SlideShare a Scribd company logo
1 of 18
Download to read offline
Chương 5
Tương tac gen
Mục tiêu của chương
Giới thiệu vê tương tac gen allele, tương tac giưa cac gene không
allele, nhưng phưc tap trong biêu hiện gen va tac đông cua môi trương đên
sư hinh thanh kiêu hinh.
Số tiết: 3
Nội dung
I. Sự tương tác gen giữa các gen alen
1. Hiện tượng gây chết
Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường
hợp gen gây chết. Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật
Mendel đơn giản nhất.
Vi du: Ở chuôt , Ay
: lông vàng (trội)
a: đen hoặc sôcôla (lặn)
Khi người ta lai chuột vàng × vàng
F1: thu được hai loại chuột: 2 lông vàng : 1 lông khác (sô cô la), đồng thời
trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai
khác.
Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu
gen dị hợp tử Ay
a khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột Ay
Ay
không có
sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi.
Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột cái lông vàng đang mang
thai trong tổ hợp lai giữa lông vàng × vàng đều xác định hiện tượng trên.
Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát
triển vì một số bộ phận trong cỏ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế chuột
đồng hợp tử Ay
Ay
không có sức sống do alen Ay
là alen gây chết không cho
đồng hợp tử sống được. Tác động của alen Ay
về màu lông là trội so với
alen a vì cơ thể dị hợp tử Ay
a có màu lông vàng. Nhưng về mặt sức sống thì
79
Ay
lại lặn so với a vì tổ hợp Ay
a vẫn sống bình thường do alen a lấn át sự
gây chết của Ay
. Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia
là lặn so với alen tương ứng.
Hình 5.1 Hiện tượng gen gây chết ở chuột
Hinh 5.2 Kêt qua phep lai giưa cac chuôt di hơp tư lông vang. Không phai tât
ca cac chuôt ơ thê hê sau đêu sông sot
80
Hình 5.3 Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen ở chuột lang
agouti (1 allen dạng hoang dại và nhiều allen đột biến)
a. Chuột lưng đen, bụng vàng (trên - trái), bụng đen (trên - phải) và chuột
lang agouti (dưới).
b. Kiểu gen và kiểu hình tương ứng của các allele của gen agouti.
c. Lai giữa các dòng thuần tạo ra một dãy có thể có 3 allele theo một thứ tự
trội. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau cho ra thế hệ F2 có tỷ lệ kiểu
hình là 3:1. điều này cho thấy A, at và a là các allele khác nhau của cùng
một gen
81
Trường hợp này còn gặp một số đối tượng khác như cá chép
Khi lai cá chép kính với nhau
F1 : 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa
chết : 2 chép kính : 1 chép vảy
Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do đột biến:
Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước khi trưởng thành. SA: sức
khỏe bình thường nhưng đôi khi có triệu chứng thiếu máu nhẹ.
Hình 5.4 Bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở người
2. Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen
Giữa các alen của cùng một gen có mối quan hệ trội và lặn. Trong
mối tương tác gen này người ta phát hiện ra hiện tượng một gen có nhiều
hơn 2 alen.
Ví dụ:
- Sự di truyền nhóm máu A,B,O do 3 alen IA
, IB
, Io
. Nhóm máu của
đại gia súc có hơn 100 alen.
- Sự di truyền màu mắt ruồi giấm do 1 gen gồm 1 dãy 12 alen quy
định, alen cuối cùng mắt trắng (w) và tính trội giảm dần theo hướng sau:
82
W+
> Wsat
> Wco
> WW
> Wap3
> Wch
> We
> Wbl
> Wap
> Wi
> Wt
> W
Tương ứng: đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) -
trái đào (apricot) - cheri - son (eosin) - máu (blood) - trái đào (apricot) - ngà
voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white)
Sự biểu hiện tính trạng màu mắt do sự tương tác giữa hai alen với nhau:
W+
Wbl
: hoang dại Wco
Wbl
: đỏ san hô
- Dãy alen trong việc xác định nhóm máu ở người
Các alen làm xuất hiện nhiều nhóm máu đặc trưng ở người, liên
quan với đặc điểm kháng nguyên của thể máu, quy định sự xuất hiện kháng
thể đặc hiệu trong huyết thanh máu. Sự phát hiện ra nhóm máu là do
Landsteiner, ông thấy trong một số trường hợp nhất định, khi truyền hồng
cầu người này vào huyết thanh người khác có hiện tượng ngưng kết các thể
máu. Khi truyền máu, hiện tượng này có thể gây chết. Người ta đã xác định
trong hồng cầu có 2 kháng nguyên A và B, còn trong huyết thanh có 2
kháng thể làm ngưng kết chúng. Quần thể người được phân ra theo đặc tính
của máu thành 4 nhóm: nhóm A có kháng nguyên A và kháng thể kháng B,
nhóm B có kháng nguyên B và kháng thể kháng A, nhóm AB có cả 2 kháng
nguyên không có kháng thể, nhóm O không có kháng nguyên và có cả 2
kháng thể.
Phản ứng của 4 nhóm máu với huyết thanh có kháng thể kháng B và
kháng thể kháng A như sau: hồng cầu nhóm máu AB ngưng kết với huyết
thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A. Hồng cầu nhóm A chỉ bị
ngưng kết bởi huyết thanh nhóm B. hồng cầu nhóm B chỉ bị ngưng kết bởi
huyết thanh nhóm máu A. Hồng cầu nhóm O không bị ngưng kết trong cả 2
trường hợp.
Phân tích quá trình di truyền các nhóm máu ở người đã chứng minh
rằng 4 nhóm máu được quy định do sự di truyền của 3 alen (IA
, IB
, Io
). Nhóm
máu AB là thể dị hợp có kiểu gen IA
IB
, nhóm A: IA
IA
, IA
IO
, nhóm B: IB
IB
,
IB
IO
, nhóm O: IO
IO
.
II. Sự tương tác giữa các gen không alen
1. Tương tác át chế
- Tỉ lệ 13:3
83
Ở gà 2 kiểu gen CCII và ccii đều xác định màu lông trắng. Màu
trắng ở kiểu gen CCII là do gen C tạo màu bị gen I át đi, còn kiểu gen ccii
cho kiểu hình trắng là do gen tạo màu ở trạng thái đồng hợp lặn
P: gà trắng × gà trắng
CCII ccii
F1 CcIi (gà trắng)
F2 9 C-I- : 3 C-ii : 3ccI- : 1 ccii
13 trắng: 3 màu
- Tỉ lệ 12:3:1
Alen trội A kìm hãm sự biểu hiện của B ở locus khác. B chỉ biểu
hiện ở aa. Aabb có kiểu hình khác
Thi nghiệm: Lai bi qua mau xanh co kiêu gen AABB với bi qua trăng co
kiêu gen aabb thi bi F1 AaBb co mau trăng. Lai F1 với nhau cho F2 tỷ lệ 12
trăng : 3 vang : 1 xanh
P Bi qua trăng × Bi qua trăng
F1: AaBb (qua trăng)
F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
12 qua trăng : 3 qua vang : 1 qua xanh
Hình 5.5 Tương tác át chế
Ưc chê trôi tao ra ty lê kiêu hinh 12:3:1 (a) va ty lê 13:3 (b)
84
- Tỷ lệ 9 : 3 : 4
Kiểu gen aa cản trở sự biểu hiện của các alen locus B, gọi là át chế
lặn đối với locus B
Thí nghiệm:
P: Chuột đen × Chuột trắng
AAbb aaBB
F1: AaBb (xám nâu)
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB : 1aabb
9 xám nâu : 3 đen : 4 trắng
Hinh 5.6 Tương tac at chê do đông hơp tư gen lăn
2. Tương tác bổ sung
- Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1
Ví dụ sự di truyền hình dạng mào gà
P: gà mào hoa hồng × hạt đậu
AAbb aaBB
85
F1: AaBb (mào quả óc chó)
