятием и ощущениями100 миллиардов нейронов, 
из которых каждый имеет 10000 синапсов. 
В целом- 100 триллионов синапсов 
Нейроны загружены ДНК, белками и другими молекулами. 
Kaждый тип нейронов использует определенный набор 
генов 
для создания своей молекуляной машинерии
Нейронные цепи 
Понимание нейронных цепей может улучшить 
диагностику 
болезней мозга, и понять их патогенез. 
Вместо диагностики и лечения патологических 
процессов 
основываясь на их симптомах, мы сможем 
идентифицировать 
специфические повреждения в нейронных цепях, 
которые 
лежат в основе заболевания, и применить 
терапевтические 
подходы направленные на их коррекцию.
77
78
79
80
81
82
83
84
85
Лидеры в области нейронаук в Университете Южной Калифорнии 
Pat Levitt, Director, Zilkha Neurogenetic Institute and co-director of 
the National Developing Human Brain Transcriptomics initiative 
Thompson & Toga - The Institute for 
Neuroimaging and Informatics 
Carl Kesselman – Director of biomedical 
informatics research network 
Broad Institute for Integrative Biology 
and Stem Cell Research 
Andrus Gerontology Center 
Center for Excellence in Genomic 
Studies (CEGS) Laboratory for Molecular Robots 
Program in Hearing & 
Communication Neuroscience 
James Knowles - Director of the National Developing 
Human Brain Transcriptomics initiative 
House Ear Institute 
Saban Research Institute of Children's Hospital Los Angeles 
Университет Южной Калифорнии занимает лидирующие позиции в области нейронаук 
благодаря возможности уникального мультидисциплинарного подхода. Ведущие ученые и 
высокоэффективной командной работы, с тем чтобы разрешить загадки различных 
86 
Carlos Pato and Michelle Pato – Directors of 
National Psychosis Genomics Initiative 
Alfred E. Mann Institute for 
Biomedical Engineering 
Larry Swanson – Director of 
national brain connectome initiative 
Michael Jakowec 
Center for Vision Science and 
Technology 
Dorne Cognitive Neuroscience 
Imaging Center 
Institute for Robotics and Intelligent Systems 
Nanotechnology Research Lab 
Brain and Creativity Institute 
Center for Neural Engineering 
Institute for Genetic Medicine 
лидеры находят талантливых сотрудников и обеспечивают мотивацию для 
заболеваний мозга способами, недоступными для изолированно работающих лабораторий. 
Preservation Sept. 2011 86
Что впереди... 
Мы будем свидетелями значительных успехов в понимании 
работы генома, возникновения и прогрессирования 
болезней, и как изменения в геноме связаны с 
заболеваниями. Но по настоящему значительные изменения 
в медицине станут возможными как минимум через 10-20 
лет. 
From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 
87
Следует признать, что существуют определенные противоречия 
между геномной медициной и доказательной медициной. Совершенно 
очевидно, что эти два подхода не должны противоречить друг другу. 
Объединение подходов может произойти путем создания банка данных 
ДНК для всех участников будущих клинических испытаний, будь это 
испытания новых лекарственных препаратов или нового медицинского 
оборудования или техники. 
При наличии соответствующего согласия участников испытаний такой 
подход поможет более глубокому пониманию роли генетической 
вариабильности в лечении больных. 
Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 
88
Women in Christ’s Line by SC Poet 
Новые открытия 
приводят к новым 
проблемам... 
Внедрение генетической информации в повседневную медицинскую 
практику не идет гладко. Существуют проблемы с конфидициальностью, 
обучением, переводом архивов в электронный формат. 
Каким образом документировать генетические характеристрики 
человека на протяжении его жизни и сделать их доступными для 
врачей? 
From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 89
Необходимые шаги 
Надо начинать думать как правильно подготовить будущих 
специалистов - работников здравоохранения и ученых, которые будут 
иметь навыки в биоинформатике. 
Мы должны подготовить уникальных специалистов способных 
перерабатывать огромные количества данных- количества о которых 
биологи еще несколько лет назад не имели ни малейшего 
представления. 
Мы должны привлечь к исследованиям генома наиболее талантливых 
людей. 
From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 90
Международное 
сотрудничество 
Международное сотрудничество крупных центров по 
изучению последовательности ДНК накапливают 
терабайты информации по цене, которая, 
казалось немыслимой 5 лет назад. Получение новых 
данных облегчается использованием мощных 
компьютерных сетей, и Интернета и подключением к 
базам данных содержащих обширную информацию 
о генотипе и фенотипе человека и других организмов. 
Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 
91
Индивидуализация 
подхода 
Надежная, экономически оправданная возможность 
измерения вариаций генома человека способствует быстрому 
внедрению персонализированной медицины в практику 
здравоохранения. Хотя персонализированная медицина может иметь 
множество определений, все они разделяют идею о том что здоровье 
каждого в отдельности взятого больного наиболее лучше может быть 
защишено путем создания индивидуальных превентивных методов и 
индивидуальных терапевтических подходов, которые будут основаны на 
генетических данных. 
Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 
92
Вопросы будущего 
Почему мутации ведущие к болезням присутствуют в человеческой 
популяции? 
Какова генетическая основа нашей физиологической адаптации и 
адаптации нашего сознания? 
Какова была последовательность демографических событий, которые 
привели к колонизации земного шара современными людьми? 
The golden age of human population genetics. M. Przeworski . Science 4 February 2011: Vol. 331 no. 6017 p. 547 
93
94 
МИКРО-ФИЛОСОФИЯ В МИКРО-ВРЕМЕНИ 
МИКРОКОСМОС ФЕЙМАНА 
Две минуты = 120 секунд = 120 `квадрилион фемто-секунд 
Одна фемто-секунда (10-15) = созданию или разрушению молекулы (Ahmet 
Zewail) 
Шестьдесят квадриллион фемто-секунды равны получению ИДЕИ 
БЬIТЬ ВОВРЕМЯ 
 Настоящее в прошлом = наша память 
 Настоящее в настоящем = наше восприятие 
 Настоящее в будущем = наша надежда 
(Святой Августин, 354 - 430) 
 Прошедшее в настоящем = наши достижения 
 Прошедшее в будущем = наши мечты 
 Прошедшее в прошлом = наш “собственный мозг” 
 Будущее в настоящем = наше сознание 
 Будущее в прошлом = наша совесть 
 Будущее в будущем = нашe “культурное наследие” 
СЛЕДУЩЕЕ БУДУЩЕЕ = www.ccgcc.com 
(computer connected global cerebral community)

