產前篩檢肌肉萎縮症，有必要嗎？

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產前檢查，
要驗「脊髓性肌肉萎縮症」嗎？

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• 朋友曾經問：產檢時，自費檢驗項目「脊
髓性肌肉萎縮症」，有必要驗嗎？
• 我們的答案是：在結婚前或計畫懷孕前，
就該驗了。產前才驗，徒增困擾而已。
問題

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• 講述理由之前，先來瞭解一下「肌肉萎縮症」的成因。
• 人類有種基因，叫「SMN1」，為方便說明，暫稱為「S
」好了。人體如果沒有這個S基因，或S基因壞掉了，就
會產生肌肉萎縮症。還好，大自然是奧妙的，我們大多
數的基因，相同的基因都有兩個，一個壞了或遺失了，
另一個還可以用，就不會發病。

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• 肌肉萎縮症就是這樣，正常的人有兩個S，我們以
SS來表示。如果某人的其中一個S壞了，沒關係，
另一個S還可以用，這樣的人也不會發病，我們以Ss
來表示。不過，他的後代就有可能遺傳到壞掉的s，
所以這種情形稱為帶原（或帶因）。如果某人的兩
個S都壞了，就會發病，我們以ss來表示。這種情形
，叫「隱性遺傳」（國中一年級生物，下冊）。

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• 接下來，理由如下：
1. 人類的基因，整體上是不會變的，不會因為懷
孕就改變。驗肌肉萎縮症就是驗有沒有s基因，婚
前驗、婚後驗，懷孕前驗、懷孕後驗，結果是一
樣的。何必非等到產前才「奉子檢驗」呢？懷孕
前早該驗了！

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2. 現行的作法，都是先驗產婦。因為人能活到結婚
生小孩，不會是ss，只會是SS或Ss 。
如果驗出來是SS，很好，花錢買安心。如不幸是Ss（
帶原），先不用擔心，再驗先生。

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• 如果先生是SS，那
即使太太是Ss也沒
關係，因為生物老
師教我們，SS×Ss
，絕不會出現ss，
頂多是有1/2的機會
生出帶原的寶寶。
S s
SS Ss
SS Ss
S
S

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• 真正的問題在於，若先生
也是Ss。Ss×Ss，有1/4機
會生出ss的寶寶。問題就
在於，仍有3/4的機會生出
健康寶寶。這時，要不要
因為1/4的機率，就剝奪一
條生命呢？
S s
SS Ss
Ss ss
S
s

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• 3. 上面的問題，別期望您的產檢醫師
能給您什麼建議。因為：Ss的人，機
率是1/50，夫妻同為Ss的機率是
(1/50)x(1/50)=1/2500。而同為Ss的夫妻
，生下ss寶寶的機率是1/4，（
1/2500)x1/4=1/10000，一萬人才一個。

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• 設若某婦產科名醫平均每日產檢一人，扣
掉休假日，每年產檢300人，要行醫30年才
會產檢達一萬人次。然而，這項檢驗施行
至今，不到20年。也就是說，絕大多數的醫
師都沒碰過ss的情形。

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• 類似這種遺傳性疾病的檢驗，最好是在懷孕前
甚至是在婚前就驗。因為有充份的時間，做好
心理準備，與另一伴或家人溝通、討論，或諮
詢遺傳病的專家。其次，如果遺傳病篩檢都在
產檢時，會是一筆額外的負擔。懷孕前就驗，
可以分攤開銷，懷孕後可以把錢集中在生產、
做月子上，是不是更好呢？
結論