F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 mào quả óc chó : 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 mào đơn
Hình 5.7 Hình dạng mào gà
- Tỉ lệ 9 : 6 : 1
Ở bí đỏ, 2 cặp alen xác định hình dạng quả: tròn, dẹt và dài
P: tròn × tròn
AAbb aaBB
F1 AaBb (dẹt)
F2 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 dẹt : 6 tròn : 1 dài
86
Hinh 5.8 Sư hinh thanh cac dang qua ơ bi
- Tỉ lê 9 : 7
Hình 5.9 Sự hình thành màu hoa ở đậu thơm Lathyrus odoratus
Thí nghiệm ở đậu thơm Lathyrus odoratus
A-B-: hoa đỏ
87
A-bb, aaB- : hoa trắng
P Đậu thơm hoa trắng × hoa trắng
AAbb aaBB
F1: AaBb (hoa đỏ)
F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1aabb
9 đỏ : 7 trắng
3. Tương tác đa gen
a. Tương tác cộng gộp
Các tính trạng chịu sự chi phối của nhiều gen được gọi là sự di
truyền đa gen. Mỗi gen đều có kiểu hình ở mức độ nhất định, nhiều gen đơn
này có tác dụng cộng gộp theo một hướng. Các cá thể có biểu hiện kiểu hình
dao động khác nhau do nhận nhiều hay ít gen, có thể xếp chúng theo mức độ
biểu hiện thành một dãy liên tục gọi là số lượng.
Tính trạng do nhiều gen xác định, nên biểu hiện kiểu hình của chúng
dễ bị biến đổi do tác động của môi trường.
b. Tỷ lệ phân ly ở F2
Năm 1908 nhà di truyền học Thụy Điển Nilson - Ehler khi nghiên cứu ở lúa
mì:
Thế hệ F1 A1a1A2a2 có màu đỏ hồng do mang 2 alen trội A1 và A2, ở F2:
A1A1A2A2 -----------> a1a1a2a2
Đỏ đậm trắng
Ở F2 giữa màu đỏ đậm và màu trắng có các mức màu trung gian: đỏ
(3A), đỏ hồng (2A) và hồng (A)
Chiều dài trái bắp và màu lông xám ở chuột cũng là những ví dụ về sự di
truyền đa gen.
Ở người nhiều tính trạng có sự di truyền số lượng như tính trạng
màu da, chiều cao... Sự di truyền màu da có thể liên quan đến 3 cặp gen,
giữa dạng đen sậm A1A1A2A2A3A3 và dạng trắng a1a1a2a2a3a3 có các màu da
đen trung gian. Tỷ lệ phân ly giữa da màu và da trắng là 63 : 1.
88
4. Tính đa hiệu của gen:
Ngay từ thời Mendel, ông đã nhận thấy 1 gen có thể tác động đến
nhiều tính trạng. Ví dụ: ở đậu Hà lan, gen ảnh hưởng đến màu hoa đồng thời
ảnh hưởng cả màu vỏ hạt, như hoa đỏ hạt xám, còn hoa trắng hạt trắng.
Hiện tượng 1 gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của
gen.
Hội chứng Marfan: bệnh di truyền gen trội trên NST thường với biểu
hiện ở mắt, xương và hệ tim mạch. Gen gây ra hội chứng Marfan ở trên
nhánh dài của NST 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết). Bệnh
xuất phát từ tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường
gây nhiều hậu quả khác nhau. Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp.
Ở người, sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra
hàng loạt chứng bệnh khác. Khoảng 25% các bệnh di truyền sai hỏng cấu
trúc tim bẩm sinh có thể dẫn đến biến dạng cơ xương (9%), hệ thần kinh
trung ương bất thường (4%), sai hỏng đường tiết niệu hay thận (5%) và tiêu
hóa (4%).
Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen không ít thì
nhiều đều có ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong
quá trình phát triển cá thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn.
III. Những phức tạp trong biểu hiện cuả gen
1. Gen biến đổi (Modifier gene)
các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng được gọi là các gen
căn bản hay gen nền. Gen biến đổi là những gen không có biểu hiện kiểu
hình riêng của nó nhưng lại có ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của
những gen căn bản khác.
Ví dụ: Ở bò, lông đều do gen trội S, có đốm do gen lặn s quy định. Bò có
đốm hay không có đốm là do các gen căn bản xác định. Nhưng ở bò có đốm,
đốm ít hay nhiều là do tác động của các gen biến đổi. Số đốm ở lông chó
cũng có sự biểu hiện tương tự: đốm nhiều hay ít là do tác động của gen biến
đổi.
89
Hinh 5.10 Biêu hiên cua gen biên đôi trong hinh thanh 10 loai cho đôm
2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính
Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một giới được
gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính. Ở đại gia súc có sừng số lượng sũa và
lượng mỡ trong sữa được biểu hiện ở giống cái. Các con bò đực mang các
gen xác định lượng sữa và độ mỡ trong sữa không có biểu hiện nhưng các
gen này được truyền cho bò cái con. Do đó trong chọn giống bò sữa phải
tuyển các bò đực mang các gen tạo sữa tốt để đem lai. Ở gà trống cũng vậy,
chúng mang các gen đẻ trứng nhiều hay ít, lớn hay nhỏ nhưng không có
biểu hiện.
3. Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc vào giới tính
Có những tính trạng mà sự biểu hiện trội hay lặn phu thuôc vao giới
tính.
90
Ví dụ: ở đại gia súc có sừng, gen có sừng: H Gen không sừng: h
Kiểu gen HH tạo sừng ở cả con đực lẫn con cái, kiểu gen hh không
có sừng ở cả 2 giới. Kiểu gen dị hợp tử Hh nếu ở con đực sẽ có sừng (H là
trội), nếu ở con cái lại không có sừng (H lặn).
Ở dê, tính trạng có râu xồm hay không cũng thuộc loại có biểu hiện
phụ thuộc giới tính, con đực dị hợp tử có râu xồm, dê cái dị hợp tử không
râu.
Ở người hói đầu do gen B (ballness) xác định. Kiểu gen Bb có biểu
hiện trội ở đàn ông, nhưng biểu hiện lặn ở nữ. Điều này giải thích vì sao ít
có phụ nữ hói đầu.
Hinh 5.11 Tinh hoi đâu co sư biêu hiên phu thuôc vao giơi tinh
Ngón tay áp út của bàn tay người có thể dài hơn hay ngắn hơn ngón
trỏ. Người ta cho rằng sự giảm chiều dài ngón trỏ do một gen trội ở nam và
lặn ở nữ.
IV Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện (expression)
1. Độ thấm (độ thâm nhập)
Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu
hình.
91
Ví dụ: người có Kiểu gen IA
Io
có nhóm máu A thì IA
có độ thấm
100%, còn IO
thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu hình. Trường hợp người
có nhóm máu AB thì cả IA
lẫn IB
đều có độ thấm 100%.
Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa tuổi. Những người mang
gen epiloia (bệnh di truyền) có người chết sớm, có người sống và có thể
sinh con. Các gen không thấm vẫn có thể truyền cho đời sau như các gen có
độ thấm hoàn toàn.
Ví dụ:
Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất định hướng không gian và
thời gian, có biểu hiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện nay đã xác định được
bệnh do môt gen trôi trên NST thư 14 cua ngươi.. Đây la trương hợp đặc
biệt cho thấy môt gen cua ngươi co đô thấm sau 60 năm hoặc lâu hơn.
Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnh Alzheimer như cựu tổng thống Mỹ R.
Reagan.
Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạn thần kinh với biểu hiện
mất trí (dementia) và gia tăng các vận động không kiểm soát được của các
