1. TIPOS DE HERENCIA
Dra. Rocío Sánchez Urbina

2. CCoonncceeppttooss ggeenneerraalleess
GGeenn:: uunniiddaadd ddee llaa hheerreenncciiaa.. SSeeccuueenncciiaa
ddee AADDNN qquuee ssee ttrraannssccrriibbee eenn uunn AARRNN
AAlleelloo:: ffoorrmmaa aalltteerrnnaa ddee uunn ggeenn
LLooccuuss:: ppoossiicciióónn qquuee ooccuuppaa uunn ggeenn eenn
uunn ccrroommoossoommaa
LLooccii:: pplluurraall ddee llooccuuss..

3. HHeetteerroocciiggoottoo:: ccéélluullaa oo iinnddiivviidduuoo qquuee
ccoonnttiieennee ddiiffeerreenntteess aalleellooss eenn llooccii
hhoommóóllooggooss ((uunnoo ddee eellllooss eess ssiillvveessttrree))
HHoommoocciiggoottoo:: ccéélluullaa oo iinnddiivviidduuoo ccoonn
aalleellooss iigguuaalleess eenn llooccii hhoommóóllooggooss

4. AAlleelloo ddoommiinnaannttee:: eexxpprreessiióónn eenn eell
ffeennoottiippoo ttaannttoo eenn eessttaaddoo hhoommoocciiggoottoo
ccoommoo hheetteerroocciiggoottoo
AAlleelloo rreecceessiivvoo:: eexxpprreessiióónn eenn eell ffeennoottiippoo
ssoolloo ssii eessttaa pprreesseennttee eenn ddoossiiss ddoobbllee
((hhoommoocciiggoottoo))..

5. EExxpprreessiivviiddaadd vvaarriiaabbllee:: VVaarriiaacciióónn
ffeennoottííppiiccaa ddee uunn ggeenn, eenn uunn rraannggoo
eessppeeccííffiiccoo
HHeemmiicciiggoottoo:: ccéélluullaa oo iinnddiivviidduuoo ddiippllooiiddee
qquuee ccoonnttiieennee ssoolloo uunn aalleelloo ddee uunn ggeenn,
ddeebbiiddoo aa llaa aauusseenncciiaa ddee uunn ccrroommoossoommaa
ppoorr ccaarraacctteerrííssttiiccaass nnaattuurraalleess oo
aacccciiddeennttaalleess

6. PPrriimmeerraa lleeyy ddee MMeennddeell
SSuurrttiiddoo IInnddeeppeennddiieennttee
DDooss mmiieemmbbrrooss ddee uunnaa ppaarreejjaa ggéénniiccaa
sseeggrreeggaann ((ssee sseeppaarraann)) eenn ggaammeettooss
ddiiffeerreenntteess..

7. En un monohíbrido
A a
A a
Segregación de los alelos a los gametos

8. SSeegguunnddaa lleeyy ddee MMeennddeell
SSeeggrreeggaacciióónn IInnddeeppeennddiieennttee
DDuurraannttee llaa ffoorrmmaacciióónn ddee llooss ggaammeettooss,, llaa
sseeggrreeggaacciióónn ddee llooss aalleellooss ddee uunn ggeenn ssee
ooccuurrrree ddee ffoorrmmaa iinnddeeppeennddiieennttee ddee llaa
sseeggrreeggaacciióónn ddee llooss aalleellooss ddee oottrroo ggeenn..

9. En un dihíbrido
A a A a
B b B b
A a A a
B b b B
Segregación de los alelos de dos genes
independientes de los gametos

10. Segregación
A a a a
A a A a a a a a
Alelos: formas variantes de un mismo gen (A a)

11. Características ddee llaa hheerreenncciiaa
aauuttoossóómmiiccaa ddoommiinnaannttee
EEll ffeennoottiippoo aappaarreeccee eenn ccaaddaa ggeenneerraacciióónn
EExxiissttee uunn 5500%% ddee rriieessggoo ppaarraa hheerreeddaarr
eell rraassggoo,, eenn ccaaddaa eemmbbaarraazzoo
IInnddiivviidduuooss ccoonn ffeennoottiippoo nnoorrmmaall nnoo
ttrraannssmmiitteenn eell rraassggoo aa ssuuss hhiijjooss
TTrraannssmmiissiióónn vvaarróónn--vvaarróónn