More Related Content

What's hot

клетка растений и животных
клетка растений и животныхклетка растений и животных
клетка растений и животныхIvan Shmatov
 
Сколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человекаСколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человекаСлава Коломак
 
Виды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутацийВиды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутацийСлава Коломак
 
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивостьКомбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивостьСлава Коломак
 
Behavior Genetics (rus)
Behavior Genetics (rus)Behavior Genetics (rus)
Behavior Genetics (rus)Ilya Zakharov
 
слайд для гут
слайд для гутслайд для гут
слайд для гутEvgeny Buk
 
441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...
441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...
441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...Иван Иванов
 
Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...
Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...
Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...Pablo Badtrip
 
полногеномный скрининг эмбрионов методом A cgh
полногеномный скрининг эмбрионов методом A cghполногеномный скрининг эмбрионов методом A cgh
полногеномный скрининг эмбрионов методом A cghDmytro Mykytenko
 
клонирование
клонированиеклонирование
клонированиеturska1973
 
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫИгорь Шадеркин
 
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫИгорь Шадеркин
 
что такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивостьчто такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивостьСлава Коломак
 

What's hot (20)

клетка растений и животных
клетка растений и животныхклетка растений и животных
клетка растений и животных
 
Сколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человекаСколько хромосом у человека
Сколько хромосом у человека
 
678
678678
678
 
678
678678
678
 
Виды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутацийВиды хромосомных мутаций
Виды хромосомных мутаций
 
11 колчанов
11 колчанов11 колчанов
11 колчанов
 
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивостьКомбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость
 
Behavior Genetics (rus)
Behavior Genetics (rus)Behavior Genetics (rus)
Behavior Genetics (rus)
 
850
850850
850
 
826
826826
826
 
слайд для гут
слайд для гутслайд для гут
слайд для гут
 
977672
977672977672
977672
 
441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...
441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...
441.векторная система на основе генома аденовируса птиц celo для доставки и э...
 
825
825825
825
 
Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...
Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...
Результаты клинического применения Индигала при аденоме простаты (ГПЖ, ДГПЖ) ...
 
полногеномный скрининг эмбрионов методом A cgh
полногеномный скрининг эмбрионов методом A cghполногеномный скрининг эмбрионов методом A cgh
полногеномный скрининг эмбрионов методом A cgh
 
клонирование
клонированиеклонирование
клонирование
 
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
 
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
 
что такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивостьчто такое комбинативная изменчивость
что такое комбинативная изменчивость
 

Viewers also liked

балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.
балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.
балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.Ecolife Journal
 
Crown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_sma
Crown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_smaCrown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_sma
Crown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_smaEcolife Journal
 
релиз слушаний электромобили
релиз слушаний электромобилирелиз слушаний электромобили
релиз слушаний электромобилиEcolife Journal
 
красилов метаэкология 52(3 2006)
красилов метаэкология 52(3 2006)красилов метаэкология 52(3 2006)
красилов метаэкология 52(3 2006)Ecolife Journal
 
капица соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2
капица   соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2капица   соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2
капица соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2Ecolife Journal
 
капица, фортов в защиту науки номер 12
капица, фортов в защиту науки номер 12капица, фортов в защиту науки номер 12
капица, фортов в защиту науки номер 12Ecolife Journal
 
презентация форум лукина 2012
презентация форум лукина 2012презентация форум лукина 2012
презентация форум лукина 2012Ecolife Journal
 
зеленые против коричневых Pages from журнал брикс
зеленые против коричневых Pages from журнал бриксзеленые против коричневых Pages from журнал брикс
зеленые против коричневых Pages from журнал бриксEcolife Journal
 
ноосферогенез 2 2013
ноосферогенез 2 2013ноосферогенез 2 2013
ноосферогенез 2 2013Ecolife Journal
 
программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020
программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020
программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020Ecolife Journal
 
нано нефть хавкин
нано нефть хавкиннано нефть хавкин
нано нефть хавкинEcolife Journal
 
презентация акции лес
презентация акции леспрезентация акции лес
презентация акции лесEcolife Journal
 
корпус экспертов экология и жизнь 2011
корпус экспертов экология и жизнь 2011корпус экспертов экология и жизнь 2011
корпус экспертов экология и жизнь 2011Ecolife Journal
 
проект резолюция слушаний 11 марта
проект резолюция слушаний 11 мартапроект резолюция слушаний 11 марта
проект резолюция слушаний 11 мартаEcolife Journal
 
программа фортова для печати 16 05 13
программа фортова для печати 16 05 13программа фортова для печати 16 05 13
программа фортова для печати 16 05 13Ecolife Journal
 
релиз форум марбелья, Un russia
релиз форум марбелья, Un russiaрелиз форум марбелья, Un russia
релиз форум марбелья, Un russiaEcolife Journal
 

Viewers also liked (20)

балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.
балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.
балашов 1.8 накопитель энергии для фермерского хозяйства.
 
Crown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_sma
Crown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_smaCrown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_sma
Crown plaza ates system us eu_version_ext version en soh_eha_sma
 
релиз слушаний электромобили
релиз слушаний электромобилирелиз слушаний электромобили
релиз слушаний электромобили
 
красилов метаэкология 52(3 2006)
красилов метаэкология 52(3 2006)красилов метаэкология 52(3 2006)
красилов метаэкология 52(3 2006)
 
капица соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2
капица   соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2капица   соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2
капица соломон шульман о друге о времени и о себе 9-2012-2
 
капица, фортов в защиту науки номер 12
капица, фортов в защиту науки номер 12капица, фортов в защиту науки номер 12
капица, фортов в защиту науки номер 12
 
презентация форум лукина 2012
презентация форум лукина 2012презентация форум лукина 2012
презентация форум лукина 2012
 
зеленые против коричневых Pages from журнал брикс
зеленые против коричневых Pages from журнал бриксзеленые против коричневых Pages from журнал брикс
зеленые против коричневых Pages from журнал брикс
 
ширяева
ширяеваширяева
ширяева
 
ноосферогенез 2 2013
ноосферогенез 2 2013ноосферогенез 2 2013
ноосферогенез 2 2013
 