chi dẫn đến hiện tượng múa vờn (chorea) nên đôi khi bệnh còn được gọi là
bệnh múa vờn Huntington. Triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện
trước 30 tuổi.
Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựa trên việc xem xét một số
lượng lớn gia đình và xác định tỷ lệ người bắt buộc mang gen và những
ngươi đồng hợp tử vê gen bệnh co biêu hiện bệnh. Khi tỷ lệ nhưng ngươi
này ít hơn 100% ta nói là có tính thấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn
(incomplate penetrance).
2. Độ hiện hay độ biểu hiện
Độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ nhiều ít của tính trạng khi đã
thấm hoàn toàn.
Ví dụ: sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide (PTC) hay không
cảm nhận ở người do 1 gen xác định. Tuy nhiên những người cảm nhận vị
đắng có độ hiện khác nhau: có người cảm nhận vị đắng ở nồng độ 1.300
mg/l hoặc cao hơn, trong khi cá biệt có những người cảm nhận vị đắng ở
nồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiều người khác cảm nhận vị đáng ở các
nồng độ trung gian.
92
Nhiều tính trạng ở người có độ hiện ổn định suốt dời như nhóm máu,
màu mắt...
- Biểu hiện đa dạng (Variable Expression)
Một tình trạng phức tạp khác là sự biểu hiện đa dạng của bệnh. Bệnh
có thể có tính thấm hoàn toàn nhưng mức độ nghiệm trọng của bệnh có sự
thay đổi rất lớn.
Ví dụ: Bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) type I (còn gọi là bệnh Von
Recklinghausen). Bố hoặc mẹ có thể có bệnh rất nhẹ, nhẹ đến nỗi họ không
nghĩ là mình mắc bệnh. Nhưng họ có thể truyền gen bệnh cho con và đôi khi
chúng có biểu hiện bệnh rất nặng. Biểu hiện của bệnh là bệnh nhân có các
chấm cà phê - sữa trên bụng và các u xơ thần kinh bì hay các u xơ thần kinh
ở phía lưng.
Cả 2 khái niệm độ thấm và độ biểu hiện được nhà di truyền học
người Nga Timofeev - Resopski nêu ra vào năm 1925 để đánh giá mức độ
thể hiện ra kiểu hình của các gen.
Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra kiểu hình còn phụ thuộc vào
mức phản ứng.
V. Tác động của môi trường
Kiểu gen còn chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên
trong và ngoài cơ thể
1. Tác động của môi trường bên ngoài
a. Nhiệt độ
Tác động căn bản của nhiều gen chủ yếu là kiểm soát tốc độ phản
ứng sinh hóa thông qua enzyme là những chất được các gen xác định về mặt
di truyền. Giữa nhiệt độ và tốc độ phản ứng có sự liên quan chặt chẽ. Nhiệt
độ ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp.
Ví dụ: sự biểu hiện tính trạng lông đen ở chóp mũi, tai và chân của giống
thỏ Himalaya ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lông.
Nhiệt độ có thể ảnh hưởng đến độ thấm và độ hiện.
b. Dinh dưỡng
93
Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu
hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu tố: sự hiện diện
của gen đồng hợp tử lặn yy và lượng thực vật xanh (xanthophyll) trong thức
ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn, mỡ vàng không xuất hiện.
Bệnh phenylketonuria (PKU) được gặp ở người da trắng với tỷ lệ
1/10.000 lần sinh. Các đột biến ở locus mã hóa cho enzyme chuyển hóa
phenylalanine hydroxylase làm cho người mang kiểu gen đồng hợp không
thể chuyển hóa amino acid phenylalanine. Trong khi những trẻ sơ sinh mắc
bệnh phenylketon niệu có biểu hiện bình thường sau sinh thì sự khiếm
khuyết chuyển hóa sẽ làm tích lũy dần phenylalanine và các sản phẩm
chuyển hóa độc khác dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương và gây ra
biểu hiện chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Như vậy kiểu gen PKU sẽ gây
ra kiểu hình bệnh lý nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu trẻ mang kiểu gen bệnh
được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh, biểu hiện của bệnh có thể tránh
bằng chế độ ăn nghèo phenylalanine. Như vậy, mặc dầu trẻ mang kiểu gen
PKU nhưng nhờ chế độ ăn phù hợp đã tránh được tình trạng chậm trí.
c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ
Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát
triển. Ví dụ máu người mẹ có kiểu gen rh-
(nhân tố rhesus âm), nếu đứa con
thứ nhất có Rh+
sinh ra sẽ không sao, nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết.
2. Tác động của môi trường bên trong
Quá trình phát triển cá thể trải qua nhiều bước trung gian phức tạp.
Ngay trong cơ thể có nhiều tác động giữa các cấu trúc khác nhau và với kiểu
gen như các tương tác: gen với gen, gen với NST, NST - nhân, nhân - tế bào
chất, tế bào - mô... ở đây chỉ nêu vài tác động có tính chất chung tổng quát:
a. Tuổi
Nhiều tính trạng và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một độ
tuổi nhất định. Bệnh alcaptonuria (nước tiểu có acid homogentisic bị đen khi
có O2) biểu hiện ngay lúc mới sinh ra. Bệnh vảy cá biểu hiện trong 4 tháng
đầu. Bệnh tiểu đường và chứng co giật Huntington biểu hiện ở nhiều độ tuổi
khác nhau. Bệnh Alzheimer biểu hiện sau 60 tuổi.
b. Giới tính
94
Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới hạn
sự biểu hiện hay tính trội lặn phụ thuộc vào giưói tính. Ngoài ra có những
gen liên kết với giới tính. Có thể hormone sinh dục tác động đến biểu hiện
của các gen.
Như vậy môi trường bên trong và ngoài cơ thể có nhiều ảnh hưởng
phức tạp khác nhau lên sự biểu hiện kiểu hình của các gen.
Nhiều bệnh ở người như tim mạch, huyết áp... trước đây không coi
là các bệnh di truyền. Quan điểm mới hiện nay cho rằng đó là những bệnh di
truyền mà biểu hiện phụ thuộc môi trường. Trên thực tế các gen liên quan
đến bệnh này được truyền thụ trong các gia đình có bệnh.
Câu hỏi ôn tập
1. Phân biệt gen alen và gen không alen
2. Nêu sự khác nhau giữa át chế gen trội và át chế gen lặn
3. Xác định bản chất di truyền của sự xác định các dạng mào gà.
4.. Khi nghiên cứu hiện tượng di truyền, các nhà di truyền học đã phát
hiện tỷ lệ 9 : 6 : 1 trong thế hệ con. Hãy giải thích kết quả di truyền này. Có
thể kiểm tra giả thuyết này như thế nào.
5. Phân biệt đa gen và đa hiệu của gen.
Tài liệu tham khảo
Phạm Thành Hổ (2000). Di truyền học. NXB Giáo Dục.
Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998). Cơ sở di truyền học. NXB Giáo
Dục.
Hoàng Trọng Phán (1995). Di truyền học phân tử. Trung tâm Đào tạo
Từ xa, Đại học Huế.
Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin,
William M. Gelbart, David T. Suzuki, Jeffrey H. Miller. 2004. An
introduction to genetics analysis. W.H. Freeman Publishers.
Harlt D.L., Jones E.W. (1998). Genetics - Principle and analysis. Jone
and Bartlett Publshers. Toronto, Canada.
95
Stansfield W.D. 1991. Schaum’s outline of theory and problems of
genetics. McGraw-Hill, Inc., New York.
96

