1. TERAPIA GÈNICA
Quès’enten per teràpiagènica? (Eric Cobo)
La teràpiagènicaconsisteix en la insersió de gens en les cèl·lules i
teixitsd'unorganismeconcret per tractar una malaltia, sobretot en el cas
d'unamalaltiahereditària.
La teràpiagènicapretén substituir un al·lelmutantdefectiu per un altre de funcional.
La TG somàtica busca introduirels gens a les cèl · lulessomàtiques (és a dir, totes
les cèl · lules de l'organisme que no sóngàmetes o elsseusprecursors), i així
eliminar les conseqüènciesclíniquesd'unamalaltiagenèticaheretada o adquirida. Les
generacionsfutures no sónafectadesperquè el gen inserit no passa a elles.
Situació actual (Arnau Calbet)
Actualment, la teràpiagènicaés empleada per corregir aquellesmalalties que
involucren un gen únic, o sigui que la imperfecció es degui a només un gen. La
majoriadelspacientsambdiferentstipus de càncersónelscandidats número u per
implantar aquesta nova tecnologia.
Actualment es tractenmalaltiescom el retinoblastoma (tumor ocular), ambaquesta
terapia es tracta a nens, principalsvíctimesd'aquest mal.
Aquesttipus de càncer ha estattractatambteràpiagènica i
s'handemostratgransresultats en modelsmurins que redueixenfins en un 80%
delstumors a la retina. Per aquesta raó, jas'haimplantat el seudesenvolupament en
modelshumans. També s'handemostratgransavenços en
teràpiagènicaambl'hemofília B que donen resultats en la disminució de transfusions
per evitar hemorràgiesgràcies a l'absència del factor IX de coagulació.
Riscos i Potencialitats (Pablo Velasco i Laura Hernández)
Potencialitats (Laura Hernández)
- Teràpiagènica per a la hemofília:
La teràpiagenica en aquestamalaltiapromet la substitució del gen que produeix la
proteïna de coagulacióperduda i que podria eliminar de manera definitiva la
necessitatd'injeccións.

2. - En tractament del càncer:
Podriautilitzar-se per destruir cèl·lulescancerígenes i per reemplaçar les cèl·lules
destruïdes.
- En distròfia muscular:
Disminueix la velocitat de debilitamentprogressiu a causa d'aquestamalaltia i
també sintetiza distrofina (la proteïna que disminueix i causa la enfermetat).
- En el tractamentd'immunodeficiènciad'ADA:
Al reemplaçar el gen responsable, es corregiria la deficiènciaimmune que produeix
la malaltia.
Riscos (Pablo Velasco):
Principals riscos de la terapia gènica
S'haprovat, en certesinvestigacionsrealitzades, que el fetd'aplicar la teràpiagènica
per aconseguir un resultatterapèutic total sobre la malaltia que vol ser
tractadapotproduirrespostesimmunitàries en l'organisme.
A més, cal destacar que aquestesinvestigacionss'hanrealitzat en cèl · lules de la
medul · la òssia, que sónpocdonades a produirrespostaimmune.
L'organismerebutjaaquest gen terapèutic i aixòpotproduir una ineficàcia en
teràpiesposteriors a què se sotmetil'individu.
En recentsestudisrealitzatsambratolinss'hademostrat que la
respostaimmuneproduïda es deu al rebuig de la proteïnaproduïdapeltransgèn (un
transgènés un gen prodecented'unaltreorganisme). S'haexplicat també el fenomen
de la ineficàcia de teràpiesposteriors, ja que l'organisme al quals'hasubministrat la
teràpiagènicas'haimmunitzat contra dittractament, i ja no tornarà a funcionar.
Recentments'hanproduït en algunspaïsoseuropeuscertsbrots de leucèmia en nens
que havienestatsotmesos a teràpiagènica. El cas va ser estudiat, i es va demostrar
que elstransgensambquèhavienestattractatsaquestsnenshavienactivatoncogens
(gens responsables de la producció de càncer) que
haviendesencadenataquestaleucèmia.

3. Per tant i com a conclusió, elsexperts afirmen que a l'hora de sotmetre un pacient a
teràpiagènica han sospesar elsbeneficisambels riscos, totaixòintentantaconseguir
un nivelld'expressió (intensitat) que siguiterapèuticperò no
comportirespostaimmune. De qualsevol manera, la matèria queda pendent.