2. في البداية نحب أن نوضح ماذا تعني كلمة متلزمة
هي وصف لمجموعة من الخصائص والصفات
والعراض لمجموعة من الخشخاص يشتركون أو
يتشابهون في صفات جسمية معينة وقد تظهر كاملة
أو بعض منها،وكلمة Down 's syndromeسميت بهذا
السم نسبة إلى اسم الطبيب الذي وصف تلك
العراض للمرة الولى عام 6681 واسمه جون
لنجدون دوان وبالرغم من أن أعراض داون
معروفة منذ أكثر من قرن إل أنها لم تفسر حتى
9591 وتظهر هذه العراض بسبب وجود كروموزوم
إضافي وهو رقم 12 مما يؤدى إلى ولدة طفل
داون ولقد كانت تطلق عليها قديما اسم المنغولية
ولكنه أستبدل الن بمتلزمة داون بناء على قرار من
3. والكروموزمومات ههي جزئيات صغيرة
فهي الخليها التهي يتكون منهها الجسم،
وهي تشكل الخصائص التي نرثها، وكل
خليهة تتكون مهن 64 كروموزوم نصفها
من الم والنصف الخر من ال ب ولكل
زوج مهن الكروموزومات رقم، ولدى
ه
الطفل الداون كروموزوم واحد إضافي
من الزوج الذي يحمل رقم 12 وبذلك
يكون عدد الكروموزومات لديه
74 كرموز وما وهناك 3 أخشكال
4.
5. .1 الترايسوميه القياسية 12
:T
risomy
أ هو المس همى بالنقسام الكروموزوم
ه
ه
الثلثهي آهل 12، ويوجهد لدى الغالبية
العظم هى م هن حالت متلزمة داون
ه
ه
)59%( مهن أطفال متلزمهة داون وهو
زيادة في كل خلية من أجسام أطفال
متلزمة داون كنتيجة عن عدم النقسام
لهذا الكروموزوم عن هد أح هد البوين
ه
ه
فيعطي للطفل اثنين من كروموزوم 12
بدل م ً مهن واحهد مهن خلل البويضهة أو
الحيوان المنوي.
6. .2 الكروموزوم المتنقل
) Tأو الكروموزوم
ranslocation
الملتصق(
ونسبة انتشاره حوالي 4% من أطفههال متلزمة داون
ويرجع السبب إلى وجود جزء من الكروموزوم 12،
بموقهع آخهر ويحدث هذا عندمها تتصهل الجزاء العليا
الص هغيرة للكروموزوم 12 حي هث يلتحم الجزءان
ه
ه
المتبقيان مع بعضهما البعض حتى نهايتهما، وغالبا ما
ينتقل الكروموزوم رقم 12 إلى رقم 41، أو 31، أو51،
أو 22، أو كروموزوم 12 آخر) ولكن الكروموزوم 41
ههو الكثهر خشيوعا(، وكهل الكروموزومات لها أطراف
صغيرة غير نشطة لسبا ب وراثية يمكن أن تنفصل أو
حتى تختفي دون أن تترك أي اثر سلبي وهنا يحدث
التصاق كروموزوم رقم 12 بأخر بعد أن ينكسر طرفة
وهذا يحدث بصورة عشوائية.
7. .3
الكروموزوم الموزيك ) mosaic
الفسيفسائي (
ونسلبة انتشاره حواللي 1% ملن أطفال متلزمة
داون ويعود السلبب إللى بعلض الخليلا الجسدية
بعضهلا يكون بله 64 كروموزوم والبعلض الرخر
يكون به 74 كروموزوم أي وجود كروموزوم زائد
في بعض الخليا دون البعض الرخر )ويحدث هذا
النقسام غير السليم في مرحلة ما بعد النقسام
الوللى للخليلة الوليلة للجنيلن وتكون رخليا الدم
تشبله الفسليفساء، فهناك رخليلا مختلفلة بعضها
عادى والبعلض يحتوى عللى كروموزوم إضافي
والسلمات المميزة لمتلزملة داون تكون أقل
ل
ل
ظهورا لدى المصلابين بهذا النوع ملن الخللل في
الكروموزومات كمللا أللن نموهللم الجسمي
والوظيفي يقارب المعدل الطبيعي وبالتالي تكون
قدراتهم العقلية أقرب إلى الطبيعي.
11. الوجه:
• عندما تنظر إلى
الوجه من المام تجد
الطفل وجه دائري
ومن الجنب يميل
وجهه إلى أن يكون
مسطحا.
• درخول في بداية
النف ).Depressed
.(Nbridge
12. العيون:
• ارتفاع في جفون العين العليا ) لوزية
الشكل(.
• جلد زائد عن زاوية العيون الدارخلية
.( E
)picanthic F olds
B
• نقط بيضاء في حدقة العين ) rush
( field spotsوفي البعض نقط صفراء
وهي ل تؤثر على الرؤية .
14. الفم:
•
•
•
•
•
صغر حجم الفم.
خروج اللسان ) بسبب كبر
حجمه( ويؤدى ذلك إلى تعود
بعض الفطفال على إخراج
اللسان في أوقات مختلفة.
تأخر في نمو النسنان مع
احتمال نقص في النمو.
ضيق نسقف الحلق ).( palate
صغر حجم الفك.
18. الرئة:
• بعض الحالت توجد بها
عدم اكتمال نمو.
• احتمالية اللتهاب الرئوي
خاصة عند وجود عيب
بالقلب.
19. البطن:
• ضعف في عضل ت البطن
وبروز )الكرش(.
• بعض الحال ت توجد بها فتاء
في السرة )ويحتاج إلى
عملية(.
20. الجلد:
• فاتح وقد يكون به نقط
حمراء خاصة في
البرودة.
• خشونة بالجلد والوجه.
21. الطراف:
•
•
•
•
•
•
صغر حجم اليدي والقدمين.
قصر في الصابع وانحناء
في الصبع الصغير.
وجود خط في 05%
بالعرض باليد .
قصر في أصابع الجرجل
ووجود مسافة بين الول
والثاني.
تفلطح بالقدمين.
خلع في أحد المفاصل
وخاصة القدمين )عند
22. العضل ت:
يلحظ وجود انخفاض
واضح في مستوى التوتر
العضلي في جميع أنحاء
الجسم ، هذا ويعرف
التوتر العضلي على انه
مقداجر مقاومة العضل ت
لبداية الحركة ، أما القوة
العضلية فإنها عادة تكون
طبيعية، أما المفاصل فان
مداها الحركي يصبح أكثر
من الحد الطبيعي، وذلك
نتيجة لنخفاض مستوى