More Related Content

What's hot

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENBÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENHue Nguyen
 
Trac nghiem vi sinh dhy duoc hue
Trac nghiem vi sinh   dhy duoc hueTrac nghiem vi sinh   dhy duoc hue
Trac nghiem vi sinh dhy duoc hueHuy Hoang
 
Sinh tổng hợp protein
Sinh tổng hợp protein Sinh tổng hợp protein
Sinh tổng hợp protein Lam Nguyen
 
SINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNG
SINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNGSINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNG
SINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNGSoM
 
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂBÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂHue Nguyen
 
Các yếu tố di truyền vận động
Các yếu tố di truyền vận độngCác yếu tố di truyền vận động
Các yếu tố di truyền vận độngbittercoffee
 
Tổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cương
Tổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cươngTổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cương
Tổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cươngHuy Hoang
 
Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10
Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10
Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10jackjohn45
 
Các kỹ thuật dt phân tử
Các kỹ thuật dt phân tửCác kỹ thuật dt phân tử
Các kỹ thuật dt phân tửbittercoffee
 
Sequencing lý thuyết
Sequencing lý thuyếtSequencing lý thuyết
Sequencing lý thuyếtLam Nguyen
 
chuyển hóa hemoglobin
chuyển hóa hemoglobinchuyển hóa hemoglobin
chuyển hóa hemoglobinkaka chan
 
Di truyền vi khuẩn
Di truyền vi khuẩnDi truyền vi khuẩn
Di truyền vi khuẩnLam Nguyen
 
Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án
Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án
Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án nataliej4
 
HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬT
HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬTHÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬT
HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬTLe_Huan
 
Các cơ chế miễn dịch
Các cơ chế miễn dịch Các cơ chế miễn dịch
Các cơ chế miễn dịch Huy Hoang
 
Tế bào gốc và các ứng dụng trong y học
Tế bào gốc và các ứng dụng trong y họcTế bào gốc và các ứng dụng trong y học
Tế bào gốc và các ứng dụng trong y họcSoM
 
Đề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc Ninh
Đề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc NinhĐề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc Ninh
Đề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc NinhVăn Mạnh Nguyễn
 

What's hot (20)

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENBÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
 
Trac nghiem vi sinh dhy duoc hue
Trac nghiem vi sinh   dhy duoc hueTrac nghiem vi sinh   dhy duoc hue
Trac nghiem vi sinh dhy duoc hue
 
Sinh tổng hợp protein
Sinh tổng hợp protein Sinh tổng hợp protein
Sinh tổng hợp protein
 
SINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNG
SINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNGSINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNG
SINH LÝ THỤ THAI VÀ SỰ LÀM TỔ CỦA TRỨNG
 
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂBÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
 
Phoi thai dai cuong
Phoi thai dai cuongPhoi thai dai cuong
Phoi thai dai cuong
 
Các yếu tố di truyền vận động
Các yếu tố di truyền vận độngCác yếu tố di truyền vận động
Các yếu tố di truyền vận động
 
Tổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cương
Tổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cươngTổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cương
Tổng hợp các câu trắc nghiệm vi sinh đại cương
 
Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10
Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10
Tài liệu bồi dưỡng ôn tập thi olympic sinh học 10
 
Các kỹ thuật dt phân tử
Các kỹ thuật dt phân tửCác kỹ thuật dt phân tử
Các kỹ thuật dt phân tử
 
Sequencing lý thuyết
Sequencing lý thuyếtSequencing lý thuyết
Sequencing lý thuyết
 
chuyển hóa hemoglobin
chuyển hóa hemoglobinchuyển hóa hemoglobin
chuyển hóa hemoglobin
 
Di truyền vi khuẩn
Di truyền vi khuẩnDi truyền vi khuẩn
Di truyền vi khuẩn
 
Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án
Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án
Trắc Nghiệm Vi Sinh Có Đáp Án
 
HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬT
HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬTHÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬT
HÓA SINH LÂM SÀNG BỆNH GAN MẬT
 
Các cơ chế miễn dịch
Các cơ chế miễn dịch Các cơ chế miễn dịch
Các cơ chế miễn dịch
 
Tế bào gốc và các ứng dụng trong y học
Tế bào gốc và các ứng dụng trong y họcTế bào gốc và các ứng dụng trong y học
Tế bào gốc và các ứng dụng trong y học
 
270 câu Ôn thi trắc nghiệm phần Di truyền Y học Bộ môn Y Sinh học!
270 câu Ôn thi trắc nghiệm phần Di truyền Y học Bộ môn Y Sinh học!270 câu Ôn thi trắc nghiệm phần Di truyền Y học Bộ môn Y Sinh học!
270 câu Ôn thi trắc nghiệm phần Di truyền Y học Bộ môn Y Sinh học!
 
Đề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc Ninh
Đề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc NinhĐề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc Ninh
Đề thi chọn HSG môn sinh học (CÓ ĐÁP ÁN) trường THPT Ngô Gia Tự - Bắc Ninh
 
Khangnguyen
KhangnguyenKhangnguyen
Khangnguyen
 

Viewers also liked

di truyền các bệnh phân tử ở người
di truyền các bệnh phân tử ở ngườidi truyền các bệnh phân tử ở người
di truyền các bệnh phân tử ở ngườiNguyên Võ
 
Bai21. di truyen-y-hoc
Bai21. di truyen-y-hocBai21. di truyen-y-hoc
Bai21. di truyen-y-hocphongvan0108
 
Bai 21 di truyen y hoc
Bai 21 di truyen y hocBai 21 di truyen y hoc
Bai 21 di truyen y hockienhuyen
 
Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)
Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)
Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)Thịnh NguyễnHuỳnh
 
De thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoa
De thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoaDe thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoa
De thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoaonthitot .com
 
Hội chứng xuất huyết ở trẻ em
Hội chứng xuất huyết ở trẻ emHội chứng xuất huyết ở trẻ em
Hội chứng xuất huyết ở trẻ emMartin Dr
 
Thực hành: Quan sát các dạng đột biến NST
Thực hành: Quan sát các dạng đột biến NSTThực hành: Quan sát các dạng đột biến NST
Thực hành: Quan sát các dạng đột biến NSTLinh Xinh Xinh
 
Nhiễm sắc thể giới tính
Nhiễm sắc thể giới tínhNhiễm sắc thể giới tính
Nhiễm sắc thể giới tínhLinh Xinh Xinh
 
Nst giới tính và di truyền liên kết giới tính
Nst giới tính và di truyền liên kết giới tínhNst giới tính và di truyền liên kết giới tính
Nst giới tính và di truyền liên kết giới tínhSophie Nguyen
 
173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tiet
173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tiet173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tiet
173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tietonthi360
 
Bài giảng về DNA và RNA
Bài giảng về DNA và RNABài giảng về DNA và RNA
Bài giảng về DNA và RNAAnh Gently
 
Cân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn Dũng
Cân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn DũngCân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn Dũng
Cân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn DũngVăn Dũng Huỳnh
 
Giáo trình sinh học phân tử
Giáo trình sinh học phân tửGiáo trình sinh học phân tử
Giáo trình sinh học phân tửwww. mientayvn.com
 

Viewers also liked (18)

di truyền các bệnh phân tử ở người
di truyền các bệnh phân tử ở ngườidi truyền các bệnh phân tử ở người
di truyền các bệnh phân tử ở người
 
Bai21. di truyen-y-hoc
Bai21. di truyen-y-hocBai21. di truyen-y-hoc
Bai21. di truyen-y-hoc
 
Bai 21 di truyen y hoc
Bai 21 di truyen y hocBai 21 di truyen y hoc
Bai 21 di truyen y hoc
 
Di truyen y hoc
Di truyen y hocDi truyen y hoc
Di truyen y hoc
 
Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)
Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)
Lý thuyết ôn thi đại học sinh học (khó)
 
De thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoa
De thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoaDe thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoa
De thi-thu-thpt-quoc-gia-2015-mon-hoa-hoc-truong-thpt-nguyen-thai-hoc-khanh-hoa
 
Hội chứng xuất huyết ở trẻ em
Hội chứng xuất huyết ở trẻ emHội chứng xuất huyết ở trẻ em
Hội chứng xuất huyết ở trẻ em
 
Thực hành: Quan sát các dạng đột biến NST
Thực hành: Quan sát các dạng đột biến NSTThực hành: Quan sát các dạng đột biến NST
Thực hành: Quan sát các dạng đột biến NST
 
Di truyền tế bào chất full
Di truyền tế bào chất fullDi truyền tế bào chất full
Di truyền tế bào chất full
 
Nhiễm sắc thể giới tính
Nhiễm sắc thể giới tínhNhiễm sắc thể giới tính
Nhiễm sắc thể giới tính
 