Gillian olivieri
Gillian olivieriGillian olivieri
Gillian olivieri
 
программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020
программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020
программа по сохраннеию лесов Gp 2013 2020
 
гизатулин
гизатулингизатулин
гизатулин
 
нано нефть хавкин
нано нефть хавкиннано нефть хавкин
нано нефть хавкин
 
презентация акции лес
презентация акции леспрезентация акции лес
презентация акции лес
 
корпус экспертов экология и жизнь 2011
корпус экспертов экология и жизнь 2011корпус экспертов экология и жизнь 2011
корпус экспертов экология и жизнь 2011
 
проект резолюция слушаний 11 марта
проект резолюция слушаний 11 мартапроект резолюция слушаний 11 марта
проект резолюция слушаний 11 марта
 
программа фортова для печати 16 05 13
программа фортова для печати 16 05 13программа фортова для печати 16 05 13
программа фортова для печати 16 05 13
 
релиз форум марбелья, Un russia
релиз форум марбелья, Un russiaрелиз форум марбелья, Un russia
релиз форум марбелья, Un russia
 
мпринфо
мпринфомпринфо
мпринфо
 

Similar to Novosibirsk 55 anniversary talk

Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования?
Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования? Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования?
Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования? Sciencehit.by
 
Синтезируя живое
Синтезируя живоеСинтезируя живое
Синтезируя живоеIlya Klabukov
 
Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014
Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014
Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014Nikita Khromov-Borisov
 
Evolutionary medical genomics ppt 2013
Evolutionary medical genomics ppt 2013Evolutionary medical genomics ppt 2013
Evolutionary medical genomics ppt 2013Nikita Khromov-Borisov
 
Преждевременность генетического тестирования предрасположенностей
Преждевременность генетического тестирования предрасположенностейПреждевременность генетического тестирования предрасположенностей
Преждевременность генетического тестирования предрасположенностейФатима Эркенова
 
Grechanina EYa
Grechanina EYaGrechanina EYa
Grechanina EYaSmogu
 
Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.
Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.
Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.Наталья Полищук
 
программа «Геном человека»
программа «Геном человека»программа «Геном человека»
программа «Геном человека»hoffmann57
 
Генетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровнеГенетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровнеСлава Коломак
 
црсг презентация
црсг презентацияцрсг презентация
црсг презентацияAlla
 
геном человека
геном человекагеном человека
геном человекаKirrrr123
 
вирусы – неклеточные формы жизни
вирусы – неклеточные формы жизнивирусы – неклеточные формы жизни
вирусы – неклеточные формы жизниstarolaspa
 
вирусы неклеточные формы жизни
вирусы  неклеточные формы жизнивирусы  неклеточные формы жизни
вирусы неклеточные формы жизниserdj phil
 
биотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженериябиотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженерияAndrey.Knyaz
 
Эндогенное дыхание - книга
Эндогенное дыхание - книгаЭндогенное дыхание - книга
Эндогенное дыхание - книгаПётр Буянов
 

Similar to Novosibirsk 55 anniversary talk (20)

Medicine
MedicineMedicine
Medicine
 
Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования?
Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования? Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования?
Что можно узнать о себе с помощью генетического тестирования?
 
Синтезируя живое
Синтезируя живоеСинтезируя живое
Синтезируя живое
 
Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014
Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014
Prematurity of genetic testing of predispositions rus 2014
 
602
602602
602
 
Профилактика онкологии
Профилактика онкологииПрофилактика онкологии
Профилактика онкологии
 
Evolutionary medical genomics ppt 2013
Evolutionary medical genomics ppt 2013Evolutionary medical genomics ppt 2013
Evolutionary medical genomics ppt 2013
 
Преждевременность генетического тестирования предрасположенностей
Преждевременность генетического тестирования предрасположенностейПреждевременность генетического тестирования предрасположенностей
Преждевременность генетического тестирования предрасположенностей
 
Grechanina EYa
Grechanina EYaGrechanina EYa
Grechanina EYa
 
Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.
Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.
Збірка задач з загальної біології. Автор Болгова І.В.
 
программа «Геном человека»
программа «Геном человека»программа «Геном человека»
программа «Геном человека»
 
Генетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровнеГенетическая информация на организменном уровне
Генетическая информация на организменном уровне
 
Cтареть или не стареть!
Cтареть или не стареть!Cтареть или не стареть!
Cтареть или не стареть!
 
црсг презентация
црсг презентацияцрсг презентация
црсг презентация
 
геном человека
геном человекагеном человека
геном человека
 
Cелен!
Cелен!Cелен!
Cелен!
 
вирусы – неклеточные формы жизни
вирусы – неклеточные формы жизнивирусы – неклеточные формы жизни
вирусы – неклеточные формы жизни
 
вирусы неклеточные формы жизни
вирусы  неклеточные формы жизнивирусы  неклеточные формы жизни
вирусы неклеточные формы жизни
 
биотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженериябиотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженерия
 
Эндогенное дыхание - книга
Эндогенное дыхание - книгаЭндогенное дыхание - книга
Эндогенное дыхание - книга
 

More from Ecolife Journal

Пролог: Безответная любовь... к родине
Пролог: Безответная любовь... к родинеПролог: Безответная любовь... к родине
Пролог: Безответная любовь... к родинеEcolife Journal
 
Перспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at all
Перспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at allПерспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at all
Перспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at allEcolife Journal
 
экология из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
экология из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...экология из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
экология из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...Ecolife Journal
 
страницы из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
страницы из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...страницы из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
страницы из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...Ecolife Journal
 
нэи обзорная презентация
нэи обзорная презентациянэи обзорная презентация
нэи обзорная презентацияEcolife Journal
 
МНПЗ строит "Биосферу"
МНПЗ строит "Биосферу" МНПЗ строит "Биосферу"
МНПЗ строит "Биосферу" Ecolife Journal
 
фиговский магаршак цивилизация и утилизация 57(8 2006)
фиговский магаршак цивилизация и утилизация  57(8 2006)фиговский магаршак цивилизация и утилизация  57(8 2006)
фиговский магаршак цивилизация и утилизация 57(8 2006)Ecolife Journal
 
оценка урбанизированых территоий. фрагмент
оценка урбанизированых территоий. фрагментоценка урбанизированых территоий. фрагмент
оценка урбанизированых территоий. фрагментEcolife Journal
 