12. I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6
IV
1 2 3 4 5
AD

13. Algunos trastornos autosómicos dominantes
comunes
Trastorno Frecuencia
(1000 nac)
Locus génico Gen clonado
Otoesclerosis 3.0 ? -
Hipercolesterolemia familiar 2.0 19 +
Poliquistosis renal del
adulto
1.0 16p; 4 +,-
Exostosis múltiples 0.5 19, 11, 8 -,+ ,+
Enf. Huntington 0.5 4pter +
Neurofibromatosis tipo I 0.4 17 +
Distrofia miotónica 0.2 19 +
Esclerosis tuberosa 0.1 16p, 9q +,-
Poliposis colónica 0.1 5q +
Amaurosis dominante 0.1 Varios Algunos
Otras 2.0
Total 10/1.000 (4,458 rasgos) 1997

14. CCrriitteerriiooss ppaarraa hheerreenncciiaa aauuttoossóómmiiccaa
rreecceessiivvaa
EEll ffeennoottiippoo aappaarreeccee eenn uunnoo oo vvaarriiooss
mmiieemmbbrrooss ddee uunnaa hheerrmmaannddaadd
RRiieessggoo ddeell 2255%% ddee hheerreeddaarr eell rraassggoo,, eenn
ccaaddaa eemmbbaarraazzoo
EEss ccoommúúnn llaa ccoonnssaanngguuiinniiddaadd
PPuueeddeenn eessttaarr aaffeeccttaaddooss vvaarroonneess yy
mmuujjeerreess

15. I
AR
1 2 3 4
II
1 2 3 4 5 6 7
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9

16. Algunos trastornos autosómicos
recesivos comunes
Trastorno Frecuencia
(1.000 nac)
Locus génico Gen clonado
Hemocromatosis 3.0 6p +
Fibrosis quística 0.5 7q +
Retraso mental recesivo 0.5 Varios Algunos
Cifosis congénita 0.2 Varios -
Fenilcetonuria 0.1 12q +
Atrofia muscular espinal 0.1 5q +
Amaurosis recesiva 0.1 Varios Algunos
Otros 0.5
Total 5/1.000 (1,730 rasgos) 1997

17. CCrriitteerriiooss ddee hheerreenncciiaa
rreecceessiivvaa lliiggaaddaa aall XX
SSee eexxpprreessaa eenn vvaarroonneess qquuee eenn mmuujjeerreess
EEll ggeenn ssee ttrraannssmmiittee aa ttrraavvééss ddee llaass
hhiijjaass ddee uunn vvaarróónn aaffeeccttaaddoo
EEll ggeenn nnuunnccaa ssee ttrraannssmmiittee ddee ppaaddrree aa
hhiijjoo,, ppeerroo ssíí aa ttooddaass ssuuss hhiijjaass

18. EEll ggeenn ppuueeddee sseerr ttrraannssffeerriiddoo aa ttrraavvééss
ddee mmuujjeerreess ppoorrttaaddoorraass
LLaass mmuujjeerreess hheetteerroocciiggoottaass
ggeenneerraallmmeennttee nnoo eessttáánn aaffeeccttaaddaass

19. I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
LXR
1 2 3 4 5 6 7 8
IV
1 2 3 4 5 6

20. Algunos trastornos recesivos
ligados al cromosoma X
Trastorno Frecuencia
(10,000 h GB)
Locus
génico
Gen
clonado
Daltonismo 800 Xq28 +
Síndrome X frágil 5.0 Xq27.3 +
Distrofia musc. Duchene 3.0 Xp21 +
Distrofia musc. Becker* 0.5 Xp21 +
Hemofilia A 2.0 Xq28 +
Hemofilia B 0.3 Xq27 +
Ictiosis ligada al X 2.0 Xp22 +
Otros 2.0
* DMD y DMB son enfermedades alélicas
Total 820/10.000 varones (412 rasgos) 1997

21. CCrriitteerriiooss ppaarraa hheerreenncciiaa
ddoommiinnaannttee lliiggaaddaa aall XX
TTooddooss llooss hhiijjooss vvaarroonneess ddee uunn hhoommbbrree
aaffeeccttaaddoo sseerráánn ssaannooss mmiieennttrraass qquuee
ttooddaass llaass hhiijjaass sseerráánn aaffeeccttaaddaass
TTooddooss llooss ddeesscceennddiieenntteess ddee uunnaa mmuujjeerr
ppoorrttaaddoorraa ttiieennee uunn rriieessggoo ddee 5500%% ddee
hheerreeddaarr eell rraassggoo

22. I
1 2
II
1 2 3 4 5 6
III
LXD
1 2 3 4 5 6 7 8 9
IV
1 2 3 4 5 6 7