Nst giới tính và di truyền liên kết giới tính
Nst giới tính và di truyền liên kết giới tínhNst giới tính và di truyền liên kết giới tính
Nst giới tính và di truyền liên kết giới tính
 
173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tiet
173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tiet173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tiet
173 bai tap_chon_loc_chuyen_de_sinh_thai_co_loi_giai_chi_tiet
 
Bài giảng về DNA và RNA
Bài giảng về DNA và RNABài giảng về DNA và RNA
Bài giảng về DNA và RNA
 
Cân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn Dũng
Cân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn DũngCân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn Dũng
Cân Bằng Hóa Học - Huỳnh Văn Dũng
 
lipid va bien doi sinh hoa
lipid va bien doi sinh hoalipid va bien doi sinh hoa
lipid va bien doi sinh hoa
 
Tt hoa
Tt hoaTt hoa
Tt hoa
 
Giáo trình sinh học phân tử
Giáo trình sinh học phân tửGiáo trình sinh học phân tử
Giáo trình sinh học phân tử
 
Sinh12
Sinh12Sinh12
Sinh12
 

Similar to Giao trinh di truyen y hoc

Các gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tácCác gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tácbittercoffee
 
Các gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tácCác gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tácbittercoffee
 
Bài tập về quy luật phân li men đen
Bài tập về quy luật phân li men đenBài tập về quy luật phân li men đen
Bài tập về quy luật phân li men đenDuyen Tran
 
[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2
[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2
[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2GiaSư NhaTrang
 
Đề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vn
Đề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vnĐề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vn
Đề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vnMegabook
 
Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012
Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012
Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012dethinet
 
Tong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hoc
Tong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hocTong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hoc
Tong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hocnghiafff
 
Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015
Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015
Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015onthitot .com
 
De thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinh
De thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinhDe thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinh
De thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinhLinh Nguyễn
 
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k154 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k15traitimbenphai
 
De thi sinh minh hoa
De thi sinh  minh hoaDe thi sinh  minh hoa
De thi sinh minh hoaLinh Nguyễn
 
De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015
De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015
De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015onthitot24h
 
Đề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn Sinh
Đề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn SinhĐề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn Sinh
Đề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn Sinhthuyvan2015
 
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k154 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k15Nguyen Van Tai
 
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k154 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k15onthitot .com
 
De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012
De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012
De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012webdethi
 

Similar to Giao trinh di truyen y hoc (20)

Các gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tácCác gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tác
 
Các gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tácCác gen đa alen và sự tương tác
Các gen đa alen và sự tương tác
 
DE THI THU THPT QG 2018 Ma 01
DE THI THU THPT QG 2018 Ma 01DE THI THU THPT QG 2018 Ma 01
DE THI THU THPT QG 2018 Ma 01
 
Sinh dh khoi_b_2013
Sinh dh khoi_b_2013Sinh dh khoi_b_2013
Sinh dh khoi_b_2013
 
Bài tập về quy luật phân li men đen
Bài tập về quy luật phân li men đenBài tập về quy luật phân li men đen
Bài tập về quy luật phân li men đen
 
[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2
[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2
[Www.giasunhatrang.net]giai chi-tiet-de-sinh-vung-tau-thang-5-lan-2
 
Sh12 bai 11
Sh12 bai 11Sh12 bai 11
Sh12 bai 11
 
Đề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vn
Đề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vnĐề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vn
Đề thi thử và đáp án chi tiết môn Sinh học số 1 - Megabook.vn
 
Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012
Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012
Đáp án chính thức môn Sinh - Khối B - Kỳ thi Đại học năm 2012
 
Tong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hoc
Tong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hocTong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hoc
Tong hop cac bai tap di truyen luyen thi dai hoc
 
Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015
Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015
Đề thi minh họa THPT quốc gia môn Sinh năm 2015
 
De thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinh
De thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinhDe thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinh
De thi-minh-hoa-thpt-quoc-gia-2015-mon-sinh
 
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k154 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
 
De thi sinh minh hoa
De thi sinh  minh hoaDe thi sinh  minh hoa
De thi sinh minh hoa
 
De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015
De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015
De thi minh hoa mon sinh hoc nam 2015
 
Đề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn Sinh
Đề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn SinhĐề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn Sinh
Đề thi minh họa kỳ thi tốt nghiệp THPT Quốc Gia 2015 môn Sinh
 
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k154 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
 
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k154 de da_mh_sinh_hoc_k15
4 de da_mh_sinh_hoc_k15
 
S12 bai 11
S12 bai 11S12 bai 11
S12 bai 11
 
De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012
De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012
De thi-dai-hoc-mon-sinh-hoc-khoi-b-2012
 

More from Le Tran Anh

Báo cáo-nhom giap trung
Báo cáo-nhom giap trungBáo cáo-nhom giap trung
Báo cáo-nhom giap trungLe Tran Anh
 
Kinh tế-nhà-ở
Kinh tế-nhà-ởKinh tế-nhà-ở
Kinh tế-nhà-ởLe Tran Anh
 
Tt dich-te - nha o kinh te
Tt dich-te - nha o kinh teTt dich-te - nha o kinh te
Tt dich-te - nha o kinh teLe Tran Anh
 
Cam nang xet nghiem
Cam nang xet nghiemCam nang xet nghiem
Cam nang xet nghiemLe Tran Anh
 
Nhiem trung benh vien da
Nhiem trung benh vien   daNhiem trung benh vien   da
Nhiem trung benh vien daLe Tran Anh
 
24 virus hiv aids - da
24 virus hiv aids - da24 virus hiv aids - da
24 virus hiv aids - daLe Tran Anh
 
23 cac virus viem gan da
23 cac virus viem gan   da23 cac virus viem gan   da
23 cac virus viem gan daLe Tran Anh
 
22 flaviviridae da
22 flaviviridae   da22 flaviviridae   da
22 flaviviridae daLe Tran Anh
 
21 paramyxoviridae da
21 paramyxoviridae   da21 paramyxoviridae   da
21 paramyxoviridae daLe Tran Anh
 
19 enterovirus rotavirus - da
19 enterovirus   rotavirus - da19 enterovirus   rotavirus - da
19 enterovirus rotavirus - daLe Tran Anh
 
18 cac virus ho herpesviridae da
18 cac virus ho herpesviridae   da18 cac virus ho herpesviridae   da
18 cac virus ho herpesviridae daLe Tran Anh
 
17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma da
17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma   da17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma   da
17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma daLe Tran Anh
 
16 ho mycobacteriaceae da
16 ho mycobacteriaceae   da16 ho mycobacteriaceae   da
16 ho mycobacteriaceae daLe Tran Anh
 
15 cac clostridia gay benh da
15 cac clostridia gay benh   da15 cac clostridia gay benh   da
15 cac clostridia gay benh daLe Tran Anh
 
14 cac xoan khuan gay benh da
14 cac xoan khuan gay benh   da14 cac xoan khuan gay benh   da
14 cac xoan khuan gay benh daLe Tran Anh
 
13 vi khuan ta da
13 vi khuan ta   da13 vi khuan ta   da
13 vi khuan ta daLe Tran Anh
 

More from Le Tran Anh (20)

Rcv ym
Rcv ymRcv ym
Rcv ym
 
Báo cáo-nhom giap trung
Báo cáo-nhom giap trungBáo cáo-nhom giap trung
Báo cáo-nhom giap trung
 
Kinh tế-nhà-ở
Kinh tế-nhà-ởKinh tế-nhà-ở
Kinh tế-nhà-ở
 
Tt dich-te - nha o kinh te
Tt dich-te - nha o kinh teTt dich-te - nha o kinh te
Tt dich-te - nha o kinh te
 
Cam nang xet nghiem
Cam nang xet nghiemCam nang xet nghiem
Cam nang xet nghiem
 
Hoa sinh
Hoa sinhHoa sinh
Hoa sinh
 
Mo hoc
Mo hocMo hoc
Mo hoc
 
Nhiem trung benh vien da
Nhiem trung benh vien   daNhiem trung benh vien   da
Nhiem trung benh vien da
 