тээмп суперконденсаторы, брошюра
тээмп   суперконденсаторы, брошюратээмп   суперконденсаторы, брошюра
тээмп суперконденсаторы, брошюраEcolife Journal
 
Eco route alexander ivanov sgem 2016 1
Eco route alexander ivanov sgem 2016 1Eco route alexander ivanov sgem 2016 1
Eco route alexander ivanov sgem 2016 1Ecolife Journal
 
алексадр иванов мониторинг на маршруте
алексадр иванов мониторинг на маршрутеалексадр иванов мониторинг на маршруте
алексадр иванов мониторинг на маршрутеEcolife Journal
 
программа круглого стола в совете федерации
программа круглого стола в совете федерациипрограмма круглого стола в совете федерации
программа круглого стола в совете федерацииEcolife Journal
 
ревич жара и здоровье 3 2011-подписной
ревич жара и здоровье 3 2011-подписнойревич жара и здоровье 3 2011-подписной
ревич жара и здоровье 3 2011-подписнойEcolife Journal
 
1603 visit to switzerland haefeli rus
1603 visit to switzerland haefeli rus1603 visit to switzerland haefeli rus
1603 visit to switzerland haefeli rusEcolife Journal
 
презентация йорга Last js landfillmanagement rus
презентация йорга   Last js landfillmanagement rusпрезентация йорга   Last js landfillmanagement rus
презентация йорга Last js landfillmanagement rusEcolife Journal
 
заявление гд чернобыль1
заявление гд чернобыль1заявление гд чернобыль1
заявление гд чернобыль1Ecolife Journal
 

More from Ecolife Journal (20)

Пролог: Безответная любовь... к родине
Пролог: Безответная любовь... к родинеПролог: Безответная любовь... к родине
Пролог: Безответная любовь... к родине
 
Перспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at all
Перспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at allПерспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at all
Перспективы ветроэнергетического рынка в Hроссии Stefan gsängeк at all
 
экология из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
экология из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...экология из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
экология из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
 
страницы из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
страницы из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...страницы из шваб   4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
страницы из шваб 4-я промышленная 2016.shvab k.-topbusinessawards._chetvert...
 
нэи обзорная презентация
нэи обзорная презентациянэи обзорная презентация
нэи обзорная презентация
 
МНПЗ строит "Биосферу"
МНПЗ строит "Биосферу" МНПЗ строит "Биосферу"
МНПЗ строит "Биосферу"
 
фиговский магаршак цивилизация и утилизация 57(8 2006)
фиговский магаршак цивилизация и утилизация  57(8 2006)фиговский магаршак цивилизация и утилизация  57(8 2006)
фиговский магаршак цивилизация и утилизация 57(8 2006)
 
оценка урбанизированых территоий. фрагмент
оценка урбанизированых территоий. фрагментоценка урбанизированых территоий. фрагмент
оценка урбанизированых территоий. фрагмент
 
Vtb 2016 3_12
Vtb 2016 3_12Vtb 2016 3_12
Vtb 2016 3_12
 
Vtb 16 2_11(1)
Vtb 16 2_11(1)Vtb 16 2_11(1)
Vtb 16 2_11(1)
 
Didgest ecolife 6 8
Didgest ecolife 6 8Didgest ecolife 6 8
Didgest ecolife 6 8
 
Digest ecolife n 9-10_z
Digest ecolife n 9-10_zDigest ecolife n 9-10_z
Digest ecolife n 9-10_z
 
тээмп суперконденсаторы, брошюра
тээмп   суперконденсаторы, брошюратээмп   суперконденсаторы, брошюра
тээмп суперконденсаторы, брошюра
 
Eco route alexander ivanov sgem 2016 1
Eco route alexander ivanov sgem 2016 1Eco route alexander ivanov sgem 2016 1
Eco route alexander ivanov sgem 2016 1
 
алексадр иванов мониторинг на маршруте
алексадр иванов мониторинг на маршрутеалексадр иванов мониторинг на маршруте
алексадр иванов мониторинг на маршруте
 
программа круглого стола в совете федерации
программа круглого стола в совете федерациипрограмма круглого стола в совете федерации
программа круглого стола в совете федерации
 
ревич жара и здоровье 3 2011-подписной
ревич жара и здоровье 3 2011-подписнойревич жара и здоровье 3 2011-подписной
ревич жара и здоровье 3 2011-подписной
 
1603 visit to switzerland haefeli rus
1603 visit to switzerland haefeli rus1603 visit to switzerland haefeli rus
1603 visit to switzerland haefeli rus
 
презентация йорга Last js landfillmanagement rus
презентация йорга   Last js landfillmanagement rusпрезентация йорга   Last js landfillmanagement rus
презентация йорга Last js landfillmanagement rus
 
заявление гд чернобыль1
заявление гд чернобыль1заявление гд чернобыль1
заявление гд чернобыль1
 

