Harvinaisiin sairauksiin kohdennettu tutkimusrahoitus Suomen Akatemiassa ja H2020-ohjelmassa. Tiedeasiantuntija Heikki Vilen, Suomen Akatemia.

1. © SUOMEN AKATEMIA1
Harvinaissairauksien tutkimuksen
rahoitus Suomen Akatemiassa

2. © SUOMEN AKATEMIA2
• Rahoitusta myönnetty viime vuosina alan
tutkimukseen kaikissa rahoitusmuodoissa
• Kohdesairauden harvinaisuus ei sinänsä vaikuta
arviointiin, ainoastaan tutkimuksen laatu ja tutkijan
ansiot
• relevanssi toki huomioidaan (käsitteenä ”relevantti” ei kuitenkaan ole
helppo eikä yksiselitteinen)
• Toimikunnassa ei ole käyty erityistä keskustelua
näiden sairauksien tutkimuksen tukemisesta
Harvinaissairaudet TT-toimikunnan
rahoituksessa

3. © SUOMEN AKATEMIA3
Suomen Akatemian rahoittamat
harvinaissairausprojektit
• Akatemia myönsi vuosina 2010-2015 rahoitusta 59
harvinaissairauksiin liittyvälle tutkimusprojektille
yhteensä 23,2 M €
• kriteerinä käytetty Orphanetin listausta
harvinaissairauksista
• hakumuodot: tutkijatohtorit, akatemiatutkijat,
akatemiahankkeet, akatemiaprofessorit,
tutkimusohjelmat

4. © SUOMEN AKATEMIA4
• Aloitteet Akatemiaan (TT-toimikunnan
puheenjohtajan/jäsenten kautta)
• Edelleen aktiivisuutta EU-rahoituksen hakemisessa
(ERC, Horizon2020)
• IRDiRC task force:t?
Miten edistää alan rahoitusta?

5. © SUOMEN AKATEMIA5
International Rare Diseases Research
Consortium (IRDiRC)

6. © SUOMEN AKATEMIA6
• International Rare Diseases Research Consortium:
Euroopan komission (EC) ja US National Institutes of
Healthin (NIH)) huhtikuussa 2011 käynnistämä
rahoittajien verkosto, jäseninä ~45 organisaatiota (P-Am,
Eur, Aus, Aas)
• Jäsenyyden edellytyksenä se, että organisaatio on
rahoittanut harvinaissairauksien tutkimusta vähintään 10
M USD viimeisten viiden vuoden aikana
• Jäseninä julkisrahoitteisia
tutkimusrahoitusorganisaatiota sekä yrityksiä, myös
kutsuttuja potilasjärjestöjä
International Rare Diseases Research Consortium
(IRDiRC)

7. © SUOMEN AKATEMIA7
• Tavoitteet vuoteen 2020 mennessä
(yhteensä, ei pelkästään IRDiRC):
 200 uudelle
harvinaissairaudelle hoitokeinot
(saavutetaan v. 2016)
 Lähes kaikille
harvinaissairauksille
diagnosointikeino (vuoden
2015 lopussa geenitesti
olemassa noin 3600
harvinaissairaudelle)
Vuodesta 2010 eteenpäin
on identifioitu n. 500 uutta
harvinaissairautta
IRDiRC - tavoitteet
Progress
towards
200 new
medicinal
products
by 2020

8. © SUOMEN AKATEMIA8
• ExecComm – jäsen
TT-yksiköstä (HV)
• SciComms: Prof.
Asla Pitkänen (TT-
toimikunta) jäsen
(Therapeutics)
• Task Forces: tällä
hetkellä ei
suomalaisia
IRDiRC - hallintorakenne

9. © SUOMEN AKATEMIA9
• International Consortium of Human Phenotype Terminologies
• Patient-Centered Outcome Measures
• Small Population Clinical Trials
• Matchmaker Exchange
• Automatable Discovery and Access
• Data Mining/Repurposing
• Participant Unique Identifiers
IRDiRC – Task Force:t

10. © SUOMEN AKATEMIA10
Rahoitusmahdollisuuksia
Horisontti 2020-ohjelmassa

11. © SUOMEN AKATEMIA11
 The aim of this research should be to apply genomics and/or other –omics
and/or other high - throughput approaches for the molecular characterisation
of rare diseases in view of developing molecular diagnoses for a
large number of undiagnosed rare diseases.
 The selected proposal shall contribute to the objectives of, and follow the
guidelines and policies of IRDiRC
 Hakijana konsortio, jossa osapuolia vähintään kolmesta Euroopan valtiosta.
Perustutkimuksen lisäksi oltava mukana innovaatio-/yrityskomponentti.
 Haettavana 15 miljoonaa / per hanke ( kokonaisbudjetti 15 miljoonaa)
 1-vaiheinen haku aukeaa 29. heinäkuuta 2016 ja päättyy 11. huhtikuuta 2017
 Lisätietoja (s.9):
http://ec.europa.eu/research/participants/data/ref/h2020/wp/2016_2017/main/h20
20-wp1617-health_en.pdf
SC1-PM-03-2017: Diagnostic characterization of rare
diseases

12. © SUOMEN AKATEMIA12
 Support will be provided to clinical trials on substances where orphan designation
has been given by the European Commission. Clinical trials may focus on
a range of interventions with an orphan designation, from small molecule
to gene or cell therapy, may include novel interventions and/or
repurposing of existing and known interventions.
 The selected proposal shall contribute to the objectives of, and follow the
guidelines and policies of IRDiRC.
 Hakijana konsortio, jossa osapuolia vähintään kolmesta Euroopan valtiosta.
Perustutkimuksen lisäksi oltava mukana innovaatio-/ pk-yrityskomponentti.
 Haettavana 4-6 miljoonaa / per hanke (kokonaisbudjetti 60 miljoonaa)
 2-vaiheinen haku aukeaa 29.7. 2016, 1. vaihe DL 4.10.2016; 2-vaihe DL
11.4.2017
 Lisätietoja (s.19):
http://ec.europa.eu/research/participants/data/ref/h2020/wp/2016_2017/main/h20
20-wp1617-health_en.pdf
SC1-PM-08-2017: New Therapies for Rare Diseases

13. © SUOMEN AKATEMIA13
Miten löytää konsortiopartnereita näihin hakuihin?
 Pohjoismaiden ja Ranskan yhteisesti järjestämä ilmainen verkottumistilaisuus,
paikalla Komission edustus.
 Ilmoittautuminen 25.4. mennessä: https://www.b2match.eu/h2020oslo2016

14. © SUOMEN AKATEMIA14
 Komissio kaipaa suomalaisia harvinaissairauksien tutkijoita rekisteröitymään
myös arvioitsijoiksi / asiantuntijoiksi (ei tarvitse olla professori):
http://ec.europa.eu/research/participants/portal/desktop/en/experts/index.html
 Lisätietoja H2020-hakuihin liittyen: National Contact Point, Antti Hautaniemi
antti.hautaniemi@aka.fi
H2020 - muuta