24 virus hiv aids - da
24 virus hiv aids - da24 virus hiv aids - da
24 virus hiv aids - da
 
23 cac virus viem gan da
23 cac virus viem gan   da23 cac virus viem gan   da
23 cac virus viem gan da
 
22 flaviviridae da
22 flaviviridae   da22 flaviviridae   da
22 flaviviridae da
 
21 paramyxoviridae da
21 paramyxoviridae   da21 paramyxoviridae   da
21 paramyxoviridae da
 
20 virus cum da
20 virus cum   da20 virus cum   da
20 virus cum da
 
19 enterovirus rotavirus - da
19 enterovirus   rotavirus - da19 enterovirus   rotavirus - da
19 enterovirus rotavirus - da
 
18 cac virus ho herpesviridae da
18 cac virus ho herpesviridae   da18 cac virus ho herpesviridae   da
18 cac virus ho herpesviridae da
 
17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma da
17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma   da17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma   da
17 rickettsia, chlamydia va mycoplasma da
 
16 ho mycobacteriaceae da
16 ho mycobacteriaceae   da16 ho mycobacteriaceae   da
16 ho mycobacteriaceae da
 
15 cac clostridia gay benh da
15 cac clostridia gay benh   da15 cac clostridia gay benh   da
15 cac clostridia gay benh da
 
14 cac xoan khuan gay benh da
14 cac xoan khuan gay benh   da14 cac xoan khuan gay benh   da
14 cac xoan khuan gay benh da
 