Novosibirsk 55 anniversary talk

  • 1. От медицинской генетики до геномной медицины. Глазами очевидца Владимир Зельман, M.D., Ph.D. Профессор и Со-заведующий Кафедрой Анестезиологии Университет Южной Калифорнии Лос Анджелес, Калифорния, США Aкадемик РАН и РАМН
  • 2.
  • 3. СЕРДЦЕ и МОЗГ: от охлаждения к взаимному комфорту Новосибирск -> Москва -> Лос-Анджелес ~50,000 случаев 3
  • 4. История Геномики и Персонализированной Медицины Грегор Мендель Генетика 1866 Френсис Крик описал “происхождение генетического кода” 1967 Секвенирование ДНК Зангера 1975 1956 Генетика токсичности примаквина 1898 Арчибальд Гаррет - Алкаптонурия “врожденный дефект метаболизма” 1977 Метаболические энзимы Cytochrome P450 2010s Персонализированная Медицина – Более 1,600 генетических тестов 1959 Фогель – термин Фармакогенетика Кари Мюллис ПЦР 1983 Открытие двойной спирали ДНК 1953 Секвенирование следующего поколения 2000s 4
  • 5. Путь к Проекту Геном Человека - 150 лет 5
  • 6. 6
  • 7. 7
  • 8. Цели Проекта Геном Человека  Интерпретация генетического кода  Геномные последовательности  Сравнительная генетика  Биоинформатика  Новые исследовательские средства, которые позволят проанализировать функционирование организма в состоянии здоровья и болезни  Идентифицировать 120000 тысяч генов  Выяснить генетическую природу 4000 заболеваний 8
  • 9. История  Осуществление проекта «Геном человека», результаты которого были объявлены в июне 2000 года и опубликованы в полном объеме в журнале «Nature» и «Science», заняло 13 лет и потребовало 3 миллиардов долларов, для его завершения.  Для биологии, это был беспрецедентный по масштабам проект не имевший себе равных в истории: была определена последовательность трех миллиардов пар оснований человеческой ДНК, которые определяют неповторимую индивидуальность каждого отдельного человека. The Decade of Genomics. Jason Pontin. Technology Review January/February 2011 9
  • 10. Craig Venter, Francis Collins June 27, 2000 10
  • 11. 11
  • 12. Френсис С. Коллинз «Язык жизни: ДНК и Революция в Персонализированной Медицине» 12
  • 13. “Сегодня, десять лет спустя мы спрашиваем тех кто стоял у истоков этого проекта: «Где практические результаты этого, и какова перспектива применения полученных данных?» ” “Ученые надеялись что определение последовательности ДНК откроет генетические причины заболеваний, улучшит диагностику, и откроет путь к созданию препаратов для лечения таких тяжелых заболеваний как раковые опухоли. ” “…еще предстоит выполнить обещанное, и найти причины многих распространенных заболеваний.” Jon Cohen "The Human Genome, a Decade Later" Technology Review, Jan/Feb 2011 13
  • 14. Уроки и будущие задачи 10 лет спустя 1. Что мы узнали нового? 2. Чему мы научились? 3. Неожиданности 4. Что нас разочаровало? 5. Реальности и возможности 6. Размышления о будущем 14
  • 15. Технологические перспективы исследования генома  Быстрое развитие дешевых и масштабных методов изучения последовательности ДНК является впечатляющим примером создания эффективных технологических инноваций.  В течение нескольких ближайших лет прогнозируемые технологии «третьего поколения» позволят описать последовательность 3 млрд пар нуклеотидов в геноме человека всего за 1000 долларов.  В 1988 году аналогичная задача потребовала бы 30 тысяч человеко- лет (т.е. работы 3000 ученых в течение 10 лет каждый!).  В проекте участвовало 2000 человек. Lessons from Genomics (editorial) by Bruce Alberts, Science 4 February 2011: Vol. 331 no. 6017 p. 511 DOI: 10.1126/science.1203356 15
  • 16. Быстрое снижение стоимости определения последовательности ДНК всего генома The Case for Personalized Medicine. 3rd Edition 16
  • 17. Функции генетического аппарата клетки ДНК  Транскрипция  РНК  Трансляция  Белок  Поток генетической информации от ДНК к белку через РНК остается основой для понимания функции генома.  В зависимости от среды функционирования, один и тот же ген может быть источником обширного набора продуктов.  Этот механизм значительно увеличивает количество факторов продуцируемых ~20000 генов в геноме человека. 17
  • 18. Nobel Laureate presents Zelman Lecture From left are: Vladimir Zelman, professor and co-chair of the Department of Anesthesiology; Philip Lumb, chair of the Department of Anesthesiology; Tami and Arieh Warshel; and Carmen A. Puliafito, dean of the Keck School. The Keck School of Medicine’s Department of Anesthesiology hosted the 4th Annual Vladimir Zelman, MD, PhD, Distinguished and Endowed Lectureship on April 17, featuring a lecture by 2013 Nobel Laureate Arieh Warshel, professor of chemistry at the USC Dornsife College of Letters, Arts and Sciences. Warshel presented his lecture, “Computer Simulations of Biological Functions,” to a packed audience at Aresty Auditorium and described his scientific journey to bridge the disciplines of molecular and quantum chemistry in a manner then undiscovered. From HSC News, May 16, 2014, Vol 1, Number 10, Page 2
  • 19. Ученые добавляют новые буквы к алфавиту ДНК  В течении нескольких миллиардов лет алфавит генетического кода состоял из четырех букв: А- аденин, Т- тимин, Г- гуанин, и Ц- цитозин. Это четыре основания, которые входят в состав нуклеотидов, создающих двойную спираль ДНК.  В дополнение к этим четырем нуклеотидам, ученые успешно встроили в структуру ДНК E. coli две синтетические молекулы. Микроорганизмы с этими молекулами, не только оказались жизнеспособными, но и обеспечили передачу генетического материала последующэим поколениям.
  • 20. Геномика - как основание для Системной Биологии Интегрирование генетических факторов и клеточных компонентов для создания биологических систем существующих в социальных формированиях Биотехнология Геномика Функциональная геномика Протеомика Функциональная протеомика Целломика Метаболомика Токсикогеномика Фармакогеномика 20
  • 22. Геном содержит гораздо больше неправдоподобных фактов, чем мы предполагали 10 лет тому назад. Сама идея о том что мы наследуем и что мы передаем по наследству претерпела существенные изменения. 22
  • 23. Где скрыты основные секреты... (The Dark Matter?)  Мы знаем структуру большинства генов. Но мы еше даже не прикоснулись к тому огромному числу элементов, которые не являются генами.  Накапливается все больше и больше доказательств, что большинство вариаций связанных с болезнями заложены в некодирующих участках ДНК.  Мы должны провести каталогизацию этих элементов. Каким образом вариации в этих элементах влияют на возникновение и прогресс заболеваний?  Критически важно понять механизмы влияния на болезни этих From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 вариаций. 23
  • 24. ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements project 2007-2012 24
  • 25. From: Don’t Trash These Genes. “Junk” DNA may lead to valuable cures. By Alice Park. Times magazine Oct. 22, 2012, pp19-20. 25
  • 26. Сравненительные данные по составу тела и геному человека и микробиона Клеточная масса: Человек- 10 триллионов клеток (10%) Микробион- 100 триллионов клеток (100%) Вес микробиона- 1.5 кг Вес мозга человека- 1.5 кг Геном человека- ~20000 генов Геном микробиона- ~8000000 генов
  • 27. Связь микробиона с патологическими состояниями человека Исследования последних лет указывают на связь между изменениями в микробионе и возникновением таких заболеваний как ожирение, аллергия, диабет, нарушения функции кишечника, аутизм, шизофрения, депрессия
  • 28. Эпигенетика  Эпигенетические изменения представляют собой химические изменения молекулы ДНК (метилирование) которые не затрагивают первичную последовательности оснований.  Химическая модификация ДНК-связывающих белков также влияет на транскрипцию.  Эпигенетические изменения меняется со временем и находятся под влиянием окружающей среды в совокупности с генетическими детерминантами. Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 28
  • 29. Потенциальный партер БМТ кластера: Epigenetic Dream Team at USC Epigenome Center (международная ассоциация исследователей в области Эпигенетики) в качестве генерального партера в ЦКП «Трансгеномные и Пост-геномные Технологии» для добавления эпигенетических исследований к набору компетенции центра» Профессор Питер А. Джонс, Ph.D., D.Sc. 29
  • 30. Корни проблем со здоровьем лежат в детстве: как неблагоприятная окружающая обстановка «встраивается» в организм Зачатие Взрослый возраст Раннее детство Дети старшего возраста Отрочество Физиологические нарушения • Нейропсихологические • Иммунологические • Метаболические • Нейроэндокринные • Сердечно-сосудистые Low Income 20% Ранняя смерть Неблагоприятная обстановка в раннем возрасте Заболевания Поведение, представляющее опасность для здоровья Плохое образование Биовстраивание в организм на критических этапах развития Токсический стресс Неблагоприятные факторы окружающей среды Истощение Кумулятивная негативная нагрузка, возрастающая со временем 30
  • 31. Неблагоприятная окружающая обстановка нарушает развитие ребенка в первые три года жизни Число факторов риска Source: Barth et al. (2008) Дети с задержкой развития 1-2 3 4 5 6 7 100% 80% 60% 40% 20% 31
  • 32. Токсический стресс меняет архитектуру мозга Норма Токсический стресс Типичный нейрон – много синапсов Prefrontal Cortex and Hippocampus Поврежденный нейрон – мало синапсов Sources: Radley et al. (2004) Bock et al. (2005) 32
  • 33. Сложности в понимании генетических путей возникновения болезней  Количество генетических путей возникновения болезней гораздо больше чем ранее предполагалось.  Одна и та же мутация может привести к различным заболеваниям у разных людей, в то время как несколько различных мутации могут быть причинной одной болезни. From "The Human Genome, a Decade Later" by Jon Cohen, Technology Review, Jan/Feb 2011 33
  • 34. Исследования вариаций всего генома (Genome-Wide Association Studies – GWAS)  Агностический дизайн анализа плотной панели маркеров которые определяют большинство распространенных вариантов в сложных заболеваниях.  GWAS определяют факторы риска и защитные факторы связанные с развитием астмы, рака, диабета, сердечнососудистых заболеваний, психических расстройств и других состояний.  Первый GWAS был опубликован в 2005  Более 1000 исследований было опубликованно 34
  • 35. From “On Beyond 100” by Stephan S. Hall. National Geographic, May 2013
  • 36. 36
  • 37. Одно и то же не подходит всем The Case for Personalized Medicine. 3rd addition 37
  • 38. Побочные эффекты приводят к значительным людским и финансовым потерям  В США – 6.7% - частота серьезных побочных эффектов – Причина 100 тысяч летальных исходов в год и дополнительных расходов в размере 100 млн $ – 42% побочных эффектов возникают из-за неправильного дозирования лекарств – 50% - не имеют объяснимых причин (вероятнее всего возникают из-за действия генетических факторов)  В Великобритании – Учтенные побочные реакции являются причиной до 7% расходов на лечение в госпитале 38
  • 39. Лечение каких болезней уже можно персонализировать?  Персонализированная Онкология – Рак легких – Рак кишечника – Рак груди – Меланома – Рак желудка – Лейкемия – Лимфома  Персонализированная Кардиология – Болезни сердца – Пересадка сердца 39
  • 40. Лечение каких болезней уже можно персонализировать?  Персонализированное лечение инфекционных заболеваний – Малярия – СПИД – Гепатит C – Туберкулез  Персонализированная Психиатрия  Наследственные болезни (всегда персонализированное лечение…) – Cystic Fibrosis, Li-Fraumeni, Huntington’s disease и др. 40
  • 41. Генетическая диагностика врожденных дефектов 5 наиболее распространенных врожденных дефектов: • Врожденные пороки сердца: 1 million • Дефекты нервной системы: 324,000 • Нарушения структуры гемоглобина- талассемия, серповидно-клеточная анемия: 308,000 • Синдром Дауна: 217,000 • Недостаток глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы: 117,000 41
  • 42. Калифорния – Август 2005 В Калифорнии у детей производится тестирование на все большее число генетических нарушений. Каждый новорожденный проходит скрининг на 75 генетических заболеваний 42
  • 43. Калифорния – Август 2005  Вмешательство в течение нескольких дней после рождения может предупредить отставание в развитии, повреждение мозга и другие проблемы  Скрининг стоит 78 $ на одного новорожденного  Стоимость лечения ребенка с отставанием в умственном развитии в течение всей его жизни составляет 0,3-1,0 миллион $ 43
  • 44. Оправдались ли наши надежды?  Цена определения последовательности ДНК упала до тысячи долларов на человека.  В то же время число генетических аберраций вызывающих заболевания возросло со 100 до почти 3000. Растет список заболеваний, имеющих генетическую основу, который сегодня включает в себя множество болезней от слепоты и аутоиммунных заболеваний до нарушениями обмена веществ при диабете.  С устрашающей скоростью растет число генов связанных с возникновением раковых опухолей. Сегодня этот список включает в себя 200 генов. The Human Genome, a Decade Later. Jon Cohen. Technology Review January/February 2011 44
  • 45. Оправдались ли наши надежды?  Генетика злокачественных опухолей оказалась более сложной, чем The Decade of Genomics. Jason Pontin. Technology Review January/February 2011 предполагалось.  Сегодня мы понимаем, что от 5 до 20 мутаций могут быть вовлечены, прежде чем начнется неконтролируемая пролиферация раковых клеток.  Дешевые, постоянно совершенствующиеся методы изучения последовательности ДНК могут сделать персонализированное лечение рака реальностью. 45