13 vi khuan ta da
13 vi khuan ta   da13 vi khuan ta   da
13 vi khuan ta da
 

Giao trinh di truyen y hoc

  • 1. Chương 5 Tương tac gen Mục tiêu của chương Giới thiệu vê tương tac gen allele, tương tac giưa cac gene không allele, nhưng phưc tap trong biêu hiện gen va tac đông cua môi trương đên sư hinh thanh kiêu hinh. Số tiết: 3 Nội dung I. Sự tương tác gen giữa các gen alen 1. Hiện tượng gây chết Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường hợp gen gây chết. Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật Mendel đơn giản nhất. Vi du: Ở chuôt , Ay : lông vàng (trội) a: đen hoặc sôcôla (lặn) Khi người ta lai chuột vàng × vàng F1: thu được hai loại chuột: 2 lông vàng : 1 lông khác (sô cô la), đồng thời trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác. Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dị hợp tử Ay a khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột Ay Ay không có sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi. Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột cái lông vàng đang mang thai trong tổ hợp lai giữa lông vàng × vàng đều xác định hiện tượng trên. Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát triển vì một số bộ phận trong cỏ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế chuột đồng hợp tử Ay Ay không có sức sống do alen Ay là alen gây chết không cho đồng hợp tử sống được. Tác động của alen Ay về màu lông là trội so với alen a vì cơ thể dị hợp tử Ay a có màu lông vàng. Nhưng về mặt sức sống thì 79
  • 2. Ay lại lặn so với a vì tổ hợp Ay a vẫn sống bình thường do alen a lấn át sự gây chết của Ay . Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia là lặn so với alen tương ứng. Hình 5.1 Hiện tượng gen gây chết ở chuột Hinh 5.2 Kêt qua phep lai giưa cac chuôt di hơp tư lông vang. Không phai tât ca cac chuôt ơ thê hê sau đêu sông sot 80
  • 3. Hình 5.3 Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen ở chuột lang agouti (1 allen dạng hoang dại và nhiều allen đột biến) a. Chuột lưng đen, bụng vàng (trên - trái), bụng đen (trên - phải) và chuột lang agouti (dưới). b. Kiểu gen và kiểu hình tương ứng của các allele của gen agouti. c. Lai giữa các dòng thuần tạo ra một dãy có thể có 3 allele theo một thứ tự trội. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau cho ra thế hệ F2 có tỷ lệ kiểu hình là 3:1. điều này cho thấy A, at và a là các allele khác nhau của cùng một gen 81
  • 4. Trường hợp này còn gặp một số đối tượng khác như cá chép Khi lai cá chép kính với nhau F1 : 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa chết : 2 chép kính : 1 chép vảy Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do đột biến: Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước khi trưởng thành. SA: sức khỏe bình thường nhưng đôi khi có triệu chứng thiếu máu nhẹ. Hình 5.4 Bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở người 2. Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen Giữa các alen của cùng một gen có mối quan hệ trội và lặn. Trong mối tương tác gen này người ta phát hiện ra hiện tượng một gen có nhiều hơn 2 alen. Ví dụ: - Sự di truyền nhóm máu A,B,O do 3 alen IA , IB , Io . Nhóm máu của đại gia súc có hơn 100 alen. - Sự di truyền màu mắt ruồi giấm do 1 gen gồm 1 dãy 12 alen quy định, alen cuối cùng mắt trắng (w) và tính trội giảm dần theo hướng sau: 82
  • 5. W+ > Wsat > Wco > WW > Wap3 > Wch > We > Wbl > Wap > Wi > Wt > W Tương ứng: đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) - trái đào (apricot) - cheri - son (eosin) - máu (blood) - trái đào (apricot) - ngà voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white) Sự biểu hiện tính trạng màu mắt do sự tương tác giữa hai alen với nhau: W+ Wbl : hoang dại Wco Wbl : đỏ san hô - Dãy alen trong việc xác định nhóm máu ở người Các alen làm xuất hiện nhiều nhóm máu đặc trưng ở người, liên quan với đặc điểm kháng nguyên của thể máu, quy định sự xuất hiện kháng thể đặc hiệu trong huyết thanh máu. Sự phát hiện ra nhóm máu là do Landsteiner, ông thấy trong một số trường hợp nhất định, khi truyền hồng cầu người này vào huyết thanh người khác có hiện tượng ngưng kết các thể máu. Khi truyền máu, hiện tượng này có thể gây chết. Người ta đã xác định trong hồng cầu có 2 kháng nguyên A và B, còn trong huyết thanh có 2 kháng thể làm ngưng kết chúng. Quần thể người được phân ra theo đặc tính của máu thành 4 nhóm: nhóm A có kháng nguyên A và kháng thể kháng B, nhóm B có kháng nguyên B và kháng thể kháng A, nhóm AB có cả 2 kháng nguyên không có kháng thể, nhóm O không có kháng nguyên và có cả 2 kháng thể. Phản ứng của 4 nhóm máu với huyết thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A như sau: hồng cầu nhóm máu AB ngưng kết với huyết thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A. Hồng cầu nhóm A chỉ bị ngưng kết bởi huyết thanh nhóm B. hồng cầu nhóm B chỉ bị ngưng kết bởi huyết thanh nhóm máu A. Hồng cầu nhóm O không bị ngưng kết trong cả 2 trường hợp. Phân tích quá trình di truyền các nhóm máu ở người đã chứng minh rằng 4 nhóm máu được quy định do sự di truyền của 3 alen (IA , IB , Io ). Nhóm máu AB là thể dị hợp có kiểu gen IA IB , nhóm A: IA IA , IA IO , nhóm B: IB IB , IB IO , nhóm O: IO IO . II. Sự tương tác giữa các gen không alen 1. Tương tác át chế - Tỉ lệ 13:3 83
  • 6. Ở gà 2 kiểu gen CCII và ccii đều xác định màu lông trắng. Màu trắng ở kiểu gen CCII là do gen C tạo màu bị gen I át đi, còn kiểu gen ccii cho kiểu hình trắng là do gen tạo màu ở trạng thái đồng hợp lặn P: gà trắng × gà trắng CCII ccii F1 CcIi (gà trắng) F2 9 C-I- : 3 C-ii : 3ccI- : 1 ccii 13 trắng: 3 màu - Tỉ lệ 12:3:1 Alen trội A kìm hãm sự biểu hiện của B ở locus khác. B chỉ biểu hiện ở aa. Aabb có kiểu hình khác Thi nghiệm: Lai bi qua mau xanh co kiêu gen AABB với bi qua trăng co kiêu gen aabb thi bi F1 AaBb co mau trăng. Lai F1 với nhau cho F2 tỷ lệ 12 trăng : 3 vang : 1 xanh P Bi qua trăng × Bi qua trăng F1: AaBb (qua trăng) F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1 aabb 12 qua trăng : 3 qua vang : 1 qua xanh Hình 5.5 Tương tác át chế Ưc chê trôi tao ra ty lê kiêu hinh 12:3:1 (a) va ty lê 13:3 (b) 84
  • 7. - Tỷ lệ 9 : 3 : 4 Kiểu gen aa cản trở sự biểu hiện của các alen locus B, gọi là át chế lặn đối với locus B Thí nghiệm: P: Chuột đen × Chuột trắng AAbb aaBB F1: AaBb (xám nâu) F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB : 1aabb 9 xám nâu : 3 đen : 4 trắng Hinh 5.6 Tương tac at chê do đông hơp tư gen lăn 2. Tương tác bổ sung - Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 Ví dụ sự di truyền hình dạng mào gà P: gà mào hoa hồng × hạt đậu AAbb aaBB 85
  • 8. F1: AaBb (mào quả óc chó) F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb 9 mào quả óc chó : 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 mào đơn Hình 5.7 Hình dạng mào gà - Tỉ lệ 9 : 6 : 1 Ở bí đỏ, 2 cặp alen xác định hình dạng quả: tròn, dẹt và dài P: tròn × tròn AAbb aaBB F1 AaBb (dẹt) F2 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài 86
  • 9. Hinh 5.8 Sư hinh thanh cac dang qua ơ bi - Tỉ lê 9 : 7 Hình 5.9 Sự hình thành màu hoa ở đậu thơm Lathyrus odoratus Thí nghiệm ở đậu thơm Lathyrus odoratus A-B-: hoa đỏ 87
  • 10. A-bb, aaB- : hoa trắng P Đậu thơm hoa trắng × hoa trắng AAbb aaBB F1: AaBb (hoa đỏ) F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1aabb 9 đỏ : 7 trắng 3. Tương tác đa gen a. Tương tác cộng gộp Các tính trạng chịu sự chi phối của nhiều gen được gọi là sự di truyền đa gen. Mỗi gen đều có kiểu hình ở mức độ nhất định, nhiều gen đơn này có tác dụng cộng gộp theo một hướng. Các cá thể có biểu hiện kiểu hình dao động khác nhau do nhận nhiều hay ít gen, có thể xếp chúng theo mức độ biểu hiện thành một dãy liên tục gọi là số lượng. Tính trạng do nhiều gen xác định, nên biểu hiện kiểu hình của chúng dễ bị biến đổi do tác động của môi trường. b. Tỷ lệ phân ly ở F2 Năm 1908 nhà di truyền học Thụy Điển Nilson - Ehler khi nghiên cứu ở lúa mì: Thế hệ F1 A1a1A2a2 có màu đỏ hồng do mang 2 alen trội A1 và A2, ở F2: A1A1A2A2 -----------> a1a1a2a2 Đỏ đậm trắng Ở F2 giữa màu đỏ đậm và màu trắng có các mức màu trung gian: đỏ (3A), đỏ hồng (2A) và hồng (A) Chiều dài trái bắp và màu lông xám ở chuột cũng là những ví dụ về sự di truyền đa gen. Ở người nhiều tính trạng có sự di truyền số lượng như tính trạng màu da, chiều cao... Sự di truyền màu da có thể liên quan đến 3 cặp gen, giữa dạng đen sậm A1A1A2A2A3A3 và dạng trắng a1a1a2a2a3a3 có các màu da đen trung gian. Tỷ lệ phân ly giữa da màu và da trắng là 63 : 1. 88
  • 11. 4. Tính đa hiệu của gen: Ngay từ thời Mendel, ông đã nhận thấy 1 gen có thể tác động đến nhiều tính trạng. Ví dụ: ở đậu Hà lan, gen ảnh hưởng đến màu hoa đồng thời ảnh hưởng cả màu vỏ hạt, như hoa đỏ hạt xám, còn hoa trắng hạt trắng. Hiện tượng 1 gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen. Hội chứng Marfan: bệnh di truyền gen trội trên NST thường với biểu hiện ở mắt, xương và hệ tim mạch. Gen gây ra hội chứng Marfan ở trên nhánh dài của NST 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết). Bệnh xuất phát từ tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường gây nhiều hậu quả khác nhau. Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp. Ở người, sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra hàng loạt chứng bệnh khác. Khoảng 25% các bệnh di truyền sai hỏng cấu trúc tim bẩm sinh có thể dẫn đến biến dạng cơ xương (9%), hệ thần kinh trung ương bất thường (4%), sai hỏng đường tiết niệu hay thận (5%) và tiêu hóa (4%). Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen không ít thì nhiều đều có ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong quá trình phát triển cá thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn. III. Những phức tạp trong biểu hiện cuả gen 1. Gen biến đổi (Modifier gene) các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng được gọi là các gen căn bản hay gen nền. Gen biến đổi là những gen không có biểu hiện kiểu hình riêng của nó nhưng lại có ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của những gen căn bản khác. Ví dụ: Ở bò, lông đều do gen trội S, có đốm do gen lặn s quy định. Bò có đốm hay không có đốm là do các gen căn bản xác định. Nhưng ở bò có đốm, đốm ít hay nhiều là do tác động của các gen biến đổi. Số đốm ở lông chó cũng có sự biểu hiện tương tự: đốm nhiều hay ít là do tác động của gen biến đổi. 89