  • 46. Приоритет комплексной диагностики генома  Молекулярная диагностика заболеваний стремительно набирает силу.  До недавнего времени, генетическая диагностика была направлена на заболевания вызванные мутациями отдельных генов.  Сегодня фокус смещается в сторону комплексных тестов, способных обнаруживать множество вариантов в структуре генома. Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 46
  • 47. Связь между вновь описанными участками ДНК и раковыми опухолями Collаborative Oncological Gene Environmental Study – COGES COGES идентифицировал 74 новых участка ДНК связанных с возникновением рака груди (41 ген), раком яичников (3 гена) и раком предстательной железы (23 гена). Эти опухоли поражают 500000 американцев ежегодно.
  • 48. Влияние экспрессии гена HMGA2 в меланоме и метастазах на смертность  Высокий уровень экспрессии HMGA2 (красная линия) связан с высокой смертностью больных с меланомой.  Анализ HMGA2 в меланоме может служить персонализированным биомаркером для прогноза развития метастазов у больных с меланомой. 48
  • 49. 49
  • 50. “Десятилетие мозга 1990-2000 в США” и инициаторы этого проекта из Университетов Южной Калифорнии и Ирвин Stanley van den Noort 1970. Ирвайн Joseph P. Van Der Meulen 1971. Южная Калифорния 50
  • 51. Управляемые геномом эволюционные 51 механизмы сохранения мозга Нейронауки 2010-2020 Владимир Зельман, MD, PhD Keck School of Medicine of the University of Southern California
  • 52. Будущее Создать атлас ДНК, из которого станет ясно, какие именно гены экспрессируются на различных ключевых этапах эмбриогенеза. Определить, какие гены «включаются» и «выключаются» в различных участках мозга в ходе развития. “Это приведет нас к новым прорывам в области определения риска и профилактики заболеваний…даст в руки ученых фантастически богатый ресурс для будущих исследований.” (P. Levitt and J.A. Knowles, MD, at Zilkha Neurogenetics Institute, University of Southern California) 52
  • 53. Совместные исследования в Университете Южной Калифорнии С целью создания первой генетической базы данных для развивающегося мозга человека ученые из Института нейрогенетики им. Зилка (Университет Южной Калифорнии) объединили свои усилия с группой исследователей из Йельского Университета и сотрудниками Института мозга им. Аллена. Эта самая большая на сегодняшний день база данных доступна для широкого использования начиная с Oктября 2011 года. С помощью этой базы данных станет возможным установить генетический риск для большого количества заболеваний мозга. Данные экспрессии генов будут предствлены для 15 областей человеческого мозга и затронут 13 возрастных категорий. 53
  • 54. 54 Атлас генной транскрипции мозга Этот атлас представит в высоком разрешении транскрипционный профиль специфических участков мозга. Для создания этого атласа использованы наиболее современные технологии определения последовательностей в РНК. Данные атласа представят информацию о специфических областях коры головного мозга и подкорковых структурах на протяжении всех этапов развития головного мозга. В целом, будут представлены 16 структур головного мозга на 13 отдельных стадиях развития как у мужчин так и у женщин. Около 1000 уникальных биологических образцов понадобилось для создания атласа. http://www.developinghumanbrain.org/
  • 55. 55 Атлас генной транскрипции мозга Атлас обобщит клеточное распределение функционально важных молекул mРНК из специфических анатомических участков мозга как в развивающемся, так и в достигшем зрелости мозгу. Собранные данные будут сфокусированы на пяти главных участках мозга в процессе их развития. Эти участки включающие, срединную префронтальную кору, первичный зрительный участок коры, гиппокамп, миндалевидное ядро и передний стриатум, представляющие собой наиболее важные в клиническом отношении образования для целого ряда патологий развития мозга. Идентифицированы более 300 генетических локусов связанных с патологией ЦНС. http://www.developinghumanbrain.org/
  • 56. 56 Атлас генной транскрипции мозга Следующим компонентом атласа будет детальный анализ экспрессии генов взрослого мозга, участвующих в развитии нервных и нервно-психических заболеваний, включая шизофрению, эпилепсию, болезни Паркинсона и Алцгеймера. Заключительный компонент атласа обозначит распределение транскриптов в мозгу плода. Набор генов описанных в этой части атласа будет включать ключевые гены связанные с развитием мозга. http://www.developinghumanbrain.org/
  • 57. 57
  • 58. 58
  • 59. 59
  • 60. 60
  • 61. 61
  • 62. 62
  • 63. 63
  • 64. 64
  • 65. 65
  • 66. Ген Trem2 и болезнь Альцгеймера Здоровые люди обычно теряют меньше чем 1% ткани мозга в год. Эта потеря компенсируется регенерацоей ткани под влиянием умственной активности мозга. Симптомы болезни Альцгеймера начинают проявляться при потери 10% ткани мозга.
  • 67. Достижения в борьбе с болезнью Альцгеймера Отстрочка начала болезни Альцгеймера на 5 лет (возрастной сдвиг с 76 лет до 81 года) уменьшит на 50% количетво больных, а отсрочка на 10 лет, снизит количество больных на 75%.
  • 68. Проект “Connectome” Проект Connectome создаст четырехмерную карту более чем 100 миллиардов нейронов и 100 триллионов их взаимодействий в мозгу. Этот метод позволит проследить взаимодействия нейронов в головном мозгу, установить число их вариаций, и их генетическую преопределенность. Этот проект можно назвать “Википедия мозга”, в которой результаты визуализации мозга будут объединены в единой карте.
  • 69. 69
  • 70. 70
  • 71. 71
  • 73. This slide plays this movie: http://enigma.ini.usc.edu/wp-content/ uploads/IGC_WEB/brain_mapping_page/connectomics/Connections480.mov
  • 74. 74
  • 75. Проводка мозга представляет собой 100000 миль нервных волокон, соединяющих различные области нашего сознания, участвующего во всех аспектах сязанных с мышлением, восприятием и ощущениями100 миллиардов нейронов, из которых каждый имеет 10000 синапсов. В целом- 100 триллионов синапсов Нейроны загружены ДНК, белками и другими молекулами. Kaждый тип нейронов использует определенный набор генов для создания своей молекуляной машинерии
  • 76. Нейронные цепи Понимание нейронных цепей может улучшить диагностику болезней мозга, и понять их патогенез. Вместо диагностики и лечения патологических процессов основываясь на их симптомах, мы сможем идентифицировать специфические повреждения в нейронных цепях, которые лежат в основе заболевания, и применить терапевтические подходы направленные на их коррекцию.
  • 77. 77
  • 78. 78
  • 79. 79
  • 80. 80
  • 81. 81
  • 82. 82
  • 83. 83