  • 12. Hinh 5.10 Biêu hiên cua gen biên đôi trong hinh thanh 10 loai cho đôm 2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một giới được gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính. Ở đại gia súc có sừng số lượng sũa và lượng mỡ trong sữa được biểu hiện ở giống cái. Các con bò đực mang các gen xác định lượng sữa và độ mỡ trong sữa không có biểu hiện nhưng các gen này được truyền cho bò cái con. Do đó trong chọn giống bò sữa phải tuyển các bò đực mang các gen tạo sữa tốt để đem lai. Ở gà trống cũng vậy, chúng mang các gen đẻ trứng nhiều hay ít, lớn hay nhỏ nhưng không có biểu hiện. 3. Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc vào giới tính Có những tính trạng mà sự biểu hiện trội hay lặn phu thuôc vao giới tính. 90
  • 13. Ví dụ: ở đại gia súc có sừng, gen có sừng: H Gen không sừng: h Kiểu gen HH tạo sừng ở cả con đực lẫn con cái, kiểu gen hh không có sừng ở cả 2 giới. Kiểu gen dị hợp tử Hh nếu ở con đực sẽ có sừng (H là trội), nếu ở con cái lại không có sừng (H lặn). Ở dê, tính trạng có râu xồm hay không cũng thuộc loại có biểu hiện phụ thuộc giới tính, con đực dị hợp tử có râu xồm, dê cái dị hợp tử không râu. Ở người hói đầu do gen B (ballness) xác định. Kiểu gen Bb có biểu hiện trội ở đàn ông, nhưng biểu hiện lặn ở nữ. Điều này giải thích vì sao ít có phụ nữ hói đầu. Hinh 5.11 Tinh hoi đâu co sư biêu hiên phu thuôc vao giơi tinh Ngón tay áp út của bàn tay người có thể dài hơn hay ngắn hơn ngón trỏ. Người ta cho rằng sự giảm chiều dài ngón trỏ do một gen trội ở nam và lặn ở nữ. IV Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện (expression) 1. Độ thấm (độ thâm nhập) Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ tham gia của alen vào kiểu hình. 91
  • 14. Ví dụ: người có Kiểu gen IA Io có nhóm máu A thì IA có độ thấm 100%, còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu hình. Trường hợp người có nhóm máu AB thì cả IA lẫn IB đều có độ thấm 100%. Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa tuổi. Những người mang gen epiloia (bệnh di truyền) có người chết sớm, có người sống và có thể sinh con. Các gen không thấm vẫn có thể truyền cho đời sau như các gen có độ thấm hoàn toàn. Ví dụ: Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất định hướng không gian và thời gian, có biểu hiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện nay đã xác định được bệnh do môt gen trôi trên NST thư 14 cua ngươi.. Đây la trương hợp đặc biệt cho thấy môt gen cua ngươi co đô thấm sau 60 năm hoặc lâu hơn. Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnh Alzheimer như cựu tổng thống Mỹ R. Reagan. Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạn thần kinh với biểu hiện mất trí (dementia) và gia tăng các vận động không kiểm soát được của các chi dẫn đến hiện tượng múa vờn (chorea) nên đôi khi bệnh còn được gọi là bệnh múa vờn Huntington. Triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện trước 30 tuổi. Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựa trên việc xem xét một số lượng lớn gia đình và xác định tỷ lệ người bắt buộc mang gen và những ngươi đồng hợp tử vê gen bệnh co biêu hiện bệnh. Khi tỷ lệ nhưng ngươi này ít hơn 100% ta nói là có tính thấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn (incomplate penetrance). 2. Độ hiện hay độ biểu hiện Độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ nhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàn toàn. Ví dụ: sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide (PTC) hay không cảm nhận ở người do 1 gen xác định. Tuy nhiên những người cảm nhận vị đắng có độ hiện khác nhau: có người cảm nhận vị đắng ở nồng độ 1.300 mg/l hoặc cao hơn, trong khi cá biệt có những người cảm nhận vị đắng ở nồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiều người khác cảm nhận vị đáng ở các nồng độ trung gian. 92
  • 15. Nhiều tính trạng ở người có độ hiện ổn định suốt dời như nhóm máu, màu mắt... - Biểu hiện đa dạng (Variable Expression) Một tình trạng phức tạp khác là sự biểu hiện đa dạng của bệnh. Bệnh có thể có tính thấm hoàn toàn nhưng mức độ nghiệm trọng của bệnh có sự thay đổi rất lớn. Ví dụ: Bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis) type I (còn gọi là bệnh Von Recklinghausen). Bố hoặc mẹ có thể có bệnh rất nhẹ, nhẹ đến nỗi họ không nghĩ là mình mắc bệnh. Nhưng họ có thể truyền gen bệnh cho con và đôi khi chúng có biểu hiện bệnh rất nặng. Biểu hiện của bệnh là bệnh nhân có các chấm cà phê - sữa trên bụng và các u xơ thần kinh bì hay các u xơ thần kinh ở phía lưng. Cả 2 khái niệm độ thấm và độ biểu hiện được nhà di truyền học người Nga Timofeev - Resopski nêu ra vào năm 1925 để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của các gen. Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra kiểu hình còn phụ thuộc vào mức phản ứng. V. Tác động của môi trường Kiểu gen còn chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên trong và ngoài cơ thể 1. Tác động của môi trường bên ngoài a. Nhiệt độ Tác động căn bản của nhiều gen chủ yếu là kiểm soát tốc độ phản ứng sinh hóa thông qua enzyme là những chất được các gen xác định về mặt di truyền. Giữa nhiệt độ và tốc độ phản ứng có sự liên quan chặt chẽ. Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp. Ví dụ: sự biểu hiện tính trạng lông đen ở chóp mũi, tai và chân của giống thỏ Himalaya ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lông. Nhiệt độ có thể ảnh hưởng đến độ thấm và độ hiện. b. Dinh dưỡng 93
  • 16. Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu tố: sự hiện diện của gen đồng hợp tử lặn yy và lượng thực vật xanh (xanthophyll) trong thức ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn, mỡ vàng không xuất hiện. Bệnh phenylketonuria (PKU) được gặp ở người da trắng với tỷ lệ 1/10.000 lần sinh. Các đột biến ở locus mã hóa cho enzyme chuyển hóa phenylalanine hydroxylase làm cho người mang kiểu gen đồng hợp không thể chuyển hóa amino acid phenylalanine. Trong khi những trẻ sơ sinh mắc bệnh phenylketon niệu có biểu hiện bình thường sau sinh thì sự khiếm khuyết chuyển hóa sẽ làm tích lũy dần phenylalanine và các sản phẩm chuyển hóa độc khác dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương và gây ra biểu hiện chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Như vậy kiểu gen PKU sẽ gây ra kiểu hình bệnh lý nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu trẻ mang kiểu gen bệnh được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh, biểu hiện của bệnh có thể tránh bằng chế độ ăn nghèo phenylalanine. Như vậy, mặc dầu trẻ mang kiểu gen PKU nhưng nhờ chế độ ăn phù hợp đã tránh được tình trạng chậm trí. c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển. Ví dụ máu người mẹ có kiểu gen rh- (nhân tố rhesus âm), nếu đứa con thứ nhất có Rh+ sinh ra sẽ không sao, nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết. 2. Tác động của môi trường bên trong Quá trình phát triển cá thể trải qua nhiều bước trung gian phức tạp. Ngay trong cơ thể có nhiều tác động giữa các cấu trúc khác nhau và với kiểu gen như các tương tác: gen với gen, gen với NST, NST - nhân, nhân - tế bào chất, tế bào - mô... ở đây chỉ nêu vài tác động có tính chất chung tổng quát: a. Tuổi Nhiều tính trạng và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một độ tuổi nhất định. Bệnh alcaptonuria (nước tiểu có acid homogentisic bị đen khi có O2) biểu hiện ngay lúc mới sinh ra. Bệnh vảy cá biểu hiện trong 4 tháng đầu. Bệnh tiểu đường và chứng co giật Huntington biểu hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau. Bệnh Alzheimer biểu hiện sau 60 tuổi. b. Giới tính 94
  • 17. Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới hạn sự biểu hiện hay tính trội lặn phụ thuộc vào giưói tính. Ngoài ra có những gen liên kết với giới tính. Có thể hormone sinh dục tác động đến biểu hiện của các gen. Như vậy môi trường bên trong và ngoài cơ thể có nhiều ảnh hưởng phức tạp khác nhau lên sự biểu hiện kiểu hình của các gen. Nhiều bệnh ở người như tim mạch, huyết áp... trước đây không coi là các bệnh di truyền. Quan điểm mới hiện nay cho rằng đó là những bệnh di truyền mà biểu hiện phụ thuộc môi trường. Trên thực tế các gen liên quan đến bệnh này được truyền thụ trong các gia đình có bệnh. Câu hỏi ôn tập 1. Phân biệt gen alen và gen không alen 2. Nêu sự khác nhau giữa át chế gen trội và át chế gen lặn 3. Xác định bản chất di truyền của sự xác định các dạng mào gà. 4.. Khi nghiên cứu hiện tượng di truyền, các nhà di truyền học đã phát hiện tỷ lệ 9 : 6 : 1 trong thế hệ con. Hãy giải thích kết quả di truyền này. Có thể kiểm tra giả thuyết này như thế nào. 5. Phân biệt đa gen và đa hiệu của gen. Tài liệu tham khảo Phạm Thành Hổ (2000). Di truyền học. NXB Giáo Dục. Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân (1998). Cơ sở di truyền học. NXB Giáo Dục. Hoàng Trọng Phán (1995). Di truyền học phân tử. Trung tâm Đào tạo Từ xa, Đại học Huế. Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Richard C. Lewontin, William M. Gelbart, David T. Suzuki, Jeffrey H. Miller. 2004. An introduction to genetics analysis. W.H. Freeman Publishers. Harlt D.L., Jones E.W. (1998). Genetics - Principle and analysis. Jone and Bartlett Publshers. Toronto, Canada. 95
  • 18. Stansfield W.D. 1991. Schaum’s outline of theory and problems of genetics. McGraw-Hill, Inc., New York. 96