  • 84. 84
  • 85. 85
  • 86. Лидеры в области нейронаук в Университете Южной Калифорнии Pat Levitt, Director, Zilkha Neurogenetic Institute and co-director of the National Developing Human Brain Transcriptomics initiative Thompson & Toga - The Institute for Neuroimaging and Informatics Carl Kesselman – Director of biomedical informatics research network Broad Institute for Integrative Biology and Stem Cell Research Andrus Gerontology Center Center for Excellence in Genomic Studies (CEGS) Laboratory for Molecular Robots Program in Hearing & Communication Neuroscience James Knowles - Director of the National Developing Human Brain Transcriptomics initiative House Ear Institute Saban Research Institute of Children's Hospital Los Angeles Университет Южной Калифорнии занимает лидирующие позиции в области нейронаук благодаря возможности уникального мультидисциплинарного подхода. Ведущие ученые и высокоэффективной командной работы, с тем чтобы разрешить загадки различных 86 Carlos Pato and Michelle Pato – Directors of National Psychosis Genomics Initiative Alfred E. Mann Institute for Biomedical Engineering Larry Swanson – Director of national brain connectome initiative Michael Jakowec Center for Vision Science and Technology Dorne Cognitive Neuroscience Imaging Center Institute for Robotics and Intelligent Systems Nanotechnology Research Lab Brain and Creativity Institute Center for Neural Engineering Institute for Genetic Medicine лидеры находят талантливых сотрудников и обеспечивают мотивацию для заболеваний мозга способами, недоступными для изолированно работающих лабораторий. Preservation Sept. 2011 86
  • 87. Что впереди... Мы будем свидетелями значительных успехов в понимании работы генома, возникновения и прогрессирования болезней, и как изменения в геноме связаны с заболеваниями. Но по настоящему значительные изменения в медицине станут возможными как минимум через 10-20 лет. From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 87
  • 88. Следует признать, что существуют определенные противоречия между геномной медициной и доказательной медициной. Совершенно очевидно, что эти два подхода не должны противоречить друг другу. Объединение подходов может произойти путем создания банка данных ДНК для всех участников будущих клинических испытаний, будь это испытания новых лекарственных препаратов или нового медицинского оборудования или техники. При наличии соответствующего согласия участников испытаний такой подход поможет более глубокому пониманию роли генетической вариабильности в лечении больных. Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 88
  • 89. Women in Christ’s Line by SC Poet Новые открытия приводят к новым проблемам... Внедрение генетической информации в повседневную медицинскую практику не идет гладко. Существуют проблемы с конфидициальностью, обучением, переводом архивов в электронный формат. Каким образом документировать генетические характеристрики человека на протяжении его жизни и сделать их доступными для врачей? From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 89
  • 90. Необходимые шаги Надо начинать думать как правильно подготовить будущих специалистов - работников здравоохранения и ученых, которые будут иметь навыки в биоинформатике. Мы должны подготовить уникальных специалистов способных перерабатывать огромные количества данных- количества о которых биологи еще несколько лет назад не имели ни малейшего представления. Мы должны привлечь к исследованиям генома наиболее талантливых людей. From “Future of the Human Genome" by Emily Singer, Technology Review, Feb. 10, 2011 90
  • 91. Международное сотрудничество Международное сотрудничество крупных центров по изучению последовательности ДНК накапливают терабайты информации по цене, которая, казалось немыслимой 5 лет назад. Получение новых данных облегчается использованием мощных компьютерных сетей, и Интернета и подключением к базам данных содержащих обширную информацию о генотипе и фенотипе человека и других организмов. Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 91
  • 92. Индивидуализация подхода Надежная, экономически оправданная возможность измерения вариаций генома человека способствует быстрому внедрению персонализированной медицины в практику здравоохранения. Хотя персонализированная медицина может иметь множество определений, все они разделяют идею о том что здоровье каждого в отдельности взятого больного наиболее лучше может быть защишено путем создания индивидуальных превентивных методов и индивидуальных терапевтических подходов, которые будут основаны на генетических данных. Genomic Medicine — An Updated Primer. WG Feero, et al. NEJM 362;21 May 27, 2010 92
  • 93. Вопросы будущего Почему мутации ведущие к болезням присутствуют в человеческой популяции? Какова генетическая основа нашей физиологической адаптации и адаптации нашего сознания? Какова была последовательность демографических событий, которые привели к колонизации земного шара современными людьми? The golden age of human population genetics. M. Przeworski . Science 4 February 2011: Vol. 331 no. 6017 p. 547 93
  • 94. 94 МИКРО-ФИЛОСОФИЯ В МИКРО-ВРЕМЕНИ МИКРОКОСМОС ФЕЙМАНА Две минуты = 120 секунд = 120 `квадрилион фемто-секунд Одна фемто-секунда (10-15) = созданию или разрушению молекулы (Ahmet Zewail) Шестьдесят квадриллион фемто-секунды равны получению ИДЕИ БЬIТЬ ВОВРЕМЯ  Настоящее в прошлом = наша память  Настоящее в настоящем = наше восприятие  Настоящее в будущем = наша надежда (Святой Августин, 354 - 430)  Прошедшее в настоящем = наши достижения  Прошедшее в будущем = наши мечты  Прошедшее в прошлом = наш “собственный мозг”  Будущее в настоящем = наше сознание  Будущее в прошлом = наша совесть  Будущее в будущем = нашe “культурное наследие” СЛЕДУЩЕЕ БУДУЩЕЕ = www.ccgcc.com (computer connected global cerebral community)

Editor's Notes

  1. 30
  2. 31
  3. 32
  4. Complement factor H polymorphism and age-related macular degeneration. Edwards AO, Ritter R 3rd, Abel KJ, Manning A, Panhuysen C, Farrer LA. Science. 2005 Apr 15;308(5720):421-4. Epub 2005 Mar 10.PMID: 15761121 [PubMed - indexed for MEDLINE]
  5. To do this, we divide the cortex into regions of known function, lets say 70 regions all together, and map the density of fibers connecting each pair. This can be represented in a matrix form, with the cortical regions being the X and Y axes and the elements of the matrix being the strength of the connections between them.
  6. This can also be visualized in 3D. We can study how connections grow, or are lost, as the brain develops. We can study the relative proportion of fibers connecting different brain regions, and their integrity.